טריסאָמי 13 (Pätau סינדראָום) איז אַ מערסטנס ערנסט, גענעטיק קרענק מיט מאַלפאָרמיישאַנז פון קייפל אָרגאַן סיסטעמען. די דיאַגנאָסיס איז אָפט געמאכט אפילו איידער געבורט. עס איז קיין היילונג, אָבער אַ אַדזשאַקטיוו באַהאַנדלונג פון טריסאָמי 13. די מערהייט פון די אַפעקטיד שטאַרבן נאָך אין די טראכט אָדער אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. געפֿינען זיך דאָ וועגן סימפּטאָמס, דייאַגנאַסטיקס און באַהאַנדלונג פון טריסאָמי 13!
טריסאָמי 13: באַשרייַבונג
טריסאָמי 13, אויך באקאנט ווי (באַרטהאָלין) פּעטאַו סינדראָום, איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1657 דורך Erasmus Bartholin. אין 1960, Klaus Pätau האָט אויך געפֿונען דעם גרונט דורך ינטראָודוסינג נייַע טעכניש מעטהאָדס: אין אַ טריזאָמי 13, די כראָמאָסאָם 13 אַקערז דריי מאָל, יוזשאַוואַלי בלויז צוויי מאָל. די רעשט כראָמאָסאָם ז מאַלפאָרמיישאַנז און אַ שטרענג אַנטוויקלונג דיסאָרדער אין די אַנבאָרן קינד אין אַ זייער פרי בינע פון שוואַנגערשאַפט.
וואָס זענען טשראָמאָסאָמעס?
דער מענטש גענאָמע באשטייט פון טשראָמאָסאָמעס, וואָס אין קער זענען קאַמפּאָוזד פון דנאַ און פּראָטעינס און זענען קאַנטיינד אין די קערן פון כּמעט אַלע גוף סעלז. די טשראָמאָסאָמעס זענען די טרעגערס פון גענעס און אַזוי צושטעלן די פּלאַן פון אַ לעבעדיק זאַך.
א געזונט מענטש האט 46 כראָמאָסאָומז, 44 פון זיי זענען פּערז פון יידעניקאַל טשראָמאָסאָמעס (אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָמעס) און צוויי אנדערע דעפינירן די גענעטיק געשלעכט (גאָנאָסאָמאַל טשראָמאָסאָמעס). די צוויי זענען גערופֿן X אָדער י כראָמאָסאָם.
אין רובֿ פאלן, אַ דיווייישאַן פון די נומער פון טשראָמאָסאָמעס (אַנעופּלאָידי) איז נישט קאַמפּאַטאַבאַל מיט לעבן. דער עמבריאָ קען נישט אַנטוויקלען און אַ מיסקעראַדזש איז דער רעזולטאַט. אָבער, עס זענען עטלעכע פארמען פון אַנעופּלאָידי מיט וואָס אַפעקטאַד קינדער זענען ווייאַבאַל. אין אַדישאַן צו טריזאָמי 13, דאָס כולל די פיל מער באַוווסט טריסאָמי 21 (דאָוונ ס סינדראָום) מיט דרייַ טשראָמאָסאָמעס 21 אָדער טריזאָמי 18. אין אַלע טריזאָומיז, די נומער פון טשראָמאָסאָמעס איז 47 אַנשטאָט 46.
וואָס טריזאָמי 13 פארמען זענען דאָרט?
עס זענען פאַרשידענע וועריאַנץ פון טריסאָמי 13:
- פריי טריסאָמי 13: אין 75 פּראָצענט פון די קאַסעס, עס איז אַ אַזוי-גערופֿן פריי טריסאָמי. דעם מיטל אַז עס איז אַ אַנבאַונד נאָך כראָמאָסאָם 13 אין אַלע גוף סעלז.
