טריסאָמי 18

שנעל איבערבליק

• וואָס איז טריסאָמי 18? אַ ערנסט יערושעדיק קרענק, וואָס איז באזירט אויף אַ פאָלטי פאַרשפּרייטונג פון כראָמאָסאָם 18 אין דער אַנטוויקלונג פון אַ קינד. די קרענק איז געווען ערשטער דיאַגנאָסעד אין 1960 דורך בריטיש דר. יוחנן עדוואַרדס דיסקרייבד. עס איז דעריבער אויך גערופן עדוואַרדס סינדראָום.
• אָפטקייַט: אין אייראָפּע, אַן דורכשניטלעך פון 2,700 נייַ – געבוירן מיט אַ טריסאָמי 18 איז געבוירן אין דורכשניטלעך. כּמעט אַלע פון ​​זיי זענען גערלז, ווייַל אַפעקטאַד יינגלעך יוזשאַוואַלי שטאַרבן אין די טראכט. די סיבה פֿאַר דעם איז ביז איצט אומבאַקאַנט.
• סימפּטאָמס און קאַנסאַקווענסאַז: דעפּענדינג אויף שטרענגקייַט, למשל, נידעריק געבורט וואָג, אָוווערלאַפּינג פינגער, לאַנג און שמאָל שאַרבן, קליין מויל, רידוסט גאָמבע, "פאָונאַל אויערן", "וויגעלע פֿיס", אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז (אַזאַ ווי האַרץ חסרונות, שפּאַלט גומען, מאַלפאָרמיישאַנז פון די מאַרך), טרייווז און וווּקס דיסאָרדערס, רעספּעראַטאָרי פּראָבלעמס
• ז: כראָמאָסאָם 18 (אָדער טייל פון עס) איז פאָרשטעלן אין אַלע אָדער עטלעכע פון ​​די גוף סעלז פון דעם קינד אין טריפּלאַקייט – צוויי וואָלט זיין נאָרמאַל. מערסטנס דער גרייַז כאַפּאַנז דורך געלעגנהייַט בעשאַס די אַנטוויקלונג פון די בעיבי. אָבער, אַ העכער עלטער פון די יקספּעקטאַנט מוטער איז געהאלטן אַ ריזיקירן פאַקטאָר.
• באַהאַנדלונג: טריסאָמי 18 איז נישט קיוראַבאַל. מען קען נאָר פּרובירן צו באַפרייַען די סימפּטאָמס און קאַנסאַקווענסאַז פון אַ ערנסט קראַנקייט (ע.ג. כעדזשינג פידינג פּראָבלעמס אָדער כירורגיע כירורגיע).
• פאָרויסזאָגן: רובֿ קינדער מיט טריסאָמי 18 נאָך שטאַרבן אין די טראכט אָדער באַלד נאָך געבורט. פּאַטיענץ וואָס בלייַבנ לעבן אַ ביסל מער אָפט ווייַזן גייַסטיק און גשמיות דיסאַביליטיז און דילייד אַנטוויקלונג. אין דער טריזאָמי 18 פון זעלטן מאָסאַיק, די פּראָגנאָסיס קענען זיין באטייטיק בעסער.

טריסאָמי 18: סימפּטאָמס און קאַנסאַקווענסאַז

קינדער געבוירן מיט טריסאָמי 18 (עדוואַרדס סינדראָום) אָפט ווייַזן כאַראַקטעריסטיש פֿעיִקייטן. די אַרייַננעמען:

• נידעריק געבורט וואָג
• פינגער אָוווערלייז (די ביסל פינגער אָוווערלאַפּס די רינג פינגער און די אינדעקס פינגער די מיטן פינגער)
• לאַנג, שמאָל שאַרבן
• קליין פאַסיאַל שאַרבן, קליין מויל, קליין און צוריק-ריסידינג גאָמבע
• פאָונאַל אויערן (שפּיציק אויערן, אָבער נידעריק אויערן)
• "וויגעלע פֿיס" (די פאָרעם פון די פּיאַטע דערמאנט די סקידז פון אַ וויגעלע)

