פאַקטאָר וו לעידען

פאַקטאָר V Leiden: באַשרייַבונג

פאַקטאָר V לעידען (גערעדט: "פאַקטאָר פינף יילמאַנץ") רעפערס צו אַ מיוטיישאַן פון די דזשין אויף וואָס די פּלאַן פון פאַקטאָר V (פינף) פון די קאָואַגיאַליישאַן סיסטעם. די קרענק איז געהייסן נאָך די האָלענדיש שטאָט פון לעידעןווו עס איז געווען ערשטער דיסקאַווערד.

רעכט צו דער מוטאַטיאָן V Leiden, עס קומט צו די אַזוי גערופענע אַפּק קעגנשטעל, כאָטש Factor V Leiden איז אָפט געניצט ווי אַ סינאָנים פֿאַר APC קעגנשטעל. פאקטיש, דאָס באשרייבט בלויז די גענעטיק מיוטיישאַן, נישט די קרענק זיך. גענעטיק מאַדאַפאַקיישאַן פירט צו אַ טענדענץ פֿאַר בלוט צו קלאַמפּ. דאָס ינקריסאַז די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס (ווענאָוס בלוט קלאַץ).

דאקטוירים אָפּשיקן צו אַ צושטאַנד אין וואָס די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס איז געוואקסן, בכלל ווי אַ אַזוי-גערופֿן טהראָמבאָפיליאַ, אַפּק קעגנשטעל איז די מערסט פּראָסט גענעטיק טהראָמבאָפיליאַ אין אייראָפּע. אין דייַטשלאַנד אַליין, די גענעטיק מיוטיישאַן איז בכלל פאָרשטעלן אין וועגן זיבן פּראָצענט פון די באַפעלקערונג.

די שטרענגקייט פון די קרענק דעפּענדס אָבער אויף צי ביידע די עלטערן (כאָומאַדזשאַסטאַס) אָדער בלויז איין פאָטער (העטעראָזיגאָוס) דורכגעגאנגען אויף די אָלטערד דזשין. מענטשן מיט העטעראָזיגאָוס פאַקטאָר V לידען האָבן וועגן פינף צו צען מאָל די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס. אויב אַ דעפעקטיווע דזשין איז ינכעראַטיד פון ביידע עלטערן, די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס איז אפילו געוואקסן 50-100 מאל. די דאָזיקע כאָומאַדזשאַגאַס פאַקטאָר V לעידען מיוטיישאַן איז פיל ווייניקער פּראָסט – אַפעקטינג בלויז 0.2 פּראָצענט פון די באַפעלקערונג.

סטרייקינג איז אַז די אַפּק קעגנשטעל אויסשליסלעך פֿאַר מענטשן פון אייראפעישער אָפּשטאַם אַקערז. אין די נייטיווז פון אפריקע, אזיע, די אמעריקע און אויסטראַליע, פאַקטאָר V לידען קען נישט פּאַסירן. רעסעאַרטשערס גלויבן אַז דזשין מאַדאַפאַקיישאַן אין עוואָלוציע קען האָבן געווען אַ ניצל מייַלע. ווייַל אין פאַל פון ינדזשעריז, עס קען זיין נוציק אויב די בלוט קלאַץ געשווינד, אַזוי אַ זיכער שוץ קעגן די בלידינג איז געפֿינט. אין דער זעלביקער צייט, די לעבן יקספּעקטאַנסי אין מענטשן מיט פאַקטאָר V לידען איז יוזשאַוואַלי ניט לימיטעד, וואָס איז וואָס עס איז געווען קיין כיסאָרן אין עוואָלוציע.

פאַקטאָר V Leiden: סימפּטאָמס

די אָפטקייט פון די אַפּק קעגנשטעל (פאַקטאָר V Leiden מיוטיישאַן) איז לאַנג לויפן אָן ומבאַקוועמקייַט. די קרענק איז יוזשאַוואַלי בלויז דיסקאַווערד ווען עס קומט צו אַ בלוט קלאַט (טראַמבאָוסאַס) רעכט צו דער געוואקסן קאָואַגולאַביליטי פון בלוט. די בלוט קלאַץ דער הויפּט ווירקן די ווענאָוס כלים, בלוט כלים וואָס פירן אָקסיגענאַטעד בלוט צו די האַרץ.

