פענילקעטאָנוריאַ

פענילקעטאָנוריאַ: באַשרייַבונג

פענילקעטאָנוריאַ (PKU) איז אַ ינכעראַטיד מעטאַבאַליק קרענק וואָס האט שוין זינט געבורט און ינטערפירז די ברייקדאַון פון די יקערדיק אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. אַמינאָ אַסאַדז זענען די יקערדיק בנין בלאַקס פון פּראָטעינס און אַזוי וויטאַל מעטאַבאַליק קאַמפּאָונאַנץ. עטלעכע פון ​​זיי קענען בלויז אַרייַן די גוף דורך עסנוואַרג, דער אָרגאַניזם קען נישט פּראָדוצירן זיי. אַזאַ אַמינאָ אַסאַדז זענען גערופֿן יקערדיק.

וואָס כאַפּאַנז מיט פענילקעטאָנוריאַ?

נאָרמאַללי, אַמינאָ אַסאַדז זענען אונטערטעניק צו אַ וואָג צווישן אַפּטייק / בילדאַפּ און דערנידעריקונג, אַזוי עס איז שטענדיק ווי פיל ווי דער גוף דאַרף. מיט פאַרשידענע אַמינאָ אַסאַדז, אַ דיפישאַנסי אָדער וידעפדיק קענען גרונט באַטייטיק שעדיקן און גרונט פאַרשידן סימפּטאָמס.

אין קלאסישע פּקו, די ווירקונג פון פענילאַלאַנינע כיידראָקסילאַסע (פּאַה) איז לימיטעד אָדער אפילו גאָר ניטאָ. עס אַקיומיאַלייץ דורך די פּאַה דיפישאַנסי ינקריסינג פענילאַלאַנינע אין דעם גוף. אַ צו הויך קאַנסאַנטריישאַן פון פענילאַלאַנינע סיגניפיקאַנטלי ינטערפירז מיט די אַנטוויקלונג פון די מאַרך און פרי צו פירן צו גייַסטיק דיסאַביליטי אין די יונגע פּאַטיענץ.

ווייַל אין דער נאָרמאַל דערנידעריקונג פון פענילאַלאַנינע אין די קרענק איז ניט מעגלעך, אנדערע דערנידעריקונג פּראָדוקטן, גערופן פעניל קעטאָנעס. זיי זענען עקסקרעטעד אין די פּישעכץ און זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די נאָמען פון די קרענק.

ייטיפּיקאַל פענילקעטאָנוריאַ

אפילו אין ייטיפּיקאַל פארמען פון פענילקעטאָנוריאַ, די דערנידעריקונג פון פענילאַלאַנינע איז אויפגערודערט. אָבער, די גרונט איז נישט אַ כיסאָרן פון PAH. אַנשטאָט, די פונקציע פון ​​אַ קאָענזימע, די טעטראַהידראָביאָפּטערין (BH₄), לימיטעד. עס איז מינאַצאַד ינוואַלווד אין דער דערנידעריקונג פון פענילאַלאַנינע ווייַל PAH ריקווייערז בה₄ פֿאַר די קאַנווערזשאַן פון פענילאַלאַנינע צו טיראָסינע.

ווייַל בה₄ אויך וויכטיק פֿאַר די פּראָדוקציע פון ​​די מעססענגערס דאָפּאַמינע און סעראַטאָונין איז אַ ייטיפּיקאַל פענילקעטאָנוריאַ מיט BH₄פעלן יוזשאַוואַלי מער קאָמפּליצירט ווי די קלאסישע פאָרעם.

וואָס קאַנסערנז אַ פענילקעטאָנוריאַ?

פּקו איז איינער פון די מערסט פּראָסט קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק חולאתן. עס איז עסטימאַטעד אַז אַרום 7000 נייַ – געבוירן געבוירן אַרום די וועלט, אָן אַ חילוק צווישן גערלז און יינגלעך. ווייַל עס איז אַ יערושעדיק קרענק, אָפט עטלעכע מיטגלידער פון אַ משפּחה זענען אַפעקטאַד.

