אַראָפּ ס סינדראָום

שנעל איבערבליק

• וואָס איז דאַון סינדראָום? קיין קרענק, אָבער אַן אַנאַמאַלי פון די גענאָמע. דעם מיטל אַז די גענעטיק מאַכן-אַרויף פון די אַפעקטאַד דיוויייץ פון די "נאָרמאַל שטאַט".
• ז: אין אַלע אָדער עטלעכע פון ​​די גוף סעלז פון די אַפעקטאַד, עס זענען דריי (אַנשטאָט פון צוויי) עקזעמפלארן פון כראָמאָסאָם 21. דעריבער, די דאַון סינדראָום איז אויך גערופן טריסאָמי 21.
• אָפטקייַט: מערסט אָפט דיווייישאַן פון נאָרמאַל כראָמאָסאָם נומער (נומעריקאַל כראָמאָסאָם אַנאַמאַליטי). אַן עסטימאַטעד איינער פון יעדער 650 בייביז איז געבוירן מיט דאַון סינדראָום. בערך 30,000 צו 50,000 מענטשן לעבן אין דייַטשלאַנד.
• טיפּיש סימפּטאָמס: עט על קורץ קאָפּ, פלאַך צוריק פון די קאָפּ, קייַלעכיק און פלאַך פּנים, סלאַנטינג אויגן מיט אַ יידל אויג פאַרלייגן אין די ינער ווינקל פון די אויג, יוזשאַוואַלי עפענען מויל מיט געוואקסן סאַליוואַטיאָן, פיר-פינגער פוראָו, שיך ריס, קורץ סטאַטשער
• מעגלעך פאלגן: עט על האַרץ חסרונות, מאַלפאָרמיישאַנז אין די דיגעסטיווע שעטעך, אָרטאַפּידיק פּראָבלעמס (אַזאַ ווי פלאַטפוט), געהער און זעאונג דיסאָרדערס, געוואקסן סאַסעפּטאַבילאַטי פֿאַר ינפעקשאַנז, שלאָפן-דיסאָרדערד ברידינג, געוואקסן ריזיקירן פון לוקימיאַ, עפּילעפּסי, אַוטאָיממונע חולאתן, אָטיזאַם, ADHD, עטק, גייַסטיק דיסאַבילאַטיז, אָבער אויך ספּעציעל סקילז אַזאַ ווי מוזיקאַליש טאַלאַנט
• באַהאַנדלונג אָפּציעס: טאַרגעטעד יחיד שטיצן (ווי פרי ווי מעגלעך), למשל דורך פיסיאָטהעראַפּי, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע און רעדע טעראַפּיע; אָפּעראַטיווע באַהאַנדלונג פון מאַלפאָרמיישאַנז פון אָרגאַן און סקעלעטאַל; באַהאַנדלונג פון קאָמאָרבידיטיעס

אַראָפּ סינדראָום: סימפּטאָמס און קאַנסאַקווענסאַז

מענטשן מיט דאַון ס סינדראָום (טריזאָמי 21) זענען יוזשאַוואַלי אויף זייער אייגן טיפּיש אויסזען דערקענען. כאַראַקטעריסטיש דאַון סינדראָום סימפּטאָמס זענען:

• קורץ קאָפּ (בראַטשיסעפאַלי) מיט פלאַך צוריק פון די קאָפּ, קורץ האַלדז און קייַלעכיק, פלאַך פּנים
• אַ ביסל אַבליק אויגן מיט אַ יידל הויט פאַרלייגן אויף די ינער ווינקל פון די אויג (עפּיקאַנטהוס)
• געוואקסן אויג רעליעף
• העל, ווייַס פּאַטשאַז פון די יריס ("ברושפיעלדספּאַץ") – זיי פאַרשווינדן מיט די עלטער און די ינקאָרפּעריישאַן פון קאָליר פּיגמאַנץ אין די יריס
• פלאַך, ברייט נאָז וואָרצל
• יוזשאַוואַלי עפן מויל און געוואקסן סאַליוואַטיאָן
• גראָאָוועד צונג, וואָס איז אָפט צו גרויס און פּראַטעקץ פון די מויל (מאַקראָגלאָססיאַ)
• שמאָל, הויך גומען
• אַנדערדיוועלאַפּט קאָז און ציין
• קייַלעכיק אויערן מיט קליין, נידעריק שטעלן
• וידעפדיק הויט אויף די האַלדז, קורץ האַלדז
• קורץ ברייט הענט מיט קורץ פינגער
• פאָורפינגער פוראָו (טראַנזווערס פוראָו אויף דער דלאָניע פון ​​די האַנט, סטאַרטינג אונטער די פינגער פינגער און פאָרזעצן צו אונטער די ביסל פינגער)
• Sandalenlücke (גרויס ווייַטקייט צווישן ערשטער און רגע פינגער פונ פוס)

אַבליק אויגן און אַ פלאַך נאָז וואָרצל זענען געפֿונען ניט בלויז אין מענטשן מיט דאַון סינדראָום, אָבער אויך אין דעם שבט פון די מאָנגאָלס. דעריבער, דאַון ס סינדראָום איז געווען פאָלקס פאָלקס ראַפערד ווי "מאָנגאָליסם" און יענע אַפעקטאַד ווי "מאָנגאָלאָיד". פאר עטישע סיבות, איר זאָל נישט נוצן די טערמינען ענימאָר.

