טורנער סינדראָום

טורנער סינדראָום: באַשרייַבונג

טורנער סינדראָום איז אויך ריפערד צו ווי Monosomy X. עס אַקערז אין 1 אין 2500 נייַ – געבוירן. וואָמען מיט טורנער סינדראָום פעלן פאַנגקשאַנינג אָווועריז. טורנער סינדראָום איז ריפערד צו ווי אַ סינדראָום ווייַל עס זענען עטלעכע וואונדער פון די קרענק וואָס פאַלן און זענען שייך אין דער זעלביקער צייט. עס איז אויך גערופן אַ סימפּטאָם קאָמפּלעקס.

די סימפּטאָמס פון די טורנער סינדראָום זענען שוין אין 1929 דורך די דייַטש פּידיאַטרישאַן Otto Ullrich און 1938 דורך די אמעריקאנער דאָקטער דיסקרייבד דורך הענרי טורנער. דער נאָמען Ullrich-Turner סינדראָום (UTS) איז אויך געניצט פֿאַר די קרענק. אָבער בלויז אין 1959 עס איז געווען מעגלעך צו געפֿינען די פעלנדיק געשלעכט כראָמאָסאָם ווי די גרונט.

מאָנאָסאָמי רענטגענ איז לעפיערעך פּראָסט. עס איז אנגענומען אַז יעדער צענט ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן אין די ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט איז געפֿירט דורך זיי. קוילעלדיק, 99 פּראָצענט פון פיטאַסיז שטאַרבן מיט די כראָמאָסאָם שטעלן "45, X0" בעשאַס שוואַנגערשאַפט.

טורנער סינדראָום: סימפּטאָמס

פּאַטיענץ מיט טורנער סינדראָום זענען שטענדיק ווייַבלעך. די פֿעיִקייטן פון די טורנער סינדראָום זענען דייווערס און טאָן ניט שטענדיק ווירקן אַלע פּאַטיענץ. אין אַדישאַן, זיי זענען עלטער-פֿאַרבונדענע, וואָס מיטל אַז עטלעכע סימפּטאָמס דערשייַנען איידער אָדער באַלד נאָך געבורט, בשעת אנדערע וואונדער דערשייַנען אין דער ווייַטער קוו.

עטלעכע סימפּטאָמס קען זיין שוואַך אָדער ניטאָ, אָבער אַ קורץ סטאַטשער פון 148 סענטימעטער איז טיפּיש פֿאַר טורנער סינדראָום.

טורנער סינדראָום פּאַטיענץ זענען פּראָסט אין אַלע סטאַגעס פון לעבן

• פאַרקירצט מידהאַנד ביינער
• אַ טיף סיטאַד כערליין און אַ וויידאַנד הויט פאַרלייגן אויף די זייַט צווישן האַלדז און פּלייצעס (פליגל-הויט, פּטעריגיום קאָללי)
• מאַלפאָרמיישאַנז פון ינערלעך אָרגאַנס: ז. B. האַרץ חסרונות (אַרייַנגערעכנט אַאָרטיק קאָאַרקטאַטיאָן, אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן) אָדער רענאַל מאַלפאָרמיישאַנז (למשל כאָרסשיי ניר)

עלטער-פֿאַרבונדענע סימפּטאָמס פון טורנער סינדראָום

נעוובאָרנס זענען אָפט אַפעקטאַד דורך לימפאָעדעמאַ אויף די באַקס פון די הענט און פֿיס. דאָס זענען אַקיומיאַליישאַנז פון פליסיק אין די הויט געפֿירט דורך דעפעקטיווע לימפאַטיקס.

קליינע קינדער מיט טורנער סינדראָום אָפט האָבן די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• ברייט און פלאַך טאָראַקס (Schildthorax) מיט וויידלי ספּייסט ניפּאַלז
• פילע לעבער ספּאַץ (נעווי)
• ינסיפּיאַנט אָסטיאַפּעראָוסיס (ביין אָנווער)

אין אַדאָולעסאַנס, די כייפּאָונקשאַן פון די אָווועריז איז באמערקט. אויב אָווועריז זענען פאָרשטעלן, זיי פאָרעם מער און מער. יוזשאַוואַלי, אָבער, בלויז סטראַנדז פון קאַנעקטיווע געוועב (סטריק גאַנאַנדז) זענען פאָרשטעלן פֿון די אָנהייב. דעם בלעטער פּובערטי אַוועק. גירלס מיט טורנער סינדראָום טאָן ניט האָבן מענסטרואַל בלידינג. רופאים אויך רעדן פון אַ ערשטיק אַמענאָררהעאַ.