פעניקעטאָנוריאַ: סימפּטאָמס

ערשטער, בייביז מיט פענילקעטאָנוריאַ טאָן נישט ווייַזן קרענק סימפּטאָמס. ערשט אין דער פערט צו זעקסט חודש פון לעבן די ערשטע פּראָבלעמס דערשייַנען, סייַדן די קרענק איז דערקענט און באהאנדלט ביז דעמאָלט. ספּעציעל די אויפגערודערט מאַרך מאַטשוריישאַן ז מאַסיוו קאַמפּלאַקיישאַנז. סימפּטאָמס פון אַ אַנטריטיד פּקו זענען:

• אַ שטאַרק אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג באַקלאָג. מאַרך שעדיקן פּראָגרעסיז צו פּובערטי און דעמאָלט סטאַגנייץ. די אַפעקטיד קינדער זענען דעריבער מערסטנס סאַפלי מענטאַלי כאַנדיקאַפּט.
• סיזשערז (עפּילעפּסי). ווייַל פון די שעדיקן, די נערוו סעלז פון דעם מאַרך זענען דער הויפּט שפּירעוודיק און יבעריק. אָפט עפּילעפּטיק סיזשערז זענען די רעזולטאַט.
• מאָטאָר דיסאַביליטיז. נישט בלויז די מאַרך סעלז, אָבער אויך די מאַסאַלז פון די פּאַטיענץ זענען יבעריק. דעריבער, עס ספּאַסמאָדיק אָפט (ספּאַסטיקאַטי) וואָס פירט צו פאַרשידן באַוועגונג דיסאָרדערס.
• ביכייוויעראַל דיסאָרדערס. עטלעכע קינדער מיט פענילקעטאָנוריאַ זענען כייפּעראַקטיוו און אַניוזשואַלי אַגרעסיוו, און די ויסברוך פון כּעס זענען מער אָפט.
• אַ קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַלי). ווייַל דער מאַרך פון דער פּאַציענט קען נישט אַנטוויקלען רעכט, די גראָוט פון די קאָפּ אויך בלייבט. ספּעציעל אין עלטערע קינדער, די אַרומנעם פון די קליין קאָפּ אין פאַרגלייַך מיט פּירז.
• אַ באמערקט שמעקן. PKU טראגט זיכער ברייקדאַון פּראָדוקטן פון פענילאַלאַנינע וואָס שמעקן ענלעך צו מויז דראַפּינגז. די סאַבסטאַנסיז זענען עקסקרעטעד דער הויפּט אין די פּישעכץ, אָבער מאל אויך דורך די הויט.
• עקזעמאַ-ווי הויט ליזשאַנז

ווייַל פענילקעטאָנוריאַ אויך ינטערפירז צו די פּראָדוקציע פון ​​די פּיגמענט פּיגמענט מעלאַנין, פילע מענטשן האָבן זייער ליכט, זון-שפּירעוודיק הויט און ווייַס-בלאָנדע האָר. די יריס פון די אויגן איז ליכט בלוי צו טראַנספּעראַנט און די רעדיש פאָנדוס שייַנען דורך.

די פּקו סימפּטאָמס זענען אַנדערש פּראַנאַונסט. אויבן אַלע, די סיבה איז אַז די טעטיקייט פון פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע (פּאַה) איז דיפערענטלי ריסטריקטיד אין יעדער פּאַציענט. עטלעכע נאָך האָבן עטלעכע ריזידזשואַל טעטיקייט, אַזוי ווייניקער פענילאַלאַנינע אַקיומיאַלייץ אין דעם אָרגאַניזם. אנדערע ווייַזן קיין ענזיים טעטיקייט – די קרענק פּראָגרעסיז קאָראַספּאַנדינג פאַסטער און מער עמעס.

פענילקעטאָנוריאַ: ז און ריזיקירן סיבות

פענילקעטאָנוריאַ איז אַ יערושעדיק קרענק. עס זענען איצט באַוווסט פילע גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס פירן צו אַ כיסאָרן פון פּאַה. דער טיפּ פון מיוטיישאַן דאַטערמאַנז ווי פיל דערנידעריקונג פון פענילאַלאַנינע איז לימיטעד.

די ירושה פון אַ פּקו איז ריסעסיוו, וואָס מיטל אַז אַ מענטש קענען זיין קאַריערז פון אַ אָלטערד דזשין, אָן דעם ער געץ די קרענק. פּונקט אַזוי, מענטשן מיט פענילקעטאָנוריאַ קענען פּראָדוצירן געזונט קינדער.

