סיסטיק פיבראָסיס

סיסטיק פיבראָסיס: קורץ איבערבליק

• באַשרייַבונג: יערושעדיק מעטאַבאַליק קרענק, קאָזינג האַרט מיוקאַס פאָרמירונג אין די לונגען און אנדערע אָרגאַנס
• סימפּטאָמס: רעספּעראַטאָרי פּראָבלעמס, יראַטאַבאַל הוסט, לונג ינפעקציע, דורכפאַל צו טרייוו, ינדיידזשעסטשאַן, שטרענג שילשל, פאַטי לעבער, רידוסט גיביקייַט
• ז: ירושה פון דעפעקטיווע גענעס וואָס ווירקן די קאָנסיסטענסי פון גוף פלוידס, ויסברוך פון די קרענק בלויז אויב ביידע עלטערן ירשענען אַ קראַנק דזשין (דאָמינאַנט ריסעסיוו ירושה)
• דיאַגנאָסיס: בלוט פּרובירן פֿאַר ימיונאָרעאַקטיווע טריפּסין (ירט), פּאַנקרעאַטיטיס פֿאַרבונדן פּראָטעין (PAP), שווייס פּרובירן, גענעטיק פּרובירן
• באַהאַנדלונג: מוקאָליטיק אגענטן, בראָנטשאָדילאַטינג אגענטן, ינאַליישאַן, אַנטיביאַטיקס פֿאַר ינפעקשאַנז, קאָרטיסאָנע, CFTR מאָדולאַטאָרס, לונג טראַנספּלאַנטיישאַן
• פאָרויסזאָגן: ניט קיוראַבאַל, לויף שטארק אָפענגיק אויף די שטרענגקייַט און טיימינג פון די דיאַגנאָסיס, פאַרקירצט לעבן יקספּעקטאַנסי

סיסטיק פיבראָסיס: באַשרייַבונג

סיסטיק פיבראָסיס (אויך גערופן סיסטיק פיבראָסיס) איז אַ יערושעדיק מעטאַבאַליק קרענק. די פאָרמירונג פון פאַרשידן גוף פלוידס איז אויפגערודערט. די סאַקרישאַנז פון די לונגען, פּאַנקרעאַס און אנדערע אָרגאַנס זענען מער וויסקאַס ווי אין געזונט מענטשן.

האַרט מיוקאַס

די האַרט מיוקאַס קלאָגז, צווישן אנדערע, די קליין צווייגן פון די בראָנטשי און די דאַקץ פון די ינערלעך אָרגאַנס. דער הויפּט ברידינג און דיידזשעסטשאַן זענען אַפעקטאַד. אין די לויף פון די קרענק די אָרגאַנס קענען אַרבעט ערגער און ערגער.

גרייַז אין גענעטיק מאַטעריאַל

די גרונט פון די קרענק זענען חסרונות אין די גענעטיק מאַטעריאַל. סיסטיק פיבראָסיס איז דעריבער ניט קיוראַבאַל. צייט פון דיאַגנאָסיס און שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס קענען זיין וויידלי ינדיווידזשואַלי. ביי פילע קינדער סיסטיק פיבראָסיס מאכט אַ מאַסיוו פּראַל פֿון געבורט, אין אנדערע פאלן, עס איז דערקענט שפּעטער.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס

סיסטיק פיבראָסיס סימפּטאָמס קענען זייער בייַטן פון פּאַציענט צו פּאַציענט. די קרענק אַפעקץ די פונקציע פון ​​פאַרשידן אָרגאַנס, אָבער ספּעציעל די לונגען און די דיגעסטיווע סיסטעם.

דערקענען פרי וואונדער

די ערשטע סימפּטאָמס פון סיסטיק פיבראָסיס בייַטן ינדיווידזשואַלי. אין רובֿ פאלן, סיסטיק פיבראָסיס סימפּטאָמס דערשייַנען אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. אזוי, די קרענק קענען יוזשאַוואַלי זיין דיאַגנאָסעד פרי און אָנהייבן געשווינד מיט אַ טעראַפּיע. אָבער, עטלעכע פּאַטיענץ האָבן באַטייַטיק טענות בלויז אין יוגנט. ניט יעדער אַפעקטיד מענטש ווייַזן די פול קייט פון מעגלעך סימפּטאָמס. די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס אויך וועריז.

