רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ) איז אַ גרופּע פון גענעטיק רעטינאַל חולאתן אין וואָס די פאָטאָרעסעפּטיווע סעלז ביסלעכווייַז שטאַרבן. די קאַנסאַקווענסאַז זענען נאַכט בלינדקייט, טונעל זעאונג, דיקריסינג וויזשאַוואַל אַקיואַטי און אפילו בלינדקייט. כאָטש עס זענען פאַרשידענע פארמען פון באַהאַנדלונג אַזאַ ווי רעטינאַל ימפּלאַנץ, די רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ איז דערווייַל ניט קיוראַבאַל. לייענען אַלע וועגן רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: באַשרייַבונג
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ) איז אַ גרויס גרופּע פון דזשאַנעטיקלי געפֿירט אויג חולאתן, וואָס אַלע פירן צו די קריפּינג טויט פון די וויזשאַוואַל סעלז אין די רעטינאַ (רעטינאַ), הייסט די רוט און שישקע סעלז. די וויסואַל דיסטערבאַנסיז אַרויף צו בלינדקייט זענען די קאַנסאַקווענסאַז. מערסטנס ביידע אויגן ווערן קראַנק; אין זעלטן קאַסעס, רעטינאָפּאַטהיאַ פּיגמענטאָסאַ אַפעקץ בלויז איין אויג.
כאָטש עס איז איינער פון די ראַרער אויג חולאתן, רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ איז געהאלטן די מערסט פּראָסט גרונט פון זעאונג אָנווער אין מיטן-אַלט אַדאַלץ. ווערלדווייד, וועגן דריי מיליאָן מענטשן ליידן דערפון. אין דייַטשלאַנד, די נומער פון די אַפעקטאַד איז עסטימאַטעד 30,000 צו 40,000. רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ אַפעקץ וואָמען און מענטשן, ביידע יונג און אַלט.
דער טערמין "-יטיס" יוזשאַוואַלי מיטל אָנצינדונג אין מעדיציניש טערמינאָלאָגיע. רעטיניטיס איז נישט רעטינאַל אָנצינדונג, אָבער אן אנדער פאָרעם פון רעטינאַל קרענק. די ריכטיק נאָמען איז דעריבער רעטינאָפּאַטהיאַ, אָבער דער טערמין רעטיניטיס איז פּריוויילד פֿאַר דעם קרענק.
פארמען פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ
דעפּענדס אויף די גענעטיק גרונט פון די קרענק ווען די קרענק הייבט זיך אין לעבן. עס זענען פאַרשידן גענעס (גענעס), וואָס קענען גרונט די קרענק אין גענעטיק מאַדאַפאַקיישאַן (מיוטיישאַן). דיפּענדינג אויף הערעדיטי: די סך סובטיפּעס פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ זענען דיפּאַרטאַד אין דריי הויפּט גרופּעס:
- אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (אָפטקייַט: 20-25 פּראָצענט)
- אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (אָפטקייַט: 15 צו 20 פּראָצענט)
- רענטגענ-ריסעסיוו רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (אָפטקייַט: 10-15 פּראָצענט)
לייענען מער וועגן די דריי יערושעדיק פאָרמען אונטער די אָפּטיילונג "ז און ריזיקירן סיבות".