אנדערע אַראָפּ סינדראָום פֿעיִקייטן אַרייַננעמען שוואַך דעוועלאָפּעד מאַסאַלז (נידעריק מוסקל טאָן) און דילייד ריפלעקסאַז. די גוף וווּקס פון די אַפעקטאַד איז סלאָוד אַראָפּ און זיי זענען אונטער די דורכשניטלעך גרייס (קורץ סטאַטשער). אין דערצו, די פּראַנאַונסט שוואַכקייַט פון קאַנעקטיוו געוועב מאכט די דזשוינץ יקסעסיוולי רירעוודיק.

אַראָפּ סינדראָום: געזונט קאַנסאַקווענסאַז

טריזאָמי 21 קען ווירקן דיין געזונט. דער הויפּט פּראָסט טריזאָמי 21 פֿעיִקייטן קאַרדיאַק כיסאָרן, זיי זענען געפֿונען אין וועגן האַלב פון אַלע מענטשן מיט דאַון סינדראָום. א פּראָסט האַרץ דעפעקט איז די אַזוי גערופענע AV (אַטריאָווענטריקולאַר) קאַנאַל. דאָס איז אַ סעפּטאַל כיסאָרן צווישן די אַטריאַ און ווענטריקלעס. עס ז רעספּעראַטאָרי נויט, סטונטעד וווּקס און ריקעראַנט פּנעומאָניאַ. אין פילע קאַסעס, די קאַרדיאַק סעפּטום צווישן די האַרץ טשיימבערז איז נישט גאָר פֿאַרמאַכט (ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן).

זייער אָפט, Down סינדראָום איז סאַנאַנאַמאַס מיט מאַלפאָרמיישאַנז אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך פארבונדן, אַזאַ ווי נעראָוינג פון די קליין קישקע אָדער מאַלפאָרמיישאַנז פון די רעקטום. אויך געהער ימפּערמאַנט און בלערד זעאונג זענען פּראָסט.

ווייַל די ימיון סיסטעם איז אַנדערדיוועלאַפּט, די אַפעקטאַד זענען מער סאַסעפּטאַבאַל פֿאַר ינפעקשאַנזספּעציעל אין די רעספּעראַטאָרי שעטעך. פֿאַר בייַשפּיל, פילע קינדער פון Down סינדראָום זענען פּראָנע צו מיטל אויער ינפעקציע, בראָנטשיטיס און לונגענ-אָנצינדונג.

די טריסאָמי 21 איז אין פילע פאלן מיט אַ שלאָפן דיסאָרדערד ברידינג (אָבסטרוקטיווע שלאָפן אַפּנעאַ), אָפט באגלייט דורך סנאָרינג: דער אויבערשטער רעספּעראַטאָרי שעטעך ווערט לויז און נעראָוד בעשאַס שלאָפן, ריזאַלטינג אין קורץ רעספּעראַטאָרי בערסץ. יעדער מאָל די זויערשטאָף זעטיקונג אין די בלוט טראפנס. דער מאַרך ריאַקץ מיט אַ וועקן-אַרויף דויפעק. יענע אַפעקטאַד שלאָפנדיק געשווינד און קענען נישט געדענקען די ווייַטער טאָג רובֿ פון די קורץ וואַקינג פייזאַז. זיי זענען אָפט מיד בעשאַס די טאָג ווייַל די רעסטפאַל שלאָפן איז פעלנדיק.

אן אנדער קאַנסאַקוואַנס פון טריסאָמי 21 איז די געוואקסן ריזיקירן פון אַקוטע לוקימיאַ (אַ פאָרעם פון בלוט ראַק): דאָס איז אַרויף צו 20 מאל מער ווי ביי קינדער אָן דעם טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי. אויף כראָמאָסאָם 21 עס זענען עטלעכע גענעס וואָס שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין דער אַנטוויקלונג פון לוקימיאַ. די אַזוי גערופענע אַקוטע מיעלאָיד לוקימיאַ (אַמל) איז מער אָפט אין דאַון סינדראָום ווי אַקוטע לימפאָבלאַסטיק לוקימיאַ (ALL) – אין קינדער אָן טריזאָמי 21 עס איז פּונקט דער פאַרקערט.

אין דערצו צו לוקימיאַ, אויך עפּילעפּטיק סיזשערז (עפּילעפּסי) ווי געזונט אַוטאָיממונע חולאתן אין דאַון סינדראָום מער אָפט ווי אין דער נאָרמאַל באַפעלקערונג. די לעצטע אַרייַננעמען, למשל:

• צוקערקרענק מעלליטוס טיפּ 1
• סעליאַק דיסעאַסע
• כראָניש רהעומאַטיק קרענק אין קינדשאַפט (דזשוווענילע רהעומאַטאָיד אַרטריט, אויך גערופֿן דזשווואַנייל ידיאָפּאַטהיק אַרטריט)
• אַוטאָיממונע טיירויד דיסאָרדערס (אַזאַ ווי האַשימאָטאָ טיירוידיטיס).

אין דערצו, טריסאָמי 21 איז אָפט באמערקט אָרטאַפּידיק פּראָבלעמס, די אַרייַננעמען, למשל, מאַלפּאַזישאַנז אין די געגנט פון די האַלדז און אַקסל און אויף די לענד (לענד דיספּלייזשאַ), אַ אַנסטייבאַל פּאַטעלאַ און מאַלפאָרמיישאַנז פון די פֿיס (אַזאַ ווי פלאַך פֿיס).

