ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (סמאַ) איז אַ יערושעדיק קרענק אין וואָס זיכער נערוו סעלז (מאָטאָר נוראַנז) שטאַרבן אַוועק. דעם פירט צו אַ דידזשענעריישאַן פון די מאַסאַלז און גענעראַל שוואַכקייַט. מערסט אַפעקטאַד זענען קינדער. א קאַוסאַל באַהאַנדלונג איז ניט מעגלעך. מיט אַ ניי-באוויליקט מעדיצין, אָבער, אַ סטייבאַלאַזיישאַן אָדער אפילו אַ פֿאַרבעסערונג פון די געזונט סטאַטוס איז מעגלעך. לייענען מער וועגן אַטראַפי פון ספּיינאַל מאַסאַלז.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: באַשרייַבונג
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אַ יערושעדיק נעוראַל קרענק געפֿירט דורך אַ גענעטיק כיסאָרן וואָס ריזאַלטיד אין די ינאַדאַקוואַסי פון פּראָטעין נייטיק פֿאַר די מאַסאַלז. ווי אַ רעזולטאַט, נערוו סעלז זענען דיסטרויינג, וואָס זענען געמיינט צו אַריבערפירן אינפֿאָרמאַציע פון די הויפט נערוועז סיסטעם צו די מוסקולאַטור (אַלף מאָטאָר נוראַנז).
דורך ברייקינג אַראָפּ די נערוו סעלז, די מאַסאַלז זענען ווייניקער סאַפּלייד מיט סיגנאַלז ווי איז דער פאַל אין געזונט מענטשן. מוסקל סעלז וואָס זענען אונטער דרוק זענען דיגריידאַד איבער צייַט. איבער עטלעכע וואָכן, חדשים און יאָרן (דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קרענק), ספּיינאַל מוסקל אַטראָפי ביסלעכווייַז פירט צו די דיפּלישאַן פון מוסקל סעלז. ווי אַ רעזולטאַט, די שטאַרקייט פון די פּאַטיענץ איז צו ערשט ריליווד, און שפּעטער, זייער מעגלעכקייט פון באַוועגונג זענען לימיטעד ווייַטער, ביסל דורך ביסל. אויב די צושטאַנד איז נישט באהאנדלט, אפילו קונה מאָטאָר סקילז קענען זיין פאַרפאַלן ווידער.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי ווערט קענטיק ווען אַ גרויס נומער פון מוסקל סעלז זענען שוין דידזשענערייטיד. די פּאַטיענץ האָבן זייער דין געווער און לעגס און אָפט אַ קרום צוריק. טיפּיקאַללי זענען מאַלפּאָסיטיאָנס פון די לעגס און אַ דיפאָרמיישאַן פון דער אויבערשטער גוף. קינדער וואָס האָבן יקספּיריאַנסט ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי אין זייער ערשטער חדשים פון לעבן, אָפט לערנען נישט צו מאַך, פֿאַר בייַשפּיל, צו האַלטן זייער קעפ אָדער קער אויף זייער באַקס. אין אנדערע פארמען פון די קרענק אין שפּעטער סטאַגעס פון זייער אייגן מאָביליטי איז לימיטעד אַזוי אַז סאַפערערז קענען ניט מער גיין אַליין, עסן אָדער דורכפירן אנדערע אַקטיוויטעטן. ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי אויך אַפעקץ רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז, וואָס ריקווייערז קינסטלעך אָטעמען און דערנערונג. אין עקסטרעם קאַסעס, דאָס קען פירן צו אַ רעספּעראַטאָרי אַרעסט און טויט.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז צעטיילט אין פאַרשידן פארמען. דעם קלאַסאַפאַקיישאַן איז באזירט אויף די שטרענגקייַט פון די קרענק און די צייט ווען ערשטער סימפּטאָמס דערשייַנען (מאַנאַפעסטיישאַן צייט). די אָפּטייל פון די פארמען איז וויכטיק צו אָפּשאַצן די באַהאַנדלונג און פּראָגנאָסיס פֿאַר ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי:
סמאַ טיפּ 1