אָלטערד גוף פלוידס

אין סיסטיק פיבראָסיס, די פאָרמירונג פון די אַזוי-גערופֿן קלאָרייד יאָן טשאַנאַלז אין די סעלז איז אויפגערודערט. דעם ענדערונגען די זאַץ פון גוף פלוידס. די יזיאַסט וועג צו דעטעקט דעם ענדערונג אין שווייס פון די אַפעקטאַד. דיין שווייס איז סאָלטיער ווי געזונט מענטשן. די סאָלץ סאָדיום און קלאָרייד, וואָס געהערן צו די אַזוי גערופענע עלעקטראָליטעס, זענען ענריטשט אין זייער שווייס. ווי אַ רעזולטאַט פון סוועטינג, פּאַטיענץ צאָרעס פון סיסטיק פיבראָסיס ינקריסינגלי פאַרלירן גוף סאָלץ.

וועריד סימפּטאָמס פון סיסטיק פיבראָסיס

די קרענק אַפעקץ אַ גאַנץ קייט פון אָרגאַן סיסטעמען. אָפט, די ערשטע סימפּטאָמס פון סיסטיק פיבראָסיס דערשייַנען אין די לונגען און דיגעסטיווע שעטעך. אין דעם לעבן פון לעבן נאָך טענות קענען זיין מוסיף. דורך טאַרגעטעד טעראַפּיע, די סימפּטאָמס קענען זיין געזונט באהאנדלט. די סימפּטאָמס קענען אויך דערגרייכן מענאַסינג פּראַפּאָרשאַנז. דאָס איז ספּעציעל געפערלעך ווען די בראָנטשי פאַרלייגן זיך דורך די וויסקאַס מיוקאַס. דערנאָך די פּאַטיענץ קענען סאַפאַקייט אין עקסטרעם קאַסעס.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס פון די לונג

ברידינג פּראָבלעמס און יריטייטינג הוסט

אין רובֿ פאלן, אין סיסטיק פיבראָסיס סימפּטאָמס פון די לונגען אַקערז בלויז אין אַ ביסל עלטערע קליינע קינדער. נעוובאָרנס יוזשאַוואַלי האָבן קיין ברידינג פּראָבלעמס. סיסטיק פיבראָסיס סימפּטאָמס זענען אָפט אויסגעדריקט אין די פאָרעם פון אַ הוסט-האַלדז-ווי, כראָניש, יראַטייטינג הוסט אין אַ ביסל עלטערע קינדער. די מיוקאַס אין זייער רעספּעראַטאָרי שעטעך איז געוואקסן, האַרט און וויסקאַס. דעם אַבסטראַקץ די לופט לויפן אין די לונגען. איבער צייַט, אַ פּראָגרעסיוו רעספּעראַטאָרי נויט דעוועלאָפּס.

אָפט ינפעקשאַנז

געוואקסן מיוקאַס פּראָדוקציע אין די לונגען מאכט דאָס גרינגער פֿאַר באַקטיריאַ צו קאַלאַנייז און גרונט ינפעקציע. ריקעראַנט פּנעומאָניאַ אָדער בראַנטשיאַל ינפעקשאַנז זענען דער הויפּט געפֿירט דורך באַקטיריאַ אַזאַ ווי סטאַפילאָקאָקסי און פּסעודאָמאָנאַס מינים. די אויפגערודערט זאַלץ וואָג אין די לונגען אויך כינדערז די פאַרטיידיקונג פון דעם גוף. פּולמאַנערי כעמעראַגידזשיז קען אויך פּאַסירן. א טיפּיש צייכן פון דעם איז די קאָפינג פון בלוט-געמישט מיוקאַס.

כאָטש די לונגען זענען דאַמידזשד פֿון אַ פרי עלטער, די ערשטע סימפּטאָמס פון סיסטיק פיבראָסיס אין די רעספּעראַטאָרי שעטעך זענען אָפט בלויז אין ערשטיק שולע עלטער אָדער אפילו שפּעטער. די סימפּטאָמס פאַלן בלויז ווען גרויס טיילן פון די לונג געוועב האָבן שוין חרובֿ אָדער די רעספּעראַטאָרי שעטעך איז שטרענג קאַנסטריקטאַד.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס פון די פּאַנקרעאַס

אין פּאַטיענץ מיט סיסטיק פיבראָסיס, די פּאַנקרעאַס אָפט ווערן ינפליימד. עס סעקרעץ אַ ויסשיידונג וואָס כּולל, צווישן אנדערע, ענזימעס פֿאַר דיידזשעסטשאַן פון פעט און צוקער. אין סידיק פיבראָסיס סאַפערערז, די ויסשיידונג רעכט צו זייַן וויסקאָסיטי קאַנדענסאַז צוריק און ז אָנצינדונג.