טראַמבאָוסאַס אַקערז מערסט אָפט אין די טיף וועינס פון די פוס (= טראַמבאָוסאַס אין די טיף וועינס, דווט). דער רעזולטאַט אין אַ פּיינפאַלי געשוואָלן פוס, וואָס איז אויך סטרייקינגלי וואַרעם און טונקל רויט צו לילאַ קאָלירט. עס ווערט געפערלעך אויב די בלוט קלאַט פון די פוס איז טראַנספּאָרטאַד ווייַטער אין די בלוט טייַך און ריטשאַז די לונגען דורך די האַרץ. עס עס קענען פאַרלייגן כלים אין די לונגען (פּולמאַנערי עמבאָוליזאַם). פּולמאַנערי עמבאָוליזאַם איז יוזשאַוואַלי פארבונדן מיט ווייטיק און רעספּעראַטאָרי נויט און קענען זיין אַקיוטלי לעבן טרעטאַנינג.

ביז איצט, עס זענען ניט גענוגיק זאָגן אַז פאַקטאָר V לידען אויך ז בלוט קלאַץ אין אַרטיריאַל כלים. די אַפּק קעגנשטעל טוט נישט פאַרגרעסערן די אָפטקייַט פון בלוט קלאַץ אין די קאָראַנערי כלים (-> האַרץ אַטאַק) און אין די מאַרך כלים (-> מאַך). אויף די אנדערע האַנט, עס זענען ינדאַקיישאַנז אַז מיסקעראַדזשאַז זענען מער אָפט אין וואָמען מיט אַפּק קעגנשטעל.

פאַקטאָר V Leiden: ז און ריזיקירן סיבות

די מערסט פּראָסט סיבה פון אַפּק קעגנשטעל איז די מוטאַטיאָן פון פאַקטאָר V לידען. א מיוטיישאַן איז בכלל פארשטאנען ווי אַ ענדערונג אין אַ דזשין. דעם מיוטיישאַן איז ינכעראַטיד דאָמינאַנט. דאָס איז, סאַפערערז פאָרן די כיסאָרן דזשין אין קיין פאַל צו זייער קינדער.

מוטאַטיאָן פון פאַקטאָר V לידען פירט צו יבעריק בלוט קלאַטינג

בלוט קלאַטינג איז אַ זייער קאָמפּלעקס פּראָצעס. די הויפּט קאָמפּאָנענט פון בלוט קלאַטינג זענען די אַזוי גערופענע קאָואַגיאַליישאַן סיבות. דאָס זענען פאַרשידענע פּראָטעינס, וואָס צוזאַמען ענשור אַז די בלוט קלאַמפּס. איינער פון זיי איז דער פאַקטאָר V געשאפן אין די לעבער.

אין די מוטאַטיאָן פון Factor V Leiden, די סטרוקטור פון די אַפעקטאַד פּראָטעין איז מינאַמאַלי אָלטערד רעכט צו גענעטיק מיס אינפֿאָרמאַציע. אָבער דאָס האט קאַנסאַקווענסאַז: נאָרמאַלי, די אַנטאַגאַנאַסט פון פאַקטאָר V, די אַקטיווייטיד פּראָטעין C פּריווענץ (אַפּק)יבעריק בלוט קלאַטינג. רעכט צו דער אַ ביסל אָלטערד סטרוקטור פון די פאַקטאָר V, די APC קענען ניט מער ינכיבאַט די פאַקטאָר V. עס איז אויך געזאָגט אַז פאַקטאָר V איז "קעגנשטעליק". דעריבער, די קרענק איז אויך ריפערד צו ווי "אַפּק קעגנשטעל".

ריזיקירן סיבות פֿאַר טראַמבאָוסאַס

טראַמבאָוסאַס אַקערז ספּאַנטייניאַסלי אין פאַקטאָר V לעידען אין וועגן 60 פּראָצענט פון די קאַסעס, דאָס הייסט אָן נאָך ריזיקירן סיבות. מיסטאָמע אין וועגן 40 פּראָצענט אנדערע ריזיקירן סיבות פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אַ טראַמבאָוסאַס. די אַרייַננעמען די נוצן פון כאָרמאָונאַל קאַנטראַסעפּטיווז (למשל פּיל), שוואַנגערשאַפט און קימפּעט, אַביסאַטי, כירורגיע און פּראַלאָנגד ימאָובאַלאַזיישאַן. מיט ימאָובאַלאַזיישאַן איז מענט אַז אַ מענטש, למשל, רעכט צו כירורגיע קען נישט מאַך גענוג. אפילו טראַוואַלינג, ספּעציעל די פּראַלאָנגד בלייַבן אין מאַשין, ויטאָבוס אָדער פלאַך קענען העכערן די פאָרמירונג פון טראַמבאָוסאַס.

