פּאָרפיריאַ

Porphyria: באַשרייַבונג

פּאָרפיריעס זענען זעלטן און ביסל באַוווסט. זיי פאָרעם אַ גרופּע פון ​​פֿאַרבונדענע מעטאַבאַליק חולאתן און אויסדריקן זיך דער הויפּט אויף די הויט און נערוועז סיסטעם.

מעטאַבאָליסם איז די סאַכאַקל פון אַלע בייאָוקעמיקאַל פּראַסעסאַז אין דעם גוף ווו סאַבסטאַנסיז זענען געבויט אַרויף, גענומען אַראָפּ און ריבילט. ענזימעס זענען ינוואַלווד אין די פּראַסעסאַז, וואָס יעדער כאַנדאַלז איין שריט אין דער אָפּרוף קייט. פילע פאַרשידענע מעטאַבאַליק פּאַטווייז פּאַסירן אין דעם מענטש גוף – איינער פון זיי איז די בויען פון העמע, וואָס דער גוף דאַרף, צווישן אנדערע, פֿאַר די רויט בלוט סעלז. די העמע איז געמאכט פון אַ אַזוי-גערופֿן פּאָרפירין – אַ אָרגאַניק-כעמיש קאַמפּאַונד, פון וואָס עס זענען אַנדערש אין נאַטור – מיט אַן אייַזן יאָן אין דער מיטן.

אין די מעטאַבאַליק דיסאָרדער, פּאָרפיריע העמע קענען ניט זיין געשאפן קעסיידער ווייַל פון אַ ענזיים כיסאָרן. דער רעזולטאַט איז אַז די כעמער פּרעדאַסעסערז בויען זיך ווייַל זיי קענען נישט זיין ווייַטער פּראַסעסט. די פּרעדאַסעסערז זענען אויך פּאָרפירינס – דערפאר די נאָמען פון די קרענק.

פארוואס איז פּאָרפירין העמע וויכטיק?

העמע איז אַ וויכטיק קאָמפּאָנענט פון העמאָגלאָבין – די פּיגמענט פון די רויט בלוט אין די רויט בלוט סעלז, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אַריבערפירן פון זויערשטאָף אין די בלוט: העמאָגלאָבין איז קאַמפּאָוזד פון אַ פּראָטעין קאָמפּלעקס מיט אַ הויפט העמע גרופּע. די אייַזן יאָן פון העמע קענען בינדן מאָלעקולאַר זויערשטאָף.

העמע איז אויך טייל פון די מיאָגלאָבין פון די רויט מוסקל פּיגמענט און די סיטאָטשראָמע. די זייַנען ענזימעס וואָס זענען קריטיש וויכטיקייט אין די ברייקדאַון פון פאַרמאַסוטיקאַלז.

Forms פון פּאָרפיריאַ

עס זענען זיבן פאַרשידענע פארפיריע פאָרמס – פיר אַקוטע און דריי ניט-אַקוטע וועריאַנץ.

די פיר אַקוטע פּאָרפיריעס זענען:

• די אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ,
• the porphyria variegata,
• די יערושעדיק קאַפּראָפּאָרפיריע און
• די זייער זעלטן דאָוס פּאָרפיריע.

זיי זענען גערופֿן אַקוטע ווייַל זיי פּלוצלינג אָנמאַכן אַבדאָמינאַל ווייטיק וואָס קענען לעצטע פֿאַר עטלעכע טעג. אין די פאַל פון Porphyria variegata און יערושעדיק קאָפּראָפּאָרפירייאַ, סאַפערז ליידן אַדישנאַל פון פאָטאָסענסיטיוויטי פון די הויט.

די דריי ניט-אַקוטע פּאָרפירייאַ מינים קיין אַקוטע בויך ווייטיק און דער הויפּט ווירקן די הויט. זיי אַרייַננעמען:

• the porphyria cutanea tarda,
• די עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריאַ און
• די זעלטן קאַנדזשענאַטאַל עריטהראָפּאָיעטיק פּאָרפיריע (גונטהער ס קרענק).