אין דערצו, מענטשן מיט דאַון סינדראָום האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר ביכייוויעראַל פּראָבלעמס אָדער סייקיאַטריק טנאָיםלמשל, ADHD, אָטיזאַם, דייַגעס דיסאָרדערס ווי געזונט ווי עמאָציאָנעל פּראָבלעמס און דעפּרעסיע.

אַראָפּ סינדראָום אויך אַפעקץ די גיביקייַט אַרויס: בויס אָדער מענטשן מיט טריסאָמי 21 זענען יוזשאַוואַלי ינפערטאַל. אַפעקטאַד גערלז און פרויען זענען פרוכטבאַר (אָלבייט לימיטעד). די מאַשמאָעס אַז זיי פאָרן די כראָמאָסאָם אַנאַמאַלי צו די אַנבאָרן קינד בעשאַס שוואַנגערשאַפט איז וועגן 50 פּראָצענט.

אַראָפּ סינדראָום: גייַסטיק לימיטיישאַנז

Down ס סינדראָום איז די די מערסט אָפט גרונט פון אַ קאַנדזשענאַטאַל גייַסטיק דיסאַביליטי, טריזאָמי 21 קינדער אָפט לערנען שפּעטער ווי אנדערע קינדער, טייל ווייַל זיי יוזשאַוואַלי הערן ערגער. זייער שפּראַך איז דעריבער מאל שווער צו פֿאַרשטיין. אין פילע פאלן, די אַפעקטאַד דאַרפֿן מער צייט צו פֿאַרשטיין די פאקטן. יענע וואָס האָבן שוין געלערנט עפּעס אָפט האָבן אַ שווער מאָל צו לערנען נייַ טינגז. די מאָטאָר אַנטוויקלונג איז דילייד – די קינדער אָנהייבן צו קריכן אָדער גיין שפּעט.

די אינטעלעקטואַל אַבילאַטיז זענען מער אָדער ווייניקער ריסטריקטיד. עטלעכע סאַפערערז זענען סאַווירלי מענטאַלי ימפּערד (וואָס איז לעפיערעך זעלטן), בשעת אנדערע זענען כּמעט דורכשניטלעך-מיינדאַד. די פאלגענדע אַפּלייז: די גייַסטיק אַנטוויקלונג פון אַ קינד פון דאַון סינדראָום דעפּענדס ניט בלויז אויף זייַן גענעטיק מאַכן-אַרויף, אָבער אויך פון צי און אין וואָס מאָס עס איז פּראָמאָטעד.

דאַון סינדראָום: ספּעציעל סקילז

טריסאָמי 21 קען נישט נאָר מיינען געבורט חסרונות און לימיטיישאַנז. מענטשן מיט דאַון סינדראָום האָבן שטאַרק עמאָציאָנעל אַבילאַטיז און אַ זוניק נאַטור: זיי זענען וואַרעם, ווייך, פרייַנדלעך און פריילעך. אין דערצו, פילע זענען מוזיקאַליש טאַלאַנטירט און האָבן אַ שטאַרק געפיל פון ריטם.

אַראָפּ סינדראָום: ז און ריזיקירן סיבות

Down ס סינדראָום איז אויף איין טעות אין די פּראָדוקציע פון ​​גערמע סעלז (אָוואַ אָדער זיירע):

יי און זיירע סעלז זענען געשאפן דורך צעל אָפּטייל פון פּראָודזשענאַטאָרי סעלז מיט נאָרמאַל טאָפּל כראָמאָסאָם שטעלן (טשראָמאָסאָמעס = טרעגער פון די גענעטיק מאַטעריאַל). דעם טאָפּל גאַנג פון כראָמאָסאָומז כולל 22 פּערד אַוטאָסאָמעס פּלוס צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (XX אין ווייבער און XY אין מענטשן). בעסאַכאַקל אַז מיטל 46 טשראָמאָסאָומז.

די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע איז נאָרמאַלי פונאנדערגעטיילט יוואַנלי איבער די דעוועלאָפּינג גערמע סעלז בעשאַס די טייל פון די אָפּטייל פּראָצעס, וואָס אין יעדער יינער האָבן אַ פּשוט גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס (22 אַוטאָסאָמעס און אַ געשלעכט כראָמאָסאָם = 23 טשראָמאָסאָמעס). אין אַ שפּעטער פערטאַליזיישאַן דורך די פיוזשאַן פון יי צעל און זיירע ווידער אַ צעל מיט נאָרמאַל טאָפּל שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס, פֿון וואָס דערנאָך ימערדזשיז איבער קאַונטלאַס צעל דיוויזשאַנז פון דעם קינד.

אָבער, ווען דיוויידינג די 46 כראָמאָסאָומז אין די ריזאַלטינג גערמע סעלז, מיסטייקס קענען פּאַסירן: מאל די צוויי עקזעמפלארן פון אַ כראָמאָסאָם פאַרענדיקן זיך אין דער זעלביקער נייַ גערמע צעל. דערנאָך האט אַ גאַנץ פון 24 אַנשטאָט פון 23 טשראָמאָסאָומז. אויב עס מעלץ שפּעטער אין די פערטאַליזיישאַן מיט אן אנדער "נאָרמאַל" גערמע צעל, דער רעזולטאַט איז אַ אַזוי-גערופֿן טריסאָמע צעל – עס כּולל דרייַ עקזעמפלארן פון די טשראָמאָסאָם אין קשיא – פֿאַר גאַנץ 47 כראָמאָסאָומז. אַראָפּ סינדראָום איז טשראָמאָסאָם נומער 21 אין דרייַיק (אַנשטאָט פון צוויי מאָל) ווערסיע בנימצא. דאָ זענען פאַרשידענע דאקטוירים פאַרשידענע פארמען פון דאַון סינדראָום: פריי טריסאָמי 21, מאָסאַיק טריזאָמי 21 און טראַנזאַקשאַן טריסאָמי 21.