אין דערצו, עס זענען יוזשאַוואַלי אַ פאַרשיידנקייַט פון ינערלעך אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז. עטלעכע פון ​​די מערסט פּראָסט זענען:

• שפּאַלט גומען
• קאַרדיאַק כיסאָרן
• ניר מאַלפאָרמאַטיאָנס
• האַרנלעיטערפעהלבילדונגען
• מאַלפאָרמיישאַן פון דעם מאַרך
• לונג מאַלפאָרמאַטיאָן

די אַפעקטיד קינדער אָפט האָבן נוטרישאַנאַל פּראָבלעמס, דורכפאַל צו טרייוו און רעספּעראַטאָרי ןעמעלבארפ. דער וווּקס איז דילייד. פילע פון ​​די ביסל פּאַטיענץ קענען נישט גיין פריי און רעדן בלויז אַ ביסל ווערטער.

די גאַנץ בילד פון טריסאָמי 18 איז דער הויפּט קענטיק אין קינדער מיט די קרענק וואַריאַנט פריי טריסאָמי. אין וואָס אַלע גוף סעלז אַנדערגאָו אַ פריי טריזאָמי. ספּעציעל אין מאָסאַיק טריזאָמי, די סימפּטאָמס קען זיין ווייניקער פּראַנאַונסט, ספּעציעל אויב בלויז אַ ביסל צעל שורות זענען אַפעקטאַד דורך די כראָמאָסאָם דיסאָרדער.

טריסאָמי 18: ז און ריזיקירן סיבות

א טריסאָמי איז אַ כראָמאָסאָמאַל מיסמאַטש אין וואָס די כראָמאָסאָם 18 (אָדער טייל פון עס) איז נישט צוויי מאָל (ווי געוויינטלעך), אָבער דריי מאָל אין אַ צעל. די ריזיקירן ינקריסיז, למשל, מיט די עלטער פון די יקספּעקטאַנט מוטער.

געזונט גוף סעלז האָבן 23 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס ("טאָפּל גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס") – אין יעדער פּאָר, איין קאָפּיע קומט פון די מוטער און די אנדערע פֿון די פאָטער. אין גאַנץ עס זענען 46 טשראָמאָסאָומז. די גערמע סעלז (יי און זיירע סעלז) האָבן בלויז איין "פּשוט גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס" (23 טשראָמאָסאָמעס), דאָס הייסט, בלויז איין קאָפּיע פון ​​יעדער כראָמאָסאָם. אין זייער פאָרמירונג, די טאָפּל גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס איז כאַווד. בלויז דערנאָך קען אַ צעל מיט אַ טאָפּל גאַנג פון טשראָמאָסאָמעס אויפשטיין בעשאַס פערטאַליזיישאַן דורך די פוסיאָן פון אַ יי און אַ זיירע צעל. פֿון די קאַונטלאַס דיוויזשאַנז פון סעלז, די נייַ אָרגאַניזם ימערדזשיז.

דער גרייַז וואָס פירט צו טריסאָמי 18 כאַפּאַנז מאל בעשאַס די פאָרמירונג פון די גערמע סעלז. אין אנדערע פאלן, דאָס איז בלויז נאָך פערטאַליזיישאַן אין דער אַנטוויקלונג פון די פיטאַס אָדער עמבריאָ. אַקקאָרדינגלי, דאקטוירים ויסטיילן פאַרשידענע וואַריאַנץ פון טריסאָמי 18:

פריי טריסאָמי 18

אין פריי טריזאָמי שוין איידער פערטאַליזיישאַן פון אַ יי, עס איז אַ פאַלש פאַרשפּרייטונג פון אַ כראָמאָסאָם 18. אין מער ווי 90 פּראָצענט פון די קאַסעס דעם פאַלש אַסיינמאַנט איז ביי פאָרמירונג פון אַ אָווום (אין אנדערע פאלן ביי שאַפונג פון אַ זיירע צעל). דער טעות אָפט אַקערז ספּאַנטייניאַסלי און ראַרעלי נאָכגיין זיכער ירושה פּאַטערנז.