אנדערע פֿעיִקייטן פון טורנער סינדראָום

אנדערע וואונדער פון טורנער סינדראָום אַרייַננעמען:

• אויער מאַלפאָרמאַטיאָנס
• כאַרדנאַס פון געהער
• אַנדערדיוועלאַפּט (היפּאָפּלאַסטיק) דזשענאַטאַל

דער גייַסטיק אַנטוויקלונג אין פּאַטיענץ מיט טורנער סינדראָום איז יוזשאַוואַלי נאָרמאַל. אָבער, געהער פּראָבלעמס קענען פאַלן אין שולע רעכט צו דעפנאַס.

טורנער סינדראָום: ז און ריזיקירן סיבות

טורנער סינדראָום: וואָרט דערקלערונגען

צו בעסער פֿאַרשטיין דעם טורנער סינדראָום, דאָ זענען עטלעכע דערקלערונגען.

טורנער סינדראָום איז באזירט אויף כראָמאָסאָם אַבעריישאַן. דער דאָקטער איז פארשטאנען אַז די נומער אָדער סטרוקטור פון די טשראָמאָסאָומז איז אויפגערודערט. אויף די כראָמאָסאָומז זענען סטאָרד אונדזער גענעטיק אינפֿאָרמאַציע. נאָרמאַללי, עס זענען 46 טשראָמאָסאָמעס אין יעדער צעל. די אַרייַננעמען צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין די ווייַבלעך קאַריאָטייפּ (טשראָמאָסאָמעט שטעלן), זיי זענען ריפערד צו ווי XX, אין די זכר ווי XY. א נאָרמאַל קאַריאָטייפּ איז דיסקרייבד ווי ריספּעקטיוולי 46, XX אָדער 46, XY. אויב אַ כראָמאָסאָם איז פעלנדיק, דאָס איז גערופן אַ מאָנאָסאָמי.

טורנער סינדראָום: פאַרשידן קאַריאָטייפּס

פאַרשידענע קאַריאַטייפּס קענען פירן צו טורנער סינדראָום:

• 45, קס 0: בעערעך 50% פון די סאַפערערז האָבן בלויז 45 אַנשטאָט פון 46 כראָמאָסאָומז אין אַלע גוף סעלז. עס לאַקס אַ געשלעכט כראָמאָסאָם (X אָדער Y). דעם איז גערופֿן מאָנאָסאָמי רענטגענ.
• 45, X0 / 46, XX אָדער 45, X0 / 46, XY: אין מער ווי 20% פון פּאַטיענץ, ביידע סעלז מיט גאַנץ שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס (46, XX) זענען פאָרשטעלן, ווי געזונט ווי סעלז מיט מאָנאָסאָמי X (45, X0). דאָס איז גערופן מאָסאַיק
• 46, XX: בעערעך 30% פון די אַפעקטאַד האָבן אַ גאַנץ סכום פון טשראָמאָסאָמעס אין אַלע סעלז (46, XX), אָבער איין X כראָמאָסאָם איז סטראַקטשעראַלי אָלטערד

וויאזוי איז Monosomy X באשאפן?

עס איז געמיינט אַז די גרונט פון טורנער ס סינדראָום איז די מאַטשוריישאַן פון די זיירע פון ​​די פאָטער. דאָס איז גערעכטפארטיקט דורך דעם פאַקט אַז שטודיום ווייַזן אַז די פאָרשטעלן X כראָמאָסאָם איז ינכעראַטיד דורך די מוטער אין כּמעט 80 פּראָצענט פון די קאַסעס.

עלטערן פון אַ קינד מיט טורנער סינדראָום האָבן קיין געוואקסן ריזיקירן אַז אן אנדער קינד איז אויך צאָרעס. אין אַדישאַן, די עלטער פון די מוטער איז נישט געהאלטן אַ ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון אַ טורנער סינדראָום.

טורנער סינדראָום: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

טורנער סינדראָום קענען זיין דיאַגנאָסעד אין פאַרשידענע צייט. אָפט קליינע קינדער פאַלן ערשטער דורך זייער קורץ סטאַטשער, אַזוי אַז די פּידיאַטרישאַן ז נאָך פאָרשונג. ווען די קרענק פּראָגרעסאַז, גיינאַקאַלאַדזשאַסץ און מענטשלעך גענעטיקיס אויך שפּילן אַ ראָלע. אויב דיין פּידיאַטרישאַן סאַספּעקץ אַ טורנער סינדראָום, ער ערשטער פרעגן איר אין דעטאַל וועגן די געשיכטע פון ​​די קרענק (אַנאַמנעסיס). צווישן אנדערע זאכן, ער קען פרעגן די פאלגענדע פֿראגן:

• זענען יערושעדיק חולאתן באַוווסט אין דיין משפּחה?
• איז דיין קינד שטענדיק קלענערער ווי די זעלבע אַלט פּלייַמייץ?
• האָט איר באַמערקן קיין געשוואָלן הענט אָדער פֿיס אין דיין בעיבי ביי געבורט?