פריי טריסאָמי 21

אַלע גוף סעלז זענען יקוויפּט מיט אַ דריט כראָמאָסאָם 21. עס איז כּמעט שטענדיק אַ ספּאַנטייניאַס נייַע מיוטיישאַן. דאָס איז, דער פריי טריסאָמי 21 איז יוזשאַוואַלי ראַנדאַמז, דאָס איז, אָן קלאָר ווי דער טאָג סיבה. וועגן 95 פּראָצענט אַלע מענטשן מיט דאַון סינדראָום האָבן אַ פריי טריזאָמי. דאָס איז ביי ווייַט די מערסט פּראָסט וואַריאַנט פון די טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער.

מאָסאַיק טריזאָמי 21

מאל די סופּערנאַמערערי דריט כראָמאָסאָם 21 איז פאַרפאַלן אין צעל דיוויזשאַנז בעשאַס עמבריאניק אַנטוויקלונג אין איין צעל ("טריזאָמי ראַטעווען"), אָבער נישט אין אנדערע. דעם מיטל אַז אין דעם עפּיזאָד "נאָרמאַל" און טריסאָמע צעל שורות אַנטוויקלען. דער קינד 'ס גוף צונויפשטעלנ זיך פון סעלז מיט 46 און יענע מיט 47 טשראָמאָסאָמעס.

דער זעלביקער רעזולטאַט אַקערז ווען די פערטאַליזיישאַן גיינז קעסיידער (די פערטאַלייזד יי האט 46 כראָמאָסאָומז), אָבער אין דער סאַבסאַקוואַנט עמבריאָניק אַנטוויקלונג, אַ גרייַז איז געשען: אין די אָפּטייל פון אַ צעל אַקסאַדענאַלי דריי כראָמאָסאָומז 21 אין אַ טאָכטער צעל (און בלויז איין קאָפּיע אין די רגע טאָכטער צעל). דאָ, אויך, "נאָרמאַל" און טריסאָמע צעל שורות אַנטוויקלען.

די טריזאָמי פון די מאָסאַיק קומט אַרום צוויי פּראָצענט פון אַלע מענטשן מיט דאַון סינדראָום. דעפּענדינג אויף דער מענטש אָדער מער "נאָרמאַל" אָדער מער טריסאָמע סעלז, די דאַון סינדראָום פֿעיִקייטן זענען אַנדערש.

איבערזעצונג טריסאָמי 21

די פאָרעם פון דאַון סינדראָום יוזשאַוואַלי איז אָריגינעל אין אַ פאָטער מיט די אַזוי-גערופֿן "באַלאַנסט" טראַנסלאָקאַטיאָן 21. דאָס מיטל אַז די אַפעקטיד פאָטער נאָרמאַלי האט צוויי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 21 אין זיין גוף סעלז. אָבער, איינער פון זיי איז אַטאַטשט צו אן אנדער כראָמאָסאָם (טראַנסלאָקאַטיאָן). פֿאַר די פאָטער זיך, דאָס האט קיין קאַנסאַקווענסאַז. ווען אַ קינד איז קאַנסיווד, עס קען זיין אַן "אַנבאַלאַנסט" טראַנסלאָקאַטיאָן 21: דער קינד האט דאַן דריי קאפיעס פון כראָמאָסאָם 21 אין אַלע גוף סעלז, איינער פון וואָס איז אַטאַטשט צו אן אנדער כראָמאָסאָם.

א טראַנזאָמי טרימאָמי 21 וואָס איז רעזולטאַט פון אַ באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן פון אַ פאָטער קען זיין מער פאַרשפּרייט אין אַ משפּחה. דעם מיטל אַז עטלעכע קינדער פון די אַפעקטיד פאָטער קען האָבן דאַון סינדראָום (אין די פאָרעם פון טראַנזאַקשאַן טריסאָמי 21).

בלויז אַ ראַרעלי אַקערז אַ טראַנזאַקשאַן טריזאָמי ספּאַנטייניאַסלי, באַלד איידער אָדער נאָך פערטאַליזיישאַן פון די יי.

די טראַנזאַקשאַן טריסאָמי 21 איז וועגן דריי פּראָצענט פון אַלע פאלן פון דאַון סינדראָום.

אַראָפּ סינדראָום: ריזיקירן סיבות

אין פּרינציפּ, עס איז אַ מעגלעכקייט פֿאַר יעדער שוואַנגערשאַפט אַז די קינד איז געבוירן מיט דאַון סינדראָום (אָדער אן אנדער גענעטיק דיסאָרדער). מיט ינקריסינג עלטער פון די מוטער אָבער ינקריסאַז די מאַשמאָעס פון עס. אין 35-40 יאָר-אַלט וואָמען, 1 פון 260 קינדער געבוירן מיט טריסאָמי 21. פֿאַר 40-45 יאָר-אַלט שוואַנגער וואָמען, די פאַרהעלטעניש איז שוין בייַ 1 אין 50.