אין דערצו, עס זענען עטלעכע ספּעציעל פארמען פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ, אין אַדישאַן צו די טיפּיש זעאונג פּראָבלעמס פאַרשאַפן אפילו מער ומבאַקוועמקייַט אַזאַ ווי געהער, טינגגלינג (ניסטאַגמוס), אָביעקטיוו קאַטאַראַקט (קאַטעראַקט) אָדער מאָרביד אָוביסאַטי. די הויפּט גרופּעס זענען:
- קאַנדזשענאַטאַל העפּאַטיק אַמאַוראָסיס (אָפטקייַט: 4 פּראָצענט)
- דיגעניק רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ (אָפטקייַט: זייער זעלטן)
- ושער סינדראָום (אָפטקייַט: 10 פּראָצענט)
- Bardet-Biedl סינדראָום (אָפטקייַט: 5 פּראָצענט)
אַ פרי דיאַגנאָסיס פון די באַזונדער פאָרעם איז וויכטיק צו ענשור יחיד באַהאַנדלונג. דאָס אויך אַפּלייז צו ענדערונגען אין די אויג וואָס אָפט פּאַסירן מיט רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ. פֿאַר בייַשפּיל, קאַטאַראַקט דעוועלאָפּס אין וועגן האַלב פון די אַפעקטאַד און אַקסעלערייץ די אָנווער פון זעאונג אויב זיי זענען נישט טרעאַטערד. די פּאַמעלעך בלינדקייט אויך סטריינז די פּסיכיק פון די אַפעקטאַד. דעפּרעסיע איז נישט ומגעוויינטלעך און זאָל זיין פרי דיטעקטאַד און באהאנדלט צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: סימפּטאָמס
אין אַלע פארמען פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ איז דער פאַקט אַז די רעטינאַל סעלז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר זעאונג (רוט און שישקע סעלז) ביסלעכווייַז שטאַרבן אַוועק.
רוט סעלז זענען מערסטנס געפֿונען אין דער פּעריפעריע פון די רעטינאַ. זיי געבן מענטשן צו זען בייַ נאַכט אָדער טוויילייט, ווי זיי רעאַגירן צו ליכט פון די לאָואַסט ינטענסיטי און יבערשיקן די אינפֿאָרמאַציע צו די מאַרך. עס, די ימפּאַלסיז זענען פּראַסעסט אויף אַ קאָמפּלעקס וועג, אַזוי אַז דער מענטש איז ביכולת צו ויסטיילן צווישן וועגן 500 שיידז אין דער פינצטער.
זאַפּפענזעללען זענען פּרידאַמאַנאַנטלי לאָוקייטאַד אין די צענטער פון די רעטינאַ און אַלאַוז יומאַנז די קאָליר זעאונג אין די טאָג און די שאַרף אויג.
די סימפּטאָמס פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ קענען זיין אַטריביאַטאַד צו די גראַדזשואַל דייינג פון די צוויי צעל טייפּס:
- פּראָגרעסיוו נאַכט בלינדקייט (יוזשאַוואַלי דער ערשטער צייכן)
- ינקריסינג טונעל זעאונג (פרי צייכן)
- סענסיטיוויטי פון גלער געוואקסן
- דיקריסינג קאָליר זעאונג
- דיסטורבעד קאַנטראַסט זעאונג
- פּראַלאָנגד אַדאַפּטיישאַן צייט, פֿאַר בייַשפּיל ווען סוויטשינג געשווינד פון ליכט צו אַ טונקל צימער
- ינסידיאַס אָנווער פון וויזשאַוואַל אַקיואַטי
- גאַנץ בלינדקייט
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: נאַכט בלינדקייט
אין פילע קאַסעס פון רעטינאָפּאַטהי פּיגמענטאָסאַ, די רוט סעלז שטאַרבן ערשטער און שפּעטער די שישקע סעלז. דער נאַכט בליינדנאַס איז דעריבער יוזשאַוואַלי דער ערשטער צייכן: יענע אַפעקטאַד ווערן ינקריסינגלי דיסאָריאַנטיד אין דער פינצטער. זיי אויך געפֿינען עס שווער צו סטרויערן די אויגן צו אַ גיך ענדערונג פון ליכט און פינצטער (למשל, פון די זון צו אַ טונקל אָרט).
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: ריסטריקשאַן פון די וויזשאַוואַל פעלד
די באַגרענעצונג פון די וויסואַל פעלד מאַנאַפעסט זיך דיפּענדינג אויף די פאָרעם פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ. די וויזשאַוואַל פעלד אָפט נעראָוד פון די אַרויס ינווערדז צו די טונעל מיינונג. אין אנדערע פאלן, פייליערז אַרום דעם צענטער אָדער קלעפּיק איבער די גאנצע מיינונג פעלד זענען מעגלעך. ווייניקער אָפט, דער אַפעקטיד מענטש פארלירט זיין פעלד פון זעאונג פֿון אינעווייניק.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: קאָליר זעאונג און פאָטאָסענסיטיוויטי
נאָך דעם טויט פון די רוט סעלז, די שישקע סעלז ביסלעכווייַז פאַרלירן זייער פונקציע. קאָנסערנעד מענטשן זע ווייניקער פארבן, זיי זענען ווייניקער קענען צו דיפערענטשיי צווישן קאַנטראַסט און זיי זענען פּראַגרעסיוו מער סאַסעפּטאַבאַל צו גלער. אין די לעצט בינע פון די קרענק עס אָפט קומט צו בלינדקייט.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: אנדערע סימפּטאָמס
אין דערצו צו די סימפּטאָמס, עס זענען אויך טיפּיש וואונדער פון פונדוס:
- נעראָוינג פון די בלוט כלים
- וואַקסי געל פּאַפּיללאַע
- ענדערונגען פון די מאַקולאַ לוטעאַ ("געל אָרט")
- פּיגמענט דיפּאַזאַץ ("ביין קאָרפּוסקלעס")
אין דערצו, ענדערונגען זענען באַוווסט אַז ווירקן די וויטרעאָוס פון די אויג:
- אָביעקטיוו אָופּאַסאַטי
- דרוסענפּאַפּיללע (לייַם דיפּאַזאַץ אין די אַפּטיק נערוו קאָפּ)
- מייאָופּיאַ
- קעראַטאָקאָנוס (קאָרנאַל דיפאָרמיישאַן)
- ינפלאַמאַטאָרי וואַסקולאָפּאַטי (וואַסקיאַלער קרענק)
די לעצטע צוויי סימפּטאָמס (קעראַטאָקאָנוס און ינפלאַמאַטאָרי וואַסקולאָפּאַטהי) זענען זעלטן אין רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: ז און ריזיקירן סיבות
די גרונט פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ קענען זיין געפֿונען בלויז אין די גענעטיק מאַטעריאַל. פיר אַספּעקץ שפּילן אַ ראָלע וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פילע סאַב-פארמען און אַזוי די לויף פון די קרענק:
- ביז היינט, מער ווי 100 גענעס זענען באַוווסט (הויפּט גרופּעס און ספּעציעל פארמען), וואָס פירן צו שעדיקן (מיוטיישאַן) צו איינער פון די פילע סאַב-פארמען.
- עס זענען עטלעכע טויזנט פאַרשידענע מיוטיישאַנז אין די גענעס.
- פאַרשידענע מיוטיישאַנז אויף איין און די זעלבע דזשין קענען גרונט פאַרשידענע סאַבפאָרמז.
- איין און דער זעלביקער מיוטיישאַן אויף אַ דזשין קענען פירן צו פאַרשידענע קליניש סימפּטאָמס.
די ביז אַהער באַוווסט גענעס קאָדירן פּראָטעינס וואָס זענען יקערדיק פֿאַר זעאונג מעקאַניזאַמז: פאָטאָטראַנסדוקטיאָן (טראַנספאָרמאַציע פון די ליכט סטימול), מאַטאַבאַליזאַם פון די רעטינאַ, גענעטיק פּראַסעסאַז (רנאַ ספּליסינג), אַנטוויקלונג און וישאַלט פון געוועב, צעל סטרוקטור. אין די אָנהייב פון די קרענק, דעריבער, נאָר די ריספּעקטיוו פּראָצעס איז אויפגערודערט. אין די אַוואַנסירטע בינע, אָבער, דער פּראָסט קאַנסאַקוואַנס איז דער טויט פון די וויזשאַוואַל סעלז.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: פארוואס טאָן די שישקע סעלז שטאַרבן?
ביז איצט, די קשיא פון וואָס די רוט סעלז שטאַרבן אַוועק נאָך דעם טויט פון די רוט סעלז איז נאָך נישט קלעראַפייד. ווייַל בלויז די צעל טויט פון די רוט סעלז איז (אין רובֿ פאלן) דזשאַנעטיקלי באשלאסן. פאַרשידן סיבות קען אויך ביישטייערן צו די טויט פון די שישקע סעלז, אַרייַנגערעכנט אָקסידאַטיווע דרוק, פעלן פון ענערגיע אָדער ספּעציעל פּראָטעינס (אַזאַ ווי RdCVF). רדקווף איז למשל איבערגעגעבן דורך רוט סעלז, אַזוי אַז שישקע סעלז קענען נעמען וויטאַל גלוקאָוס פֿאַר ענערגיע. אויב רוט סעלז שטאַרבן, רדקווף איז פאַרפאַלן און שישקע סעלז פעלן די נויטיק ענערגיע צו בלייַבנ לעבן.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: דריי יערושעדיק פארמען
א מיוטיישאַן קענען זיין ינכעראַטיד פון איין דור צו די ווייַטער (ווייַל עס איז שוין פאָרשטעלן אין די פֿאָטער און / אָדער מוטער) אָדער עס "קומט אין עקזיסטענץ" ווען די מוטערלעך און מוטערלעך גענעטיק מאַטעריאַל מישן צוזאַמען נאָך פערטאַלייזינג די יי און זיירע סעלז. א דאַמידזשד דזשין קען אָדער נישט דאַווקע פירן צו די קרענק. דאָס דעפּענדס אויף צי די דזשין איז דאָמינאַנט אָדער ריסעסיוו און אויף וואָס קראָומאָסאָם עס זיצט.
יעדער מענטש האט 22 פּערז פון כראָמאָסאָומז (אַוטאָסאָמעס) און צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (גאַנאָומז): איין פרוי קאַריז צוויי X כראָמאָסאָומז, איין מענטש קאַריז אַ X און אַ Y כראָמאָסאָם. די כראָמאָסאָומז פון די פרוי און צוויי X כראָמאָסאָומז זענען כאָומאַלאַדזשאַס, טייַטש אַז זיי יעדער האָבן די זעלבע גענעטיק אינפֿאָרמאַציע (איין קאָפּיע פון דעם פאָטער, איינער פון די מוטער). יעדער דזשין איז דעריבער בנימצא אין דופּליקאַט.
די טראַנסמיסיע פון גענעס אויף די אַוטאָסאָמעס איז גערופֿן אַוטאָסאָמאַל ירושה. אויב אַ מיוטייטיד דזשין איז דאָמינאַנט, בלויז איין קאָפּיע דאַרף זיין דאַמידזשד און די קרענק ברייקס אויס ווייַל עס פּריוויילז קעגן די יגזיסטינג געזונט דזשין קאָפּיע (אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה).
ביי די אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו ירושה ביידע גענע קאָפּיעס מוזן זיין מיוטייטיד צו צינגל רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.
א ספּעציעל פאַל איז די אַזוי גערופענע X- ריסעסיוו ירושה dar: די דאַמידזשד דזשין איז דאָ אויף די X כראָמאָסאָם און איז ריסעסיוו. אין וואָמען, דער געזונט דזשין קאָפּיע אויף די רגע X כראָמאָסאָם קענען פאַרמייַדן אַ ויסברוך פון קרענק. ווי אַ דזשין טרעגער, אָבער, זיי קענען פאָרן די קרענק צו זייער קינדער. אויף די אנדערע האַנט מענטשן, וואָס האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם, שטענדיק קראַנק מיט די X- ריסעסיוו וואַריאַנט.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: גענעטיק קאַונסלינג
די מאַשמאָעס צו פאָרן די רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ צו קינדער פון דיין קינדער דעפּענדס אויף די יערושעדיק וועג, צי די מיוטייטיד דזשין איז דאָמינאַנט אָדער ריסעסיוו און צי דער פֿאָטער אָדער די מוטער זענען די דזשין טרעגער. פֿאַר סאַפערערז אָדער משפּחה מיטגלידער פון סאַפערערז, דיטיילד גענעטיק קאַונסלינג איז אָפט וויכטיק פֿאַר משפּחה פּלאַנירונג. ווי אַ הערשן, איינער פון די אָפטהאַלמאָלאָגיסץ קלעראַפייז די מאַשמאָעס פון הערעדיטי. אפילו אַסאָוסייישאַנז פֿאַר זיך-הילף אַזאַ ווי פּראָ רעטינאַ דייַטשלאַנד ע.וו. רעקאָמענדירן אין דעטאַל וועגן די Augenankankung.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס
דער אַפטאַמאַלאַדזשיסט קען זאָגן אויב ווער עס יז האט רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ דורך פאַרשידענע מעטהאָדס. איידער ער אָנהייבן זיין אויג יגזאַם, ער פרעגט וועגן די נאַטור פון דיין סימפּטאָמס, ווי לאַנג זיי עקסיסטירט און צי משפּחה מיטגלידער אויך ליידן פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ. מעגלעך פֿראגן זענען:
- צי איר האָבן קאָנפליקט צו זען אין דער פינצטער?
- אויב אַזוי, זינט ווען איר זען ערגער אין דער פינצטער?
- איז עס עמעצער אין דיין משפּחה וואָס סלאָולי ווערט בלינד?
- אויב אַזוי, זענען בלויז סיבלינגז אַפעקטאַד אָדער איז די קרענק דערשייַנען אין פריערדיקן דורות?
- צי אַ נומער איז שאַרפּער אויב איר טאָן ניט קוקן גלייַך אין עס, אָבער נאָר פאָרן עס?
- איז דיין זעאונג פעלד, ריסטריקטיד, למשל דורך בלאָטשי געביטן אָדער דורך נעראָוינג פון די אַרויס?
אין דערצו, דער דאָקטער ינטערוויוז איר וועגן מעגלעך אנדערע סיבות פון זעאונג פּראָבלעמס. פֿאַר בייַשפּיל, מעדיצין פאַרסאַמונג, אָנוווקס חולאתן אָדער אנדערע רעטינאַל חולאתן אַזאַ ווי קאַנדזשענאַטאַל נאַכט בלינדקייט פירן צו ענלעך סימפּטאָמס ווי רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.
פאַנגקשאַנאַל דיאַגנאָסטיקס
אין דער ווייַטער שריט, דער דאָקטער טעסץ דיין אויגן פֿאַר די פאלגענדע וויזשאַוואַל פאָרשטעלונג:
- וויסואַל אַקיואַטי (מיט אַן אויג פּרובירן)
- קאָליר זעאונג (יוזשאַוואַלי מיט די לאַנטאָני טאַפליע ד -15 דעסאַטוראַטעד פּראָבע)
- וויסואַל פעלד (יוזשאַוואַלי מיט אַ אַזוי-גערופֿן פּערימעטער אַזאַ ווי די Goldmann פּערימעטער)
- אַדאַפּטאַבילאַטי פון ליכט צו פינצטער (מיט אַ פינצטער אַדאַפּטאָמעטער)
אַלגעמיינע אויג יגזאַמז העלפֿן דער דאָקטער צו קאָנטראָלירן דיין אויגן פֿאַר טיפּיש ענדערונגען אַזאַ ווי געוואקסן פּיגמאַנטיישאַן פון די רעטינאַ, נעראָוינג פון די בלוט כלים אָדער קלודינג פון די אָביעקטיוו.
דערנאָך דער דאָקטער יגזאַמאַנז די פֿונקציע פון דיין רעטינאַ. מיט אַן עלעקטראָאָרטינאָגראַם (ERG), ער מעסטן די עלעקטריקאַל פּאָטענציעל אַז ביידע די רוט און שישקע סעלז אַרויסלאָזן ווען זיי זענען יקספּאָוזד צו ליכט. די מער אַוואַנסירטע די רעטינאָפּאַטהי פּיגמענטאָסאַ, די ווייניקער טיף איז די ענטפער פון די סעלז צו ליכט.
אין אַוואַנסירטע קאַסעס, די אַפטאַמאַלאַדזשיסט רעקאָרדס די רעשט פונקציע פון די שישקע סעלז ניצן די אַזוי גערופענע מולטיפאָקאַל ערג. אין זייער אַוואַנסירטע פאלן, דער דאָקטער ניצט פּופּיללאָגראַפי צו באַשליסן די פֿונקציע פון די טאַלמיד אונטער פאַרשידענע ליכט טנאָים. אָבער, בלויז ספּעשאַלייזד סענטערס פאָרשלאָגן דעם לערנען, מערסטנס אין דעם קאָנטעקסט פון וויסנשאפטלעכע שטודיום.
גענעטיק דייאַגנאַסטיקס
אַ וויכטיק שריט אין די דיאַגנאָסיס פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ איז צו ידענטיפיצירן די דאַמידזשד דזשין מיט מאָלעקולאַר דייאַגנאַסטיקס. פֿאַר די מאָלעקולאַר בייאַלאַדזשאַסט, וואָס יגזאַמאַנז די דזשינאָום פֿאַר מיוטיישאַנז, די רעזולטאַטן פון די אָפטהאַלמאָלאָגי פיר און אַ ייכעס פון די דייַגע זענען נוציק. דאך, עס קען נישט זיין געראַנטיד אַז די קאָראַספּאַנדינג דזשין ענדערונג וועט זיין דיטעקטאַד. ווייַל עס איז געמיינט אַז ניט אַלע גענעס און מיוטיישאַנז זענען באקאנט וואָס קענען צינגל אַ רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: באַהאַנדלונג
אין דעם מאָמענט, רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ קענען ניט זיין באהאנדלט מיט אַ ביסל אויסנעמען (אַזאַ ווי Atrophy gyrata, Bassen-Kornzweig סינדראָום). דער באַהאַנדלונג איז דעריבער לימיטעד צו גרינגער מאַכן די סימפּטאָמס מיט:
- ברילן, קאָנטאַקט לענסעס אָדער אַ פאַרגרעסערן אין זעאונג אַידס
- ווו פּראַטעקטיוו ברילן
- שנייַדן-אַוועק פילטער ברילן
- ספּעשאַלייזד קאָמפּיוטער ווייכווארג
- שטעקן
- אָריענטירונג און מאָביליטי טריינינג
דערצו, איינער טריץ קאַמפּלאַקיישאַנז אַזאַ ווי קאַטעראַקט אָדער ענדערונגען אין די מאַקולאַ לוטעאַ.
אָפט, די סייקאַלאַדזשיקאַל מאַסע אונטער וואָס מענטשן מיט רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ האָבן צו לייַדן איז אַנדערעסטאַמייטיד. זינט די קרענק איז יוזשאַוואַלי באמערקט אין אַ פרי עלטער, עס קען שטארק פאַרשעדיקן די קוואַליטעט פון לעבן אין אַ פרי בינע. פראַסטריישאַן, כּעס, דרוק און דייַגעס און אפילו דעפּרעסיע זענען באַוווסט טענות. צו פֿאַרבעסערן קוואַליטעט פון לעבן, רעקאַמענדיד בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: טעראַפּיע אין ויסקוק?
אין איבער צוויי יאָרצענדלינג, סייאַנטיס האָבן דרינגלעך פֿאַר מעגלעך טהעראַפּיעס פֿאַר רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ. ססיענטיסץ זענען יקספּלאָרינג וועגן צו האַלטן אָדער גאָר פאַרמייַדן די קרענק. מען פּרוּווט צו פאַרריכטן דעם גענעטישן כיסאָרן, פארמיידן דעם טויט פון די פאָטאָרעסעפּטיווע צעלן אָדער אויפבויען טויטע צעלן. פּראַמאַסינג מעטהאָדס זענען:
- דזשין טעראַפּיע: פאַרבייַטן די דעפעקטיווע דזשין דורך אַ געזונט (אַריבערפירן אין דער צעל דורך ווירוס קאָנווערטעס)
- סטעם סעלל טעראַפּיע: סטעם סעלז וואָס ווערן רעטינאַל סעלז און פאַרבייַטן טויט סעלז
- מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי ונאָפּראָסטאָנע יסאָפּראָפּיל אויג דראָפּס, QLT091001, וואַלפּראָיק זויער
- צעל שוץ: וווּקס סיבות (אַזאַ ווי CNTF) אָדער סיבות וואָס פאַרמייַדן צעל טויט (אַזאַ ווי DHA) אָדער RdCVF, צו פאַרמייַדן די טויט פון די שישקע סעלז.
- עלעקטראָניש אָדער סובברעטינאַל רעטינאַל ימפּלאַנץ: א ליכט-שפּירעוודיק שפּאָן ימפּלאַנטיד אונטער די רעטינאַ איז בדעה צו טייל ומקערן די פונקציע פון די וויסואַל סעלז.
- אָפּטאָגענעטיקס: דזשין טעכנאָלאָגיע ינטאַגרייץ פאָטאָסענסיטיווע טשאַנאַלז אָדער פּאַמפּס אין די פאָטאָרעסעפּטאָר סעלז צו ומקערן זייער פונקציע.
פילע פון די טעקנאַלאַדזשיז זענען דערווייַל ריסערטשט – אין די פּראָבע רער, אויף אַנימאַלס און עטלעכע שוין אין מענטשן. אַפעקטיד פנים דעריבער האָבן די געלעגנהייט צו אָנטייל נעמען אין איינער פון די קראַנט שטודיום. עס זענען עטלעכע פון זיי, אָבער ביי קיין מיטל אַלע פארמען פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ. דעריבער, ניט אַלע די אַפעקטאַד נוץ פון דערווייַל אַקטיוו שטודיום.
צי די נאָך אַדמיניסטראַציע פון וויטאַמין א האט אַ positive השפּעה אויף די קרענק איז נישט נאָך קלעראַפייד. עטלעכע שטודיום רעדן קעגן אַ ווירקונג. בלויז די Basse-Kornzweig סינדראָום קענען זיין סטאַפּט דורך די אַדמיניסטראַציע פון הויך-דאָזע וויטאַמין א.
רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס
דער גאַנג פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ איז פּראָגרעסיוו (פּראָגרעסיוו). דאָס הייסט, די סימפּטאָמס פון נאַכט בלינדקייט, נעראָוינג די זעאונג פעלד, קאָליר בלינדקייט און סענסיטיוויטי צו בלעמישיז זענען ינקריסינג צו די בלינדקייט. א השפּעה אויף דעם גאַנג, אָבער, האט די פאָרעם פון די קרענק: די רענטגענ-לינגקט ריסעסיוו רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ יוזשאַוואַלי נעמט די כאַרדאַסט קורס, נאכגעגאנגען דורך די אָטאָוסאָמאַל ריסעסיוו און די אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פאָרעם. די יענער אַלגעמיין האט דער בעסטער גאַנג.
זינט עס איז נאָך קיין היילונג, קאַונטלאַס סאַבטיפּס פון רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ מיט פאַרשידענע קאָרסאַז עקסיסטירן און סאַפערערז, אָבער אויך קרובים אָפט פילן לינקס אַליין, דיטיילד דיסקוסיעס מיט די אָפטהאַלמאָלאָגיסט זענען זייער רעקאַמענדיד. אַ וויכטיק קאָנטאַקט פונט איז אויך פּראָ רעטינאַ, אַ זעלבסט-הילף פאַרבאַנד פֿאַר מענטשן מיט רעטינאַל דידזשענעריישאַן ווי רעטיניטיס פּיגמענטאָסאַ.