- מאָסאַיק טריזאָמי 13אין דעם פאָרעם פון טריזאָמי 13, די נאָך כראָמאָסאָם אַקערז בלויז אין אַ זיכער פּראָפּאָרציע פון די סעלז. די אנדערע סעלז זענען פּאַפּיאַלייטאַד מיט אַ נאָרמאַל גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס. דעפּענדינג אויף די טיפּ און נומער פון די אַפעקטאַד סעלז, די סימפּטאָמס קען זיין באטייטיק מילדער אין אַ מאָסאַיק טריסאָמי -13.
- טייל טריזאָמי 13: אין דעם פאָרעם פון טריסאָמי 13, בלויז אַ אָפּטיילונג פון כראָמאָסאָם 13 איז טריפאָולד. דעפּענדינג אויף די טריפּלעט, עס זענען מער אָדער ווייניקערע סימפּטאָמס.
- איבערזעצונג טריסאָמי 13: שטרענג גערעדט, דאָס איז נישט אַ אמת טריסאָמי, אָבער די ריעריינדזשמאַנץ פון אַ טשראָמאָסאָם אָפּטיילונג. בלויז איין שטיק פון כראָמאָסאָם 13 איז אַטאַטשט צו אן אנדער כראָמאָסאָם (למשל, 14 אָדער 21). אונטער זיכער צושטאנדן, אַזאַ טראַנסאַקטיאָן קען נישט פירן צו קיין סימפּטאָמס. דאָס איז גערופן אַ באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן.
פּאַסירונג
טריסאָמי 13 אַקערז אין בעערעך 1 פון יעדער 10,000 געבורטס. מאַשמאָעס, די ינסידאַנס פון מיסקעראַדזש איז באטייטיק העכער. די ינסידאַנס ינקריסיז מיט די עלטער פון די מוטער. Pätau סינדראָום איז אַזוי די דריט מערסט ווייאַבאַל אַנעופּלאָידי – נאָך טריסאָמי 21 און 18.
טריסאָמי 13: סימפּטאָמס
די רשימה פון מעגלעך סימפּטאָמס פון טריסאָמי 13 איז לאַנג. די סימפּטאָמס פון די אַפעקטיד קינדער אָפענגען אויף דעם יחיד פאַל. די נאַטור און שטרענגקייט פון די סימפּטאָמס פון טריזאָמי 13 קען בייַטן דיפּענדינג אויף די פאָרעם פון די קרענק. די מער סעלז זענען אַפעקטאַד, די האַרדער די קאַנסאַקווענסאַז. אין טריזאָמיעס פון מאָסאַיק און טראַנסלאָקאַטיאָן, די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָם קען זיין אַזוי נידעריק אַז קוים קיין ימפּערמאַנץ זענען באמערקט. א פריי טריזאָמי 13, אָבער, איז באגלייט דורך שטרענג מאַלפאָרמיישאַנז און דיסאָרדערס.
א קלאַסיש סימפּטאָם קאָמפּלעקס איז די סיימאַלטייניאַס אויסזען פון די פאלגענדע וואונדער:
- קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַליאַ) און קליין אויגן (מיקראָפטהאַלמיאַ)
- שפּאַלט ליפּ און גומען
- נאָך פינגער אָדער טאָעס (פּאָלידאַקטיאָנאַללי)
די מאַלפאָרמיישאַנז זענען טיפּיש פֿאַר טריסאָמי 13, אָבער דאַרפֿן נישט דאַווקע זיין פאָרשטעלן. אין דערצו, פילע אנדערע אָרגאַן סיסטעמען קען זיין אַפעקטאַד.
פּנים און קאָפּ
אין דערצו צו מיקראָפטהאַלמיאַ, די אויגן קען זיין זייער נאָענט צוזאַמען (היפּאָטעלאָריסם) און באדעקט דורך הויט פאָולדז. אפֿשר די צוויי ייז זענען פיוזד אין אַ איין (סיקלאָפּסיס), וואָס איז אָפט באגלייט דורך מיסאַליישאַן פון די נאָז (עפשער פעלנדיק נאָז). די נאָז קען אויך דערשייַנען זייער פלאַך און ברייט אין אַ טריסאָמי 13. אין דערצו, די אויערן זענען אָפט אָנזעעוודיק שייפּט, רעכט צו זייער לעפיערעך נידעריק שטעלע, און אויך די גאָמבע.