ווי דער פּראָצעס פּראָגרעסיז, די פּאַנקרעאַטיק געוועב ווערט פאַרגליווערט און סקאַרד. דאקטוירים רעדן פון פיבראָסיס. די פיבראָסיס ביסלעכווייַז דיסטרויז די פּאַנקרעאַס. אין אַדישאַן צו די בייל, די פּאַנקרעאַס אויך פארמען ינסאַלאַן וואָס איז נויטיק, צווישן אנדערע טינגז פֿאַר די נוצן פון צוקער אין דעם גוף. א ביסל עלטערע פּאַטיענץ (פֿון יוגנט-יאָרן) אַנטוויקלען צוקערקרענק מעלליטוס.

סיסטיק פיבראָסיס: בייאַל סימפּטאָמס

די פּאַנקרעאַס און גאַל פּענכער טיילן אַ פּראָסט דאַקט אין די קישקע. דעריבער, די צוריק לויפן פון סאַקרישאַנז פון פּאַנקרעאַטיק קענען אויך גרונט אָנצינדונג פון די גאַל פּענכער. אָפט פאָרעם גאַלסטאָונז, וואָס קענען גאָר פאַרשפּאַרן די גאַל פּענכער.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס פון די דיגעסטיווע שעטעך

אין דערצו צו טענות פון די לונגען, סיסטיק פיבראָסיס סימפּטאָמס ווירקן דער הויפּט דיידזשעסטשאַן. ווייַל פון די פעלן פון בייל, די פעט דיידזשעסטשאַן איז ימפּערד. אָפט, פּאַטיענץ דערלאָזן פאַטי פודז שוואַך. די ינדזשעסטאַד עסנוואַרג איז לאַרגעלי עקסקרעטעד ודיגעסטעד. טיפּיש זענען דעריבער זייער וואַלומאַנאַס און ווייך באָוועל מווומאַנץ.

שילשל און וווּקס דיסאָרדערס

אַפעקטאַד קינדער, אַרייַנגערעכנט קליינע קינדער, אָפט ליידן פון שטרענג שילשל. כאָטש זיי טרינקען און עסן געזונט, זיי קוים פאַרגרעסערן. גראָוט דיסאָרדערס און מאַלנוטרישאַן זענען דעריבער נאָך קלאַסיש קאַנסאַקווענסאַז פון די קרענק.

אָבער, אַזאַ טענות אין די פעלד פון דיידזשעסטשאַן קענען אויך פאַלן אין אנדערע חולאתן. בלויז אין קאָמבינאַציע מיט רעספּעראַטאָרי ןעמעלבארפ זענען זיי דעריבער אַ כאַראַקטעריסטיש אָנווייַז פון סיסטיק פיבראָסיס, וואָס זאָל באשטימט זיין ינוועסטאַגייטאַד.

אַנאַל פּראָלאַפּסע

אין דער ווייַטער קורס, סיסטיק פיבראָסיס קענען גרונט פאַרשידן קאַמפּלאַקיישאַנז אין די דיגעסטיווע שעטעך. די מערסט פּראָסט איז אַ אַזוי-גערופֿן אַנאַל פּראָלאַפּסע. אין אַנאַל פּראָלאַפּסע, די ינטעסטאַנאַל מיוקאָוסאַ באַלדזשיז אויס פון די אַנוס. אַזאַ אַ אינצידענט דאַרף זיין כירורגיש באהאנדלט ווי באַלד ווי מעגלעך.

באָוועל פאַרשטעלונג

ינוואַלוומאַנט פון די קישקע (ינוואַגינאַטיאָן) אָדער ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג (ileus) איז אויך אָפט. ביידע קאַמפּלאַקיישאַנז זענען פארבונדן מיט שטרענג אַבדאָמינאַל ווייטיק און באַטייטיק דיגעסטיווע פּראָבלעמס. דער ווייטיק אַקערז יוזשאַוואַלי אין ספּורץ, ספּעציעל נאָך עסן. אַ ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג איז טויטלעך אויב לינקס אַנטריטיד. ספּאַסמאָדיק, אַקוטע אַבדאָמינאַל ווייטיק זאָל דעריבער שטענדיק זיין קלעראַפייד דורך אַ דאָקטער.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס פון די לעבער

פאַטטי לעבער

אונטער די בייפלאָו פון בייל אויך סאַפערז די לעבער. אין פילע פּאַטיענץ, פאַטי לעבער דעוועלאָפּס בעשאַס די לויף פון די קרענק. מידקייַט, אָנווער פון אַפּעטיט, בלאָוטינג און פלאַטולענסע און, אין זעלטן קאַסעס, געפילן פון דרוק אָדער ווייטיק אין דעם אויבערשטן בויך.

