דער טערמין מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי רעפערס צו אַ קרענק פון זיכער צעל סטראַקטשערז, מיטאָטשאָנדריאַ. די זיצן אין יעדער צעל אין דעם גוף און האָבן די אַרבעט צו צושטעלן זיי ענערגיע. מיטאָטשאָנדריאַל קרענק יוזשאַוואַלי אַקערז אין קינדער אָדער פרי אַדאַלטכוד. עטלעכע פּאַטיענץ האָבן בלויז מילד סימפּטאָמס, אַזאַ ווי מוסקל שוואַכקייַט בעשאַס געניטונג. אנדערע ליידן ערנסט שעדיקן צו די נערוועז סיסטעם. לייענען מער וועגן סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי דאָ.
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: באַשרייַבונג
וואָס זענען מיטאָטשאָנדריאַ?
דורך מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי, רופאים פֿאַרשטיין אַ קרענק פון זיכער סטראַקטשערז פון די סעלז פון דעם גוף, מיטאָטשאָנדריאַ. די קליינטשיק "צעל אָרגאַנעללעס" זענען אויך גערופן "מאַכט געוויקסן פון דער צעל". זיי פאַלן אין כּמעט אַלע מענטשלעך סעלז. אין זיי מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז אַזאַ ווי די אַזוי גערופענע רעספּעראַטאָרי קייט. דורך דעם פּראָצעס, דער גוף ניצט וועגן 90 פּראָצענט פון גוף ענערגיע, למשל, צוקער (גלוקאָוס) אָדער פאַטי אַסאַדז.
אין מיטאָטשאָנדריאַל קרענק, די פּראָטעינס (פּראָטעינס) ינוואַלווד אין די רעספּעראַטאָרי קייט זענען נישט פאַנגקשאַנאַל. דעריבער, בלויז לעפיערעך ביסל ענערגיע איז פארדינט. די סיבה פֿאַר דעם איז אַ ענדערונג אין גענעטיק מאַטעריאַל (מיוטיישאַן). דער הויפּט אַפעקץ אָרגאַנס וואָס דאַרפן אַ פּלאַץ פון ענערגיע. די אַרייַננעמען, צווישן אנדערע, די מאַרך אָדער די אויג מאַסאַלז.
פּאַסירונג און אָפטקייַט
די ערשטע סימפּטאָמס פון מיטאָטשאָנדריאַל קרענק פאַלן אין קינדשאַפט און יוגנט, אפילו אין פרי אַדאַלטכוד. עס איז עסטימאַטעד אַז פון 100,000 מענטשן, בעערעך צוועלף ליידן פון מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי.
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: סימפּטאָמס
עס זענען פאַרשידענע פארמען פון מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי, וואָס אַנדערש אין זייער סימפּטאָמס. לויט די סימפּטאָמס, מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהיעס זענען צעטיילט אין פאַרשידענע סינדראָומז. די וואָרט סינדראָום רעפערס צו וואונדער פון קרענק וואָס פאַלן סיימאַלטייניאַסלי און זענען פֿאַרבונדן.
פּראָסט סימפּטאָמס פון פּאַטיענץ מיט פאַרשידן מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהיעס זענען אָפט:
- קורץ סטאַטשער
- געניטונג-אָפענגיק מוסקל שוואַכקייַט
- אָקולאַר פּאַלסיעס
- צוקערקרענק מעלליטוס
- סיזשערז (עפּילעפּסי)
די פאלגענדע סינדראָומז זענען בלויז אַ טייל פון מעגלעך מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהיעס, אָבער אנדערע סינדראָומז זענען ווייניקער אָפט:
מעלאַס סינדראָום
די אַבריווייישאַן "MELAS" שטייט פֿאַר מיטאָטשאָנדריאַל ענסעפאַלאָפּאַטהי, לאַקטיק אַסידאָסיס און מאַך-ווי עפּיסאָודז. אין מעלאַס סינדראָום, פּאַטיענץ ליידן פון סיזשערז און דימענשיאַ. ענסעפאַלאָפּאַטהי באשרייבט חולאתן פון דעם מאַרך. לאַקטיק אַסידאָסיס אַקערז ווען דער גוף האט צו צושטעלן אַ פּלאַץ פון ענערגיע אָן די מיטאָטשאָנדריאַ רעספּעראַטאָרי קייט אַרבעט צוזאַמען. דאָס איז די גרונט פון מאַך-ווי עפּיסאָודז אַז, ווי אַ אמת מאַך, זענען פארבונדן מיט פּאַראַליסיס. סיבה איז אַ רידוסט בלוט סערקיאַליישאַן און אַ פעלן פון זויערשטאָף אין דעם מאַרך. רובֿ פון די סימפּטאָמס פאַרשווינדן ווי באַלד ווי די לאַקטיק אַסידאָסיס איז באהאנדלט.