די SMA טיפּ 1 איז אויך ריפערד צו ווי "אַקוטע ינפאַנטיל סמאַ" אָדער נאָך די ערשטע מחברים פון די קרענק ווי "Werdnig-Hoffmann's קרענק". ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי פון טיפּ 1 איז קענטיק אין די ערשטער זעקס חדשים פון לעבן. קינדער געבוירן מיט סמאַ טיפּ 1 זענען אויך ריפערד צו ווי "פלאָפּפּי קליינע קינדער". דער טערמין רעפערס צו אַ גאַנץ גוף (י.ע. דזשענעראַלייזד) מוסקל שוואַכקייַט. צום ביישפּיל, קינדער מיט סמאַ טיפּ 1 קענען נישט האַלטן זייער קעפ אַליין און קענען נישט זיצן אַליין ווען זיי זענען עלטער. דיין לעבן יקספּעקטאַנסי איז שטארק רידוסט. בעערעך צוויי-טערדז פון אַלע קינדער מיט סמאַ טיפּ 1 שטאַרבן פון רעספּעראַטאָרי אַרעסט איידער די עלטער פון דריי.
סמאַ טיפּ 2
טיפּ 2 ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי איז אויך ריפערד צו ווי "כראָניש שפּעט ינפאַנטילע ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי" אָדער "ינטערמידייט ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי." אין דעם קרענק, די ערשטע סימפּטאָמס דערשייַנען צווישן די אַכט און eighteenth חדשים פון לעבן. די לעבן יקספּעקטאַנסי פון דער פּאַציענט איז וועגן 10 צו 20 יאָר.
סמאַ טיפּ 3
טיפּ 3 ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אויך ריפערד צו ווי "דזשווואַנייל ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי" אָדער "קוגעלבערג-וועללאַנדער קרענק". ערשטער סימפּטאָמס פאַלן צווישן די דריט און 30 יאר אַלט. די אַטראָפי פון די מוסקולאַטורע איז שוואַך. מערסטנס זיצן און שטייענדיק זענען מעגלעך. גיין אַליין איז בלויז אין אַ לימיטעד מאָס מעגלעך. מענטשן וואָס זענען אַפעקטאַד דורך סמאַ טיפּ 3, האָבן בלויז אַ ביסל רידוסט לעבן יקספּעקטאַנסי.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: אָפטקייַט
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אַ לעפיערעך זעלטן קרענק וואָס איז משפּיע וועגן 1500 מענטשן אין דייַטשלאַנד. די ינפאַנטילע פאָרעם אַפעקץ וועגן איינער פון 25,000 נייַ – געבוירן, פון די ראַרער דזשווואַנייל פאָרעם וועגן 75,000 נייַ – געבוירן. טראָץ די נומערן, למשל, סמאַ טיפּ 1 איז איינער פון די מערסט פּראָסט יערושעדיק חולאתן אין קליינע קינדער.
ענלעך קרענק: באַלבאַר מוסקל אַטראָפי
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אָפט סאַמערייזד מיט אַטראָפי פון די באַלבער מוסקל. די יענער ווייַזן ענלעך סימפּטאָמס ווי קלאַסיש פֿאַר ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. אין אַטראָפי פון באַלבאַר מוסקל, עס איז אַ מיוטיישאַן אין אן אנדער דזשין (אין די אַנדראָגען ראַסעפּטערז, אויך גערופן די AR דזשין). אין דערצו צו מוסקל שוואַכקייַט (פּרידאַמאַנאַנטלי אין די לעגס) און מוסקל קראַמפּס, זכר סאַפערערז אויך ליידן פון געשלעכט דיספאַנגקשאַן. פּראָסט פּראָבלעמס זענען מענערשוואַכקייַט אָדער טעסטאַקאַל אַטראָפי. בולבאַר מאַסקיאַלער אַטראָפי, ניט ענלעך ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, איז זייער זעלטן אין קינדשאַפט אָדער יוגנט. דער הויפּט אַפעקטאַד זענען יונג אַדאַלץ.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: סימפּטאָמס
ספּינאַל מוסקל אַטראָפי פירט בכלל צו אַ וויקאַנינג פון די מוסקולאַטור: דורך די ברייקדאַון פון נערוו סעלז די מוסקל פייבערז זענען ווייניקער ענערדזשייזד ווי אין געזונט מענטשן. מוסקל פייבערז וואָס זענען נישט דערוועקט, וועט ייַנשרומפּן איבער צייַט און יווענטשאַוואַלי דיגרייד (מאַסקיאַלער אַטראָפי). דעפּענדינג אויף די פאָרעם פון די קרענק, דעם מוסקל שוואַכקייַט איז אויסגעדריקט דורך פאַרשידענע סימפּטאָמס.
