אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ

Achondroplasia: באַשרייַבונג

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז די מערסט אָפט גרונט פון די אַזוי-גערופֿן קורץ סטאַטשער (דוואָרטיזאַם), אָבער זייער ראַרעלי. די פיגורן אין דער ליטעראַטור זענען אַנדערש: פון 100,000 מענטשן, צווישן דריי און צען ליידן פון אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ. די דזשין ענדערונג קענען פּאַסירן ספּאַנטייניאַסלי אָדער זיין ינכעראַטיד פון אַ קראַנק פאָטער. שוין איידער די געבורט, מען קען דערקענען די ערשטע וואונדער פון די קראַנקייט אין אַן אַלטראַסאַונד דורכקוק פון די אַנבאָרן קינד.

גענעטיק טעסטינג וועט זיכער דיטעקט די קרענק. באַזונדער פון די קענטיק גשמיות ענדערונגען, אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ טוט נישט דאַרפן קיין גשמיות ומבאַקוועמקייַט. רעכט צו דער אָלטערד וווּקס פון ביין, סימפּטאָמס וואָס דאַרפן באַהאַנדלונג קען אַנטוויקלען אין די לויף פון לעבן.

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ: סימפּטאָמס

די מערסט סטרייקינג סימפּטאָם אין מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז אַ קליין גוף גרייס. אַפעקטאַד פרויען זענען דורכשניטלעך צווישן 112 און 138 סענטימעטער הויך, מענטשן צווישן 118 און 143 סענטימעטער. ספּעציעל די אויבערשטער געווער און דיך זענען פאַרקירצט. דער שטאַם איז יוזשאַוואַלי אַנטשיינדזשד, אַזוי מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ דערגרייכן אַ כּמעט נאָרמאַל זיצן הייך. ווייַל בלויז אַ ביסל ביינער וואַקסן ריסטריקטיד, די גוף פּראַפּאָרשאַנז (דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי קורץ סטאַטשער) טוישן. די פאלגענדע ענדערונגען קענען פּאַסירן:

• גרויס קאָפּ (וואַסער קאָפּ אָדער הידראָסעפאַלוס)
• הויך שטערן
• שלאַנק פּנים
• קליין נאָז ביין מיט סאַנגקאַן נאָז וואָרצל
• קורץ האַלדז
• קורץ אויבערשטער געווער אָן פול פאַרלענגערונג אין די עלנבויגן
• קורץ פינגער
• טריידאַנט האַנט: געוואקסן דיסטאַנסע צווישן רינג און קליין פינגער
• קורץ טייז
• "אָ-לעגס" (וואַרוס שטעלע אין די קני)
• פּוסט צוריק (היפּערלאָרדאָסיס פון די לאַמבאַר רוקנביין)
• סקינפאָלד

די קענטיק וווּקס ענדערונגען קען פאַרשאַפן ווייַטער סימפּטאָמס פון אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ. אַפפעקטעד מענטשן אָפט האָבן אַ באַלדזשינג בויך, אַ וועלדל (קורץ טריט מיט ווייווערינג אויבערשטער גוף), צוריק ווייטיק, קני און לענד שלאָס ווייטיק און אָפט מיטן אויער און סינוסיטיס (רעכט צו ענדערונגען אין די אַנאַטאָמי פון די אויער, נאָז און האַלדז). אין סאַווירלי ימפּערד רוקנביין, אפילו פּאַראַליסיס קען פּאַסירן רעכט צו דרוק אויף די נערוועס אין די ספּיינאַל קאַנאַל (ספּיינאַל קאַנאַל).

אין דערצו, עס איז אָפט נידעריק בלוט דרוק (כייפּאָוטענשאַן) און אַ קוילעלדיק רידוסט מוסקל שפּאַנונג (מוסקל טאָן). קליינע קינדער מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ האָבן אָפט אָפט ברעאַטהעס פון די רעספּעראַטאָרי (אַפּניאַ). אין קליינע קינדער, מאָטאָר אַנטוויקלונג איז דילייד. ניט סייכל אדער לעבן יקספּעקטאַנסי זענען אָלטערד אין מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ.