בלויז אויב ביידע עלטערן האָבן מיוטיישאַנז אין די גענעטיק מאַטעריאַל, עס איז אַ זיכער מאַשמאָעס אַז זייער זאמען אַנטוויקלען פענילקעטאָנוריאַ. אויב די עלטערן זייַנען ביידע קראַנק און נישט בלויז קעריערז, אָבער אויך די פּקו, אַלע קינדער צוזאַמען וועלן אויך ווערן קראַנק.

פענילקעטאָנוריאַ: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

זינט עס איז מעגלעך צו פאַרמייַדן די ערנסט קאַנסאַקווענסאַז פון פענילקעטאָנוריאַ ווען סטאַרטינג באַהאַנדלונג אין צייט, עס איז דער הויפּט וויכטיק צו אַנטדעקן די קרענק אַזוי פרי ווי מעגלעך. אין דייַטשלאַנד, קינדער זענען יגזאַמאַנד אויף די דריט טאָג נאָך געבורט ווי אַ טייל פון אַ גענעראַל דורכקוק (נעאָנאַטאַל זיפּונג) אויף פאַרשידן קאַנדזשענאַטאַל חולאתן, אַרייַנגערעכנט די פּקו.

טאַנדעם מאַסע ספּעקטראַמאַטרי

דערווייַל, פילע קאַנדזשענאַטאַל מעטאַבאַליק דיסאָרדערס דיאַגנאָסעד ניצן די אַזוי-גערופֿן טאַנדאַם מאַסע ספּעקטראַמאַטרי. דאָס מאכט עס מעגלעך צו ונטערזוכן די בלוט פון די נייַ – געבוירן לייכט און געשווינד. אין עטלעכע מינוט, רופאים קענען דעטעקט מער ווי 20 אנדערע חולאתן אַחוץ פענילקעטאָנוריאַ.

Guthrie פּרובירן

די נאָמען פון זיין Guthrie ינווענטאָר ינווענטאָר אַלאַוז די דיאַגנאָסיס פון אַ פּקו. צו טאָן דאָס, אַראָפּנעמען אַ קליין סומע פון ​​בלוט פון די פּיאַטע פון ​​קינדער און צולייגן עס צו אַ שטיק פון פילטער פּאַפּיר. אין דער לאַבאָראַטאָריע, איר קענען באַשליסן צי די קאַנסאַנטריישאַן פון פענילאַלאַנינע איז געוואקסן.

די Guthrie פּרובירן איז באַקענענ אין די 1960 ס און איז לאַנג שוין דער נאָרמאַל אופֿן פֿאַר דיטעקטינג פענילקעטאָנוריאַ. אָבער, עס האט דיסאַדוואַנטידזשיז קאַמפּערד מיט טאַנדאַם מאַסע ספּעקטראַמאַטרי. אַזוי, די Guthrie טעסט דיליווערז בלויז נאָך פינף טעג, אַ רעזולטאַט וואָס איז אויך טעות פּראָנע. סיבות אַזאַ ווי דיעטע אָדער מעגלעך אַנטיביאָטיק טעראַפּיע פון ​​דעם קינד, למשל, פאַרקרימען די רעזולטאַטן. אין עטלעכע לענדער, די Guthrie פּרובירן איז נאָך אין נוצן, אין דייַטשלאַנד עס איז יוזשאַוואַלי ניט מער געוויינט.

אנדערע טעסץ

אויב נעאָנאַטאַל זיפּונג פירן צו די חשד פון פענילקעטאָנוריאַ, אן אנדער ויספאָרשונג וועט נאָכפאָלגן. מיט דעם קען מען באַשטימען אין דער זעלביקער צייט די פּינטלעך קאַנסאַנטריישאַן פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט.

צום סוף, עס בלייבט צו זיין אונטערשיידן צי עס איז אַ טיפּיש (קלאסישע) אָדער ייטיפּיקאַל פּקו. ספּעציעלע טעסץ אַזאַ ווי די טעטראַהידראָביאָפּטערין דרוק פּרובירן זענען אויך בנימצא. די דיסטינגקשאַן איז וויכטיק ווייַל אַ ייטיפּיקאַל פענילקעטאָנוריאַ איז באהאנדלט דיפערענטלי ווי די קלאסישע פאָרעם.