הויפט נערוועז סיסטעם
בעערעך 70 פּראָצענט פון טריסאָמי 13 קינדער האָבן די אַזוי גערופענע האָלאָפּראָסענסעפאַלי. די צוויי כאַווז פון דעם מאַרך זענען גאָר פיוזד, אַנשטאָט פון – ווי אין געזונט מענטשן – פארבונדן בלויז איבער אַ קליין טייל. ווי אַ רעזולטאַט, די קינדער זענען ינטאַלעקטשואַלי אָפט זייער סאַווירלי לימיטעד, זיי אויך אָפט ליידן פון עפּילעפּטיק סיזשערז. מאַלפאָרמיישאַנז פון די קראַניאַל נערוועס, אַזאַ ווי די געהער אָדער די אָלפאַקטאָרי נערוועס, קענען אויך רעזולטאַט אין קאָראַספּאַנדינג פאַנגקשאַנאַל פייליערז.
דער צו קליין קאָפּ און די פעלן פון צעשיידונג פון די מאַרך כאַווז קענען אויך פירן צו אַ כיידראָוסאַפאַלאַס. אין דערצו, די נוראַלאַדזשיקאַל לימיטיישאַנז אין די אַפעקטאַד קינדער אָפט גרונט אַ באַזונדער לויז אין די מאַסאַלז (כייפּאָוטענשאַן). אַלע דעם מאכט עס שווער צו קאָנטאַקט דעם קינד.
ינערלעך אָרגאַנס
די ינערלעך אָרגאַנס אין די טאָראַסיק און אַבדאָמינאַל קאַוויטיז זענען אויך אַפעקטאַד דורך טריסאָמי 13. א פאַרשיידנקייַט פון פאַרשידענע מאַלפאָרמיישאַנז (למשל טוויסטיד אַבדאָמינאַל אָרגאַנס) קענען פירן צו באַטייַטיק לימיטיישאַנז אין טעגלעך לעבן.
האַרץ
80 פּראָצענט פון פּאַטיענץ מיט טריסאָמי 13 האָבן האַרץ חסרונות. די ביסט דער הויפּט חסרונות אין די פּאַרטישאַנז צווישן די פיר האַרץ טשיימבערז (סעפּטאַל חסרונות). אין דערצו, אַ אַזוי-גערופֿן פּערסיסטענט דאַקטוס אַרטעריאָסוס איז פּראָסט. דאָס איז אַ סאָרט פון קורץ קרייַז צווישן די שיף וואָס פּולז פון די האַרץ אין די לונגען (אַרטעריאַ פּולמאָנאַליס) און די הויפּט אַרטעריע (אַאָרטאַ).
אין דעם פיטאַס, דעם קורץ-קרייַז איז זינען, ווייַל די אַנבאָרן קינד קען נישט אָטעמען דורך די לונגען, אָבער באַקומען אָקסיגענאַטעד בלוט פון די מוטער. נאָך געבורט, די דאַקטוס אַרטעריאָסוס נאָרמאַלי קלאָוזיז מיט די ערשטער ברידז. דורכפאַל פון דאָס קען צעלאָזן די בלוט סערקיאַליישאַן פון די נייַ – געבוירן.
ניר און יעראַנערי שעטעך
מאַלפאָרמיישאַנז פון די קידניז און יעראַנערי שעטעך זענען אויך אָפט אין טריסאָמי 13. צווישן אנדערע זאכן, סיס און פּאָדקעווע קידניז (פוסיאָן פון די קידניז אין פּאָדקעווע פאָרעם) פאַלן. אויב די דריינאַדזש פון פּישעכץ איז אַבסטראַקטיד, די פּישעכץ אָפט אַקיומיאַלייץ צוריק אין די קידניז. אין די לאַנג לויפן עס שעדיקן די קידניז (הידראָנעפראָסיס).
רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס
אין אַ זכר נייַ – געבוירן, די נאַטירלעך אַראָפּגאַנג פון די בייצים פון די בויך אין די סקראָטום קען זיין ניטאָ. דאָס יוזשאַוואַלי כאַפּאַנז אין דעם קאָנטעקסט פון נאַטירלעך אַנטוויקלונג אין די מאָגן פון די מוטער. אויב די אַנטריטיד דיוועלאַפּמענאַל חסרונות פון די זיירע אָדער אפילו ינפערטיליטי זענען די קאַנסאַקוואַנס. אפילו די סקראָטום קענען זיין אַבנאָרמאַלי געביטן. ווייַבלעך נובאָרנז קען האָבן אַנדערדיוועלאַפּט אָווועריז (אָווועריז) און אַ מאַלפאָרמעד יוטעראַס (יוטעראַס ביקאָרניס).
הערניאַס
הערניאַס זענען די יבעררוק פון אַבדאָמינאַל וויסעראַ דורך אַ נאַטירלעך אָדער קינסטלעך ריס אין די אַבדאָמינאַל וואַנט. אין אַ טריזאָמי 13, הערניאַס אַקערז דער הויפּט אַרום די אַמביליקאַל געגנט, אין די גרוין און ביי די באַזע פון די פּופּיק (אָפאַלפאַלאָסעלע).
סקעלעט
דער סקעלעט איז נישט יקסקלודיד פון די קאַנסאַקווענסאַז פון אַ טריסאָמי 13. פילע מאַלפאָרמיישאַנז פון די ביינער זענען מעגלעך. אין אַדישאַן צו אַ זעקסט פינגער (אָדער פינגער פונ פוס) אַדישנאַלי טריינד, די הענט און פינגגערניילז זענען אָפט סאַווירלי דיפאָרמד. דאָס קען פאַרשאַפן די פונדרויסנדיק פינגער צו די מיטל און ליגן אויף די ינער פינגער, אַזוי צו רעדן. די פֿיס קען אויך זיין מיסכאַפּט אין די פאָרעם פון אַ קלוב פאָאָט.
בלוט כלים
לעסאָף, אין אַ טריסאָמי, 13 כייפּט (קאַנדזשענאַטאַל) וווּקס פון קליין בלוט כלים פאַלן (קאַפּאַלערי העמאַנגיאָמאַס). זיי זענען בילכער אין די הויט, ספּעציעל אויף די פּנים, און אויף ינערלעך אָרגאַנס אַזאַ ווי ניר און לעבער.
טריסאָמי 13: ז און ריזיקירן סיבות
די מערהייט פון טריזאָמי 13 קאַסעס זייַנען דער רעזולטאַט פון אַ כיסאָרן אין די פאָרמירונג פון די רעפּראָדוקטיווע סעלז, דאס הייסט זיירע און אָאָסיטעס. די צוויי צעל טייפּס יוזשאַוואַלי האָבן בלויז אַ איין (האַלב) סכום פון טשראָמאָסאָמעס מיט 23 טשראָמאָסאָמעס. בעשאַס פערטאַליזיישאַן, אַ זיירע פוסעס מיט אַ יי, אַזוי אַז די ריזאַלטינג צעל כּולל די טאָפּל גאַנג פון 46 כראָמאָסאָומז.
כּדי די רעפּראָדוקטיווע סעלז זאָל האָבן בלויז אַ איין גאַנג פון טשראָמאָסאָומז, זייער פאָטער סעלז מוזן זיין צעטיילט אין צוויי רעפּראָדוקטיווע סעלז, און סעפּערייטינג יעדער פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס. אין דעם קאָמפּליצירט פּראָצעס, ערראָרס קענען פּאַסירן, למשל, עס כאַפּאַנז אַז אַ פּאָר פון כראָמאָסאָומז טאָן ניט באַזונדער (ניט-דיסונקטיאָן) אָדער אַ טייל פון אַ כראָמאָסאָם איז טראַנספערד צו אן אנדער (טראַנסלאָקאַטיאָן).
