ווילסאָן ס קרענק (קופּער סטאָרידזש קרענק) איז אַ יערושעדיק קרענק. רעכט צו אַ גענעטיק כיסאָרן, קופּער איז נישט גענוג עקסקרעטעד און אַקיומיאַלייץ אין דעם גוף. אַפפעקטעד ליידן דער הויפּט פון לעבער שעדיקן און באַוועגונג דיסאָרדערס. ווילסאַן ס אַנריטיד, ווילסאָן ס קרענק פירט צו טויט. מיט די רעכט און בייַצייַטיק באַהאַנדלונג, פּאַטיענץ קענען ווערן סימפּטאָם פריי. לייענען מער וועגן די סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און טעראַפּיע פון ווילסאָן ס קרענק דאָ.
ווילסאָן ס קרענק: באַשרייַבונג
ווילסאָן ס קרענק איז אויך ריפערד צו ווי אַ קופּער סטאָרידזש קרענק. דער נאָמען גייט צוריק צו דער דאָקטער שמואל ווילסאָן, וואָס ערשטער דיסקרייבד די סימפּטאָמס און זייער סיבות. אין דעם יערושעדיק קרענק איז אויף אַ דזשין (טרעגער פון די גענאָמע) איידער אַ ענדערונג (מיוטיישאַן), וואָס טריגערז די קרענק. ווילסאָן ס קרענק אַקערז בלויז ווען די מיוטיישאַן איז ביי ביידע עלטערן.
ווילסאָן ס קרענק: אָפטקייַט און ינסידאַנס
בעערעך 30,000 מענטשן ליידן פון ווילסאָן ס קרענק. דאקטוירים אָפּשאַצן אַז עס זענען פילע סאַפערערז וואָס זענען נישט דיאַגנאָסעד מיט די קרענק. די ערשטע סימפּטאָמס דערשייַנען אין פּאַטיענץ צווישן די עלטער פון פינף און 45, מיט רובֿ מענטשן צווישן די עלטער פון 13 און 24 וואָס ווייַזן די ערשטע וואונדער. העכער די זעקס יאָר, די לעבער פּראָבלעמס זענען מערסט אָפט, בשעת סימפּטאָמס פון די נערוועז סיסטעם זענען נישט דערשייַנען ביז די עלטער פון צען.
ווילסאָן ס קרענק: סימפּטאָמס
שטודיום ווייַזן אַז אַלע פּאַטיענץ באַקומען לעבער שעדיקן בעשאַס די לויף פון די קרענק. אין דעם פּראָצעס, די געוועב פון די לעבער ביסלעכווייַז ענדערונגען, און לעבער סעראָוסאַס אַנטוויקלען. די פאלגענדע סימפּטאָמס זענען טיפּיש:
- דזשאָנדאַס (דזשאָנדאַס)
- העפּאַטאָמעגאַלי
- בעלליאַטשע
- לעבער דורכפאַל
די שעדיקן צו די נערוועז סיסטעם אַקערז ווייַל די קופּער אין די מאַרך דיפּאַזאַץ אין ערטער וואָס קאָנטראָלירן באַוועגונג. נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס אין ווילסאָן ס קרענק קענען זיין:
- ינוואַלאַנטערי ציטערניש
- סטיפנאַס פון די מאַסאַלז
- סלאָוד מווומאַנץ
- רייד און שרייבן דיסאָרדערס
- גייַסטיק דיסאָרדערס אַזאַ ווי דעפּרעסיע אָדער ענדערונגען אין פּערזענלעכקייט
אין דערצו, קופּער דיפּאַזאַץ קענען זיין דיטעקטאַד אויף די אויג. פילע פּאַטיענץ האָבן אַ אַזוי-גערופֿן Kayser-Fleischer-Kornealring – אַ קופּער-קאָלירט דיסקאַלעריישאַן פון די קאָרניאַ פון די אויג (קאָרניאַ) אַרום די יריס (יריס).
ספּעציעל מיט די אָנסעט פון לעבער דורכפאַל, פּאַטיענץ מיט ווילסאָן ס קרענק אָפט ליידן פון אַנעמיאַ (אַנעמיאַ). די בלוט איז דיקאַמפּאָוזד (העמאָליסיס). דעם אַנעמיאַ קענען זיין טרעטאַנינג לעבן.
ראַרעלי, די פונקציע פון די קידניז איז אויפגערודערט אָדער פאַלן ערידמיאַ אָדער מוסקל שוואַכקייַט.