אַמניאָסענטעסיס

אַ פענילקעטאָנוריאַ קענען שוין זיין דיטעקטאַד בעשאַס שוואַנגערשאַפט (פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס). א קליין סומע פון ​​אַמניאָטיק פליסיק איז גענומען פון די אַמניאָטיק סאַק פון די מוטער און די סעלז פון די אַנבאָרן קינד זענען יגזאַמאַנד. אזוי גענעטיק חסרונות וואָס גרונט אַ PKU קענען אַזוי זיין באשלאסן.

מיט נעאָנאַטאַל זיפּונג, פענילקעטאָנוריאַ איז יוזשאַוואַלי דיסקאַווערד פרי גענוג צו זיין באהאנדלט. ווייַל אַן אַמניאָסענטעסיס דורכקוק שטענדיק ינוואַלווז אַ זיכער ריזיקירן, די נוצן פון עס צו דיאַגנאָזירן אַ פּקו יוזשאַוואַלי טוט נישט מאַכן זינען.

פענילקעטאָנוריאַ: באַהאַנדלונג

עס איז בלויז איין וועג צו אַנטקעגנשטעלנ די וידעפדיק פון פענילאַלאַנינע אין אַ פּקו: די אַפעקטיד קינדער מוזן נאָכגיין אַ ספּעציעל דיעטע צו נעמען ווי קליין פענילאַלאַנינע מיט די עסנוואַרג. אין דערצו, זיי דאַרפֿן זיכער דייאַטערי ביילאגעס צו פאַרבייַטן סאַבסטאַנסיז וואָס וואָלט זיין געשאפן אין געזונט קינדער פון פענילאַלאַנינע.

דער טעראַפּיע מוזן אָנהייבן איידער די ערשטע סימפּטאָמס פון אַ דיוועלאַפּמענאַל דיסאָרדער פאַלן, דאָס הייסט אין די ערשטע צוויי חדשים פון לעבן. די מאַרך שעדיקן איז שוין פארגעקומען קענען ניט זיין אַנדאַן.

נוטרישאַנאַל טעראַפּיע מיט די PKU דיעטע

אַלע נאַטירלעך פּראָטעינס צונויפשטעלנ זיך פון וועגן פינף פּראָצענט פון די אַמינאָ זויער פענילאַלאַנינע. אַזוי רובֿ פודז אַנטהאַלטן פיל מער ווי דער גוף דאַרף. פֿאַר אַ געזונט מענטש דאָס איז נישט אַ פּראָבלעם ווייַל עס ברייקס אַראָפּ און יקסקרעסיז די וידעפדיק סומע פון ​​פענילאַלאַנינע.

פּאַטיענץ מיט פענילקעטאָנוריאַ, אויף די אנדערע האַנט, האָבן צו טאָן אָן נאַטירלעך פּראָטעינס פֿאַר די רובֿ טייל. ינדאַסטרי מאַניאַפאַקטשערד ספּעציעל פּראָדוקטן פאַרבייַטן די פעלנדיק עסנוואַרג קאַמפּאָונאַנץ. אויף די איין האַנט, עס איז בדעה צו פאַרמייַדן וידעפדיק פענילאַלאַנינע און, אויף די אנדערע האַנט, צו צושטעלן פּאַטיענץ די סאַבסטאַנסיז וואָס אַנדערש פעלן, אַזאַ ווי טיראָסינע, וואָס איז געשאפן פון פענילאַלאַנינע.

דער ציל פון די PKU דיעטע, אָבער, איז נישט צו גאָר אָפּשטעלן די ינטייק פון פענילאַלאַנינע. ווייַל אַ זיכער סומע פון ​​אַמינאָ זויער דאַרף די אָרגאַניזם פֿאַר וויכטיק מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז. דערגרייכן די רעכט קאַנסאַנטריישאַן איז אַ גרויס אַרויסרופן פֿאַר רופאים און פּאַטיענץ און ריקווייערז אַ פּלאַץ פון דיסציפּלין.

דער דיעטע מוזן דעריבער זיין מיינטיינד פֿאַר אַ לעבן, אָבער ספּעציעל שטרענג ביז די עלטער פון זעקס. ווייַל דער מאַרך דעוועלאָפּס זייער שטאַרק ביז דעם עלטער און איז דער הויפּט סאַסעפּטאַבאַל פֿאַר שעדיקן. אין אַדאַלטכוד, הויך לעוועלס פון פענילאַלאַנינע טאָן ניט פאַרשאַפן מאַרך שעדיקן, ווי ביי קינדער. זיי קענען זיין דער צינגל פֿאַר אנדערע נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס, אַזאַ ווי קאַנסאַנטריישאַן דיסאָרדערס אָדער סלאָוינג די אָפּרוף.

