האַרמאָניע פּרובירן

האַרמאָניע פּרובירן: ווי טוט עס אַרבעט?

די האַרמאָני פּרובירן געהערט צו ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס (NIPD): עס קען דעטעקט טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַנבאָרן קינד, אָן ינטערווענטיאָן אין די יקספּעקטאַנט מוטער אָדער די קינד זיך (י.ע. ניט-ינווייסיוו). פֿאַר דעם פּראָבע, דער דאָקטער פון דער שוואַנגער פרוי נעמט אַ בלוט מוסטער. דאָס איז יגזאַמאַנד אין דער לאַבאָראַטאָריע פֿאַר טראַסעס פון קינדשאַפט גענעטיק מאַטעריאַל (דנאַ). אַן אַנאַליסיס פון די טשיילדיש דנאַ סניפּאַץ קענען ווייַזן מיט הויך מאַשמאָעס צי די זאמען איז איינער פון די פאלגענדע דריי טריזאָמיז קאַמפּרייזינג:

• דאַון סינדראָום (טריסאָמי 21)
• טריסאָמי 18
• טריסאָמי 13

די האַרמאָני פּרובירן קענען אויך דיווייישאַנז פון די נאָרמאַל נומער פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז באַמערקן. אַזאַ אַנאַמאַליטי אַקערז, למשל, אין טורנער סינדראָום און קלינעפעלטער סינדראָום: אין די טורנער סינדראָום, וואָס אַפעקץ בלויז גערלז, די סעלז האָבן בלויז איין (אַנשטאָט צוויי) X כראָמאָסאָומז. די Klinefelter סינדראָום אַקערז בלויז ביי יינגלעך: די אַפעקטיד האָבן לפּחות איין סופּערנאַמערערי X כראָמאָסאָם.

באַמערקונג: אין דערצו צו די האַרמאָני פּרובירן, עס זענען אויך פאַרגלייכלעך בלוט טעסץ פון אנדערע מאַניאַפאַקטשערערז. די אַרייַננעמען די פּרענאַטאַליס פּרובירן, PraenaTest און Panorama פּרובירן.

האַרמאָניע פּרובירן: ווען איז דאָס פיזאַבאַל?

די האַרמאָני פּרובירן איז ערליאַסט פון די געענדיקט צענט וואָך פון שוואַנגערשאַפט פיזאַבאַל (נאָך אַ גענעטיק קאַנסאַלטיישאַן פון די שוואַנגער וואָמען). אין אַ פריערדיקן בינע, די סומע פון ​​מוטערלעך גענעטיק מאַטעריאַל פון קינדשאַפט איז ניט גענוגיק פֿאַר אַנאַליסיס.

האַרמאָניע פּרובירן: פֿאַר וועמען איז דאָס נוציק?

די האַרמאָני פּרובירן, ווי פאַרגלייַכלעך פּרענאַטאַל בלוט טעסץ, איז דער הויפּט דורכגעקאָכט אין שוואַנגער וואָמען וועמענס קינד איז אין אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אַזאַ ווי דאַון סינדראָום. אַזאַ אַ געוואקסן ריזיקירן יגזיסץ, למשל, אויב די יקספּעקטאַנט מוטער איז שוין אַ ביסל עלטער אָדער דער ערשטער-טרימעסטער זיפּונג האט געפֿירט אַ באמערקט רעזולטאַט. דער פּראָבע קען אויך זיין נוציק אויב אַ משפּחה מיטגליד שוין האט איינער פון די כראָמאָסאָם דיווייישאַנז וואָס קענען זיין קלעראַפייד מיט די האַרמאָני פּרובירן.

האַרמאָניע טעסט: בענעפיץ און רילייאַבילאַטי

ביז אַ ביסל יאָרן צוריק, Down סינדראָום און אנדערע כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַנבאָרן קינד קען זיין דיטעקטאַד בלויז דורך ינווייסיוו פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס, למשל, דורך אַמניאָסענטעסיס אָדער טשאָריאָניק וויללוס מוסטערונג. די ינווייסיוו מעטהאָדס פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש. דער כיסאָרן קען נישט האָבן ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל טעסץ אַזאַ ווי די האַרמאָני פּרובירן. אַזוי איר זענט זיכער פֿאַר די אַנבאָרן קינד – בלויז אַ מוטערלעך בלוט פּרובירן איז דארף פֿאַר די האַרמאָני פּרובירן און ענלעך טעסץ.