סמאַ טיפּ 1
אין סמאַ טיפּ 1, סימפּטאָמס דערשייַנען אין דער ערשטער האַלב יאָר פון לעבן. עס איז אַ גענעראַליזעד מוסקל שוואַכקייַט אַז אַפעקץ די גאנצע גוף. אין דערצו, די שפּאַנונג פון די מאַסאַלז דיקריסיז קעגן יעדער אנדערער. דאקטוירים רעדן פון אַ היפּאָטאָניאַ.
אין נייַ – געבוירן, די מוסקל שוואַכקייַט איז טכילעס געוויזן דורך אַ טיפּיש פוס האַלטנ זיך, וואָס איז רעמאַניסאַנט פון אַ ליגנעריש זשאַבע (זשאַבע פוס שטעלע). די לעגס זענען בענט, די ניז אַנגגאַלד אַוטווערדז און די פֿיס בענט ינווערד. אפילו אַ פרייַ אָדער הייבן די קאָפּ איז יוזשאַוואַלי ניט מעגלעך. אין אַוואַנסירטע עלטער, קינדער מיט סמאַ טיפּ 1 קענען נישט זיצן אָדער גיין אַליין. אפילו קינדער קענען נישט רעדן, ווייַל די צונג מאַסאַלז קענען אויך זיין אַפעקטאַד.
אן אנדער כאַראַקטעריסטיש שטריך פון אַטראַפי פון די ספּיניאַל מאַסקיאַלער טיפּ איז די פאָרעם פון דער אויבערשטער גוף: די מוסקולאַטור פון די קאַסטן קאַוואַטי און די צוריק זענען נישט רעכט געשאפן. ווי אַ רעזולטאַט, דער אויבערשטער גוף האט אַ גלאָק-ווי פאָרעם (גלאָקקענטהאָראַקס). רעכט צו דער נידעריק אויסדרוק פון די מאַסאַלז אויף די קאַסטן און צוריק סאַפערערז נעמען אַ קערווד האַלטנ זיך. אין דערצו, עס איז אָפט אַ ינקריסינג קערוואַטשער פון די רוקנביין (סקאָליאָסיס). די האַלטנ זיך, וואָס איז בענט פאָרויס און קערלד אַרויף, ז פּראָבלעמס מיט ברידינג. כאַראַקטעריסטיש איז אַ זייער שנעל און פּליטקע ברידינג (טאַטשיפּנאָע).
סמאַ טיפּ 2
טיפּ 2 ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי ז סימפּטאָמס בלויז צווישן די אַכט און אַכצן חדשים פון לעבן. אַפעקטאַד קינדער קענען זיצן אַליין, אָבער זיי יוזשאַוואַלי טאָן ניט לערנען צו גיין אָדער גיין. דער דידזשענעריישאַן פון די מאַסאַלז איז דער הויפּט קענטיק אויף די נידעריקער און דיך. אין דערצו, די ריבקאַגע קען פאַרקרימען רעכט צו דער שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז ליגן דאָרט. קליניקאַלי מען רעדט פון אַ אַזוי גערופענע לייקע קאַסטן.