טורנער סינדראָום: גשמיות דורכקוק

דער הויפּט פאָקוס איז אויף די גשמיות דורכקוק פון טורנער ס סינדראָום אויף די דורכקוק. די פּידיאַטרישאַן קוקט ענג אין יחיד טיילן פון דעם גוף און באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אַבנאָרמאַלאַטיז אַזאַ ווי קורץ מעטאַקאַרפּאַל ביינער, פּטעריגיום קאָללי, לעבער ספּאַץ (נעווי), טאָראַסיק פאָרעם, אָפּל ווייַטקייט און גוף גרייס.

בעשאַס אַנגקאַלטיישאַן, דער דאָקטער קען דעטעקט קיין פאָלטי מאַיפאָרמיישאַן. מיט די אַלטראַסאַונד מאַלפאָרמיישאַנז פון די ניר קענען זיין דיטעקטאַד.

טורנער סינדראָום: בלוט פּרובירן

נאָך אַ בלוט מוסטער, פאַרשידן האָרמאָנע לעוועלס קענען זיין באשלאסן אין דער לאַבאָראַטאָריע. פּאַטיענץ מיט טורנער סינדראָום יוזשאַוואַלי האָבן הויך FSH און LH לעוועלס און זייער קליין עסטראָגען אין זייער בלוט.

אין דערצו, די געזאמלט בלוט סעלז קענען זיין וויוד אונטער אַ מיקראָסקאָפּ און די נומער און סטרוקטור פון די טשראָמאָסאָמעס קענען זיין אַנאַלייזד. דער מאָנאָסאָמי רענטגענ קענען זיין דערקענט לייכט ווייַל עס איז בלויז איין אַנשטאָט פון צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָומז.

טורנער סינדראָום: פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז

דורך פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז (פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס) די טורנער סינדראָום קענען שוין זיין דיטעקטאַד אין קינדער אין די טראכט. וואָס איז געראָטן מיט ינווייסיוו פּראָצעדור אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס (אַמניאָסענטעסיס) אָדער אַ לערנען פון די מוטער שטיקל (Chorionzottenbiopsie). זייער כיסאָרן איז אַ געוואקסן מיסקעראַדזש ריזיקירן, ווייַל אַ ינטערווענטיאָן אין די שוואַנגער פרוי איז נייטיק פֿאַר די מוסטערונג (באַזייַטיקונג פון אַמניאָטיק פליסיק אָדער אַ מוסטער פון די פּלאַסענטאַ).

האָבן דעם כיסאָרן ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל בלוט טעסץ ווי די האַרמאָני פּרובירן, PraenaTest און Panorama פּרובירן נישט. פֿאַר די יגזאַמאַניישאַנז, בלויז איין בלוט מוסטער פון די שוואַנגער פרוי איז דארף. עס קענען זיין געפֿונען טראַסעס פון גענעטיק מאַטעריאַל פון קינדשאַפט וואָס קענען זיין יגזאַמאַנד פֿאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אַזאַ ווי טורנער ס סינדראָום. די פּראָבע רעזולטאַט איז גאַנץ פאַרלאָזלעך. דיפּענדינג אויף די פּראָבע און די פאַרנעם פון די אַנאַליסיס, אַזאַ אַ דורכקוק קאָס עטלעכע הונדערט עוראָס, אין אַדישאַן צו די קאָס פון די נויטיק מעדיציניש באַדינונגס (אַזאַ ווי גענעטיק קאַונסלינג און בלוט מוסטערונג). אַלע שוואַנגער וואָמען יוזשאַוואַלי האָבן צו באַצאָלן פֿאַר דעם זיך. געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס בלויז באַצאָלן פֿאַר די קאָס אין יחיד קאַסעס.

טורנער סינדראָום: באַהאַנדלונג

צו מייַכל די קאַרליק, אַ טעראַפּיע מיט גראָוט כאָרמאָונז זאָל זיין סטאַרטעד שוין אין די ינפאַנסי. אין דעם וועג, אַ לענג פאַרגרעסערן פון 5-8 סענטימעטער קענען זיין אַטשיווד. פֿאַר דעם צוועק, די גראָוט האָרמאָנע מוזן זיין ינדזשעקטיד טעגלעך אין די סובקוטאַנעאָוס פעט געוועב (סובקוטאַנעאָוסלי).