סיררהאָסיס פון די לעבער

אין זעלטן פאלן, אַ שרינגקינג לעבער דעוועלאָפּס (לעבער סעראָוסאַס) אין וואָס די לעבער איז שטארק אויפגערודערט אין זייַן פונקציע. עס ערשטער מאַנאַפעסט זיך אין די פאָרעם פון דזשאָנדאַס (דזשאָנדאַס). וואונדער פון דזשאָנדאַס איז די יעלאָויש דיסקאַלעריישאַן פון ווייַס אין די אויגן. נאָך אַ לאַנג צייט, האַרץ פּראָבלעמס אויך פאַלן און די פאָרשטעלונג פון די אַפעקטאַד האלט צו אַראָפּגיין.

סיסטיק פיבראָסיס: רידוסט גיביקייַט

מער ווי האַלב פון אַלע זכר פּאַטיענץ זענען ינפערטאַל. כאָטש זיי אין רובֿ פאלן קענען פאָרעם פרוכטבאַר זיירע, זיי קענען נישט באַקומען דורך די וואַס דעפערענס ווייַל זיי זענען אפגעשטעלט דורך וויסקאַס מיוקאַס.

אַפעקטאַד וואָמען זענען יוזשאַוואַלי ווייניקער פרוכטבאַר. אין אַלגעמיין, זיי קענען באַקומען און באַפרייַען אַ קינד. אָבער, אין זייער פאַלאָופּיאַן טובז אַקיומיאַלייץ האַרט מיוקאַס, וואָס די זיירע קענען קוים דורכנעמען. ספּעציעל אין אַ העכער עלטער די מאַשמאָעס פון שוואַנגערשאַפט דיקריסאַז ראַפּאַדלי.

סיסטיק פיבראָסיס: סימפּטאָמס אין קינדער

סיסטיק פיבראָסיס איז אַ גענעטיק קרענק. עס איז שטענדיק געווען זינט געבורט. אָבער די קלאַסיש סימפּטאָמס פון סיסטיק פיבראָסיס פאַלן ניט שטענדיק אין קינדשאַפט. אָבער, עס זענען אָפט שוין נאַנספּאַסיפיק ינסטראַקשאַנז וואָס זאָל זיין נאכגעגאנגען. דאָס איז ספּעציעל אמת אויב קאַסעס פון סיסטיק פיבראָסיס האָבן שוין פארגעקומען אין די משפּחה.

בלאָוטיד בויך

אַ אָנווייַז אַז עס איז אַ מעטאַבאַליק דיסאָרדער איז, למשל, אַ בלאָוטיד בויך פֿאַר אַ לאַנג צייַט. אָפט די קינדער ליידן פון שילשל. אין נייַע געבוירן, אַ שטארק דילייד ערשטער בענקל (קינדספּעטש) קען זיין אַן אָנווייַז פון סיסטיק פיבראָסיס. אין פילע פאלן, וווּקס און וווּקס דיסאָרדערס פאַלן אפילו די קינדער עסן מיט קרייווינגז. בלויז אין זעלטן פאלן, דאָס אויך פירט צו פאַרשטאָפּונג (פאַרשטאָפּונג) ווי אַ רעזולטאַט פון די קרענק.

ראַטאַלינג ברידינג

אנדערע סימפּטאָמס וואָס קען אָנווייַזן סיסטיק פיבראָסיס אַרייַננעמען ראַטלינג ברידינג און שטרענג ומרויק. פילע קינדער ליידן פון כראָניש אָנצינדונג פון די סינוסעס. די ביסט דער הויפּט באמערקט דורך ניט פּונקט לאָוקאַלייזאַבאַל ווייטיק אין די פּנים. נאַסאַל פּאָליפּס זענען מער אָפט אין קינדער מיט סיסטיק פיבראָסיס ווי אין געזונט קינדער.

אויב קינדער ליידן פון ברידינג פּראָבלעמס אָדער ינדיידזשעסטשאַן פֿאַר מער, אַ דאָקטער זאָל שטענדיק זיין קאַנסאַלטאַד ווי אַ פּריקאָשאַן. אין קינדער, לעבן-טרעטאַנינג סיטואַטיאָנס קענען געשווינד פּאַסירן ווייַל זיי זיך קענען נישט אַרטיקיאַלייט זייער טענות אָדער זייער שטרענגקייַט קענען נישט אַססעסס.

סיסטיק פיבראָסיס: ז און ריזיקירן סיבות

סיסטיק פיבראָסיס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק כיסאָרן. די פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונג ליגט אויף דער זיבעטער כראָמאָסאָם אין די אַזוי גערופענע CFTR דזשין.