ווייַל די כיסאָרן איז שוין פאָרשטעלן אין אַ גערמע צעל (יי אָדער זיירע צעל), עס קען אויך זיין געפֿונען אין אַלע גוף סעלז פון די דעוועלאָפּינג קינד: אַלע סעלז האָבן דריי (אַנשטאָט צוויי) עקזעמפלארן פון כראָמאָסאָם 18. די אַפעקטיד קינדער ווייַזן די פול בילד פון די קרענק ,

מיט אַרום 94 פּראָצענט Free טריסאָמי 18 איז די מערסט פּראָסט וואַריאַנט פון די קרענק.

מאָסאַיק טריזאָמי 18

אין די טריזאָמי 18 פון די מאָסאַיק, דער טעות אַקערז לעפיערעך שפּעט אין דער אַנטוויקלונג פון די פערטאַלייזד יי. דעריבער, בלויז יחיד צעל שורות האָבן דריי כראָמאָסאָומז 18. אַלע אנדערע צעל שורות האָבן די נאָרמאַל נומער פון צוויי טשראָמאָסאָמעס 18 און זענען אַזוי געזונט. ווי ווייניקערע צעל שורות זענען אַפעקטאַד, דער נידעריקער די טריסאָמי -18 סימפּטאָמס און די העכער די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די אַפעקטיד קינד.

מאָסאַיק טריזאָמי בלויז 18 וועגן פינף פּראָצענט פון אַלע ילנאַסיז.

איבערזעצונג טריסאָמי 18

די סטאַרטינג פונט פון דעם וואַריאַנט איז אַ אַזוי גערופענע "באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן" אין אַ פאָטער, יוזשאַוואַלי די מוטער: עס האט די נאָרמאַל נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין זייער סעלז. אָבער, ווי אַ רעזולטאַט פון אַ טשראָמאָסאָמאַל ברעכן, איין טייל פון כראָמאָסאָם 18 איז פאַלש אַטאַטשט צו אן אנדער כראָמאָסאָם (טראַנסלאָקאַטיאָן). אָבער, זינט אַלע גענעס פון כראָמאָסאָם 18 זענען פאָרשטעלן אין נאָרמאַל נומערן (כאָטש ניט אין אַ נאָרמאַל אָרדענונג), דאָס איז גערופֿן "באַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן". די אַפעקטיד פאָטער איז בישליימעס געזונט.

אָבער, ווען אַ קינד איז קאַנסיווד, די טראַנסמיסיע פון ​​די טראַנזאַקשאַן טשראָמאָסאָמעס קענען פירן צו אַ קינד מיט "אַנבאַלאַנסט טראַנסלאָקאַטיאָן" און אַזוי אַ טראַנסלאָקאַטיאָן טריסאָמי 18: א טייל פון כראָמאָסאָם 18 איז פאָרשטעלן אין טריפּלאַקאַט. דאָקטוירים רעדן דאָ אויך פּאַרטיייש טריזאָמי רעכט צו טראַנסלאָקאַטיאָן.

בייַ וועגן איין פּראָצענט אַלע טריסאָמי -18 פּאַטיענץ האָבן טראַנזאָמי טראַנזאָמי.

צווייטע מערסט פּראָסט טריסאָמי

אין אַדישאַן צו טריסאָמי 18, עס זענען אנדערע טריזאָומיז – הייסט כראָמאָסאָם דיסאָרדערס מיט אַ סופּערנאַמערי כראָמאָסאָם (אָדער רעשט כראָמאָסאָם טיילן). די מערסט פּראָסט איז טריסאָמי 21 (דאַון סינדראָום). נאָכפאָלגן טריסאָמי 18 און טריסאָמי 13 (Pätau סינדראָום). פּאַטענטשאַלי ווייאַבאַל קינדער וואָס האָבן איינער פון די דריי טריזאַמיז. אין קאַנטראַסט, אַנבאָרן קינדער מיט אנדערע טריזאַמיז שטאַרבן זייער פרי אין אַנטוויקלונג. אָפט אין דעם קאַסעס, שוואַנגערשאַפט איז נישט באמערקט.