נאָך אַ ניט-דיסדזשאַנגקשאַן, איינער פון די ריזאַלטינג געשלעכט סעלז כּולל צוויי כראָמאָסאָומז פון אַ ספּעציפיש נומער, אין דעם פאַל נומער 13. אין די אנדערע צעל, עס איז קיין כראָמאָסאָם.
אין פילע פאלן, אַזאַ אַ טעות איז דיטעקטאַד דורך די גוף ס קאָנטראָלס אין דער אַנטוויקלונג פון דער צעל און די אַפעקטאַד צעל איז "אויסגעשטעלט". דאָס קען פּאַסירן בלויז נאָך פערטאַליזיישאַן און עס איז אַ ספּאַנטייניאַס טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט (אַבאָרשאַן). אָבער אויב די קאָנטראָל מעקאַניזאַמז טאָן ניט אַרבעט, די סעלז (מיט די כיסאָרן) קענען פאָרזעצן צו אַנטוויקלען און אפילו ווערן אַ ווייאַבאַל קינד – דיפּענדינג אויף די נאַטור און שטרענגקייַט פון די טריסאָמי מיט מער אָדער ווייניקער שטרענג מאַלפאָרמיישאַנז.
אין אַ מאָסאַיק טריזאָמי 13, די כיסאָרן איז נישט געפֿירט בעשאַס די אָפּטייל פון די פּרעדזשענאַטאָרי סעלז, אָבער בלויז אַמאָל אין דער ווייַטער אַנטוויקלונג פון דער עמבריאָ. עס זענען שוין פילע פאַרשידענע סעלז, פון וואָס איינער פּלוצלינג קען נישט טיילן רעכט. בלויז די צעל און די טאָכטער סעלז האָבן אַ פאַלש נומער פון טשראָמאָסאָמעס, די אנדערע סעלז זענען געזונט.
פארוואס עטלעכע סעלז טאָן נישט טיילן רעכט, איר קענען נישט ענטפֿערן קלאר. ריזיקירן סיבות אַרייַננעמען אַ העכער עלטער פון די מוטער בעשאַס פערטאַליזיישאַן אָדער שוואַנגערשאַפט און זיכער סאַבסטאַנסיז וואָס קענען אַרייַנמישנ זיך מיט צעל אָפּטייל (Aneugene).
איז טריסאָמי -13 יערושעדיק?
א פריי טריסאָמיע 13 איז טיערעטיקאַלי יערושעדיק, אָבער די וויקטימס יוזשאַוואַלי שטאַרבן איידער זיי דערגרייכן געשלעכט – צייַטיקייַט. א טראַנזאַקשאַן טריסאָמי 13, אויף די אנדערע האַנט, קען זיין אַסימפּטאָמאַטיק. כאָטש אַ טרעגער פון אַזאַ אַ באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן טוט נישט באַמערקן קיין פון די גענעטיק כיסאָרן, אָבער דאָס איז, מיט אַ זיכער מאַשמאָעס, פאָרן עס צו זיין זאמען. פֿאַר יענע עס איז אַ געוואקסן ריזיקירן פון אַ פּראַנאַונסט טריזאָמי 13. א ספּעציעל גענעטיק פּראָבע קענען זיין געוויינט צו פּרובירן צי אַ טראַנזאַקשאַן טריסאָמי 13 איז פאָרשטעלן.
אויב אַ געזונט פאָטער שוין האט אַ קינד מיט טריזאָמי 13, די ריזיקירן פון אַ טריזאָמי (אויך 18 און 21) ינקריסיז פֿאַר אנדערע קינדער. עס איז דעריבער וועגן איין פּראָצענט.