ווילסאָן ס קרענק: ז און ריזיקירן סיבות
די גרונט פון ווילסאָן ס קרענק איז אַ גענעטיק מיוטיישאַן. דאָס קען נאָר צינגל ווילסאָן ס קרענק אויב עס איז ינכעראַטיד פון ביידע עלטערן. די מיוטיישאַן איז דורכגעגאנגען פון דור צו דור. סיבלינגז פון קראַנק מענטשן האָבן אַ 25 פּראָצענט שאַנס צו זיין אַפעקטאַד ווי געזונט. קינדער פון פּאַטיענץ פאַלן קראַנק אין וועגן 0.5 פּראָצענט פון די קאַסעס.
ווילסאָן ס קרענק: פארוואס איז אַזוי פיל קופּער סטאָרד?
די מיוטייטיד ווילסאָן דזשין קענען זיין אָלטערד אין איבער 350 פאַרשידענע וועגן. עס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון אַ פּראָטעין וואָס טראַנספּאָרט קופּער. אויב דער מוטיישאַן איז אַפעקטאַד דורך דעם מיוטיישאַן, דער גוף ניט מער יקסקרעסיז גענוג קופּער דורך די בייל און ינקריסיז עס ינקריסינגלי אין די לעבער. דאָס איז בלויז לימיטעד מעגלעך, די לעבער ווערט ינפליימד און די קופּער איז פלאַשט אין די בלוט. אַזוי עס געץ אין די מאַרך, ווו עס דיפּאַזאַץ אין די אַזוי גערופענע בייסאַל גאַנגליאַ – געביטן וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די באַוועגונג. אין דערצו, די ניר יקסקרעסיז מער קופּער פון די פּישעכץ.
ווילסאָן ס קרענק: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס
צו דיאַגנאָזירן ווילסאָן ס קרענק, דער דאָקטער ינטערוויוז איר אין דעטאַל וועגן די געשיכטע פון די קרענק (אַנאַמנעסיס). פֿאַר דעם ער פרעגט די פאלגענדע פֿראגן:
- איז אַ משפּחה מיטגליד ליידן פון ווילסאָן ס קרענק?
- צי איר פילן מיד און שלאָגן?
- צי איר האָבן שוועריקייטן צו דורכפירן מווומאַנץ ספּאַסיפיקלי?
- זענען דיין הענט טרייסלען אַנקאַנטראָולאַבלי?
- האָבן איר באמערקט געל דיסקאַלעריישאַן פון די הויט?
דער דאָקטער סקאַנז דיין בויך און פּערפאָרמז אַן אַבדאָמינאַל אַלטראַסאַונד יבערקוקן צו דעטעקט ענדערונגען אין די לעבער. אין דערצו, ער אַססעסס דיין נוראַלאַדזשיקאַל פאָרשטעלונג באזירט אויף דיין גאַנג אָדער ספּעציפיש עקסערסייזיז (למשל, "פינגער צו נאָז").
מיט בלוט טעסץ, דער דאָקטער קאָנטראָלס וואַלועס וואָס אָנווייַזן לעבער שעדיקן אָדער וואָס גלייַך אַפעקץ קופּער, אַזאַ ווי די סומע פון פריי קופּער אין די בלוט.
ווילסאָן ס קרענק: יגזאַמאַניישאַנז ביי מעדיציניש ספּעשאַלאַסץ
דער אַפטאַמאַלאַדזשיסט יגזאַמאַנז דיין אויג מיט די אַזוי-גערופֿן שפּאַלט לאָמפּ. ליכט איז ראַדיאַטעד אין די אויג און די יחיד סעקשאַנז פון די אויג זענען אַססעססעד. דער דאָקטער קען דעטעקט קופּער דיפּאַזאַץ אין די קאָרניאַ.
א MRI (מאַגנעטיק רעסאָנאַנסע ימאַגינג) יבערקוקן פון די קאָפּ פּריווענץ נעוראָלאָגיקאַל סימפּטאָמס – אַזאַ ווי באַוועגונג דיסאָרדערס – פֿון טריגערד דורך אנדערע מאַרך חולאתן. צוויי יאר נאָך די דיאַגנאָסיס פון ווילסאָן ס קרענק, אן אנדער מרי איז דורכגעקאָכט, נאכגעגאנגען אין רעגולער ינטערוואַלז פון פיר צו זעקס יאר. אויב נעוראָלאָגיקאַל סימפּטאָמס פּלוצלינג טוישן, דער דאָקטער ינישיייטיז אן אנדער מרי.
ווילסאָן ס קרענק: דורכקוק פון די משפּחה
אויב אַ מענטש איז דיאַגנאָסעד מיט ווילסאָן ס קרענק, דער דאָקטער וועט שאַפֿן אַ משפּחה בוים. אויף דעם וועג עס קען זיין געפֿונען צי און וואָס משפּחה מיטגלידער קען פירן די אָלטערד דזשין אין זיך. אויב אַ קינד איז סאַספּעקטיד צו האָבן ווילסאָן ס קרענק, עס וועט זיין יגזאַמאַנד אַרום די עלטער פון פיר אָדער פינף.