ססיענטיסץ כאָשעד אַז די אָפּטייל פון אָווועריאַן איז מער סאַסעפּטאַבאַל צו דיסאָרדערס ווי די פרוי עלטער. דאָס קען מאַכן עס גרינגער צו מאַכן מיסטייקס אין דיוויידינג די טשראָמאָסאָומז. צי דער עלטער פון דעם פאָטער אויך שפּילן אַ ראָלע איז קאָנטראָווערסיאַל.

רעסעאַרטשערס זענען דיסקאַסינג אנדערע סיבות וואָס קען ביישטייערן צו די אָנסעט פון דאַון סינדראָום. די אַרייַננעמען אויף די איין האַנט ענדאָגענאָוס (ינער) סיבות אַזאַ ווי זיכער דזשין וועריאַנץ, אויף די אנדערע האַנט, עקסאָגענאָוס (פונדרויסנדיק) ינפלואַנסיז זענען סאַספּעקטיד, למשל שעדלעך ראַדיאַציע, אַלקאָהאָל זידלען, יבעריק סמאָוקינג, גענומען מויל קאַנטראַסעפּטיווז אָדער איינער וויראַל ינפעקציע אין דער צייט פון פערטאַליזיישאַן. אָבער, די וויכטיקייט פון אַזאַ סיבות איז קאָנטראָווערסיאַל.

דאַון סינדראָום: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

אין דעם קאָנטעקסט פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס, עס קען זיין באשלאסן איידער געבורט צי אַ קינד האט דאַון סינדראָום (אָדער אן אנדער כראָמאָסאָם דיסאָרדער אָדער גענעטיק קרענק). עטלעכע מעטהאָדס פון ויספאָרשונג זענען מעגלעך:

די אַזוי גערופענע ניט-ינווייסיוו פּראָצעדור אַזאַ ווי די ערשטער-טרימעסטער זיפּונג (אַלטראַסאַונד און בלוט פּרובירן) און די דרייַיק פּרובירן (בלוט פּרובירן) זענען ריזיקירן-פריי פֿאַר ביידע מוטער און קינד. דער הויפּט זיפּונג פון ערשטער טרימעסטער (אין די סוף פון די ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט) גיט גוט זאָגן פֿאַר אַ טריסאָמי 21 אין די אַנבאָרן קינד, אָבער קען נישט פאַרלאָזנ דיאַגנאָסיס. ווי אַ רעזולטאַט, די זיפּונג גיט בלויז אַן אָפּשאַצונג פון די ריזיקירן פון "אַנבאַלאַנסט" דאַון סינדראָום.

צו בעשאָלעם דיאַגנאָזירן דאַון סינדראָום דירעקט אַנאַליסיס פון די טשראָמאָסאָמעס פון דעם קינד נייטיק. דער מוסטער פון דער מוסטער איז באקומען פון אַ געוועב מוסטער פֿון די מוטטערקוטשען (טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג), אַ אַמניאָסענטעסיס (אַמניאָסענטעסיס) אָדער אַ פעטאַלבלוטענטנאַהמע (שטאָק פון אַמביליקאַל שנור). אַלע דריי פּראָוסידזשערז זענען כירורגיע אויף די טראכטינווייסיוו מעטהאָדס). זיי זענען פארבונדן מיט אַ זיכער ריזיקירן פֿאַר די קינד. דעריבער, זיי זענען געניצט בלויז אין ספּעציפיש סאַספּעקטיד קאַסעס, אַזאַ ווי ווען די אַלטראַסאַונד איז ומקלאָר. אפילו אין שוואַנגער וואָמען די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש ווי אַ רעזולטאַט פון די פּראָצעדור און די ריזיקירן פון דאַון סינדראָום פֿון די עלטער פון 35 יאר, קאַנסאַלד יעדער אנדערע. דעריבער, שוואַנגער וואָמען געפֿינט אַן אַמניאָסענטעסיס דורכקוק פֿון דעם עלטער.

די פּראָוסידזשערז אין דעטאַל

אַלטראַסאַונד (סאָנאָגראַפי): דער ערשטער צייכן פון טריסאָמי 21 איז אָפט אַ טיקאַנד האַלדז פאַרלייגן אין די פיטאַס (נוטשאַל טראַנסלוסענסי טעסט, מעזשערמאַנט פון האַלדז קנייטש). דאָס איז אַ צייַטווייַליק געשווילעכץ אין די האַלדז, וואָס אַקערז צווישן די 11 און 14 וואָך פון שוואַנגערשאַפט. דאָס ינדיקייץ אַ כראָמאָסאָם דיסאָרדער אין דעם קינד.

אין דערצו, דער דאָקטער דיטעקץ אַלטראַסאַונד ינערלעך און פונדרויסנדיק מאַלפאָרמיישאַנז אָדער פּיקיוליעראַטיז וואָס קען זיין געפֿירט דורך אַ סופּערנומעראַרי טשראָמאָסאָם 21. ביישפילן אַרייַננעמען אַ פאַרקירצט נאַסאַל ביין, אַ קליין קאָפּ, קורץ הענט און פֿיס אָדער די סאַנדאַל ריס. מיט אַ ספּעציעל אַלטראַסאַונד פּראָצעדור (דאָפּפּלער סאָנאָגראַפי), די בלוט שטראָם אין די האַרץ און די גרויס האַרץ כלים קענען זיין רעפּריזענטיד. דער דאָקטער קען דעטעקט האַרץ חסרונות וואָס זענען גאַנץ אָפט אין Down ס סינדראָום.