סמאַ טיפּ 3
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי פון טיפּ 3 אַקערז נאָך די דריט און די 30 יאָר פון לעבן. אַפעקטאַד פנים קענען זיצן, שטיין און גיין אַליין. מערסטנס, די דידזשענעריישאַן פון די מאַסאַלז איז נידעריק. אין עטלעכע יאָר, עס קען קומען צו באַגרענעצן די פאָרשטעלונג: ערשטער, די אַפעקטאַד ספּאָרט אַקטיוויטעטן, אָבער אויך קליימינג טרעפּ אָדער קעריינג שאַפּינג באַגס. נאָך פילע יאָרן, טיפּ 3 ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי, אפילו אין דער עלטער, מאכט פליסנדיק און קיין אנדערע מי שווער אָדער אפילו אוממעגלעך. קוילעלדיק, אָבער, די סימפּטאָמס זענען פיל נידעריקער ווי אין די אנדערע צוויי קרענק. ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי פון טיפּ 3 יוזשאַוואַלי ניט לימיטעד די לייפספּאַן צו אַ מינימום און די קוואַליטעט פון לעבן בלויז מאַרדזשאַנאַלי.
ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי: ז און ריזיקירן סיבות
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז אַ יערושעדיק קרענק. די גרונט פון דידזשענעריישאַן פון נערוו סעלז און מאַסאַלז איז אַ דזשין ענדערונג. דער אַטראַפי פון די ספּיינאַל מאַסקיאַלעריישאַן איז דעריבער באזירט אויף אַ ענדערונג (מיוטיישאַן) פון די אַזוי-גערופֿן סמן דזשין (SMN = ניצל פון מאָטאָר נעוראָנס).
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס
סאַספּעקטיד ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי ריקווייערז אַ פאַרשיידנקייַט פון יגזאַמאַניישאַנז. ערשטער, די פּינטלעך רעקאָרדינג פון די מעדיציניש געשיכטע (אַנאַמנעסיס). געבן ביי די עלטערן אינפֿאָרמאַציע פֿאַר בייביז און טאַדלערז. אין דער פאַל געשיכטע איר האָבן די געלעגנהייט צו באַשרייַבן ענדערונגען און אַבנאָרמאַלאַטיז אין די נאַטור פון דיין קינד (אָדער זיך). דערנאָך, דער דאָקטער קען פרעגן פֿראגן ווי
- האָבן עס געווען קיין קאַסעס מיט ענלעך סימפּטאָמס אין דיין משפּחה?
- זענען די יערושעדיק חולאתן פון דיין משפּחה (עפשער אפילו ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי)?
- ווען האָט איר באַמערקן די סימפּטאָמס ערשטער?
- האָבן די סימפּטאָמס ווערסאַנד זינט איר ערשטער באַמערקן זיי?
גשמיות יגזאַמאַניישאַנז
נאָך די אַנאַמנעסיס, אַ גשמיות דורכקוק נעמט אָרט. ביי קליינע קינדער, למשל, איז טעסטעד צי זיי קענען האַלטן זייער קעפ אַרויף, צי (עלטערע) קינדער קענען שוין זיצן אַליין אָדער מאַך זייער געווער אָדער לעגס ביי זיך.
אין אַדאַלץ מיט סאַספּעקטיד ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, גשמיות דרוק טעסץ זענען דורכגעקאָכט. עס קאָנטראָלירט, למשל, ווי פיל שטאַרקייט אַפעקטיד מענטשן קענען פאַרגינענ זיך און פֿאַר ווי לאַנג זיי קענען האַלטן עס. די סטאַמאַנאַ איז אויך טעסטעד. אין דערצו, די ריפלעקסאַז זענען טעסטעד. צו טאָן דאָס, צאַפּן מיט אַ האַמער אויף פאַרשידן טענדאַנז, למשל אויף די פּיאַטע אָדער אונטער די קני, און קאָנטראָלירן דעם אָפּרוף.