די העמע פאָרמירונג אַקערז דער הויפּט אין די ביין מאַרך, אין אַ קלענסטער מאָס אויך אין די לעבער. דעריבער, די זיבן פארמען פון פּאָרפיריע קענען אויך זיין צעטיילט אין צוויי גרופּעס, דיפּענדינג אויף די אָרט וווּ די כעמע פּריקערסערז אַקיומיאַלייט רעכט צו אַן ענזיים כיסאָרן. דערפאר אונטערשיידט מען:

• עריטהראָפּאָיעטיק פּאָרפיריז (ביין מאַרך): עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריע, קאַנדזשענאַטאַל עריטהראָפּאָיעטיק פּאָרפיריע (גונטהער ס קרענק)
• העפּאַטיק פּאָרפיראַס (לעבער): אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפירייאַ, Porphyria variegata, הערעדיטאַרי קאַפּראָפּאָרפירייאַ, דאָס פּאָרפיריע, Porphyria cutanea tarda

פּאָרפיריע: אָפטקייַט

בלויז צוויי פארמען, פּאָרפיריע קוטאַנעאַ טאַרדאַ און אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ, פאַלן אין אַדאַלטכוד אין אַדאַלטכוד. עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריע איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון פּאָרפיריע אין קינדשאַפט. אַלע אנדערע פארמען זענען זייער זעלטן.

פּאָרפיריע: סימפּטאָמס

דעפּענדינג אויף ווו די ענזיים כיסאָרן איז פאָרשטעלן, אַנדערש סימפּטאָמס פון פּאָרפיריע באַשייַמפּערלעך. די וואונדער פון די דרייַ מערסט פּראָסט פאָרפיריז זענען:

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע איז קעראַקטערייזד דורך פאַרשידן סימפּטאָמס, וואָס מאכט עס שווער פֿאַר די דאָקטער צו מאַכן די רעכט דיאַגנאָסיס. די שטרענגקייט פון דעם פאָרעם פון פּאָרפיריע וועריז זייער: בשעת 90 פּראָצענט פון קאַסעס זענען אַסימפּטאָמאַטיק (ד"ה אָן ומבאַקוועמקייַט), עס זענען אויך פאלן פון פּאַראַליסיס וואָס קענען פירן צו טויט אויב די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז זענען אַפעקטאַד.

די קרענק דער הויפּט ז אַקוטע אַבדאָמינאַל ווייטיק און נוראַלאַדזשיקאַל און סייקיאַטריק סימפּטאָמס. די פאַלן – ווי די טערמין ינטערמיטאַנטלי סאַגדזשעסץ – אָפט שאַדדערד. מערסט מעדאַקיישאַנז, כאָרמאָונאַל ענדערונגען (אַזאַ ווי שוואַנגערשאַפט, צייַט) אָדער קאַרבאָוכיידרייט דיפישאַנסי געפֿירט דורך דיייץ אָדער פאַסטינג אַזאַ אַקוטע רילאַפּסיז. אַן אַקוטע עפּיזאָד יוזשאַוואַלי געדויערט בלויז איין צו צוויי וואָכן, אָבער קען געדויערן פיל מער אויב סימפּטאָמס פון פּאַראַליסיס פאַלן.

אַזוי ווי אַן אַקוטע בוסט קוקט:

• היציק קאָליקקי אַבדאָמינאַל ווייטיק, יוזשאַוואַלי לאָוקאַלייזד אין דער נידעריקער בויך, סיגנאַלינג די אָנסעט פון אַ פאַרכאַפּונג.
• היץ
• וואַמאַטינג און כראָניש פאַרשטאָפּונג, וואָס איז שווער צו מייַכל.
• רעדיש פּישעכץ וואָס דאַרקאַנז נאָך עטלעכע מאָל (פינצטער ספּאַץ אין ונטערוועש!)
• נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס אַזאַ ווי דערענדיקט (פּאַרעסיס) אָדער גאַנץ פּאַראַליסיס (פּאַראַליסיס), מוסקל שוואַכקייַט און סענסערי דיסאָרדערס (ד"ה דיסאָרדערס אין דער געגנט פון זעאונג, געהער, געשמאַק, שמעקן און געפיל פון וואָג)
• גייַסטיק שטימונג, דילוזשאַנז, קאָמאַטאָזער מאַצעוו און צעמישונג שטאַטן (דיליריאַם)
• קאַרדיאָווואַסקיאַלער פּראָבלעמס אַזאַ ווי פּאַלפּיטיישאַנז (טאַטשיקאַרדיאַ) און הויך בלוט דרוק (כייפּערטענשאַן)