טריסאָמי 13: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס
ספּעשאַלאַסץ אין טריסאָמי 13 זענען פּידיאַטרישאַנז, גיינאַקאַלאַדזשאַסס און מענטשלעך גענעטיקיס. אָפט אַ טריזאָמי 13 איז שוין דיטעקטאַד בעשאַס שוואַנגערשאַפט אין דעם קאָנטעקסט פון זיפּונג. אין די לעצטע געבורט, יוזשאַוואַלי שוין פונדרויסנדיק ענדערונגען און דיסאָרדערס פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם. א מאָסאַיק טריזאָמי 13 קען אויך זיין לעפיערעך ינגקאַנספּיקוואַס.
פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז
אין פילע פאלן, עס איז אַ חשד פון אַ טריסאָמי 13. ווי אַ טייל פון די דורכקוק, די גרעב פון די האַלדז פאָלד פון די פיטאַס איז רוטינלי געמאסטן דורך אַן אַלטראַסאַונד דורכקוק פון שוואַנגער וואָמען. אויב עס איז טיקער ווי געוויינטלעך, דאָס שוין ינדיקייץ אַ קרענק. פאַרשידענע בלוט לעוועלס קען געבן ווייַטער אינפֿאָרמאַציע און לעסאָף זיכער פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען באַשטעטיקן דעם חשד פון אַ טריזאָמי 13.
גענעטיק טעסץ
אויב עס זענען באַווייַזן פון טריסאָמי 13, פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג אַרייַנגערעכנט פּרענאַטאַל דורכקוק איז חוש. פֿאַר דעם צוועק, סעלז פון די פיטאַס זענען אַוועקגענומען מיט ספּעציעל טעקניקס פון די אַמניאָטיק פליסיק (אַמניאָסענטעסיס) אָדער קאַפּסל (טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג) און אונטערטעניק צו דנאַ אַנאַליסיס. אַזאַ ינווייסיוו פּרענאַטאַל ינוועסטאַגיישאַנז צושטעלן זייער פאַרלאָזלעך רעזולטאַטן, אָבער קענען אָנמאַכן אַ מיסקעראַדזש.
שוין עטלעכע מאָל ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל בלוט טעסץ מיט וואָס טריזאָמי 13 (ווי אנדערע כראָמאָסאָם אַבעריישאַנז) קענען זיין רילייאַבלי דיטעקטאַד אין די אַנבאָרן קינד – אָן ריזיקירן פון מיסקעראַדזש. בלויז אַ מוטערלעך בלוט מוסטער איז דארף: עס כּולל טראַסעס פון קינד דנאַ וואָס קענען זיין יגזאַמאַנד פֿאַר אַנאַמאַליז.
ביישפילן פון אַזאַ בלוט טעסץ זענען די האַרמאָני פּרובירן, PraenaTest און Panorama פּרובירן. דערווייַל, אָבער, זיי זענען געפֿינט בלויז צו שוואַנגער וואָמען ווי ינדיווידואַל געזונט בענעפיץ (IGeL), וואָס מיטל אַז די פרוי יוזשאַוואַלי דאַרף צו צאָלן די קאָס פון די פּרובירן (עטלעכע הונדערט עוראָס דיפּענדינג אויף די גרייס). אין אַדישאַן, די קאָס פון מעדיציניש באַדינונגס (בילדונג, דורכקוק, מענטשלעך גענעטיק קאַונסלינג).
באַמערקונג: אין עטלעכע פאלן, געזונט ינסוראַנסעס באַצאָלן די קאָסטן פון אַ פּרענאַטאַל בלוט פּרובירן אויב עס זענען באַווייַזן פון אַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי אין די אַנבאָרן קינד. שוואַנגער וואָמען זאָל דערקלערן די מעגלעכקייט פון ריימבערסמאַנט אין שטייַגן מיט זייער געזונט פאַרזיכערונג.
פּאָסטפּאַרטום יגזאַמאַניישאַנז
נאָך געבורט, עס איז וויכטיק צו ידענטיפיצירן לעבן-טרעטאַנינג געבורט חסרונות און דיוועלאַפּמענאַל דיסאָרדערס וואָס דאַרפן באַלדיק באַהאַנדלונג. דעריבער, אַ דיטיילד דורכקוק פון די אָרגאַן סיסטעמען פון די נייַ – געבוירן נעמט אָרט. פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז אויך העלפֿן צו אַססעסס די שטרענגקייַט פון טריסאָמי 13. נאָך געבורט, די אַפעקטיד קינד יוזשאַוואַלי מוזן זיין מאָניטאָרעד און טרעאַטינג ינטענסיוולי.