פאַקטאָר V Leiden: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

די רעכט קאָנטאַקט פֿאַר סאַספּעקטיד פאַקטאָר V לידען איז אַ דאָקטער וואָס ספּעשאַלייזיז אין בלוט דיסאָרדערס (העמאַטאָלאָגיסט). רובֿ מענטשן קוקן פֿאַר דעם דאָקטער, אויב אַ טראַמבאָוסאַס איז שוין פארגעקומען און איר זוכט פֿאַר די גרונט. ספּעציעל אויב די טראַמבאָוסאַס איז פארגעקומען איידער די עלטער פון 45, עס זאָל שטענדיק זיין אָפּגעשטעלט צי אַ אַפּק קעגנשטעל איז עפשער דער צינגל פֿאַר די טראַמבאָוסאַס.

אויף דער אַפּוינטמאַנט פון דער דאָקטער, דער דאָקטער וועט ערשטער פרעגן איר אין אַ שמועס (פאַל געשיכטע) עטלעכע פֿראגן וועגן די קראַנט סימפּטאָמס און מעגלעך פאַר – יגזיסטינג טנאָים. מעגלעך דאָקטער פראגעס:

• האָבן איר געהאט אַ בלוט קלאַט (טראַמבאָוסאַס)? אויב אַזוי, אויף וואָס גוף פּלאַץ?
• האָבן איר געהאט קייפל טראַמבאָוז?
• האט עמעצער אין דיין שייכות שוין אַ טראַמבאָוסאַס?
• האָבן איר אלץ געהאט אַ מיסקעראַדזש?
• צי איר נעמען כאָרמאָונאַל קאַנטראַסעפּשאַן דרוגס?

אַז אַ פאַקטאָר V Leiden איז אַ דיסאָרדער פון בלוט קלאַטינג איז די בלוט פּרובירן נאָך די אַנאַמנעסיס אינטערוויו דער ערשטער דורכקוק. איר מעסטן די צייט וואָס די בלוט דאַרף פֿאַר קאָואַגיאַליישאַן (קלאַטינג צייט). צו דערקלערן די APC קעגנשטעל, איינער אַנאַלייז די קלאַטינג צייט נאָך די אַדישאַן פון אַקטיווייטיד פּראָטעין C. נאָרמאַלי עס זאָל פאַרלענגערן ווייַל די אַקטיווייטיד פּראָטעין C ינכיבאַץ די פאַקטאָר V און אַזוי די בלוט קאָואַגיאַליישאַן אין געזונט יומאַנז. אָבער, אין פאַקטאָר V לעידען מיוטיישאַן, די אַדישנאַל פון אַקטיווייטיד פּראָטעין C טוט נישט טוישן די קלאַטינג צייט.

אויב אַ APC קעגנשטעל קען זיין באשלאסן דורך די בלוט פּרובירן, עס מוזן זיין אָפּגעשטעלט אויב אַ פאַקטאָר V Leiden מיוטיישאַן איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר עס. ווייַל טעאָרעטיש, אנדערע חולאתן קענען פירן צו קעגנשטעל צו אַפּק.

צו דערקלערן דעם, עס איז אַ גענעטיק דורכקוק, עס קענען זיין יגזאַמאַנד אויף די מאָלעקולאַר בייאַלאַדזשיקאַל מדרגה, צי די טיפּיש גענעטיק כיסאָרן (פאַקטאָר V לעידען מיוטיישאַן) יגזיסץ אָדער נישט. אין דערצו, עס קענען זיין אַקיעראַטלי אַססעססעד ווי שטרענג די גענעטיק כיסאָרן איז, דאָס הייסט, צי ביידע גענע קאָפּיעס פירן דעם כיסאָרן אָדער בלויז איינער פון די צוויי גענע קאַפּיעס האָבן די דזשין כיסאָרן. דעם דיסטינגקשאַן איז וויכטיק צו בעסער אַססעסס די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס און צו בעסער פּלאַן די טעראַפּיע.

פאַקטאָר V לידען: באַהאַנדלונג

זינט APC קעגנשטעל איז אַ גענעטיק קרענק רעכט צו אַ מיוטיישאַן פון Factor V Leiden, עס איז נישט קאַוסאַלי באהאנדלט. אין קיין פאַל, Factor V Leiden טעראַפּיע איז בלויז נייטיק אין צוויי סיטואַטיאָנס: ערשטער, אויב עס איז אַן אַקוטע טראַמבאָוסאַס און צווייטנס, אויב טראַמבאָוסאַס איז לפּחות מסתּמא אין זיכער ריזיקירן סיטואַטיאָנס. דערנאָך אַ פאַרהיטנדיק באַהאַנדלונג (פּראָפילאַקסיס פון טראַמבאָוסאַס) איז נייטיק.