זינט די סימפּטאָמס וואָס פּאַסירן זענען נישט בלויז כאַראַקטעריסטיש פֿאַר ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, דיפערענצירונג פון אנדערע חולאתן איז זייער וויכטיק. דאָס קען דאַרפן נאָך יגזאַמאַניישאַנז פון די נערוועס און מאַסאַלז. אָפט מאָל, פֿאַר בייַשפּיל, די קאַנדאַקשאַן גיכקייַט פון די נערוועס (דורך עלעקטראָנעוראָגראַפי, ENG) אָדער די מאַסאַלז (דורך עלעקטראָמיאָגראַפי, עמג) זענען געמאסטן.
בלוט ציילן
א בלוט בילד איז יוזשאַוואַלי געמאכט. אויב אַ ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראַפי איז פאָרשטעלן, עטלעכע פּאַראַמעטערס פון די בלוט בילד זענען אָלטערד: אַ געוואקסן גיכקייַט פון די בלוט צעל לאָוערינג (ESR) קענען זיין דיטעקטאַד און די ווערט פון קרעאַטינע קינאַסע איז געוואקסן. אין דערצו, טיירויד פּאַראַמעטערס זענען יגזאַמאַנד און די ווערט פון די פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע איז באשלאסן.
גענעטיק דורכקוק
די באַשטימענדיק פאַקטאָר פֿאַר די דיאַגנאָסיס "ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי", אָבער, איז אַן דורכקוק פון די גענאָמע. ווי דאָס לערנען איז לעפיערעך טייַער, עס איז בלויז דורכגעקאָכט אויב עס איז אַ גלייַך חשד פון ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. עס איז אַ געהעריק חשד, למשל, אויב אַ משפּחה געשיכטע פון ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי אָדער ענלעך חולאתן איז שוין באַוווסט, אָדער אויב די סימפּטאָמס זענען שטרענג.
פֿאַר די גענעטיק דורכקוק אַ שמיר (יוזשאַוואַלי פון די מויל) איז גענומען. אויב אַ ענדערונג אין די סם גענעס איז דיטעקטאַד, יוזשאַוואַלי אַ רגע פּרובירן איז דורכגעקאָכט. דעם זאָל ענשור די דיאַגנאָסיס. אויב אַ ענדערונג אין די סם גענעס איז דיטעקטאַד צוויי מאָל און די גשמיות יגזאַמאַניישאַנז צושטעלן זאָגן פון אַ ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי, די גענעטיק קרענק איז אין אַלע מאַשמאָעס פאָרשטעלן.
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי: באַהאַנדלונג
ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז זייער שווער צו מייַכל. א קאַוסאַל באַהאַנדלונג (דאָס איז, צו פאַרשאַפן אַ ענדערונג אין די גענעס) איז ניט מעגלעך. דעריבער, אַן פּרווון איז געמאכט צו גרינגער מאַכן די סימפּטאָמס און ווי מעגלעך צו האַלטן די פאַרשטאַרקונג. ווי געראָטן אַ באַהאַנדלונג איז דעפּענדס אויף די פאָרעם אין וואָס די ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז פאָרשטעלן. מיט אַ נייַע מעדיצין וואָס גיט די פעלן פון פּראָטעין דורך די דזשין דעפעקט, אַ פֿאַרבעסערונג אין מוסקל פונקציע איז מעגלעך. באַהאַנדלונג זאָל שטענדיק פּאַסירן אין ספּעשאַלייזד סענטערס.
פיסיאָטהעראַפּי
דער פאָקוס פון באַהאַנדלונג איז פיסיאָטהעראַפּי, וואָס וועריז לויט די עלטער פון די פּאַציענט. אין פיסיאָטהעראַפּי, פאַרשידענע געביטן זענען גערעדט. מיט אַ רעגולער געניטונג טעראַפּיע איז טריינג צו פּאַמעלעך די דידזשענעריישאַן פון די מאַסאַלז. אויב די ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי אַקערז זייער פרי און קיין אַקטיוו באַוועגונג איז מעגלעך, די מווומאַנץ זענען דורכגעקאָכט פּאַסיוולי דורך די טעראַפּיסט. סאָוואַרד פּריווענץ די לאַנג ימאָוביליטי פון די מאַסאַלז און דזשוינץ אין דערצו צו שעדיקן די געוועב פירט.