טריסאָמי 18: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

רעגולער גיינאַקאַלאַדזשאַסט אַלטראַסאַונד יגזאַמאַניישאַנז אין שוואַנגערשאַפט אויב אַבנאָרמאַלאַטיז זענען דיסקאַווערד אין די אַנבאָרן קינד, ער קען כאָשעד אַ כראָמאָסאָם דיסאָרדער אַזאַ ווי טריסאָמי 18. די סאַספּישאַס אַבנאָרמאַלאַטיז אַנטהאַלטן, למשל, דילייד וווּקס און מאַלפאָרמיישאַנז אויף די בויך, קאָפּ אָדער האַרץ פון דעם קינד, וואָס זענען אין שורה מיט די בילד פון טריסאָמי 18. אין אַדישאַן, טריזאָמי 18 אָפט ינוואַלווז בלויז איין אַרטעריע (אַנשטאָט צוויי) אין די אַמביליקאַל שנור. די סומע פון ​​אַמניאָטיק פליסיק קענען זיין אַן אָנווייַז פון אַ קרענק.

דרייַיק טעסט

אין דערצו, זיכער מוטערלעך בלוט וואַלועס זיין עלעוואַטעד בייַ אַ טריסאָמי. דעם בלוט פּרובירן איז אויך באקאנט ווי אַ דרייַיק פּרובירן אָדער מאָם פּרובירן (מולטיפּלעס פון די מעדיאַן). עס העלפּס צו ידענטיפיצירן אַנבאָרן קינדער וואָס זענען אין אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר טריזאָמי. די דרייַיק פּרובירן אַלאַוז ניט זיכער דיאַגנאָסיס! ער קען בלויז אָפּשאַצן די ריזיקירן פון זיכער כראָמאָסאָם דיסאָרדערס אין דעם קינד. אויב די רידינגז זענען אָנזעעוודיק און די יקספּעקטאַנט עלטערן ווילן צו זיין זיכער, ינווייסיוו יגזאַמאַניישאַנז זענען דארף.

טראָץ דעם נידעריק באַטייט, די טריפּלע טעסט האט אַ גרויס מייַלע: אין קאַנטראַסט צו די מער דיטיילד ינווייסיוו יגזאַמאַניישאַנז (אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס), עס טראגט קיין ריסקס פֿאַר שוואַנגערשאַפט און די אַנבאָרן קינד.

ינוואַסיוו ינוועסטאַגיישאַנז

צו דערקלערן אַ סאַספּעקטיד טריזאָמי 18, דער דאָקטער קען דורכפירן אַ ינווייסיוו אופֿן: ער קען נעמען אַ געוועב מוסטער פון די מוטער שטיקל (טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג) אָדער עטלעכע אַמניאָטיק פליסיק (אַמניאָסענטעסיס = אַמניאָסענטעסיס). ביידע סאַמפּאַלז אַנטהאַלטן טשיילדיש סעלז. זייער גענעטיק מאַטעריאַל איז יגזאַמאַנד אין דער לאַבאָראַטאָריע פֿאַר טשראָמאָסאָם דיסאָרדערס אַזאַ ווי טריסאָמי 18.

ביי ביידע ינווייסיוו יגזאַמאַניישאַנז, די מוסטערונג קען שאַטן דעם קינד און עפשער אפילו פאַרשאַפן אַ מיסקעראַדזש.

כראָמאָסאָם אַנאַליסיס ניצן אַ בלוט מוסטער

די בלוט פון אַ שוואַנגער פרוי כּולל אויך טראַסעס פון די דזשינאָום פון די קינד (דנאַ). עטלעכע מאָל עס איז געווען מעגלעך צו יזאָלירן די דנאַ פון דעם קינד פֿון די מוטער 'ס בלוט און צו דורכקוקן כראָמאָסאָם דיסאָרדערס אין דער לאַבאָראַטאָריע. די פּרענאַטאַל בלוט טעסץ אַרייַננעמען, למשל, האַרמאָני טעסט, פּראַענאַטעסט און פּאַנאָראַמאַ טעסט.