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ: ז און ריזיקירן סיבות

דער טערמין אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ קומט פון די גריכיש און מיטל איבערגעזעצט "פעלנדיק קאַרטאַלאַדזש פאָרמירונג". אין אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ, אַ פּלאַץ אין די גראָוט דזשין FGFR-3 (פיבראָבלאַסטיק וווּקס פאַקטאָר רעסעפּטאָר) איז פּאַטאַלאַדזשיקלי אָלטערד (פונט מיוטיישאַן). ווי אַ רעזולטאַט, קאַרטאַלאַדזש סעלז באַקומען פאַלש וווּקס סיגנאַלז. נאָרמאַללי, קאַרטאַלאַדזש איז ערשטער געשאפן אין די וווּקס זאָנע און דעמאָלט ריבילט אין ביין.

אין מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ, די קאַרטאַלאַדזש סעלז אין עטלעכע באָנעס זענען אויך פרי. ווי אַ רעזולטאַט, די אַפעקטאַד ביינער וואַקסן סלאָוער און בלייבן קירצער. ספּעציעל דער אויבערשטער אָרעם און דיך זענען אַפעקטאַד. אין די נידעריקער פוס, די (ינערלעך) טיביאַ (טיביאַ) קאַמפּערד מיט די (פונדרויסנדיק) פייבולאַ (פיברולאַ) איז פאַרקירצט. די לעגס זענען בענט אַוטווערדז ("אָ-לעגס", וואַרוס שטעלע).

דער רוקנביין וואַקסן אויך נישט יוואַנלי. ווי אַ רעזולטאַט, די טאָראַסיק רוקנביין איז בענט מער צו די פראָנט (טהאָראַקאָלומבאַר קיפאָסיס) און די לאַמבאַר רוקנביין מער צו די צוריק (פּוסט צוריק, לומבאָסאַקראַל היפּערלאָרדאָסיס). דער ספּיינאַל קאַנאַל איז נעראָוד (סטיינאַס פון ספּיינאַל קאַנאַל) און קען ווירקן נערוועס. זינט די דורכפאָר פון די מאַרך צו די ספּיינאַל שנור איז אָפט נעראָוד, די סערעבראָספּינאַל פליסיק (CSF) קען נישט אַרומגיין ווי געוויינטלעך צווישן די קאָפּ און דעם רוקנביין. דערנאָך אַקיומיאַלייץ אין די קאָפּ און קענען פירן צו אַ גרויס כיידראָוסאַפאַלאַס.

די דיספּראַפּאָרשאַניד קאָפּ וווּקס איז אָפט פארבונדן מיט אַ קליין אָדיטאָרי קאַנאַל און גרויס פּאַלאַטינע טאָנסילס (אַדענאָידס). סינוסעס אין מיטל אויער און פּאַראַנאַסאַל זייַנען שוואַך ווענאַלייטיד און מער סאַסעפּטאַבאַל פֿאַר ינפעקציע. אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ: ירושה

אין וועגן 80 פּראָצענט פון מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ, די קרענק איז געפֿירט דורך אַ נייַע (ספּאַנטייניאַס) פונט מיוטיישאַן אין די גערמע סעלז פון די עלטערן. די עלטערן זיך זענען געזונט. די גראָוט דזשין FGFR-3 ענדערונגען בלויז אין איין פּלאַץ קאַמפּערד צו אַ געזונט דזשין.

דעם דעפעקט פון דנאַ (דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער) קענען פּאַסירן ספּאַנטייניאַסלי אין די מוטערלעך אָדער די מוטערלעך גענעטיק מאַטעריאַל. מיט ינקריסינג פאָטער עלטער ינקריסאַז די ריזיקירן פון אַזאַ אַ נייַע מיוטיישאַן. עס איז זייער אַנלייקלי (אונטער איין פּראָצענט) אַז געזונט עלטערן באַקומען קייפל קינדער מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ.