אויב די ספּיניאַל אַטראַפי איז ברייקס בלויז אַ ביסל שפּעטער און אויב די אַפעקטאַד קענען נאָך מאַך אויף זייער אייגן, באַוועגונגען זענען טריינד וואָס שטיצן די מאָביליטי און שטאַרקייט פון די מוסקולאַטורע. די עקסערסייזיז זאָל זיין פּערפאָרמד אין שטוב שטענדיק אין אַדישאַן צו די פיר סעשאַנז פון די טעראַפּיסט.
רעדע טעראַפּיע
טאַרגעטעד שפּראַך לערנען (רעדע טעראַפּיע) פּראַמאָוץ רייד לערנען אין קינדער. עלטערע מענטשן וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי אויך נוץ פון אַ לאָגאָפּעטיק באַהאַנדלונג. דאָ, דיטיריעריישאַן פון די שפּראַך קענען יוזשאַוואַלי זיין סלאָוד אַראָפּ. די ריכטיק סוואַלאָוינג און ברידינג זענען טריינד אין די לאָגאָפּעטיק באַהאַנדלונג.
פּיין מאַנאַגעמענט
אין דער ווייַטער קורס אויך דער ווייטיק טעראַפּיע ווערט וויכטיק. אין דעם פּראָצעס, עלטערע מענטשן אַפעקטאַד אָדער די עלטערן פון קליין קינדער לערנען ספּעציעל אָפּרו מעטהאָדס. אין דערצו, מאַסאַזש אָדער היץ און קאַלט טריטמאַנץ קענען זיין דורכגעקאָכט. די אויך העלפּס מיט אָפּרו און העלפֿן צו סלאָוד ווייַטער דידזשענעריישאַן.
אָפּעראַציע
אויב אַטראַפי פון די ספּיניאַל מאַסקיאַלער פירן צו אַ שטאַרק קערוואַטשער פון די רוקנביין (סקאָליאָסיס), אַ אָפּעראַציע איז קאַנסידערד. דער רוקנביין איז ספּאַסיפיקלי סטיפאַנד. די עקסטרע שטיצן פון דעם רוקנביין איז נישט בלויז פּראַטעקץ די ביינער און דזשוינץ, אָבער די מער אַפּרייט האַלטנ זיך העלפט מיט רעספּעראַטאָרי ןעמעלבארפ.
מעדיסינעס און וואַקסאַניישאַנז
טאַרגעטעד מעדיצין באַהאַנדלונג איז נאָך נישט בנימצא פֿאַר ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי. זינט יולי 2017, אָבער, אַ מעדיצין פֿאַר די באַהאַנדלונג פון ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז באוויליקט פֿאַר די ערשטער מאָל אין דייַטשלאַנד. דעם מעדיצין קענען לפּחות טייל פאָטאָ די דיפישאַנסי פון דעם פּראָטעין וואָס איז געפֿירט דורך די גענעטיק כיסאָרן. דער פעלנדיק פּראָטעין איז דאַן בנימצא אין העכער קוואַנטאַטיז, כוועראַז אַ פֿאַרבעסערונג פון די מוסקל פונקציע איז אַטשיווד.
אין אנדערע וועגן, מעדאַקיישאַנז שפּילן אַ וויכטיק ראָלע: ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי קענען אין עטלעכע פאלן ווירקן די ימיון סיסטעם. פֿאַר ינפעקשאַנז, די נוצן פון זיכער דרוגס אין סמאַ איז נישט מעגלעך. דעריבער, למשל, רעגולער וואַקסאַניישאַנז זענען וויכטיק.
