Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: באַשרייַבונג

Morbus Recklinghausen (נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1, NF1 פֿאַר קורץ) איז אַ גענעטיק קרענק. דאקטוירים ציילן זיי צווישן די אַזוי גערופענע פאַקאָמאַטאָסעס. דאָס רעפערס צו קליניש בילדער וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט די פאָרמירונג פון זיכער – דער הויפּט גוט טומאָרס פון די הויט און די נערוועז סיסטעם. די קרענק פון Recklinghausen ברענגט דערצו ענדערונגען אין די ביינער און אין די הויט, די אויגן און די מאַרך.

די ערשטע סימפּטאָמס פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 יוזשאַוואַלי פּאַסירן בעשאַס אָדער נאָך פּובערטי, נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס אַנטוויקלען אָפט ווייַטער פון די 40 יאָר פון לעבן. די קרענק פּראָגרעסאַז סלאָולי, אַ קאַוסאַל באַהאַנדלונג איז ניט מעגלעך. עטלעכע טענות וועגן די קרענק פון Recklinghausen קענען זיין רידוסט דורך צונעמען טהעראַפּיעס.

וועגן 3,000 מענטשן אין דייַטשלאַנד ליידן פון רעקענקלינגהאַוסען ס קרענק יעדער יאָר. בשעת די ינכעראַטיד פאָרעם פון NF1 איז נישט דזשענדער ספּעציפיש, די קרענק אַפעקץ מענטשן בעערעך צוויי מאָל ווי אָפט ווען עס איז געפֿירט דורך אַ ספּאַנטייניאַס ענדערונג אין די גענאָמע.

Morbus Recklinghausen: סימפּטאָמס

דער הויפּט כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָם פון Recklinghausen ס קרענק איז די פאָרמירונג פון קוטאַנעאָוס נאַדזשולז, וואָס קען זיין אפגעזונדערט אין ערשטער און שפּעטער פילע. די אַזוי-גערופֿן קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס אויפשטיין צוזאמען די נערוועס וואָס אַריבער די הויט. זיי פאַלן יוזשאַוואַלי ווי אַ ברייט אָדער סטאַלד הויט נאָדולעס אויף די גאנצע גוף, דער שטאַם איז דער הויפּט אָפט אַפעקטאַד. די קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס קען זיין ליגן אויף די ייבערפלאַך אָדער פּאַלפּאַבאַל אין די סובקוטאַנעאָוס געוועב.

אין אַדישאַן צו די גוטע קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס אין Recklinghausen ס קרענק, אַזוי-גערופֿן פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס זענען אַ כאַלמאַרק פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1. די אָפט ילאָנגגייטאַד, וואָרעם-ענלעך טומאָרס קומען פֿון די גרויס פּעריפעראַל נערוו צווייגן, וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די באַוועגונג פון געווער און לעגס, למשל די ססיאַטיק נערוועס. , אין קאַנטראַסט צו די קוטאַנעאָוס הויט נאַדזשולז, וואָס דערשייַנען בלויז אין די לויף פון אַדאַלטכוד, פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס אָפט זייַנען פאָרשטעלן פֿון געבורט. אין פינף צו צען פּראָצענט פון קאַסעס, פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס דידזשענערייט אין מאַליגנאַנט טומאָרס.

אן אנדער אָנווייַז פון Recklinghausen ס קרענק זענען זיכער פּיגמאַנטיישאַן מאַרקס אויף די הויט, וואָס זענען אויך גערופן קאַפע-אָו-לאַיט ספּאַץ. די פּיגמענט ספּאַץ קענען אויך פּאַסירן אין געזונט מענטשן, אָבער זיי זענען יוזשאַוואַלי גרעסערע און מער נומער אין נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1. ספּעציעל אין די אַרמפּיט און אין די גרוין זיי אָפט געפֿונען העפּט און דערמאָנען די אויסזען פון פרעקאַלז, וואָס איז וואָס דאָקטאָרס דיסקרייבינג דעם דערשיינונג אין Recklinghausen קרענק ווי "פרעקאַלז" (פרעקאַלז פרעקאַלז).