ווילסאָן ס קרענק: באַהאַנדלונג
די מאָרבידלי אָלטערד ווילסאָן ס קרענק דזשין קענען ניט זיין באהאנדלט גלייַך. דרוגס זאָל דעריבער האַלטן די אַמאַונץ פון קופּער אין דעם גוף סטאַביל. עס זענען צוויי פאַרשידענע מעדיצין גרופּעס בנימצא:
- טשעלאַטינג אַגענט (קאַמפּלעקסינג אַגענט)
- צינק
טשעלאַטינג אגענטן זענען דרוגס וואָס בינדן די קופּער אין דעם גוף. דאָס מאכט עס גרינגער צו עקסקרעט. אין ווילסאָן ס קרענק, אגענטן אַזאַ ווי טריענטינע אָדער ד-פּעניסילאַמינע זענען געניצט. צינק ינשורז אַז ווייניקער קופּער איז אַבזאָרבד אין די קישקע.
אין די אָנהייב פון די טעראַפּיע, די טשעלאַטינג אגענטן זאָל באַזייַטיקן מער קופּער פון דעם גוף ווי אַבזאָרבד. אויב עס זענען קיין סימפּטאָמס אָדער אויב די קופּער מדרגה סטייבאַלייזד נאָך גענומען טשעלאַטינג אגענטן, די טעראַפּיע איז סוויטשט צו צינק. קאַמבאַניישאַנז פון פּרעפּעריישאַנז זענען אויך מעגלעך, אין שוואַנגער וואָמען די דאָזע איז אַדזשאַסטיד.
ווילסאָן ס קרענק: וואָס איר קענען טאָן זיך
אויב איר ליידן פון ווילסאָן ס קרענק, קוק פֿאַר אַ נידעריק קופּער דיעטע. דאָס אַליין איז נישט גענוג, אָבער שטיצט די מעדיצין באַהאַנדלונג. דעריבער, באַזייַטיקן שווער פודז מיט קופּער אַזאַ ווי קראַסטיישאַנז, אָפּפאַל, רייזאַנז, ניסלעך אָדער קאַקאַאָ פון דיין דיעטע.
קוק דיין וואַסער פּייפּס, ווייַל זיי קען אַנטהאַלטן קופּער אין עטלעכע כאַוסכאָולדז און קען באַשמוצן די צאַפּן וואַסער.
ווילסאָן ס קרענק: ווען מעדאַקיישאַנז טאָן ניט העלפן
אָן באַהאַנדלונג און בעשאַס די טעראַפּיע פון ווילסאָן ס קרענק, די לעבער פון די אַפעקטיד מענטש קענען זיין סאַווירלי דאַמידזשד דורך די קופּער און סטראַשען צו פאַרלאָזן. דער דאָקטער קען פירן די קופּער-ביינדינג פּראָטעין אַלבומין דורך אַ אָדער (ינפיוזשאַן). פּעריטאָנעאַל דייאַליסיס (פּעריטאָנעאַל דייאַליסיס) אויך רימוווז וידעפדיק קופּער פון דעם גוף.
די מיטלען אָפט בריק די צייט צו לעבער טראַנזפּלאַנטיישאַן, וואָס איז יוזשאַוואַלי דער בלויז לייפסייווינג מאָס. פּאַטיענץ טאָן ניט דאַרפֿן צו נעמען קיין מעדאַקיישאַנז צו מייַכל ווילסאָן ס קרענק נאָך לעבער טראַנספּלאַנטיישאַן, אָבער זיי דאַרפֿן צו סטייבאַלייז דאָנער לעבער. ווייַל די פארענדערט דזשין האט בלויז ווירקונג אויף די פאָרמירונג פון אַ פּראָטעין אין די לעבער, אָבער נישט אין אנדערע אָרגאַנס.
ווילסאָן ס קרענק: קרענק לויף און פּראָגנאָסיס
אויב ווילסאָן ס קרענק איז דערקענט פרי און באהאנדלט פֿאַר לעבן, די פּראָגנאָסיס איז גוט. אַנטריטיד, די קרענק האלט און די שעדיקן ינקריסיז איבער צייַט. אין פילע פּאַטיענץ, ווילסאָן ס קרענק טוט נישט פּראָגרעס מיט באַהאַנדלונג, און עטלעכע אפילו געפֿירט שעדיקן. אָן די רעכט באַהאַנדלונג לויפט ווילסאָן ס קרענק דעדלי אין פיר צו זעקס יאר. פּאַטיענץ שטאַרבן פון ביידע שטרענג לעבער שעדיקן און שטרענג נוראַלאַדזשיקאַל ימפּערמאַנץ.