אין קאַנטראַסט צו ינווייסיוו מעטהאָדס פון פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס (אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס), דאָס זענען בלוט טעסץ זיכער פֿאַר די אַנבאָרן קינד, איר קענען, אָבער, מיט הויך רילייאַבילאַטי דערקענען אַ יגזיסטינג טריזאָמי (אַזאַ ווי עדוואַרדס סינדראָום).

די דנאַ פּרובירן איז ביי אַ ריזיקירן שוואַנגערשאַפט פון די געענדיקט 9 וואָך פון שוואַנגערשאַפט (האַרמאָניע פּרובירן: פֿון די געענדיקט 10 וואָך פון שוואַנגערשאַפט) געפֿינט. שוואַנגער וואָמען, פֿאַר בייַשפּיל, זענען וואָמען וועמענס אַלטראַסאַונד דורכקוק אָדער ערשטער-טרימעסטער זיפּונג האט אנטפלעקט אַבנאָרמאַלאַטיז אין די אַנבאָרן קינד. אפילו אין עלטערע שוואַנגער וואָמען אָדער יענע מיט אַ משפּחה געשיכטע, דער דאָקטער קען פֿאָרשלאָגן אַ פּרענאַטאַל בלוט פּרובירן.

די פּראָבע יוזשאַוואַלי דאַרף זיין באַצאָלט פֿון קעשענע (ווי IGeL = יחיד געזונט זאָרגן) – די געזונט ינסוראַנסעס נעמען אין פּרינציפּ ניט איבער די קאָס. דעפּענדינג אויף די פּראָבע און די פאַרנעם פון די אַנאַליסיס, די סומע זענען עטלעכע הונדערט עוראָס. אין דערצו, עס זענען קאָס פֿאַר די מעדיציניש סערוויסעס פֿאַרבונדן מיט די פּראָבע, ד"ה דורכקוק, בילדונג און מענטשלעך גענעטיק קאַונסלינג. די יענער איז בדעה צו ענשור אַז די יקספּעקטאַנט עלטערן פֿאַרשטיין די טייַטש און מעגלעך קאַנסאַקווענסאַז פון די פּראָבע און זענען נאָך לינקס מיט די פּרובירן רעזולטאַט אַליין.

אין עטלעכע פאלן, עטלעכע געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס נעמען די קאָסטן פון אַ פּרענאַטאַל בלוט פּרובירן. שוואַנגער וואָמען זאָל דיסקוטירן די מעגלעכקייט פון ריימבערסמאַנט מיט זייער געזונט פאָנד איידער זיי האָבן דורכגעקאָכט די פּראָבע.

טריסאָמי 18: באַהאַנדלונג

טריזאָמי 18 קענען ניט זיין געהיילט. כל טעראַפּיוטיק מיטלען זענען בלויז אַימעד צו ריליווינג די סימפּטאָמס פון די קינד אָדער צו האַלטן די אָרגאַן פאַנגקשאַנז. למשל, אויב דער קינד האט נוטרישאַנאַל פּראָבלעמס, ספּעציעל סאַקערז אָדער פידינג רער קען זיין נוציק. אין פאַל פון ברידינג פּראָבלעמס, די ברידינג קענען זיין מאָניטאָרעד דורך מאָניטאָר.

די זייער פּראָסט האַרץ חסרונות זענען מאל אַפּערייטאַד. אין אנדערע אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז אַזאַ ווי דיסאָרדערס פון יעראַנערי אַוטפלאָו כירורגיע. אין אַלגעמיין, כירורגיש קערעקשאַנז פון מאַלפאָרמיישאַנז זענען קערפאַלי באַטראַכט ווייַל עס איז ומקלאָר צי זיי אַקטשאַוואַלי פֿאַרבעסערן די פּראָגנאָסיס און לעבן קוואַליטעט פון די קליין פּאַטיענץ.