אַן אַקוטע טראַמבאָוסאַס איז יוזשאַוואַלי באהאנדלט מיט העפּאַרינס און אַזוי גערופענע וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ ("קאָומאַרינס"). דערנאָך די אַנטיקאָאַגולאַנט טעראַפּיע לאַסץ אין מינדסטער זעקס חדשים. אין אַ האָמאָזיגאָוס פאַקטאָר V לעידען באַהאַנדלונג קען זיין אפילו מער, ווייַל די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס איז אויך העכער. פֿאַר שטענדיק פּראַפילאַקסאַס פון טראַמבאָוסאַס, די וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ זענען געניצט ווייַל זיי זענען בארעכטיגט אין טאַבלעט פאָרעם. די העפּאַרינס, אָבער, עס זענען בלויז ווי שפּריץ, וואָס איז וואָס אַ לאַנג-טערמין נוצן וואָלט זיין פּראָבלעמאַטיק מיט זיי.

העפּאַרינס

דעם ינגרידיאַנט צעלאָזן אַ בלוט קלאַט און ינכיבאַץ בלוט קלאַטינג. העפּאַרין איז ינדזשעקטיד אונטער די הויט (סובקוטאַנעאָוסלי) אָדער גלייַך אין די אָדער (ינטראַווינאַסלי), דאָס איז וואָס דאָס מעדיצין איז ספּעציעל פּאַסיק פֿאַר קורץ-טערמין נוצן. די אַדמיניסטראַציע פון ​​העפּערין איז יוזשאַוואַלי געזונט טאָלעראַטעד. זייַט יפעקס ראַרעלי אַרייַננעמען העפּאַרין-ינדוסט אָרעמקייַט פון פּלאַטעלעץ (HIT 1 אָדער HIT 2) און דעריבער געוואקסן בלידינג. שוואַנגער וואָמען מיט פאַקטאָר V לידען זענען יוזשאַוואַלי שטענדיק העפּאַריניזעד, ווייַל דאָס מעדיצין איז געזונט טאָלעראַטעד און קען נישט זיין אַ ריזיקירן פֿאַר די אַנבאָרן קינד.

וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ ("קאָומאַרינס")

וויטאַמין ק פיעסעס אַ וויכטיק ראָלע אין בלוט קלאַטינג, דאָס איז יקערדיק פֿאַר די פאָרמירונג פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות. וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ רעדוצירן די פּראָדוקציע פון ​​וויטאַמין ק. ווי אַ רעזולטאַט, די קאָואַגיאַליישאַן סיבות זענען ניט מער געשאפן אין גענוג קוואַנטיטי, וואָס פּריווענץ בלוט קלאַטינג. דאקטוירים זאָגן די קאָומאַרינס "צעפירן" די בלוט. כאָטש דעם נאָמען איז נישט סייאַנטיפיקלי ריכטיק, עס קען מאַכן עס קלאָר אַז די קאָואַגולאַביליטי פון די דרוגס איז רידוסט.

ווי אַ אַנדיזייראַבאַל מעדיצין ווירקונג, אָבער, עס קען פירן צו שווער בלידינג, ווייַל די בלוט קלאַטינג איז כמעט ילימאַנייטאַד. דאָס איז דער הויפּט פּראָבלעמאַטיק פֿאַר ינדזשעריז. די ריכטיק דאָוסאַדזש פון וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ איז באזירט אויף רעגולער בלוט טעסץ, אין וואָס די אַזוי גערופענע שנעל ווערט איז באשלאסן (= טהראָמבאָפּלאַסטין צייט = טפּז). דערווייַל, אַזוי אַז די וואַלועס פון פאַרשידענע לאַבאָראַטאָריעס קענען זיין בעסער קאַמפּערד מיט יעדער אנדערע אַנשטאָט פון די שנעל ווערט פון ינר (ינטערנאַטיאָנאַל נאָרמאַליזעד פאַרהעלטעניש). פֿאַר פּראָפילאַקסיס פון טראַמבאָוסאַס, דער ציל ווערט פון די INR איז 2.0-3.0. (אָן בלוט דיילושאַן, די INR איז 1.0). קומאַרינע זאָל שטענדיק זיין גענומען פּונקט ווי פּריסקרייבד דורך די דאָקטער רעכט צו דער פּאַטענטשאַלי ערנסט זייַט יפעקס פון אָוווערדאָוס. זיי מוזן נישט זיין געוויינט בעשאַס שוואַנגערשאַפט, ווייַל זיי זענען טעראַטאָגעניק.