די CFTR דזשין (סיסטיק פיבראָסיס טראַנסמעמבראַנע דזשין) כּולל די קאַנסטראַקשאַן מאַנואַל פֿאַר אַ קאַנאַל דורך וואָס קלאָרייד ייאַנז אַרייַן די סעלז. די דעפעקטיווע קלאָרייד יאָן טשאַנאַלז פאַרשפּאַרן די אַריבערפירן פון זאַלץ אין זיכער גוף סעלז אין סיסטיק פיבראָסיס פּאַטיענץ.

די אַפעקטאַד דריז סעלז אָבער אַנשטאָט פון די אנדערע פליסיק ויסשיידונג האַרט מיוקאַס. אין די לונגען, די פּאַראַנאַסאַל סינוסעס, די פּאַנקרעאַס, אין די קישקע, אין די בייל דאַקץ און אין די גאָנאַדס פאָרעם אַזוי האַרט מיוקאַס סאַקרישאַנז מיט הויך סאַלינאַטי.

סיסטיק פיבראָסיס: ווי ענדיינדזשערד מיין קינד?

סיסטיק פיבראָסיס ברייקס אויס בלויז ווען ביידע עלטערן פאָרן אַ פּאַטאַלאַדזשיקלי אָלטערד דזשין צו זייער קינד. די עלטערן זייַנען דעריבער מערסטנס ביידע געזונט אָבער קאַריערז פון די דזשין.

מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס זענען בלויז טייל פרוכטבאַר. עטלעכע פּאַטיענץ נאָך ווערן עלטערן. קרענק אבות אָדער מוטערס, אָבער, פאָרן שטענדיק אַ קראַנק דזשין, ווייַל ביידע CFTR גענעס פירן די סיסטיק פיבראָסיס אינפֿאָרמאַציע. זייערע קינדער ווערן אָבער קראַנק אויב זיי אויך באַקומען אַ קראַנק דזשין פון די אנדערע פאָטער.

קאָופּלעס וועמענס משפחות האָבן שוין קאַסעס אין סיסטיק פיבראָסיס זאָל זוכן גענעטיק קאַונסלינג איידער פּלאַנירונג אַ שוואַנגערשאַפט.

פּרעימפּלאַנטאַטיאָן גענעטיק דיאַגנאָסיס

עלטערן וואָס קען געבורט צו סיסטיק פיבראָסיס קענען אַנדערגאָו גענעטיק דיאַגנאָסיס פון פּרעימפּלאַנטיישאַן. אין גענעטיק טעסטינג פון פּרעימפּלאַנטיישאַן, די אָאָסיטעס זענען ערשטער אַרטאַפישאַלי פערטאַלייזד. די ערשטע צעל דיוויזשאַנז נעמען אָרט אין די פּראָבע רער (אין וויטראָ).

איידער ינסערטינג אַן עמבריאָ, עס איז טעסטעד פֿאַר אָלטערד דזשין פּראָפּערטיעס. בלויז עמבריאָוז זענען דעמאָלט ימפּלאַנטיד וואָס טאָן ניט פירן די דיסעאַסעד דזשין. ניט קוק אין דעם, עס קען אויך זיין יגזאַמאַנד בעשאַס שוואַנגערשאַפט צי דער קינד וועט אַנטוויקלען קף שפּעטער.

סיסטיק פיבראָסיס: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

ניט ענלעך עטלעכע יאָר צוריק, רובֿ האָספּיטאַלס ​​היינט זענען רוטינלי אַנדערגאָו נעאָנאַטאַל זיפּונג. דאָס כולל שטודיום אויף סיסטיק פיבראָסיס.

זיפּונג אין בלוט און שווייס

פֿאַר די זיפּונג, בלוט איז גענומען פון די נייַ – געבוירן. די סיסטיק פיבראָסיס פּרובירן ינוואַלווז עטלעכע סטאַגעס:

בלוט פּרובירן

טעסט פֿאַר עלעוואַטעד לעוועלס פון ימיונאָראַקטיווע טריפּסין (ירט) און פּאַנקרעאַטיטיס פֿאַרבונדן פּראָטעין (PAP). אין פאַל פון אַבנאָרמאַלאַטיז, די שווייס פּרובירן נעמט אָרט.

וועלדינג פּרובירן

סיסטיק פיבראָסיס פּאַטיענץ האָבן אַ באטייטיק העכער סאַלינאַטי אין שווייס ווי געזונט מענטשן. פֿאַר די סיסטיק פיבראָסיס שווייס פּרובירן, די אינהאַלט פון די זאַלץ סאָדיום און קלאָרייד אין די גוף שווייס איז געמאסטן. אין קינדער, די שווייס אויף די פאָראַרם איז געזאמלט און אַנאַלייזד. אויב אַ חשד ערייזאַז דאָ, אַ גענעטיק פּראָבע איז דורכגעקאָכט.