ערשטער טרימעסטער זיפּונג: דאָ, עטלעכע מעאַסורעמענט רעזולטאַטן פון די אַלטראַסאַונד דורכקוק (צווישן אנדערע, נוטשאַל טראַנסלוסענסי טעסט), אַ בלוט פּרובירן מיט די באַשטימונג פון צוויי וואַלועס (HCG און Papp-A) און יחיד ריסקס אַזאַ ווי די עלטער פון די מוטער אָדער אַ משפּחה געשיכטע זענען סאַמערייזד. דאָס רעזולטאַטן אין אַ סטאַטיסטיש ווערט פֿאַר די ריזיקירן פון טריזאָמי 21 אין די אַנבאָרן קינד.

דרייַיק פּרובירן: ערשטער, דריי פּאַראַמעטערס זענען געמאסטן אין די מוטערלעך בלוט סערום – די קינד פּראָטעין אַלף-פעטאָפּראָפּעין (AFP) און די מוטערלעך כאָרמאָונז עסטריאָל און הקג. די מעאַסורעמענט רעזולטאַטן קענען זיין קאַלקיאַלייטיד צוזאַמען מיט די עלטער פון די מוטער און די צייט פון שוואַנגערשאַפט די ריזיקירן פון אַ טריסאָמי אין דעם קינד.

טשאָריאָניק וויללוס מוסטערונג: די טשאָריאָניק וויללי זענען אַ טייל פון די נוס שטיקל (פּלאַסענטאַ). פֿון זיי, אַ געוועב מוסטער פֿאַר אַ טשראָמאָסאָם אַנאַליסיס איז באקומען. די טשאָריאָניק וויללי האָבן די זעלבע גענעטיק מאַטעריאַל ווי די אַנבאָרן קינד ווייַל זיי אויך קומען פון די פערטאַלייזד יי צעל. די דורכקוק קענען זיין געפירט אויס בעערעך פון די 11 טה וואָך פון שוואַנגערשאַפט.

אַמניאָסענטעסיס (אַמניאָטיק פליסיק דורכקוק): דער דאָקטער רימוווז אַ מוסטער פון די אַמניאָטיק פליסיק מיט אַ פייַן פּוסט נאָדל איבער די אַבדאָמינאַל וואַנט פון די יקספּעקטאַנט מוטער. ספּאָראַדיקלי, ינפאַנטיל סעלז שווימען אין עס. זייער גענעטיק מאַטעריאַל קענען זיין יגזאַמאַנד אין דער לאַבאָראַטאָריע פֿאַר גענעטיק דיסאָרדערס אַזאַ ווי טריסאָמי 21. אַן דורכקוק פון אַמניאָטיק פליסיק איז מעגלעך אין די ערליאַסט פון די 14 וואָך פון שוואַנגערשאַפט.

פעטאַלבלוטענטנאַהמע: דאָ, דער דאָקטער פון די אַמביליקאַל שנור ווינס אַ בלוט פּרובירן פון די אַנבאָרן קינד (שטראָם פון די אַמביליקאַל שנור). די סעלז זענען יגזאַמאַנד פֿאַר זייער כראָמאָסאָם נומער. די ערליאַסט מעגלעך צייט פֿאַר אַ פּונקטורע פון ​​די אַמביליקאַל שנור איז אַרום די 19 וואָך פון שוואַנגערשאַפט.

פּרענאַטעסט און פּאַנאָראַמיק פּרובירן

ביז עטלעכע יאָר צוריק, טריזאָמיעס אַזאַ ווי דאַון ס סינדראָום אין אַ אַנבאָרן קינד קען זיין דיאַגנאָסעד בלויז מיט ינווייסיוו מעטהאָדס פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס (טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג, אַמניאָסענטעסיס, מוסטערונג פון פיטאַל בלוט). די מעטהאָדס קענען אָבער גרונט אַ מיסקעראַדזש בעשאַס מוסטערונג.

דערווייַל, עטלעכע ספּעציעלע בלוט טעסץ, אַזאַ ווי די PrenaTest אָדער די Panorama טעסט זענען בנימצא פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון טריזאָמיעס אין אַנבאָרן בייביז: זיי קענען אויך דעטעקט דאָוון סינדראָום און אנדערע טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס מיט אַ גרויס מאַשמאָעס, אָבער אָן ינקריסינג די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש.

די PrenaTest, די פּאַנאָראַמיק פּרובירן און ענלעך בלוט טעסץ זענען באזירט אויף די פאַקט אַז אין די בלוט פון אַ שוואַנגער פרוי אויך טראַסעס פון די דזשינאָום פון דעם קינד קענען זיין דיטעקטאַד. די "סניפּאַץ פון דנאַ" פון די אַנבאָרן קינד קענען זיין געפילטערט און יגזאַמאַנד פֿאַר דאַון סינדראָום און אנדערע כראָמאָסאָם אַבעריישאַנז.

לייענען מער וועגן די טעסץ אין דעם אַרטיקל PraenaTest און Panorama-Test.

האַרמאָניע פּרובירן

די האַרמאָני פּרובירן געהערט צו די פּרענאַטעסט און די פּאַנאָראַמאַ טעסט פֿאַר ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס (ניפּד). עס איז אויך נוציק פֿאַר דיטעקטינג דאַון סינדראָום און אנדערע כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַנבאָרן קינד מיט הויך זיכערקייט.