אויב אַ טריזאָמי 13 איז נישט שוין דיטעקטאַד בעשאַס די דורכקוק, די גענעטיק פּראָבע איז דורכגעקאָכט נאָך דער געבורט. פֿאַר דעם צוועק, אַ בלוט מוסטער פון די נייַ – געבוירן, וואָס קענען זיין באקומען, למשל, פון אַ פּופּיק שיף.
האַרץ
די האַרץ מוזן זיין יגזאַמאַנד ווי באַלד ווי מעגלעך נאָך געבורט. מיט די הילף פון אַ האַרץ אַלטראַסאַונד (עטשאָקאַרדיאָגראַפי), איינער קענען אָפּשאַצן די פאָלטי פאָרמירונג. ספּעציעל די פּאַרטישאַנז אין די האַרץ זאָל זיין קערפאַלי באַטראַכט. די ערנסט האַרץ חולאתן זענען אָפט ארויסגעוויזן דורך געפערלעך סערקיאַלאַטאָרי דיסאָרדערס, וואָס דאַרפן ינטענסיווע זאָרגן באַהאַנדלונג.
גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך
אין אַן אַלטראַסאַונד אָדער רענטגענ-שטראַל דורכקוק פון די בויך קען ווייַזן אַ ראָוטיישאַן פון די ינערלעך אָרגאַנס, וואָס פירט צו זייער אַבנאָרמאַל אָרדענונג.
נערוועז סיסטעם
די נערוועז סיסטעם זאָל אויך זיין יגזאַמאַנד ניצן מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI) אָדער קאַמפּיוטאַד טאָמאָגראַפי (CT). א אָנזעעוודיק מאַרך סטרוקטור, אַזאַ ווי איז פאָרשטעלן אין אַ האָלאָפּראָסענסעפאַליי, קענען אַזוי יוזשאַוואַלי זיין דערקענט.
סקעלעטאַל סיסטעם
מאַלפאָרמיישאַנז פון דער סקעלעט זענען אָפט יגזאַמאַנד בלויז לעצטנס ווייַל זיי פאָרשטעלן אין רובֿ פאלן קיין אַקוטע סאַקאָנע צו לעבן. ביינער קענען זיין געוויזן געזונט אויף רענטגענ-שטראַלן.
טריסאָמי 13: באַהאַנדלונג
טריזאָמי איז קיין קיוראַטיוו באַהאַנדלונג. דער ציל פון אַלע השתדלות איז צו צושטעלן די בעסטער מעגלעך קוואַליטעט פון לעבן פֿאַר די אַפעקטיד בעיבי. קיין באַהאַנדלונג פֿאַר טריסאָמי -13 זאָל זיין געטאן דורך אַ יקספּיריאַנסט מולטידיססיפּלינאַרי מאַנשאַפֿט. דער קאָלעקטיוו כולל גיינאַקאַלאַדזשאַסס, פּידיאַטרישאַנז, סערדזשאַנז און נוראַלאַדזשיס. אין דערצו, פּאַלייאַטיוו זאָרגן רופאים קענען מאַכן אַ זייער וויכטיק צושטייַער צו דעם וווילזייַן און טרייסט פון דעם קינד.
בשעת די אָפט פאָרמירונג פון די אָרגאַנס אין די קאַסטן און בויך זענען טרעאַטאַבלע און אָפּעראַבאַל, די פאָרמירונג פון די הויפט נערוועז סיסטעם (ספּעציעל אין די מאַרך) איז אַ הויפּט אַרויסרופן.