גענעטיק פּרובירן

אין פּאַטיענץ מיט סיסטיק פיבראָסיס, די אַזוי גערופענע קפטר דזשין, וואָס גיט די פּלאַן פֿאַר ספּעציפיש יאָן טשאַנאַלז, איז פארענדערט. דער מאַנואַל פון די קאַנסטראַקשאַן איז לאַנג, עס באשטייט פון וועגן 6500 באַזע פּערז. אומעטום אַ טעות קענען קריכן אין קאָד, אָבער די ערראָרס האָבן פאַרשידענע יפעקץ. דעריבער, בלויז די מערסט פּראָסט דיווייישאַנז פון די קאָד זענען טעסטעד.

משפּחה געשיכטע גיט הינץ

אויב קיין געהעריק נעאָנאַטאַל זיפּונג איז דורכגעקאָכט און די סאַספּעקטיד סיסטיק פיבראָסיס קומט שפּעטער שפּעטער, די משפּחה דאָקטער אָדער ינטערנאַסט איז דער רעכט מענטש צו קאָנטאַקט. אין אַן ערשט שמועס, דעם מענטש רעקאָרדס די מעדיציניש געשיכטע (אַנאַמנעסיס). אין פאַל פון סאַספּעקטיד סיסטיק פיבראָסיס, ספּעציעל ופמערקזאַמקייט איז באַצאָלט צו די משפּחה געשיכטע.

גשמיות דורכקוק

דערנאָך, אַ גשמיות דורכקוק נעמט אָרט. דער דאָקטער ליסאַנז צו די לונגען און סקאַנז די ינערלעך אָרגאַנס. עטלעכע אנדערע באדינגונגען וואָס זייַנען פֿאַרבונדן מיט סימפּטאָמס ענלעך צו די פון סיסטיק פיבראָסיס, ער קען שוין באַשליסן.

אין דערצו, X-Ray יגזאַמאַניישאַנז קען ווייַזן רעספּעראַטאָרי און פּולמאַנערי בלאַקידזשיז. לאַבאָראַטאָריע ינוועסטאַגיישאַנז געבן ינדאַקיישאַנז פון פאַנגקשאַנאַל ריסטריקשאַנז פון די ינערלעך אָרגאַנס. אפילו אין אַדאַלץ וואָס זענען סאַספּעקטיד פון סיסטיק פיבראָסיס, אַ שווייס פּרובירן גיט וויכטיק זאָגן פֿאַר די דיאַגנאָסיס.

טעסטינג משפּחה מיטגלידער

אויב סיסטיק פיבראָסיס זענען דיטעקטאַד אין אַ משפּחה, עס מאכט זינען אַז אַלע אנדערע משפּחה מיטגלידער אויך אַנדערגאָו אַ דורכקוק. סיסטיק פיבראָסיס קענען אויך פאַלן אין אַטטענואַטעד פארמען. סיסטיסטיק פיבראָסיס אָפט אָפט נעמט מער יאָרן צו באַשייַמפּערלעך זיך מיט קלאָר סימפּטאָמס. פונדעסטוועגן, פרי דיאַגנאָסיס און סיסטיק פיבראָסיס טעראַפּיע איז אויך וויכטיק פֿאַר די אַפעקטאַד צו פאַרגרעסערן די לעבן יקספּעקטאַנסי.

סיסטיק פיבראָסיס: באַהאַנדלונג

סיסטיק פיבראָסיס איז ניט קיוראַבאַל. קינדער געבוירן מיט סיסטיק פיבראָסיס ליידן די יפעקץ פון די קרענק בעשאַס זייער לעבן. אָבער, אַ קאָמבינאַציע פון ​​פיסיאָטהעראַפּי, מעדאַקיישאַנז און ינאַליישאַנז קענען סלאָולי די פּראַגרעשאַן פון די קרענק. א סיסטיק פיבראָסיס טעראַפּיע זאָל דעריבער בפֿרט דערגרייכן אַז די אַפעקטאַד קענען פירן אַ נאָרמאַל לעבן ווי מעגלעך.