די אויבנאויפיקער הויט טומאָרס פון Recklinghausen ס קרענק יוזשאַוואַלי טאָן ניט גרונט קיין געזונט פּראָבלעמס, אָבער קענען שטעלן אַ פּלאַץ פון שפּאַנונג אויף די אַפעקטיד מענטש אונטער קאָסמעטיק אַספּעקץ. אין קאַנטראַסט, פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס גרונט סימפּטאָמס אַזאַ ווי נאַמנאַס און, מער ראַרעלי, פּאַראַליסיס אויב, דיפּענדינג אויף זייער גרייס און שטעלע, זיי פאַרשעדיקן די פונקציע פון ​​די קאָראַספּאַנדינג נערוו.

אין דערצו צו די כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון הויט און נערוועס, די פאלגענדע נאָך טענות קען פּאַסירן אין Recklinghausen ס קרענק:

• ענדערונגען אין ביין: סיס פון די ביין, צעבראכן ביינער, אַדכיזשאַנז אָדער דיפאָרמיישאַנז פון די ווערטאַבראַל ללבער, דיפאָרמאַטיז אויף די קראַניאַל ביין, ספּיניאַל קערוואַטשער (סקאָליאָסיס)
• ענדערונגען אין אויג: טומאָרס צוזאמען די אַפּטיק נערוו און פֿאַרבונדן ימפּערד זעאונג, קליין ראַדיש, געל-ברוין ענדערונגען פון די יריס (אַזוי גערופענע ליש נאַדזשולז)
• פרי פּאָובערטי פּאָזיציע
• טומאָרס פון די אַדרענאַל מעדוללאַ (פּעאָטשראָמאָסיטאָמאַ)
• אַנאַמאַליז פון בלוט כלים

אין עטלעכע פאלן, אין Recklinghausen ס קרענק, די סייכל קען זיין רידוסט.

קאַמפּלאַקיישאַנז פון Recklinghausen ס קרענק

Recklinghausen ס קרענק קענען פירן צו לערנען פּראָבלעמס רעכט צו ענדערונגען אין די נערוועז סיסטעם אין קינדער. עס איז אויך מעגלעך אַז זייער מאָטאָר און שפּראַך סקילז אַנטוויקלען סלאָולי. אין פינף צו צען פּראָצענט, פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס קענען ווערן קאַנסעראַס און קאַנסעראַס.

אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס פאַלן אין דעם קאָנטעקסט פון Morbus Recklinghausen, יוזשאַוואַלי געפֿירט דורך קאָמאָרבידיטיעס און דעריבער אָפענגען אויף וואָס אָרגאַן סיסטעם איז אַפעקטאַד.

Morbus Recklinghausen: ז און ריזיקירן סיבות

די גרונט פון Morbus Recklinghausen ליגט אין די גענעס. די עלטערן ירשענען די נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 צו זייער זאמען, אָבער אין אַרויף צו 50 פּראָצענט פון די קאַסעס עס איז געפֿירט דורך ספּאַנטייניאַס ענדערונגען פון די יערושעדיק מאַטעריאַל (אַזוי גערופענע ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן).

דער דזשין אויף וואָס די מיוטיישאַן איז יוזשאַוואַלי געפֿירט צו די פאָרמירונג פון אַ ספּעציעל פּראָטעין (נעוראָפיבראָמין). דאָס איז ינסטרומענטאַל אין סאַפּרעסינג די פאָרמירונג פון זיכער טומאָרס (אָנוווקס סאַפּרעסאָר). די גענעטיק דעפעקט ילימאַנייץ די פּראַטעקטיוו ווירקונג פון די נעוראָפיבראָמאַ, אַזוי אַז די כאַראַקטעריסטיש טומאָרס פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 קענען אויפשטיין.