די האַרמאָני פּרובירן (ווי פאַרגלייַכלעך בלוט טעסץ) איז דיזיינד פֿאַר שוואַנגער וואָמען אין אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר פיטאַל כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז. דאָס קען זיין דער פאַל, למשל, אויב דער ערשטער-טרימעסטער זיפּונג האט געפֿירט אַ אָנזעעוודיק רעזולטאַט אָדער אויב דאַון סינדראָום אָדער אנדערע כראָמאָסאָם אַבעריישאַנז שוין עקסיסטירן אין די משפּחה.

די האָרמאָני טעסט און אנדערע ניט-ינווייסיוו בלוט טעסץ פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס זענען יוזשאַוואַלי ניט באַצאָלט דורך די געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס.

לייענען אַלע וועגן דעם בלוט פּרובירן אין דעם אַרטיקל האַרמאָני טעסט.

אַראָפּ סינדראָום: באַהאַנדלונג

די יבעריק כראָמאָסאָם 21 קענען ניט פאַרשפּאַרן אדער באַשטימען אַוועק – אַזוי די דאַון סינדראָום איז ניט קיוראַבאַל. אָבער, אַפעקטאַד קינדער נוץ פון קאָנסיסטענט זאָרגן און שטיצן. דער ציל איז צו רעדוצירן לימיטיישאַנז (אַזאַ ווי פראבלעמען מיט פייַן מאָטאָר סקילז) און צו גאָר גווורע די יחיד אַנטוויקלונג אַפּערטונאַטיז פון קינדער מיט דאַון סינדראָום. אין דערצו, געזונט פּראָבלעמס פֿאַרבונדן מיט טריסאָמי 21 זאָל זיין בעסטער באהאנדלט (למשל, האַרץ קרענק).

די פּרירעקוואַזאַט איז אַז מיט די טאַרגעטעד העכערונג ווי פרי ווי מעגלעך איז סטאַרטעד. דאָס ינקריסאַז די געלעגנהייַט אַז קינדער מיט טריסאָמי 21 קענען שפּעטער פירן אַן פרייַ און פרייַ לעבן.

ונטער זענען עטלעכע ביישפילן פון באַהאַנדלונג און שטיצן אָפּציעס פֿאַר דאַון סינדראָום. יעדער קינד זאָל באַקומען אַ צונעמען באַהאַנדלונג, טיילערד צו זיין אייגענע דאַרף.

אָפּעראַציע

עטלעכע אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז אַזאַ ווי מאַלפאָרמיישאַנז פון די רעקטום און האַרץ חסרונות קענען זיין קערעקטאַד סורגיקאַללי. דאָס קען פֿאַרבעסערן די לעבן קוואַליטעט פון די אַפעקטאַד באטייטיק. אפילו מיט אָרטאַפּידיק פּראָבלעמס, אַ כירורגיש פּראָצעדור איז אָפט נוציק, למשל אין אַנסטייבאַל קני קאַפּ אָדער Fußfehlbildungen.

פיסיאָטהעראַפּי & ערגאָטהעראַפּי

פיסיאָטהעראַפּי (פֿאַר בייַשפּיל נאָך Bobath אָדער Vojta) שטיצט מאָטאָר אַנטוויקלונג פון קינדער פון Down סינדראָום. די שוואַך מוסקולאַטור און די אויך פרייַ קאַנעקטיוו געוועב זענען געשטארקט און טריינד. קאָואָרדאַניישאַן פון גוף מווומאַנץ און פּאָסטוראַל קאָנטראָל קענען אויך זיין ימפּרוווד מיט צונעמען פיסיאָטהעראַפּי. אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע קענען אויך שטיצן פייַן מאָטאָר סקילז און די מערקונג פון קינדער.

די סעלעקציע פון ​​דער טעראַפּיסט (דער קינד מוזן צוטרוי אים אָדער איר) באַשליסן פֿאַר די הצלחה פון די באַהאַנדלונג, און אַ ינדיווידזשואַלי טיילערד טעראַפּיע פּלאַן. עס איז אויך וויכטיק אַז די עקסערסייזיז זענען פּלייפאַלי טאַקט און די קינד איז נישט שטעלן אונטער הויך דרוק צו דורכפירן.

שפּראַך שטיצן

רייד אַנטוויקלונג אין קינדער פון Down סינדראָום קענען זיין פּראָמאָטעד אין עטלעכע וועגן. מיט רעדע און רעדע עקסערסייזיז (אין שטוב און אין זייער אייגענע שפּראַך לעססאָנס – רעדע טעראַפּיע) קענען פֿאַרבעסערן די קאָמוניקאַציע און יקספּרעסיוונאַס פון די קינדער. דאָס אויך העלפּס ווען אנדערע רעדן צו זיי סלאָולי און קלאר. עס איז בעסטער אויב דזשעסטשערז צו שטיצן וואָס איז געזאָגט. פאר וויזשאַוואַל ימפּרעססיאָנס זענען גרינגער צו מעמערייז קינדער מיט דאַון סינדראָום ווי אינפֿאָרמאַציע וואָס זיי קענען בלויז אַרייַנציען דורך זייער אויערן. די נוצן פון דזשעסטשערז קענען העכערן שפּראַך אַקוואַזישאַן פון וועגן די עלטער פון צוויי.