אין אַלגעמיין, די טעראַפּיוטיק מיטלען אָפענגען אויף די אויסדרוק פון פאַרשידן מאַלפאָרמיישאַנז. די באַהאַנדלונג זאָל שטענדיק זיין פּלאַננעד ינדיווידזשואַלי. אין דיטיילד דיסקוסיעס, די פאַרשידן פּראָבלעמס זענען דיסקאַסט און עוואַלואַטעד לויט דיין ערדזשאַנסי. אין דער ליטעראַטור, די טיפּ און ינטענסיטי פון טעראַפּיע זענען קאָנטראָווערסיאַל.
זינט די מאָרטאַליטי פון די קרענק איז זייער הויך, באַהאַנדלונג לימאַץ אָפט מאַטשט מיט די עלטערן. ידעאַללי, אָבער, דאָס זאָל זיין געטאן ביסלעכווייַז. עס איז דיסקאַסט, למשל, צי און וואָס כירורגיע (למשל, אויף די האַרץ) איז דערווייַל פּערפאָרמד פֿאַר באַהאַנדלונג אָדער וואָס זאָל זיין ווייווד אין דער בעסטער אינטערעס פון דעם קינד.
באַגלייטן די עלטערן
זייער וויכטיק איז אויך אַ אַקאַמפּנימאַנט פון די עלטערן. זיי זאָל זיין געפֿינט הילף און שטיצן אויף אַ פאַראַנטוואָרטלעך און ערלעך שטייגער, פֿאַר בייַשפּיל דורך געזעלשאַפטלעך וואָרקערס אָדער אין די פאָרעם פון פסיכאלאגישן שטיצן. אויב די עלטערן טכילעס פילן אָוווערוועלמד און אָפענטיק, די קריזיס ינטערווענטיאָן דינסט קענען געבן האָפענונג און אָריענטירונג.
טריסאָמי 13: דיסעאַסע לויף און פּראָגנאָסיס
די Pätau סינדראָום איז נישט קיוראַבאַל. פילע פון די פּרענאַטאַל דיאַגנאָסעד טריזאָמי 13 קאַסעס שטאַרבן איידער געבורט, פילע מער אין דער ערשטער חודש פון לעבן. בלויז פינף פּראָצענט פון בייביז זענען עלטער ווי 6 חדשים. מער ווי 90 פּראָצענט פון די אַפעקטיד שטאַרבן אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. אָבער, עס איז שווער צו פאָרויסזאָגן ווי לאַנג אַ טריזאָמי 13 בעיבי וועט בלייַבנ לעבן.
אין דורכשניטלעך, די טריזאָמי 13 לעבן יקספּעקטאַנסי פון אַ בעיבי געבוירן לעבעדיק איז 90 טעג נאָך געבורט. דאָס איז דער הויפּט ווייַל פון די פאַקט אַז ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז פון די מאַלפאָרמיישאַנז יוזשאַוואַלי פאַלן רעכט נאָך געבורט. די מערסט פּראָסט לעבן-טרעטאַנינג קאַמפּלאַקיישאַנז פון טריסאָמי 13 אַרייַננעמען שוועריקייט ברידינג, האַרץ דורכפאַל, סיזשערז, ניר דורכפאַל און פידינג פּראָבלעמס. אינטענסיווע זאָרגן קען פאַרלענגערן ניצל.
לאָנגער ניצל איז מעגלעך, ספּעציעל אויב עס איז קיין הויפּט מאַרך פאָרמירונג. אָבער אפילו טריזאָמי 13 קינדער וואָס בלייַבנ לעבן דער ערשטער יאָר פון לעבן, אָפט ווייַזן אַ גרויס אינטעלעקטואַל דעפיציט, אַזוי זיי יוזשאַוואַלי קענען נישט פירן אַן פרייַ לעבן.
אפילו אויב עס איז קיין היילונג, אַ פאַרשיידנקייַט פון פאָרשונג פֿאַר היילונג אָפּציעס זענען געפירט, וואָס וועט איין טאָג זיין אַ טעראַפּיע פֿאַר די טריסאָמי 13 צו געפֿינען.