Porphyria cutanea tarda

אין פּאָרפיריאַ קוטאַנעאַ טאַרדאַ, די כעמע פּריקערסערז (פּאָרפירינס) אָנקלייַבן אין די לעבער, אַרייַן די בלוט און אַרייַן די הויט. דער רעזולטאַט איז אַ שטאַרק פאָטאָסענסיטיוויטי: די ווו שטראַלן אין זונשייַן פאָרעם אויף די אַנפּראַטעקטיד הויט געביטן אַזאַ ווי הענט, פּנים און האַלדז בליסטערז. זינט די הויט איז אויך זייער שפּירעוודיק, אַזאַ פליסיק-אָנגעפילט באַבאַלז קענען פאָרעם אפילו מיט דער קלענסטער ינדזשעריז און וואָכעדיק אַרבעט. די בליסטערז פּלאַצן און היילן מיט די פאָרמירונג פון העל, אויפשטיין סקאַרס. אַנדערש, די הויט איז סטיינד ברוין דורך עמבעדיד פּאָרפירינס.

די אַפעקטיד קען אויך זיין כערי אויף די שטערן, טשיקס און אַרום די אויגן (היפּערטריטשאָסיס).

פּאַטיענץ אויך אָפט ליידן פון לעבער קרענק (אַזאַ ווי פאַטי לעבער אָדער לעבער סעראָוסאַס). די פּישעכץ פון פּישעכץ קען זיין ברוין-רויט.

עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ (עפּ)

די הויט איז גאָר שפּירעוודיק צו ליכט: די פּאָרפירין, וואָס קענען ניט זיין געבויט אַרויף צו העמ ווייַל פון די ענזיים כיסאָרן, סערקיאַלייץ אין די בלוט. אונטער דער קאַמף פון זונשייַן, עס פארמען זויערשטאָף ראַדאַקאַלז אין די הויט וואָס פאַרשאַפן ברענען-ווי דערזען פון הויט מיט יטשינג און ווייטיק. נאָר אַ ביסל מינוט פון זונשייַן קענען צינגל די הויט סימפּטאָמס. אפילו ומדירעקט ליכט אַזאַ ווי ריפלעקטיוו סערפאַסיז קענען גרונט ומבאַקוועמקייַט. די דאַמידזשד הויט קען רידזשענערייט גאָר, אָבער דאָס קען נעמען שעה צו טעג. גלייקאָפּראָוטינז קענען אָנקלייַבן אויף די מערסט אַנפּראַטעקטיד הויט געביטן, אַזאַ ווי די נאָז אָדער הענט, און די הויט קענען פאַרשטאַרקן און גראָב.

אין דערצו, עטלעכע סאַפערערז ליידן פון ימפּערד לעבער פונקציע, וואָס אין צען פּראָצענט פון קאַסעס אַנטוויקלען אַ כראָניש קרענק פון די לעבער, סעראָוסאַס פון די לעבער.

פּאָרפיריע: ז און ריזיקירן סיבות

די כעמיע פאָרמירונג נעמט אָרט דורך אַכט פאַרשידענע אָפּרוף סטעפּס. יעדער שריט איז פאַסילאַטייטיד דורך אַ ספּעציפיש ענזיים, זיבן פון די אַכט ענזימעס קען זיין דעפעקטיווע – פּאָרפיריע איז פאָרשטעלן.