אַ געהער ימפּערמאַנט ינטערפירז מיט גערעדט. דעריבער, עס זאָל זיין באהאנדלט פרי. טיפּיש פֿאַר דאַון סינדראָום הויך, שפּיציק גומען ווי געזונט ווי מאַלאָקקלוסיאָנס קענען זיין קאַמאַנלי פאַראַנטוואָרטלעך אויב די אַפעקטאַד רעדן שווער צו פֿאַרשטיין. א ציינדאָקטער אָדער orthodontist קענען הילף דאָ (פֿאַר בייַשפּיל מיט אַ גומען טעלער).

רוחניות און געזעלשאַפטלעך העכערונג

דיין אייגענע משפּחה און פרענדז זענען זייער וויכטיק פֿאַר מענטשן מיט דאַון סינדראָום. אין דעם סוויווע, זיי קענען בעסטער לערנען און פיר געזעלשאַפטלעך ביכייוויערז.

אויב מעגלעך, קינדער מיט דאַון סינדראָום זאָל נעמען אַ ינקלוסיוו קינדער – גאָרטן. אַזאַ פאַסילאַטיז אַרייַננעמען געזונט און קינדער מיט גשמיות אָדער גייַסטיק לימיטיישאַנז. אין דערצו צו עדזשיוקייטערז, עס זענען ספּעשאַלי טריינד ספּעשאַלייזד שטעקן וואָס ספּאַסיפיקלי שטיצן די קינדער.

אין שולע, קינדער מיט דאַון סינדראָום אָפט קענען נישט האַלטן זיך מיט די רעשט פון די קלאַס. עס נעמט מער און מער פיר צו לערנען עפּעס נייַ. א נוציק אָלטערנאַטיוו קענען זיין, למשל, ינאַגריישאַן קלאסן אָדער שולן פֿאַר די לערנען פאַרקריפּלט. אין פּרינציפּ, אָבער, עס איז אַ רעכט אין דייַטשלאַנד פֿאַר אַלע קינדער צו גיין אין רעגולער שולן. ווי סוקסעספול דאָס קען זיין איז געוויזן דורך די בייַשפּיל פון די ספּאַניאַרד פּאַבלאָ פּינעדאַ, וואָס האָט געלערנט פּסיכאָלאָגיע און פּעדאַגאָגיק און איז געווארן אַ לערער. ער איז דער ערשטער אַקאַדעמיק אייראפעער מיט דאַון סינדראָום.

געדולד און עמפּאַטי

קינדער מיט דאַון סינדראָום קענען לערנען – זיי נאָר דאַרפֿן אַ פּלאַץ פון צייט און עמפּאַטי. אויף דרוק און יבעריק פאדערונגען, זיי יוזשאַוואַלי רעאַגירן זייער סענסיטיוולי און קער אַוועק.

קאַנווענשאַנאַל חולאתן פון טריסאָמי 21 אַזאַ ווי עפּילעפּסי, שלאָפן אַפּנעאַ אָדער לוקימיאַ זענען באהאנדלט ספּאַסיפיקלי.

אַראָפּ סינדראָום: געשיכטע און פּראָגנאָסיס

דאַון סינדראָום קענען האָבן זייער אַנדערש יפעקץ אויף גייַסטיק און גשמיות אַנטוויקלונג. אין עטלעכע קאַסעס, אַ פרייַ לעבן מיט Down ס סינדראָום איז מעגלעך אין אַדאַלטכוד. אָבער עס זענען אויך יענע אַפעקטאַד וואָס זענען אָפענגיק אויף שטענדיק זאָרג רעכט צו שטרענג גייַסטיק דיסאַביליטי איבער זייער לעבן.

באַשטימענדיק סיבות פֿאַר אַ גוטע אַנטוויקלונג פון קינדער מיט דאַון סינדראָום זייַנען שטענדיק אַ פרי ינטערווענטיאָן און אַ אָפּגעהיט מעדיציניש זאָרג פֿון געבורט.

אַראָפּ סינדראָום: לעבן יקספּעקטאַנסי

די פּראָגנאָסיס פֿאַר דאַון ס סינדראָום דעפּענדס דער הויפּט אויף די ריזיקירן פון לוקימיאַ און די נאַטור פון די האַרץ כיסאָרן. אָבער, רובֿ האַרץ חסרונות קענען זיין געזונט באהאנדלט הייַנט. אין דערצו, מענטשן מיט דאַון סינדראָום זענען מער פּראָנע צו ינפעקשאַנז. ווייַל פון די סיבות, די מאָרטאַליטי קורס איז העכסטן אין קינדשאַפט. דערוואַקסן מענטשן מיט דאָוונ ס סינדראָום עלטער פּרימאַטשורלי און זייער גייַסטיק קאַפּאַציטעט פאלן פרי. טראָץ אַלץ, די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די אַפעקטאַד געוואקסן אין די לעצטע דעקאַדעס – דאַנק צו ימפּרוווד העכערונג, זאָרג און באַהאַנדלונג פון קאָמאָרבידיטיעס. אין 1929 איז געווען אַראָפּ ס סינדראָוםקינדער אין דורכשניטלעך בלויז נייַן יאר אַלט. אין קאַנטראַסט, שטודיום פֿאַר די יאָר 2002 געוויזן אַ דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי פון 60 יאר.

ווייטער אינפֿאָרמאַציע

גיידליין:

• גיידליין "דאַון סינדראָום אין קינדשאַפט און יוגנט" פון די דייַטש געזעלשאפט פֿאַר פּאַעדיאַטריקס (2016)

שטיצן גרופּעס:

• אַרבעט גרופּע DOWN סינדראָום e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.