בלייבן אויף די פּילקע
עס איז וויכטיק אין קיין פאָרעם פון באַהאַנדלונג אַז עלטערן אָדער אנדערע קרויווים שטיצן די אַפעקטאַד. יונגע קינדער קענען נישט געניטונג די טעראַפּיע ינדיפּענדאַנטלי, גרעסערע קינדער אָפט טאָן ניט דערקענען די ערדזשאַנסי. אַדאַלץ מיט סמאַ טענד צו שפּילן זייער סימפּטאָמס און פאַרלאָזן טעראַפּיע. רעגולער טעראַפּיע איז אָבער נייטיק. אפילו אויב די ספּיניאַל אַטראַפי קענען ניט זיין געהיילט, די סימפּטאָמס קענען זיין רידוסט און די לויף פון די קרענק סלאָוד אַראָפּ.
ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי: קרענק פון דיסעאַסע און פּראָגנאָסיס
אויב אַ ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי איז פאָרשטעלן, די פּראָגנאָסיס דעפּענדס בפֿרט אויף די פאָרעם פון די קרענק. אין אַלגעמיין, די שפּעטער די סימפּטאָמס דערשייַנען, די בעסער די פּראָגנאָסיס. די אַטראַפי פון די ספּיניאַל מאַסקיאַלער איז נישט קיוראַבאַל. מיט אַ טעראַפּיע, די לעבן יקספּעקטאַנסי קענען זיין עקסטענדעד אין פילע קאַסעס.
בייַ סמאַ טיפּ 1 די פּראַגרעשאַן פון די קרענק קענען קוים זיין פּריווענטיד. קינדער מיט טיפּ 1 ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי האָבן אַ לעבן יקספּעקטאַנסי פון וועגן צוויי צו פינף יאר. אפילו מיט אַ טעראַפּיע דאָס קען קוים פאַרלענגערן. אַפעקטאַד קינדער יוזשאַוואַלי טאָן ניט לערנען צו זיצן אָדער שטיין אָדער רעדן. איר וועט קיינמאָל קענען צו ווערן זעלבסט-אָנגעשטעלט אָדער לעבן אַליין. די קוואַליטעט פון לעבן איז סאַווירלי לימיטעד. די מערסט פּראָסט גרונט פון טויט אין סמאַ טיפּ 1 איז טויט פון רעספּעראַטאָרי דורכפאַל, יוזשאַוואַלי אין דער ערשטער יאָר פון לעבן.
בייַ סמאַ טיפּ 2 די פּראָגנאָסיס איז אַ ביסל בעסער. מיט בייַצייַטיק טעראַפּיע, ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי קענען זיין סלאָוד אַראָפּ. אומאָפּהענגיק פליסנדיק איז יוזשאַוואַלי ניט מעגלעך. אַפעקטאַד קינדער קענען יוזשאַוואַלי זיצן אַליין. עטלעכע אויך לערנען צו רעדן. אין עטלעכע קאַסעס, די לעבן יקספּעקטאַנסי איז וועגן צען צו צוואַנציק יאָר, אָבער עס קען אויך זיין עקסטענדעד מיט אַ טעראַפּיע.
בייַ סמאַ טיפּ 3 די פּראָגנאָסיס איז בעסטער. די פּראָגנאָסיס איז ווידער די שפּעטער די ערשטע סימפּטאָמס דערשייַנען. אויב ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי פון טיפּ 3 ווערט באמערקט אין קינדשאַפט, גשמיות פאָרשטעלונג איז יוזשאַוואַלי סאַווירלי לימיטעד. פליסנדיק איז יוזשאַוואַלי מעגלעך, אָבער ספּאָרט איז נישט. אויב ערשטער סימפּטאָמס טאָן ניט דערשייַנען ביז אַדאַלטכוד, ספּאָרט איז מעגלעך. בלויז אין עטלעכע יאָר, אַ ביסלעכווייַז דיטיריעריישאַן פון פאָרשטעלונג. אין עלטער, אַ רעדערשטול אָדער אפילו אַ שטענדיק זאָרגן קען זיין נייטיק. לעבן יקספּעקטאַנסי איז באשלאסן דורך די ספּיניאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי טיפּ 3, אָבער, קוים לימיטעד.