די ינטערמידיאַץ (העמע פּריקערסערז) געשאפן אין דער אָפּרוף קייט איידער די כיסאָרן ענזיים קענען ניט זיין פּראַסעסט ווייַטער און אָנקלייַבן. אָבער, רובֿ פון די פּראָדוקציע וועג פון די כעמע איז בלויז טייל אפגעשטעלט און איז קאַמפּאַנסייטאַד דורך רעגולאַטאָרי מעקאַניזאַמז, אַזוי אַז די העמע פאָרמירונג לפּחות טייל אַרבעט. דאך, העמע פּרעקאָרסאָרס (פּאָרפירינס) אָנקלייַבן, וואָס קענען אָנמאַכן פאַרשידן סימפּטאָמס – יוזשאַוואַלי אין די פאָרעם פון פּאָרפיריאַ אנפאלן, טריגערד דורך זיכער סיבות אַזאַ ווי ינפעקשאַנז אָדער ינדזשעסטשאַן פון דרוגס.

פארוואס מאַכן פּאָרפירינס קראַנק?

פּרעמסאָרס פון די העמע, וואָס קענען ניט זיין פּראַסעסט, אַוועקלייגן אין די אָרגאַנס, ספּעציעל אין די הויט און לעבער. אין דערצו, די פּאָרפירינס זענען יוזשאַוואַלי עקסקרעטעד אין אַ געוואקסן סומע מיט די בענקל און פּישעכץ. א רויט אָדער מאַראַנץ פּישעכץ איז דעריבער אַ טיפּיש סימפּטאָם פון עטלעכע פארפיריע פארמען.

די אַקיומיאַליישאַן פון כעמער פּרעדאַסעסערז פירט אין אַקוטע פּאָרפיראַס העכער צו אַלע טענות אין די שטח פון די בויך און נערוועז סיסטעם. אין ניט-אַקוטע פּאָרפיריע, אויף די אנדערע האַנט, הויט ענדערונגען זענען אין די פאָרגראַונד.

גענעטיק אָלטעריישאַן ווי אַ גרונט פון פּאָרפיריע

אין פּאָרפיריאַ, די גענעטיק מאַטעריאַל (דזשין) פון די דעפעקטיווע ענזיים איז אָלטערד דורך אַ מיוטיישאַן. די מיוטיישאַן איז ינכעראַטיד אין רובֿ פאלן, בכלל אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט, וואָס איז פרייַ פון די געשלעכט טשראָמאָסאָומז. פּאָרפיריע איז יוזשאַוואַלי בלויז אויסגעדריקט צוזאַמען מיט פונדרויסנדיק ינפלואַנסיז אַזאַ ווי אַלקאָהאָל קאַנסאַמשאַן, זיכער מעדאַקיישאַנז אָדער ינפעקשאַנז.

אין עטלעכע פאלן, פּאָרפיריע איז קונה דורך פאַרסאַמונג (אַזאַ ווי בלאַד פאַרסאַמונג).

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע איז די מערסט פּראָסט אַקוטע פּאָרפיריע. וואָמען זענען אַפעקטאַד דריי מאָל מער אָפט ווי מענטשן. ווי אַ הערשן, די פאָרעם פון פּאָרפיריע איז בלויז באמערקט צווישן די צייטן פון 20 און 40 יאָר.

אין אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ, די דריט ענזיים אין די העמע פּראָדוקציע וועג, די פּאָרפאָבילינאָגען דעאַמינאַסע, איז כיסאָרן. דעם כיסאָרן איז ינכעראַטיד אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. אָבער, טענות יוזשאַוואַלי בלויז דערשייַנען ווען סיבות אַזאַ ווי זיכער מעדאַקיישאַנז, אַלקאָהאָל אָדער ינפעקשאַנז זענען צוגעגעבן. די דעמאָלט צינגל אַ אַקוטע קרענק ספּורט ("ינטערמיטאַנט" מיטל, אַקערז ינטערמיטאַנטלי).

Porphyria cutanea tarda

די פּאָרפיריאַ קוטאַנעאַ טאַרדאַ איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון פּאָרפיריע און איז אויך ינכעראַטיד ווי אַ אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. עס קען זיין כייטעראָזיגאָוס (גענעטיק כיסאָרן אויף איינער פון די צוויי פּערד טשראָמאָסאָומז) אָדער כאָומאַדזשאַדזשאַס (גענעטיק כיסאָרן ביי ביידע טשראָמאָסאָמעס) ינכעראַטיד. מענטשן זענען צוויי מאָל ווי מסתּמא צו זיין אַפעקטאַד ווי וואָמען. די קרענק איז יוזשאַוואַלי באמערקט אין די עלטער פון 40 יאר.