דער רעזולטאַט פון דער האַרמאָני פּרובירן איז קאַנסידערד זייער פאַרלאָזלעך, די אַראָפּ סינדראָום, טריסאָמי 18 און טריסאָמי 13 זענען זייער מסתּמא צו זיין דיטעקטאַד. בלויז ראַרעלי איז די פּרובירן רעזולטאַט פאַלש.

האַרמאָניע פּרובירן: קאַנסערנז

דער זעלביקער אַפּלייז צו די האַרמאָני פּרובירן ווי פאַרגלייַכלעך פּרענאַטאַל בלוט טעסץ (אַזאַ ווי PraenaTest און Panorama Test): די פּראָבע רעזולטאַט איז נישט 100% זיכער, זייער ראַרעלי, דער רעזולטאַט רעדט פֿאַר אַ כראָמאָסאָם אַבעריישאַן אַזאַ ווי דאַון סינדראָום, בשעת אין פאַקט עס איז גאָרניט (פאַלש-positive רעזולטאַט). דעריבער, אויב די האַרמאָני פּרובירן איז positive, אַ ינווייסיוו פּרענאַטאַל לערנען (אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס) איז רעקאַמענדיד.

קאָנווערסעלי, די האַרמאָני פּרובירן קענען אויך זיין געניצט אין זעלטן פאלן פאַלש נעגאַטיוו רעזולטאַט דעליווערי: לויט דעם פּראָבע, למשל, איז מיסטאָמע קיין דאַון סינדראָום פריער, אָבער דער קינד איז נאָך געבוירן מיט אים.

אין זיכער פאלן, די האַרמאָני פּרובירן איז נישט פיזאַבאַל. דאָס איז אמת, למשל, ווען די שוואַנגער פרוי מער ווי צוויי קינדער געריכט (טריפּלאַץ עטק). בייַ צווילינג פּרעגנאַנסיז קענען בלויז זיין טעסטעד אויף די דרייַ טריזאָמיז. א אַנדערש נומער פון געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (ווי אין טורנער סינדראָום) קענען זיין געפֿונען מיט דער האַרמאָני פּרובירן.

קריטיקס פון ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל טעסטינג אַזאַ ווי די האַרמאָני פּרובירן מורא אַז דאָס פּשוט בלוט פּרובירן וועט רעדוצירן די נומער פון אַבאָרשאַנז קען פאַרגרעסערן (אויב positive פּרובירן רעזולטאַטן).

האַרמאָניע טעסט: געדויער און קאָסטן

די יגזעקיאַטיוו לאַבאָראַטאָריע ינפאָרמז די אַטענדינג דאָקטער וועגן די רעזולטאַט פון די האַרמאָני פּרובירן אין דורכשניטלעך נאָך דריי אַרבעט טעג מיט. דערנאָך, ער וועט דיסקוטירן די רעזולטאַט מיט די שוואַנגער פרוי.

די פּרייַז פון די האַרמאָני פּרובירן איז דעפּענדס אויף ווי פילע כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז די דנאַ פון די קינד זאָל זיין אַנאַלייזד. איר קענען שטיין אַרויף אַ ביסל הונדערט עוראָס סומע. אין דערצו, עס זענען קאָס פֿאַר די מעדיציניש באַדינונגס (באַראַטונג, בלוט זאַמלונג, בילדונג).

אין אַלגעמיין, שוואַנגער וואָמען מוזן טראָגן אַלע קאָס זיך – די האַרמאָני פּרובירן איז געפֿינט ווי די ינדיווידואַל געזונט נוץ (IGeL). אין עטלעכע פאלן, אָבער, אַ ריימבערסמאַנט דורך די געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס איז מעגלעך. שוואַנגער וואָמען זאָל דיסקוטירן דעם אָפּציע מיט זייער געזונט פאַרזיכערונג איידער זיי נעמען די האַרמאָניע פּרובירן לאָזן דורכפירן.