א פסיכאלאגישן קאַונסלינג פון די עלטערן איז נוצלעך אין פילע פאלן, ווייַל יוזשאַוואַלי דער טויט פון דעם קינד איז צו זיין דערוואַרט. ספּעציעל אין די ערשטער וואָכן פון לעבן, די לעבן פון די נייַ – געבוירן איז אין ריזיקירן.

טריסאָמי 18: דיסעאַסע לויף און פּראָגנאָסיס

מער ווי 95 פּראָצענט פון קינדער מיט טריסאָמי 18 שטאַרבן נאָך אין די טראכט, אָפט אין דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט. די לעבן יקספּעקטאַנסי פון 18 געבוירן טריסאָמי פון קינדער איז נישט זייער הויך. אויב די אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז זענען שוין באקאנט איידער געבורט, די עקספּרעס קענען פּאַסירן אין אַ מאַטערניטי קעסטקינד מיט סאַבסאַקוואַנט מאַקסימום פּידיאַטריק זאָרג. דאָס קען פאַרגרעסערן די גיכער פון ניצל פון דעם קינד.

די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי פון טריסאָמי 18 קינדער איז איין צו צוויי וואָכן. בלויז פינף פּראָצענט דערגרייכן דעם ערשטן יאָר פון לעבן, און בלויז אַ פּראָצענט איז צען יאָר. אין יחיד קאַסעס, די פּראָגנאָסיס דעפּענדס אויף פאַרשידן סיבות. דאָס כולל מער די טיפּ פון טריסאָמי 18: קליין, פּאַרטיייש טריזאָומיז און קליין מאָסאַיק טריזאַמיז האָבן אַ בעסער פּראָגנאָסיס ווי אַ פריי טריסאָמי 18.

אפילו אויב דער קינד סערווייווז זיין ערשטער דיין געבורסטאָג, איינער מוזן רעכענען מיט שטרענג גשמיות און גייַסטיק דיסאַביליטיז און דיוועלאַפּמאַנץ פון אַנטוויקלונג. אין דערצו צו אָרגאַן מאַלפאָרמיישאַנז, פילע קינדער זענען פּראָנע צו סיזשערז, שטרענג פּאָסטוראַל דיפאָרמאַטי און פּראָבלעמס מיט פידינג. אין זעלטן קאַסעס פּאַטיענץ מיט טריסאָמי 18 דערגרייכן יוגנט. עס זענען אויך ריפּאָרץ פון יחיד טריסאָמי 18 פּאַטיענץ וואָס סערווייווד ביז די עלטער פון 27.

די אַנפייוועראַבאַל פּראָגנאָסיס איז ספּעציעל אמת פֿאַר די פול בילד פון די קרענק – די פריי טריסאָמי 18. עס איז ביי ווייַט די מערסט פּראָסט קרענק וואַריאַנט. די רעראַס מאָסאַיק טריזאָמי 18 אָפט האָבן אַ בעסער פּראָגנאָסיס. אין עטלעכע פאלן, די אַנטוויקלונג פון דעם קינד קען אפילו זיין כּמעט נאָרמאַל אויב בלויז אַ ביסל צעל שורות זענען אַפעקטאַד דורך די טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער.

ניט צו זיין אַנדערעסטאַמייטיד איז די פסיכאלאגישן מאַסע פון ​​די עלטערן, וואָס לעבן יעדער טאָג מיט די זיכערקייט אַז זייער קינד פּלוצלינג שטאַרבן. עלטערן פון טריסאָמי 18-קילדראַן זאָל דעריבער נוצן די פאַרשידן קאַונסלינג און שטיצן באַדינונגס.

ווייטער אינפֿאָרמאַציע

שטיצן גרופּע:

• LEONA e.V. – פאַרבאַנד פֿאַר עלטערן פון טשראָמאָסאָמאַללי דאַמידזשד קינדער