ניו מויל אַנטיקאָאַגולאַנץ

אין דערצו, די אַזוי גערופענע "נייַ מויל אַנטיקאָאַגולאַנץ" (NOAC) האָבן שוין בנימצא פֿאַר עטלעכע יאָרן. די ינקלודז אַגענץ אַזאַ ווי דאַביגאַטראַן און ריוואַראָקסאַבאַן. די מעדאַסאַנז קענען זיין געוויינט אַנשטאָט פון וויטאַמין ק אַנטאַגאַנאַסץ. וואָס אַ דאָקטער טשוזיז דעפּענדס אויף די יחיד סיטואַציע, פֿאַר בייַשפּיל, וואָס אנדערע ילנאַסיז נאָך עקסיסטירן.

פאַקטאָר V Leiden: שוואַנגערשאַפט

סאַפערז פון פאַקטאָר V אָפט פרעגן אויב די צושטאַנד אַפעקץ אַ מעגלעך שוואַנגערשאַפט. שוואַנגערשאַפט בכלל ינקריסאַז די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס פֿאַר אַלע וואָמען דורך כאָרמאָונאַל ענדערונגען. אין וואָמען מיט אַפּק קעגנשטעל, עס איז דעריבער ווייטער געוואקסן בעשאַס שוואַנגערשאַפט. דאָס איז אַ ריזיקירן פֿאַר די מוטער און די אַנבאָרן קינד. וואָמען מיט אַפּק קעגנשטעל אָפט ינקריסינגלי ספּאַנטייניאַס אַבאָרטשאַנז (ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַנז). אָבער: מיט טויגן טראַמבאָוסאַס פּראַפילאַקסיס מיט העפּאַרין, אַ פאַקטאָר V לידען איז נישט אַ פונדאַמענטאַל שטערונג פֿאַר די פאַרלאַנג צו האָבן אַ בעיבי.

צי טראַמבאָפּראָפילאַקסיס איז געוויינט בעשאַס שוואַנגערשאַפט דעפּענדס אויף ווי ערנסט די פאַקטאָר דע כיסאָרן איז: אין ווייבער מיט העטעראָזיגאָוס פאַקטאָר V. אָדער וואַריקאָסע וועינס. אין שוואַנגער וואָמען מיט האָמאָזיגאָוס פאַקטאָר V לידען, טראַמבאָוסאַס פּראַפילאַקסיס איז בכלל דורכגעקאָכט בעשאַס די גאנצע שוואַנגערשאַפט און אַרויף צו אַכט וואָכן נאָך עקספּרעס.

פאַקטאָר V לידען: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

די גענעטיק כיסאָרן קענען ניט זיין באהאנדלט קאַוסאַלי. פאַקטאָר V לעידען באטייטיק ינקריסאַז די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס אין העטעראָזיגאָוס פאַקטאָר V לידען (פינף צו טענפאָולד) און אין כאָומאַדזשאַסטאַס פאַקטאָר V לידען (50-100 פאַרלייגן). אויב פאַקטאָר V Leiden איז דערקענט פרי גענוג, לייפסטייל אַדזשאַסטמאַנט קענען שוין באטייטיק רעדוצירן די ריזיקירן פון טראַמבאָוסאַס. א ווייווער פון ניקאָטין און עפשער אַ וואָג רעדוקציע זענען נוציק. וואָמען מיט פאַקטאָר V לידען זאָל באַראַטנ זיך די גיינאַקאַלאַדזשאַסט וועגן די אַלטערנאַטיוועס צו כאָרמאָונאַל קאַנטראַסעפּשאַן. א געזונט דיעטע און געניטונג זענען אויך פאַרהיטנדיק קעגן טראַמבאָוסאַס. אויב אַ מעדיציניש דיילושאַן פון בלוט איז ינישיייטיד מיד ווען אַ טראַמבאָוסאַס אַקערז, די פּראָגנאָסיס איז גאַנץ גוט. אָבער, אין מענטשן מיט פאַקטאָר וו לעידען אַזאַ בלוט קיללערס פאַלן ווידער און ווידער.