פענילקעטאָנוריאַ דיעטע באַהאַנדלונג זאָל אָנהייבן אין אַ מעטאַבאַליק דיסעאַסע צענטער. ווייַל ניט אין יעדער שפּיטאָל, עס איז מעגלעך צו לערנען די עלטערן אין די דיעטע. דאָס איז דער בעסטער דורכגעקאָכט מיט די עצה פון דיעטע וואָס ווייַזן ווי צו טאָן די דיעטע און קעסיידער מאָניטאָר פענילאַלאַנינע בלוט לעוועלס.

באַהאַנדלונג פון ייטיפּיקאַל פענילקעטאָנוריאַ

ייטיפּיקאַל פארמען פון פּקו אַרטאַפישאַלי פאַרבייַטן די פעלנדיק קאָענזימע בה₄ ווי אויך געוויסע מעסינדזשער סאַבסטאַנסיז, אַזאַ ווי דאָפּאַמינע און סעראַטאָונין. אין עטלעכע קאַסעס, דער פּאַציענט מוזן אַדישנאַלי נאָכגיין אַ דיעטע נידעריק אין פענילאַלאַנינע.

פענילקעטאָנוריאַ בעשאַס שוואַנגערשאַפט

אויב איר זענט שוואַנגער און איר ליידן פון פענילקעטאָנוריאַ, איר זאָל נעמען די פאלגענדע:

• האַלטן דיין דיעטע דער הויפּט שטרענג!
• באַקומען דיין פענילאַלאַנינע בלוט לעוועלס באשלאסן אין קורץ ינטערוואַלז. די קאַנסאַנטריישאַנז פון פענילאַלאַנינע אין די אַנבאָרן קינד זענען וועגן צוויי מאָל ווי הויך ווי אין שוואַנגער וואָמען. אין דערצו צו דעם מאַרך, זיי קענען אויך שאַטן די האַרץ און אויגן פון די אַנבאָרן קינד. אַבנאָרמאַלאַטיז פון די סקעלעט פון דעם קינד קענען אויך זיין ריזאַלטיד אין אַ הויך מדרגה פון פענילאַלאַנינע בעשאַס שוואַנגערשאַפט.
• צו פאַרהיטן די מאַרך שעדיקן צו די בעיבי אין פרי שוואַנגערשאַפט, וואָמען מיט פענילקעטאָנוריאַ זאָל פּלאַנירן אַ שוואַנגערשאַפט געזונט און צושטעלן עס פֿון די אָנהייב.
• אין שוואַנגער וואָמען מיט פענילקעטאָנוריאַ, אַ דיעטע וואָס איז נישט שטרענג נאכגעגאנגען קען מאל פירן צו אַ מיסקעראַדזש (ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן).
• אין קיין פאַל, שוואַנגער וואָמען מיט אַ פענילקעטאָנוריאַ זאָל זיין אַדווייזד און געלערנט דורך אַ דאָקטער.

פענילקעטאָנוריאַ: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

מיט אַ פרי דיאַגנאָסיס פון פענילקעטאָנוריאַ, אויב מעגלעך שוין אין די נייַ – געבוירן און אויב די ספּעציפיש דיעטע פון ​​PKU איז נאכגעגאנגען, די פּראָגנאָסיס איז יוזשאַוואַלי גוט. די קינדער אַנטוויקלען מענטאַלי נאָרמאַל און האָבן אַ דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי.

אין קאַנטראַסט, מאַרך שעדיקן פירט צו שטרענג גייַסטיק אַנטוויקלונג דיסאָרדערס וואָס קענען ניט זיין קאַמפּאַנסייטאַד שפּעטער. כאָטש די אַפעקטאַד האָבן אַ נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי, זייער סייכל קוואָטיענט איז כּמעט שטענדיק גוט אונטער די קלאַל.

א ספּעציעל פאַל איז די זעלטן ייטיפּיקאַל פאָרעם פון פענילקעטאָנוריאַ, אין וואָס אַבה₄פעלן יגזיסץ. די וואַריאַנט פון פענילקעטאָנוריאַ טראָץ דיעטע קענען פירן צו פּראָגרעסיוו נוראַלאַדזשיקאַל שעדיקן מיט שטרענג קראַמפּס.