אין די רוען 20 פּראָצענט פון קאַסעס פון אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ איז אַן אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט גענעטיק מוסטער. א אַפעקטיד מענטש פאָרן די פּאַטאַלאַדזשיקלי אָלטערד דזשין צו זיין קינד מיט אַ מאַשמאָעס פון 50 פּראָצענט. מיט בלויז איין פאָטער, פיר קינדער זענען סטאַטיסטיש געזונט און איינער אויך אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ. אויב ביידע מוטער און פאטער האָבן אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ, די געלעגנהייט פֿאַר אַ געזונט קינד איז 25 פּראָצענט און פֿאַר אַ קינד וואָס אויך ליידן פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ 50 פּראָצענט קינדער וואָס ירשענען די קרענק דזשין פֿון ביידע עלטערן (25 פּראָצענט) זענען נישט ווייאַבאַל.

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

די רעכט קאָנטאַקט פֿאַר אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ איז אַ מומכע אין מענטשלעך דזשאַנעטיקס. ער איז אַ מומכע אין גענעטיק חולאתן, קען דיאַגנאָזירן אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ, אָנהייבן די דורכקוק און אָפּשיקן צו אנדערע ספּעשאַלאַסץ פֿאַר טענות. ער קען אויך רעקאָמענדירן איר וועגן משפּחה פּלאַנירונג. עטלעכע פּידיאַטרישאַנז און גיינאַקאַלאַדזשאַסס האָבן אויך ספּעשאַלייזד אין גענעטיק חולאתן. דער דאָקטער קען פרעגן איר די פאלגענדע פֿראגן:

• האָבן מענטשן אין דיין משפּחה קאָנטראַקטעד אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ?
• האָבן מענטשן אין דיין משפּחה פון דיין שוטעף קאָנטראַקטעד אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ?
• האסט שוין קינדער? זענען די געזונט?
• איז עס אַ (ווייַטער) פאַרלאַנג פֿאַר קינדער?
• צי איר לייַדן פון ווייטיק?
• האָבן איר שוין כירורגיע אויף די ביינער?
• צי איר האָבן מער און מער קאָולדז אָדער ינפעקשאַנז פון די אויערן און סינוסעס?

די דיאַגנאָסיס פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז געמאכט ווי פרי ווי קינדשאַפט. אָפט איר קענט שוין זען אַ פאַרקירצט דיך אין די אַלטראַסאַונד שוואַנגערשאַפט אין די 24 וואָך פון שוואַנגערשאַפט. קליינע קינדער זענען אין דורכשניטלעך 47 סענטימעטער הויך ביי געבורט אויף די קאַלקיאַלייטיד טאָג, וואָס איז אַ ביסל קלענערער ווי געזונט קינדער. איר קען זיכער באַווייַזן די קרענק בלויז מיט אַ גענעטיק פּרובירן. פֿאַר דעם די דנאַ פון אַ בלוט מוסטער איז יגזאַמאַנד. עס קען נעמען צווישן צוויי און זעקס וואָכן פֿאַר דער רעזולטאַט צו זיין פּראָווען און אַ מיוטיישאַן צו זיין דיטעקטאַד.

אויב די חשד פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז באשטעטיקט, מרי פון די קאָפּ און האַלדז זאָל זיין דורכגעקאָכט קעסיידער אין קינדשאַפט. דער אַלאַוז איר צו באַשליסן צי דער מאַרך-ווייוו קאַנאַל צווישן קאָפּ און האַלדז איז גענוג ברייט אָדער כירורגיע איז נייטיק. אין דערצו, דער גוף וווּקס איז רעקאָרדעד און די שטעלע פון ​​די פוס און רוקנביין איז אָפּגעשטעלט. סימפּטאָמס אַזאַ ווי ווייטיק אָדער אָפט אָנצינדונג זענען אַפעקטאַד דורך אַ דאָקטער פון אַ אָרטאַפּידיק אָדער אויער, נאָז און האַלדז.

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ: באַהאַנדלונג

אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ טוט נישט דאַווקע האָבן צו זיין באהאנדלט. אויב עס זענען קיין סימפּטאָמס, רעגולער טשעק-אַפּס זענען גענוג. די הייך קענען בלויז זיין געביטן דורך כירורגיע. פּרעפּעריישאַנז פֿאַר גראָוט האָרמאָנע פֿאַרבעסערן וווּקס בלויז נישטיק און נישט רילייאַבלי. ווייַטער טעראַפּיס זענען בלויז געפירט אויס אויב סימפּטאָמס זענען פאָרשטעלן.