אין דעם פאָרעם פון פּאָרפיריע, די פינפט ענזיים, uroporphyrinogen decarboxylase, איז אַפעקטאַד דורך די דיסאָרדער. מענטשן מיט דעם כיסאָרן אָפט טאָן ניט באַמערקן די קרענק. בלויז ווען די לעבער איז שווער געניצט, טענות זענען טריגערד. אַלקאָהאָל איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר אָווועריוז פון די לעבער אין צוויי-טערדז פון די קאַסעס. עס זענען אויך אנדערע טריגערז אַזאַ ווי מעדאַקיישאַנז, אַזאַ ווי עסטראָגענס אין די קאָנטראַצעפּטיוו פּיל.

עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ (עפּ)

אין זעלטן עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריע, די ענזיים כיסאָרן ליגט אין די לעצטע שריט פון העמע פאָרמירונג, די ינקאָרפּעריישאַן פון די אייַזן יאָן. די קאַנסאַקוואַנס איז אויבן אַ שטאַרק פאָטאָסענסיטיוויטי פון די הויט. עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפיריע אַקערז אָפט פֿאַר די ערשטער מאָל אין קינדשאַפט.

פּאָרפיריע: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

רעכט צו דער קאַמפּלעקסיטי פון די קרענק און די פילע-סיידיד סימפּטאָמס, דאָס קען אויך זיין פֿאַר איין יקספּיריאַנסט דאָקטער שווער צו זיין די רעכט דיאַגנאָסיס. ספּעציעל וויכטיק זענען די טיפּיש סימפּטאָמס פון פּאָרפיריע און אינפֿאָרמאַציע וועגן ענלעך חולאתן אין קרובים. פֿאַר פּינטלעך דיאַגנאָסיס פון פּאָרפיריעס, בלוט, פּישעכץ און בענקל פֿאַר פּאָרפירינס זענען יגזאַמאַנד. דער בעסטער וועג צו טאָן דאָס איז ווען דער מענטש איז יקספּיריאַנסט יילמאַנץ, ווייַל די וואַלועס אין די לויף פון די קרענק קענען טוישן און אפילו פאַלן צו אַ נאָרמאַל הייך. נאָך וויכטיק דיאַגנאָסטיק סטעפּס אין דיאַגנאָסיס פון פּאָרפיריע:

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

אין אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ די פּישעכץ טורנס רויט צו טונקל רויט ביי פּראַלאָנגד שטייענדיק. דער דערווייַז איז געראָטן אָבער בלויז מיט צוויי טערדז פון די קאַסעס. אן אנדער זיפּונג פּראָבע איז די פאַרקערט Ehrlich אַלדעהידע מוסטער. איין קאַפּ פון פּישעכץ איז מוסיף צו איין מיליליטער פון די רייראָג פון עהרליטש. אויב עס איז אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריאַ, דער רעזולטאַט איז אַ קאַרש רויט קאָליר.

Porphyria cutanea tarda

כאַראַקטעריסטיש איז אַן ענלאַרגעד לעבער וואָס איז יוזשאַוואַלי פּאַלפּאַבאַל. ווען אַלטראַסאַונד דורכקוק איז יוזשאַוואַלי אַ פאַטי לעבער אָדער לעבער סעראָוסאַס צו דערקענען. אין דערצו, אַ ביאָפּסי פון די לעבער קענען זיין ריווילינג. א קליין געוועב מוסטער פון די לעבער איז גענומען אונטער היגע אַניסטיזשאַ מיט אַ פּוסט נאָדל. אונטער אַ ווו לאָמפּ, די געוועב מוסטער פלורעסעס רויט אין Porphyria cutanea tarda. ווען דערנאָך יגזאַמאַנד דורך מיקראָסקאָפּ, אַ געוואקסן אַקיומיאַליישאַן פון אייַזן (פּרעסן סטאָרידזש קרענק = סידעראָסיס), פאַטי לעבער, כראָניש לעבער אָנצינדונג אָדער סעראָוסאַס פון די לעבער קענען מאל זיין דיטעקטאַד.

עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ (עפּ)

די דיסקרייבד סימפּטאָמס אָפט געבן שוין די חשד פון עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ. דעם חשד קענען זיין באשטעטיקט דורך אַ בלוט אַנאַליסיס. עס יגזאַמאַנז העפּאַרין בלוט, וואָס איז, אַ קאָואַגיאַלייטיד בלוט פון רויט בלוט סעלז און בלוט פּלאַזמע, צו פריי פּראָטאָפּאָרפירין, אַ פּריקערסער פון העמע. טייל מאָל סאַמפּאַלז פון בענקל זענען אויך טעסטעד פֿאַר פּראָטאָפּאָרפירין.

פּאָרפיריע: באַהאַנדלונג

עס איז וויכטיק צו דיפערענטשיייט די פאַרשידענע פּאָרפיריז ווייַל זיי זענען באהאנדלט דיפערענטלי. פֿאַר אַלע: די ריספּעקטיוו ענזיים כיסאָרן איז דזשאַנעטיקלי באשלאסן און איז דעריבער ניט קיוראַבאַל. דער טעראַפּיע איז דעריבער סימפּטאַמאַטיק, דאָס איז, בלויז די סימפּטאָמס קענען זיין דילייד. דער ציל איז אויך צו ויסמיידן טריגערינג סיבות (ויסשטעלן פּראָפילאַקסיס).

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

אויב דיאַגנאָסעד און שטרענג רילאַפּסיז, סאַפערז קענען דאַרפֿן צו זיין אונטער אינטענסיווע זאָרגן ווייַל פון די ריזיקירן פון רעספּעראַטאָרי פּאַראַליסיס. טריגערז פון אַן אַקוטע שטופּן אַזאַ ווי זיכער מעדאַקיישאַנז מוזן זיין אָפּגעשטעלט. אין דערצו, גלוקאָוס אָדער כעמע אַרגינינע איז ינפיוזד, ריזאַלטינג אין ילימאַניישאַן פון ענריטשט כעמער פּרעשערז. פֿאַר ריאַשוראַנס און קעגן ווייטיק, פּאַטיענץ זענען טרעאַטעד, למשל, מיט סאַליסילאַטעס און מאָרפין דעריוואַטיווז. פֿאַר טאַטשיקאַרדיאַ און הויך בלוט דרוק הילף די אַזוי-גערופֿן ב-רעסעפּטאָר בלאַקער (ביתא-בלאַקער) און רעסערפּינע.

Porphyria cutanea tarda

מיט Porphyria cutanea tarda, אַ קאָנסיסטענט אָפּזאָג פון די טריגערינג סיבות אַזאַ ווי אַלקאָהאָל און עסטראָגען (ווי אין די פּיל) קענען פֿאַרבעסערן די סימפּטאָמס. אין אַדישאַן, סאַפערערז זאָל באַשיצן זיך מיט סאַנסקרין און קליידער פון די זון.

עס קען אויך זיין נוציק צו נעמען אַ בלאַדלעטינג אין וואָס 500 מילאַמיטערז פון בלוט זענען דריינינג אַמאָל אַ וואָך. דער ציל איז צו ויסמעקן די אַקיומיאַלייטיד פּאָרפירין פון די לעבער. מיט אַ גאַנץ בלידינג פון פיר צו אַכט ליטער, די צושטאַנד פון די פּאַטיענץ נאָרמאַלייזיז אין רובֿ פאלן. פּאַטיענץ זאָל טרינקען בייַ מינדסטער איין און אַ האַלב ליטער טעגלעך צו פאַרגיטיקן די אָנווער פון פליסיק. אויב לעבער סעריראָוסאַס איז פאָרשטעלן, קיין בלאַדלעטינג זאָל זיין דורכגעקאָכט, ווייַל דאָס קען פאַרפאַלן צו פילע פּראָטעינס.