לערנען צו לעבן מיט די קרענק

ספּעציעל פֿאַר קינדער עס איז וויכטיק צו לערנען צו האַנדלען מיט די קרענק אויף די לאַנג טערמין. קינדער מיט סיסטיק פיבראָסיס זאָל לערנען ווי פרי ווי מעגלעך וואָס די קרענק מיטל און ווי עס אַפעקץ דעם גוף. דאָ אַ שפּיטאָל בלייַבן מיט ספּעציעל טריינינג וניץ קענען זיין נוציק. אין דעם פּראָצעס, קינדער און עלטערן לערנען ווי צו קאָרמען זיך, ווי ספּאָרט קוקט און ווי זיי ביכייווז אין קריטיש סיטואַטיאָנס.

הילף פֿאַר די לונגען

עס זענען פאַרשידן אָפּציעס פֿאַר טרעאַטינג די סימפּטאָמס. דעפּענדינג אויף די עלטער פון די פּאַציענט און די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס, פאַרשידענע אַפּראָוטשיז זענען רעקאַמענדיד.

מוקאָליטיק אגענטן

סיסטיק פיבראָסיס פּאַטיענץ ליידן רובֿ פון לונג פּראָבלעמס. דורך רעגולער ינאַליישאַן מיט ספּעציעל אַדאַטיווז (מוקאָליטיקס), די וויסקאַס מיוקאַס צעלאָזן זיך און קענען זיין לייכט קאָפינג אַוועק.

בראָנטשיאַל דיילייטינג אגענטן

אַזוי-גערופֿן ביתא -2-סימפּאַטאָמימעטיקס אויך פאַרגרעסערן די בראָנטשי, וואָס אַדישנאַלי פאַסילאַטייץ ברידינג.

אַנטיביאָטיקס קעגן באַקטיריאַ

רעכט צו דער נידעריק ווענטאַליישאַן פון די לונגען, מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס ליידן אָפט מער פון באַקטיריאַל ינפעקשאַנז פון די רעספּעראַטאָרי שעטעך. אויף די אנדערע האַנט, אַנטיביאַטיקס אַדמינאַסטערד אין גוטע צייט. אין עטלעכע פאלן, עס איז זינען צו ינכיילד די פּערמאַנאַנטלי.

אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי דרוגס

אין פילע פּאַטיענץ די רעספּעראַטאָרי שעטעך זענען אָפט אָדער כראָניקלי ינפליימד. אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי דרוגס ווי קאָרטיסאָנע הילף.

קפטר מאָדולאַטאָרס

דערווייַל, די ערשטער דרוגס זענען דעוועלאָפּעד וואָס פֿאַרבעסערן די ימפּערד פונקציע פון ​​די יאָן טשאַנאַלז. אָבער, זיי אַרבעט בלויז פֿאַר זיכער מיוטיישאַנז און אַזוי בלויז פֿאַר אַ קליין טייל פון די פּאַטיענץ. זייער יפעקטיוונאַס איז אויך לימיטעד. די פֿאַרבעסערונג פון די דרוגס איז ינטענסיוולי ריסערטשט. פֿאַר די ערשטער מאָל זיי וואָלט אָנהייבן מיט די גרונט פון די קרענק אלא ווי סימפּטאָמס.

לונג טראַנספּלאַנט – די לעצטע האָפענונג

אין שטרענג פאלן, אַ לונג טראַנספּלאַנט איז אויך אַן אָפּציע. ווי טראַסטיק ווי דעם שריט מיינט אין ערשטער, פילע פּאַטיענץ קענען פירן אַ באטייטיק נידעריקער-בערדאַנד לעבן דערנאָכדעם.

פיטער רעכט אין סיסטיק פיבראָסיס

זינט סיסטיק פיבראָסיס אויך דיסטורבעס דיידזשעסטשאַן, פּאַטיענץ מוזן אָפּגעהיט ופמערקזאַמקייט צו זייער דיעטע. איר זאָל בעסער אַ דיעטע מיט פּראָטעין און קאַרבאָוכיידרייץ.

עס זענען אויך וויטאַמין ביילאגעס און מינעראַלס. די לעצטע פאַרבייַטן די סאָלץ וואָס שווייס די פּאַטיענץ אין גרויס קוואַנטאַטיז. ווי די פּאַנקרעאַס טוט נישט אַרבעטן רעכט, קינדער זענען געגעבן מעדאַקיישאַנז פֿאַר דיגעסטיווע ענזיים ווי אַ צוגרייטונג צו מילז.

דערקענען וואַקסאַניישאַנז

וואַקסינאַטיאָן איז דער הויפּט וויכטיק פֿאַר פּאַטיענץ מיט קף. מיט זיי, באַקטיריאַ איז גרינגער צו שפּילן און זיי אָפט ווערן שטרענגער ווי פּאַטיענץ וואָס זענען נישט פּרעלאָאַדעד. ספּעציעל וואַקסינז קעגן מיזעלס און פּנעומאָקאָקסי זענען רעקאַמענדיד. אין דערצו, יעדער יאָר זאָל זיין אַ פלו וואַקסאַניישאַן.