פוס געשפּרייט

כירורגיש פוס לענגטאַנינג זאָל זיין קאַנסידערד קערפאַלי ווייַל הויפּט קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן. אויב עס איז אַ באַטייַטיק פעלן פון פוס, דאָס קען זיין קערעקטאַד דורך כירורגיע. די מעטאָד איז קאַללוס דיסטראַקשאַן. דער ביין איז סעווערד אין אַן אָפּעראַציע און פאַרפעסטיקט. דעפּענדינג אויף די פוס שטעלע, אַ פונדרויסנדיק אַטאַטשט אַניאַלער מעטאַל ראַם (רינג פיקסאַטאָר) אָדער אַ איין-סיידאַד (יונאַלאַטעראַל) פיקסאַטאָר קענען זיין פארבונדן צו די ביין. אין דערצו, אַ נאָגל קענען זיין ינסערטאַד אין די מאַרך קאַוואַטי (ינטראַמעדולאַרי געשפּרייט נאָגל).

אין אַלע דעוויסעס, די דייווערדזשד ביין פּאַרץ זענען סלאָולי אריבערגעפארן אַוועק פון יעדער אנדערער נאָך אַ וואָך (דיסטראַקשאַן). נייַ ביין (קאַללוס) פארמען צווישן די צוויי ענדס פון די ביין (קאַללוס, אַרויף צו איין סענטימעטער פון סטראַקטשערד, האַרט ביין פּאַסיז ביי אַרום אַ חודש). נערוועס און בלוט כלים וואַקסן מיט דעם פּראָצעדור, אָבער מאַסאַלז און טענדאַנז קענען בלויז פאַרברייטערן צו אַ לימיטעד מאָס דער באַהאַנדלונג וואָלט געדויערן מער ווי צוויי יאר און איז דעריבער עטיקלי פּאַסיק אין אַדאַלטכוד.

ספּיינאַל סטייבאַלאַזיישאַן

אויב באַוועגונג ריסטריקשאַנז, פּאַראַליסיס אָדער שטרענג ווייטיק פאַלן רעכט צו ספּענאַל קאַנאַל סטענאָסיס, טראַפּט נערוועס מוזן זיין ריליווד ווידער. פֿאַר דעם, די רוקנביין קענען זיין סטייבאַלייזד מיט פּלאַטעס און סקרוז. מערסטנס, אַזאַ אַ אָפּעראַציע איז פארבונדן מיט ריסטריקשאַנז. אויב די נערוו וואַסער פון די קאָפּ קען נישט פליסן גענוג, עס קענען זיין דיסטשאַרדזשד דורך אַ אַרטאַפישאַלי באשאפן קאַנאַל אין די אַבדאָמינאַל קאַוואַטי. דאָס אויך ריקווייערז כירורגיע.

אָפּעראַטיאָנס אין די אויער, נאָז און האַלדז געגנט

פּראָסט ינפעקשאַנז אין מיטן אויער אָדער פּאַראַנאַסאַל סינוס זענען באהאנדלט ווי אין מענטשן אָן אַטשאָנדראָפּפּלאַסיאַ. אויב זיי פאַלן ריפּיטידלי, די ווענאַליישאַן פון די צוויי אָרגאַנס קענען זיין סורגיקאַללי ימפּרוווד. די אַפּעריישאַנז זענען דורכגעקאָכט פּונקט ווי אין געזונט מענטשן מיט ריקעראַנט מיטל אויער און סינוסיטיס.

Achondroplasia: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

אָלטערד ביין וווּקס קענען פירן צו געזונט ןעמעלבארפ ווי אָפט קאָולדז, נעבעך האַלטנ זיך, ווייטיק, כיידראָסעפאַלוס און פּאַראַליסיס. אויב די פּראָבלעמס זענען דיטעקטאַד פרי אין טשעק-אַפּס, זיי קענען זיין געזונט באהאנדלט. די יערושעדיק קרענק קענען זיין איבערגעגעבן צו קינדער, דעריבער, גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר משפּחה פּלאַנירונג. מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ האָבן אַ נאָרמאַל סייכל און נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי.