יערושעדיק ברוסט ראַק איז יוזשאַוואַלי באזירט אויף אַ מיוטיישאַן אין די BRCA1 אָדער BRCA2 דזשין. עס זענען אויך אנדערע גענעס פון ברוסט ראַק וואָס קען זיין ינוואַלווד אין דער אַנטוויקלונג פון ברוסט ראַק. אויב סאַספּעקטיד פאַמיליאַל ברוסט ראַק, אַ גענעטיק פּראָבע קען דעטעקט מיוטיישאַנז אין די BRCA1 און BRCA2 גענעס. לערנען מער וועגן BRCA1, BRCA2 און אנדערע ברוסט ראַק גענעס, ווי געזונט ווי די פּראָצעדור און קאַנסאַקווענסאַז פון גענעטיק טעסטינג!
משפּחה ברוסט ראַק
אין עטלעכע משפחות, ברוסט ראַק איז מער אָפט. יערושעדיק ברוסט ראַק איז לעפיערעך זעלטן. ססיענטיסץ עסטימאַטעד אַז וועגן פינף צו צען פון יעדער הונדערט אַפעקטאַד וואָמען האָבן ינכעראַטיד די ברוסט ראַק מיטל פון זייער מוטער אָדער פֿאָטער. איר קענען פאָרן די ריזיקירן צו דיין קינדער.
BRCA1 און BRCA2
אין 25 צו 50 פּראָצענט פון אַלע קאַסעס פון יערושעדיק ברוסט ראַק, די פּאַטאַלאַדזשיקאַל דזשין מיוטיישאַן איז אין איינער פון צוויי גענעס: BRCA1 (BReast-CAncer-1) און BRCA2 (BReast-CAncer-2). די גענעס אַנטהאַלטן דעם פּלאַן פֿאַר ענזימעס וואָס פאַרריכטן דנאַ חסרונות און שעדיקן אין דנאַ. דאָס פּריווענץ וווּקס פון טומאָרס – BRCA1 און BRCA2 געהערן דעריבער צו די אַזוי גערופענע אָנוווקס סאַפּרעסערז.
געוואקסן ריזיקירן פון ברוסט ראַק
אָבער, מיט מיוטיישאַנז אין BRCA1 און BRCA2, דעם פאַרריכטן מעקאַניזאַם טוט נישט אַרבעטן ענימאָר – ראַק קענען אַנטוויקלען, ספּעציעל ברוסט ראַק:
בעערעך 65 צו 75 פון 100 וואָמען מיט אַ ברקאַ 1 מיוטיישאַן און 45 צו 65 פון 100 קאַריערז פון אַ ברקאַ 2 מיוטיישאַן באַקומען ברוסט ראַק איידער די עלטער פון 70. אַזוי, די ווייַבלעך קאַריערז האָבן וועגן צען מאָל העכער ריזיקירן פון ברוסט ראַק ווי וואָמען וואָס טאָן ניט פירן קיין פון די דזשין מיוטיישאַנז. אין דערצו, די מאַליגנאַנט ברוסט אָנוווקס דעוועלאָפּס פיל גיכער אין ווייַבלעך קאַריערז: די אַפעקטאַד וואָמען זענען אין דורכשניטלעך 40 יאר אַלט אין דיאַגנאָסיס (אַנשטאָט פון 60 יאר, ווי פּאַטיענץ אָן מוטאַטיאָן BRCA1 אָדער BRCA2).
געוואקסן ריזיקירן פון אָווועריאַן ראַק
דערצו, אַ מיוטיישאַן אין די BRCA1 אָדער BRCA2 דזשין אויך פּאָוזאַז אַ געוואקסן ריזיקירן פון אָווועריאַן ראַק: וועגן 40 צו 50 פּראָצענט פון אַלע וואָמען מיט אַ מוטאַנט BRCA1 און 10 צו 20 פּראָצענט פון אַלע וואָמען מיט אַ מוטאַנט BRCA2 אַנטוויקלען אָווועריאַן ראַק אין די עלטער פון 70 (מאל אין אַדישאַן צו ברוסט ראַק).
BRCA1 און BRCA2: מענטשן מיט הויך ריזיקירן פֿאַר מענטשן אויך
די צוויי ברוסט ראַק גענעס אויך פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון אַ מאַליגנאַנט ברוסט אָנוווקס אין מענטשן: צוויי פון 100 מענטשן מיט אַ ברקאַ 1 מיוטיישאַן אַנטוויקלען ברוסט ראַק. אין די BRCA2 מיוטיישאַן, עס זענען אפילו זיבן פון יעדער 100 מענטשן. ווייַל פון די אַנדערש זעלטן פּאַסירונג פון זכר ברוסט ראַק, דאָס איז אַ באַטייטיק פאַרגרעסערן אין ריזיקירן.
אנדערע ריזיקירן גענעס פֿאַר ברוסט ראַק
אין אַדישאַן צו BRCA1 און BRCA2, אנדערע גענעס זענען איצט באקאנט וואָס קענען פאַרגרעסערן די ריזיקירן פון ברוסט ראַק אין אַ מיוטיישאַן. די אַרייַננעמען די גענעס RAD51C און PALB2. אַלע זענען יוזשאַוואַלי ינוואַלווד אין פאַרריכטן פּראַסעסאַז אין סעלז און אַזוי דער שוץ קעגן ראַק. וויסנשאַפֿט איז יקספּלאָרינג מער פּאָטענציעל קאַנדאַדייץ פֿאַר גענעס פון ברוסט ראַק. ווי פיל זיי אַקטשאַוואַלי ווירקן די ריזיקירן פון ברוסט ראַק דאַרף זיין ווייַטער ינוועסטאַגייטאַד. עס איז מעגלעך אַז עטלעכע גענעטיק מיוטיישאַנז נאָר האָבן אַ ריזיקירן-ענכאַנסינג ווירקונג אויב אנדערע אַנפייוועראַבאַל סיבות זענען צוגעגעבן.
וואָס ינדיקייץ יערושעדיק ברוסט ראַק?
עס זענען עטלעכע סיבות וואָס אָנווייַזן יערושעדיק ברוסט ראַק (און אָווועריאַן ראַק). דאָס הייסט, די חשד פון אַ ברקאַ 1 אָדער ברקאַ 2 מיוטיישאַן איז קלאָר ווי דער טאָג אויב אין די בלוט-פֿאַרבונדענע משפּחה:
- אין מינדסטער דריי וואָמען האָבן ברוסט ראַק
- אין מינדסטער צוויי וואָמען האָבן ברוסט ראַק, איינער פון זיי איידער די עלטער פון 51
- אין מינדסטער איין פרוי האט ברוסט ראַק און איין פרוי האט אָווועריאַן ראַק
- אין מינדסטער צוויי וואָמען האָבן אָווועריאַן ראַק
- אין מינדסטער איין פרוי, ברוסט און אָווועריאַן ראַק
- אין מינדסטער איין פרוי מיט 35 יאָר אָדער יינגער ליידן פון ברוסט ראַק
- אין מינדסטער איין פרוי אַלט 50 יאר אָדער יינגער האט ביילאַטעראַל ברוסט ראַק
- לפּחות איין מענטש האט ברוסט ראַק און איין פרוי האט ברוסט אָדער אָווועריאַן ראַק
וואָמען וואָס האָבן איין אָדער מער פון די סיבות זאָל זוכן עצה און אַ גענעטיק פּראָבע פון אַ ספּעשאַלייזד צענטער. עקספּערץ פון פאַרשידענע דיסאַפּלאַנז אַרבעט צוזאַמען אין די סענטערס, אַזאַ ווי גיינאַקאַלאַדזשאַסס, גענעטיקיס און סייקאַלאַדזשאַסס. אין יחיד קאַסעס, זיי קענען אַססעסס ווי הויך די ריזיקירן פון ראַק איז און דערקלערן די פּאַסאַבילאַטיז און קאַנסאַקווענסאַז פון גענעטיק טעסטינג.
א רשימה פון סענטערס פֿאַר פאַמיליאַל ברוסט און אָווועריאַן ראַק קענען זיין געפֿונען אין דער דייַטש ראַק הילף אויף: www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html
גענעטיק פּרובירן
פֿאַר די גענעטיק פּרובירן (ברוסט ראַק) איר נאָר האָבן צו געבן אַ בלוט מוסטער. דער דזשינאָום פון די סעלז פלאָוטינג אין די בלוט איז דעמאָלט יגזאַמאַנד אין אַ ספּעשאַלייזד לאַבאָראַטאָריע פֿאַר מיוטיישאַנז אין די BRCA1 און BRCA2 גענעס. דאָס קען נעמען אַ ביסל וואָכן. דער רעזולטאַט וועט זיין קאַמיונאַקייטיד צו איר אין אַ באנייט קאַנסאַלטיישאַן אין די ספּעשאַלייזד צענטער.
Positive גענעטיק פּראָבע
אויב איר האָט דיטעקטאַד אַ BRCA1 און / אָדער BRCA2 מיוטיישאַן, איר האָבן עטלעכע אָפּציעס פֿאַר ווייַטער קאַמף:
- איר קענען אָנטייל נעמען אין אַ ספּעשאַלייזד פּראָגראַם פֿאַר ברוסט ראַק זיפּונג אין די ספּעשאַלייזד צענטער.
- איר קענען אַנדערגאָו אַ פאַרהיטנדיק כירורגיע, אַזוי פּרעווענטיוולי באַזייַטיקן ביידע בריסט און אָווועריז און פאַלאָופּיאַן טובז.
ינטענסאַפייד פרי דיטעקשאַן פּראָגראַם
ינטענסיפיעד ברוסט ראַק זיפּונג אין פּאַטיענץ מיט הויך פאַמיליאַל ריזיקירן יוזשאַוואַלי כולל די פאלגענדע מיטלען (יחיד דיפעראַנסיז זענען מעגלעך):
- דאָקטער ס זעקס-כוידעשלעך פּאַלפּיישאַן פון די ברוסט און אַ האַלב-יאָריק אַלטראַסאַונד דורכקוק פֿאַר וואָמען איבער 25 יאר
- ברוסט מאַמאָגראַפי אַניואַלי אָדער יעדער צוויי יאָר פֿון די 30 יאָר (פֿאַר זייער געדיכט ברוסט געוועב פֿון 35 יאָר)
- יערלעך הויך-ריזיקירן מרי דורכקוק פון די ברוסט אין די עלטער פון 25-55 יאר (עפשער אויך ביי יינגער וואָמען מיט ומקלאָר אַלטראַסאַונד אין געדיכט ברוסט געוועב)
די קאָס
אויב געוויסע באדינגונגען זענען צוגעשטעלט, פילע געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס דעקן די קאָס פון די גענעטיק פּרובירן און ינטענסאַפייד פרי דיטעקשאַן אין אַ צענטער פֿאַר פאַמיליאַל ברוסט און אָווועריאַן ראַק. אויך, די קאָס פון פאַרהיטנדיק כירורגיע און ברוסט פאַרגרעסערונג זענען אָפט ריפאַנדיד, אויב פּראָווען אַ ברקאַ1אָדער ברקאַ 2 מיוטיישאַן. אין קיין פאַל, איר זאָל דיסקוטירן אַ צוריקצאָל אין שטייַגן מיט דיין געזונט פאַרזיכערונג פירמע אין קיין פאַל.