סיסטיק פיבראָסיס: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

סיסטיק פיבראָסיס איז געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין די דזשינאָום און איז דעריבער ניט קיוראַבאַל. פֿאַר מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס, די לעבן יקספּעקטאַנסי און די קוואַליטעט פון לעבן זענען יוזשאַוואַלי באטייטיק רידוסט. אָן טעראַפּיע ווערסאַנז די געזונט פון די ראַפּאַדלי און די אַפעקטאַד יוזשאַוואַלי טאָן ניט לעבן לאַנג.

מיט בייַצייַטיק און קאָנסיסטענט טעראַפּיע, די לויף פון די קרענק קענען זיין סלאָולי אַראָפּ. אין דער דערווייל, פּאַטיענץ לעבן פיל מער ווי אַ ביסל יאָרן צוריק. די דורכשניטלעך יקספּעקטאַנסי פֿאַר סיסטיק פיבראָסיס איז דערווייַל אַרום 40 יאָר. אָבער פילע לעבן אויך מיט די קרענק פֿאַר 50 יאָר און מער.

קאַמפּלאַקיישאַנז און סיקוואַלז

אפילו מיט אינטענסיווע טעראַפּיע, קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פאַלן ווידער און ווידער אין סיסטיק פיבראָסיס. רובֿ אָפט עס איז אַקוטע רעספּעראַטאָרי נויט רעכט צו נעבעך לונג ווענאַליישאַן. יחיד געביטן פון די לונג קענען אפילו ייַנבראָך (אַלעקטאַסע).

אָפט אַנטוויקלען כראָניש בראָנטשיטיס אָדער לונגענ-אָנצינדונג. מאַשרומז קענען אויך ווירקן די לונגען.

אין דערצו, שיפץ אין די פליסיק און עלעקטראָליטע וואָג קענען צינגל קלאַפּ און סערקיאַלאַטאָרי דורכפאַל.

אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז און סיקוואַלז זענען:

• כראָניש לעבער קרענק, ספּעציעל סעראָוסאַס
• ינפלאַמיישאַנז און גאַלסטאָונז פון די גאַל פּענכער
• כראָניש אָנצינדונג פון די פּאַנקרעאַס
• אויפגערודערט האַרץ פונקציע
• אַקוטע ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג (ileus)
• ינטעסטאַנאַל ינוואַגינאַטיאָן
• מאַלנוטרישאַן
• צוקערקרענק מעלליטוס
• לימיטעד גיביקייַט פון וואָמען אָדער ינפערטיליטי פון זכר פּאַטיענץ

סיסטיק פיבראָסיס איז אַ יערושעדיק קרענק, פאַרהיטונג איז דעריבער ניט מעגלעך. מענטשן אין ריזיקירן פון פאַמיליאַל ריזיקירן זאָל זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב זיי וועלן צו האָבן קינדער. א גענעטיק פּראָבע איז דורכגעקאָכט און עס איז יגזאַמאַנד צי די CFTR דזשין איז אָלטערד. דעפּענדינג אויף צי איינער אָדער ביידע פּאַרטנערס פירן די דזשין, די ריזיקירן פֿאַר די זאמען קענען זיין קאַלקיאַלייטיד.

אין די דערווייל, אין סיסטיק פיבראָסיס פּרעימפּלאַנטיישאַן גענעטיק דיאַגנאָסיס (פּיד) איז אויך מעגלעך אין דייַטשלאַנד. די פּרירעקוואַזאַט פֿאַר דעם איז שטענדיק דער האַסקאָמע פון ​​אַן עטיקס קאמיטעט. אָאָסיטעס זענען פערטאַלייזד אַרויס פון די טראכט און בלויז עמבריאָוז אָן די פּראָבלעמאַטיק גענעס פון סיסטיק פיבראָסיס זענען געניצט.

ווייטער אינפֿאָרמאַציע

גיידליינז:

• ס 2 קאָנסענסוס גיידליינז "דיאַגנאָסיס פון סיסטיק פיבראָסיס" פון דער געזעלשאפט פֿאַר פּידיאַטריק פּולמאָנאָלאָגי (2013)
• ס 3 גיידליינז "פּולמאַנערי קרענק אין סיסטיק פיבראָסיס" פון דער געזעלשאפט פֿאַר פּידיאַטריק פּולמאָנאָלאָגי (2013)

שטיצן גרופּעס:

• סיסטיק פיבראָסיס e.V.