אין דער עלטער פון 12-13 יאָר זאָל זיין ינישיייטיד דורך אַ יקספּיריאַנסט קינד ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט אָדער פּידיאַטריק גיינאַקאַלאַדזשאַסט פּובערטי דורך מעדאַקיישאַן. פֿאַר דעם, עסטראָגען ביילאגעס זענען גענומען טעגלעך פֿאַר 6 צו 18 חדשים. דערנאָך, אַ נאָרמאַל פיר-וואָך ציקל איז געגרינדעט אין וואָס עסטראָגענס זענען גענומען פֿאַר 3 וואָכן, וואָס זענען דעמאָלט פּאָזד פֿאַר 1 וואָך.

די קאַרליק און די פעלן פון פּובערטי זענען אָפט זייער סטרעספאַל פֿאַר טורנער סינדראָום פּאַטיענץ, אַזוי די דערמאנט טהעראַפּיעס קענען פאַרגרעסערן די וווילזייַן. אין אַדישאַן, די עסטראָגענס העלפּס אַנטקעגנשטעלנ זיך אָסטיאַפּעראָוסיס אין פרי.

טורנער סינדראָום: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

די קאַריאָטייפּ אַנדערלייינג טורנער סינדראָום ינפלואַנסיז די שטרענגקייט פון די סימפּטאָם און פּראָגנאָסיס אין טייל באטייטיק:

אין פּאַטיענץ מיט Ullrich-Turner סינדראָום, וואָס האָבן אַ 45, X0 כראָמאָסאָם שטעלן אין אַלע סעלז, פּובערטי טוט נישט פּאַסירן, ווייַל די אָווועריז טאָן ניט פּראָדוצירן געשלעכט כאָרמאָונז. רופאים אויך רעדן פון ערשטיק אָווועריאַן דורכפאַל. די פּאַטיענץ זענען ינפערטאַל.

פּאַטיענץ מיט אַ געמישט קאַריאָטיפּע מיט פּראַפּאָרשאַנז פון י כראָמאָסאָם (45, X0 / 46, XY) זענען אין ריזיקירן פון דידזשענעריישאַן פון די אָווועריז (גאָנאַדס) צו אַ גאַנאַדאָבלאַסטאָמאַ. אין די פּאַטיענץ, אַ פּרעווענטיוו באַזייַטיקונג פון אָווועריז זאָל זיין קאַנסידערד.

פּאַטיענץ מיט אַ גאַנג פון מאָסאַיק טשראָמאָסאָמעס קען האָבן נאָרמאַל פּובערטי מיט אַ רעגולער מענסטרואַל ציקל. שוואַנגערשאַפט איז מעגלעך.

טורנער סינדראָום: ריזיקירן פון אנדערע חולאתן

אין אַדאַלטכוד פּאַטיענץ זענען ינקריסינג ריזיקירן

• כייפּערטענשאַן (אַרטעריאַל כייפּערטענשאַן)
• צוקערקרענק מעלליטוס
• אַביסאַטי (אַביסאַטי)
• אָסטיאַפּעראָוסיס (שוואַך פון ביינער)
• טיירויד דיסאָרדערס (האַשימאָטאָ ס טיירוידיטיס)
• בלידינג פון די דיגעסטיווע שעטעך (גאַסטראָוינטעסטאַנאַל בלידינג)

צו ווערן קראַנק. דעריבער, געזונט טשעקס זאָל זיין דורכגעקאָכט קעסיידער אין סדר צו דעטעקט און מייַכל די חולאתן ווי פרי ווי מעגלעך.

טורנער סינדראָום: שוואַנגערשאַפט

אויב שוואַנגערשאַפט איז מעגלעך, די ריזיקירן פון די מוטער און קינד 'ס לעבן זאָל זיין דיסקאַסט מיט אַ יקספּיריאַנסט גיינאַקאַלאַדזשאַסט. בעשאַס שוואַנגערשאַפט, אַ טורנער פרוי איז 100 מאל מער מסתּמא צו לייַדן אַ בראָך פון די הויפּט אַרטעריע (אַאָרטיק בראָך אָדער דייסעקשאַן) קאַמפּערד מיט געזונט וואָמען. אין דערצו, די ליקעליהאָאָד פון שוואַנגערשאַפט-פֿאַרבונדענע צוקערקרענק און כייפּערטענשאַן איז געוואקסן. די פריקוואַנסיז פון פּרעמער עקספּרעס, סטיל געבורט און וווּקס ריטאַרדיישאַן (ינטראַוטערינע וווּקס ריטאַרדיישאַן) אין מוטערלעך טורנער סינדראָום זענען געוואקסן.