אין שטרענג פאלן, טשלאָראָקווינע טעראַפּיע איז רעקאַמענדיד. טשלאָראָקווינע, ערידזשנאַלי אַ מעדיצין געניצט צו מייַכל מאַלאַריאַ, ביינדז פּאָרפירין, וואָס איז עקסקרעטעד דורך די קידניז. פּאָרפירין קענען זיין געזונט אַוועקגענומען פון דעם גוף. מיט אַ גוט לעבער פונקציע, אַ טשלאָראָקווינע דאָזע פון ​​500 מילאַגראַמז פּער טאָג פֿאַר איין וואָך איז רעקאַמענדיד.

עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ (עפּ)

וויכטיק מיטלען זענען ליכט שוץ דורך קליידער און ספּעציעל סאַנסקרין קרימז, און די אַוווידאַנס פון טריגערינג סיבות (אַזאַ ווי אַלקאָהאָל, מעדאַקיישאַן).

א פאָטאָטהעראַפּי מיט די דערמאַטאַלאַדזשיסט אין פרילינג קענען מאַכן די הויט מער טאָלעראַנט פון זונשייַן: די הויט איז דזשענטלי יריידיייטיד עטלעכע מאָל אַ וואָך מיט קינסטלעך ווו ליכט. דאָס מאכט איר אַ ביסל טיקער און גיט אַ ליכט קאַמפּעקשאַן.

עטלעכע סאַפערערז קען באַפרייַען די סימפּטאָמס פון עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפירייאַ דורך גענומען ביתא-קעראַטין, אַ מאַראַנץ נאַטירלעך פאַרב. עס קען נוטראַלייז די ריאַקטיוו זויערשטאָף אין די הויט וואָס איז באשאפן דורך ליכט און פֿאַרבעסערן די סימפּטאָמס. ווען די הויט טורנס, אָבער יוזשאַוואַלי אַ ביסל מאַראַנץ.

די מעדיצין Afamelanotide איז אַ נייַע טעראַפּיע און סטימיאַלייץ די הויט טאַנינג. עס איז ינקריסינגלי די געשאפן הויט פּיגמענט מעלאַנין, וואָס איז סטאָרד אין די הויט. מעלאַנין לעוועלס אין די הויט קענען פאַרגרעסערן די צייט וואָס די זון קענען ויסשטעלן דעם מענטש. Afamelanotide ווייַזן גוט רעזולטאַטן און קענען פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן באטייטיק. אָבער, דעם מעדיצין איז נישט נאָך באוויליקט אין דייַטשלאַנד.

אויב לעבער סעראָוסאַס דעוועלאָפּס, אַ לעבער טראַנספּלאַנט מוזן זיין קאַנסידערד.

פּאָרפיריע: פאַרהיטונג

פּאָרפיריע קענען ניט זיין פּריווענטיד ווייַל די קרענק איז דזשאַנעטיקלי באשלאסן. סאַפערערז קענען טאָן עפּעס זיך צו פאַרמייַדן פּאָרפיריע סימפּטאָמס.

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

מערסט אַקוטע רילאַפּסיז קענען זיין אַוווידאַד דורך גענומען קאָנסיסטענט פּריקאָשאַנז.

דרוגס: זיכער מעדאַקיישאַנז קענען צינגל אַן אַקוטע עפּיזאָד. דעריבער, רעדן צו דיין דאָקטער איידער איר נעמען קיין מעדאַקיישאַן און אויך ווען איר נוצן היים רעמאַדיז אָדער פאַבריק סאַבסטאַנסיז. עס איז בעסטער צו האַלטן אַוועק פון מעדאַקיישאַנז. אויב דאָס איז ניט מעגלעך, למשל, אין פאַל פון אַ ערנסט קראַנקייט, דער דאָקטער וועט פאָרשרייַבן פּאַסיק מעדאַקיישאַנז נאָך ווייינג די בענעפיץ און ריסקס און מיט די העסקעם פון אַ פּאָרפיריאַ מומכע.

אַלקאָהאָל: פּאַטיענץ זענען שטארק אַדווייזד קעגן אַלקאָהאָל ינטייק. פֿאַר עטלעכע קען זיין זייער שווער צו געבן אַרויף אַלקאָהאָל אין די לאַנג טערמין. אָבער, איר מוזן האַלטן אין זינען אַז יעדער בוסט קען פּאַטענטשאַלי זיין לעבן-טרעטאַנינג.