Morbus Recklinghausen: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

צו פרעגן די דיאַגנאָסיס פון Recklinghausen ס קרענק, דער דאָקטער ינטערוויוז דער פּאַציענט אין דעטאַל וועגן די געשיכטע פון ​​די קרענק (אַנאַמנעסיס). אויב די קרענק אָפט אַקערז אין די משפּחה, דאָס גיט די דאָקטער מיט אַ וויכטיק קלו. די טיפּיש הויט ליזשאַנז פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 שוין פֿאָרשלאָגן די חשד פון די קרענק. דער דאָקטער יגזאַמאַנז די הויט אין דעטאַל, אין דערצו, אַ דורכקוק פון די אויגן און די סקעלעט איז וויכטיק צו באַשליסן Morbus Recklinghausen.

צו ידענטיפיצירן די הויט נאָודז ווי אַ נעוראָפיבראָמאַ, דער דאָקטער קען נעמען אַ געוועב מוסטער (ביאָפּסי) און האָבן עס יגזאַמאַנד היסטאָלאָגיקאַללי. טומאָרס וואָס זענען נישט פונדרויסנדיק קענטיק קענען זיין דיטעקטאַד דורך מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI). די פאלגענדע קרייטיריאַ אַפּלייז צו די דיאַגנאָסיס "NF1":

• עס זענען זעקס אָדער מער קאַפע-אָו-לאַיט ספּאַץ בייַ מינדסטער פינף מילאַמיטערז אַריבער (אין פאַר-פּובערטאַל פּאַטיענץ) און 15 מילאַמיטערז אין אַדאַלץ.
• עס זענען צוויי אָדער מער קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס אָדער אַ פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַ.
• אין אַן אויג יגזאַם, דער דאָקטער אנערקענט צוויי אָדער מער ליש נאַדזשולז אויף די יריס.
• עס איז אַ אָנוווקס פון די אַפּטיק נערוו (אָפּטיק גליאָמאַ).
• אין די אַנדעראַרם און גרוין געגנט איז אַ פרעקאַל-ווי הויט פּיגמאַנטיישאַן צו זען ("פרעקקלינג").
• עס איז באַוווסט אַז קרויווים פון די ערשטע קרענק פון Recklinghausen ס קרענק זענען אַפעקטאַד.
• די דורכקוק פון די סקעלעטאַל אַנטדעקן זיכער ענדערונגען אין ביין, אַזאַ ווי די שאַרבן, דאָרסאַל ווערטאַבריי אָדער לאַנג ביינער (למשל, ביינער סיסטס).

אויב צוויי אָדער מער פון די ליסטעד קרייטיריאַ זענען פאָרשטעלן, די דיאַגנאָסיס פון Morbus Recklinghausen איז אַשורד.

Morbus Recklinghausen: באַהאַנדלונג

זינט Morbus Recklinghausen איז אַ יערושעדיק קרענק, קיין קאַוסאַל טעראַפּיע יגזיסץ אַזוי ווייַט. אָבער, עס איז מעגלעך צו גרינגער מאַכן די סימפּטאָמס פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1, אַזאַ ווי דורך כירורגיש באַזייַטיקן נעוראָפיבראָמאַס וואָס גרונט ומבאַקוועמקייַט אָדער דער הויפּט קאַמבערסאַם. אנדערע באַהאַנדלונג אָפּציעס אָפענגען אויף די טיפּ פון סימפּטאָמס.

Morbus Recklinghausen: קראַנקייט און פּראָגנאָסיס

די פּראָגנאָסיס פֿאַר Recklinghausen ס קרענק דער הויפּט דעפּענדס אויף די יחיד לויף פון די קרענק. די קרענק איז לימיטעד צו הויט ליזשאַנז, די קרענק איז בכלל גינציק. די פּראָגנאָסיס איז ווערסאַן ווען מאַליגנאַנט טומאָרס אַנטוויקלען פֿון פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס. אין דעם פאַל – ווי מיט אַלע קאַנסערס – אַ פרי באַהאַנדלונג פֿאַר דער ווייַטער גאַנג פון Morbus Recklinghausen קריטיש.