עסנוואַרג: דיייץ אָדער פאסטן קענען פירן צו אַן אַקוטע בוסט. עס איז דעריבער זייער וויכטיק צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו אַ רעגולער דיעטע און טייַנען זיין וואָג. פּאַטיענץ מיט שטרענג פּאָרפירייאַ וואָס האָבן שוין געהאט קייפל רילאַפּסיז זאָל זיין אַססיסטעד דורך זייער דאָקטער און נוטרישאַניסט.

Porphyria cutanea tarda און erythropoietic protoporphyria (EPP)

אין ביידע פּאָרפיריע פארמען איז וויכטיק צו ויסמיידן די זון ווי פיל ווי מעגלעך:

קליידערא פּשוט זון שוץ מאָס איז צו טראָגן לאַנג-סליווד, טייטלי וואָווען קליידער, אַ הוט, פֿאַרמאַכט שיכלעך און גלאַווז.

סונטאַן קרעם: נאָרמאַל סאַנסקרין זענען נישט פּאַסיק ווייַל זיי אַרייַנציען די ליכט אין די ווו קייט, אָבער נישט די בלוי טייל פון די קענטיק ליכט, וואָס אויך שעדיקן די הויט. איר זאָל דעריבער נאָר נוצן ספּעציעל סאַנסקרין קרימז באזירט אויף טיטאַניום דייאַקסייד און צינק אַקסייד, ווייַל די פּראַטעקץ קעגן UVA, UVB און קענטיק ליכט.

די פּשוט מיטלען קענען רעדוצירן די ריזיקירן פון פּאָרפיריע. רובֿ סאַפערערז האָבן בלויז איין צו צוויי רילאַפּס אין זייער לעבן. די ריזיקירן פון אַ רעצידיוו דיקריסאַז מיט עלטער – אָבער פּאָרפיריע קיינמאָל פאַרשווינדן גאָר.

פּאָרפיריע: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

די שטרענגקייַט פון פּאָרפיריע וועריז. פֿאַר רובֿ סאַפערערז אַ לאַרגעלי נאָרמאַל לעבן איז מעגלעך אויב זיי אכטונג צו זיכער טינגז. אנדערע ליידן פון שטרענג, ווייטיקדיק פאָטאָסענסיטיוויטי און לעבער דיספאַנגקשאַן.

אַקוטע ינטערמיטאַנט פּאָרפיריע (AIP)

רובֿ סאַפערערז וואָס דערפאַרונג איין אָדער מער רילאַפּסיז ריקאַווערד גאָר און נאָר האָבן צו נעמען קעיר פון עטלעכע פּריקאָשאַנז. אין ווייניקער ווי צען פּראָצענט פון קאַסעס, ריקעראַנט עפּיסאָודז אָפט פאַלן. אויב עס קומט צו פּאַראַליסיס, עס קען נעמען עטלעכע וואָכן צו פילע חדשים איידער זיי ריגרעס.

עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ (עפּ)

פּאַטיענץ מיט עפּפּ זאָל גיין צו דער דאָקטער קעסיידער (אין מינדסטער אַמאָל אַ יאָר) צו האָבן זייער בלוט טעסטעד פֿאַר מעגלעך שעדיקן פון אַקיומיאַלייטיד פּאָרפירין. דאָס איז זעלטן, אָבער זאָל זיין אנערקענט ווי פרי ווי מעגלעך, ווייַל עריטהראָפּאָיעטיק פּראָטאָפּאָרפריאַ איז פאַטאַל אין צען פּראָצענט פון קאַסעס.

Porphyria cutanea tarda

די לויף פון די פאָרעם פון פּאָרפיריע איז יוזשאַוואַלי גינציק, אָבער דעפּענדס אויף ווי פיל די לעבער איז דאַמידזשד און צי עטלעכע דרוגס (ווי אַ צינגל) קאַנסיסטאַנטלי אַוווידאַד.

פּאַטיענץ מיט דעם פאָרעם פּאָרפיריאַ האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פון לעבער צעל ראַק.