מעררף סינדראָום
די אַבריווייישאַן "MERRF" שטייט פֿאַר מיאָקלאָנוס עפּילעפּסי מיט "שמאַטע-רויט-פייבערז". ווי אַ מיאָקלאָנוס דאָקטער רעפערס צו אַ ינוואַלאַנטערי טוויטשינג מאַסאַלז. "רויט-אָפּגעריסן-פייבערז" דיסקרייבז מוסקל סעלז מיט געשוואָלן מיטאָטשאָנדריאַ, וואָס די פּאַטאַלאַדזשאַסט געפינט אין אַ געוועב מוסטער אונטער די מיקראָסקאָפּ אין אַ מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי פון דעם מין. די פּאַטיענץ אָפט ליידן פון באַוועגונג און וואָג דיסאָרדערס, יוזשאַוואַלי אַ שטרענג עפּילעפּסי איז אין די פאָרגראַונד פון די טענות.
קעאַרנס-סירע סינדראָום
אין דעם פאָרעם פון מיטאָטשאָנדריאַל קרענק, פּאַטיענץ ליידן בפֿרט פון אויג שעדיקן אַזאַ ווי פּאַראַליסיס פון די מאַסאַלז פון די אויג אָדער רעטינאַל ענדערונגען. אויך האַרץ מוסקל שעדיקן פאַלן אָפט. רעגולער יגזאַמאַניישאַנז זענען וויכטיק פֿאַר די פּאַטיענץ. אין פילע מענטשן אַפעקטאַד די כאָרמאָונאַל וואָג איז אויפגערודערט, וואָס מאַנאַפעסץ זיך אין די פאָרעם פון חולאתן אַזאַ ווי צוקערקרענק מעלליטוס אָדער היפּאָטהיראָידיסם.
להאָן
די אַבריווייישאַן "LHON" שטייט פֿאַר Leber יערושעדיק אַפּטיק נעוראָפּאַטהי – אַ קרענק פון די אַפּטיק נערוו (אַפּטיק נערוו).
מיטאָטשאָנדריאַל קרענק: ז און ריזיקירן סיבות
ענדערונגען אין די מיטאָטשאָנדריאָן ווי אַ גרונט
אין מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי, די אַזוי גערופענע מיטאָטשאָנדריאַל רעספּעראַטאָרי קייט איז אָלטערד. עס באשטייט פון פאַרשידן פּראָטעינס (פּראָטעינס) און דינען ווי דער הויפּט ענערגיע סאַפּלייער פון דעם גוף. דער גענאָמע כּולל אינפֿאָרמאַציע וועגן ווי די פּראָטעינס זאָל זיין שייפּט און פאַנגקשאַנד. אויב שעדיקן אַקערז דאָרט (מיוטיישאַנז), די פּראָטעינס זענען נישט געשאפן אָדער געבויט ינקערעקטלי. די רעספּעראַטאָרי קייט דעמאָלט אַרבעט נישט רעכט און די ענערגיע צושטעלן איז אויפגערודערט. אַקקאָרדינגלי, די יפעקץ פון מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי אַפעקץ בפֿרט אָרגאַנס וואָס דאַרפן אַ פּלאַץ פון ענערגיע. די אַרייַננעמען, פֿאַר בייַשפּיל, די מאַרך, די אויג מאַסאַלז אָדער די סקעלעטאַל מאַסאַלז.
ווי ענדערונגען פּאַסירן
מיטאָטשאָנדריאַל קרענק קענען זיין ינכעראַטיד ווי ספּאָראַדיש, אָן יערושעדיק פאַרהיטונג. אין רובֿ קאַסעס, מיטאָטשאָנדריאַל דיסאָרדערס האָבן אַ ספּאָראַדיש ענדערונג. אויב זיי זענען ינכעראַטיד, די מיוטיישאַן יוזשאַוואַלי סטאַרץ פון די מוטער. זינט די פאָטעראַל זיירע לאָזן זיין מיטאָטשאָנדריאַ הינטער ווען פערטאַלייזינג די יי, שפּעטער אַלע מיטאָטשאָנדריאַ פון דעם קינד קומען פון די יי.
אין דערצו, עס זענען מיטאָטשאָנדריאַ אין אַ אָווום מיט פאַרשידן גענעטיק אינפֿאָרמאַציע וואָס קענען מיוטייט בלויז טייל (העטעראָפּלאַססי). דעפּענדינג אויף ווי פילע מיטאָטשאָנדריאַ פון די יי צעל איז געווען טשיינדזשד און אין וואָס אָרגאַנס זיי פאַלן אין דעם קינד, קאָראַספּאַנדינג סימפּטאָמס און אָרגאַן ינוואַלוומאַנט.
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: ערשטער טריט צו דיאַגנאָסיס
צו דיאַגנאָזירן "מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי", דיין דאָקטער וועט ערשטער פרעגן איר אין דעטאַל וועגן די געשיכטע פון די קרענק (אַנאַמנעסיס). ער וועט פרעגן איר די פאלגענדע פֿראגן:
- ווען דער סימפּטאָמס ערשטער ארויס?
- זענען די סימפּטאָמס שטארקער אונטער דרוק?
- צי איר דערפאַרונג מוסקל ייקס?
- טאָן עפּילעפּטיק סיזשערז פאַלן?
- איז אַ משפּחה מיטגליד ליידן פון ענלעך סימפּטאָמס?
- איז עס אַ יערושעדיק קרענק אין דיין משפּחה?
בלויז אויב די סימפּטאָמס באַשטעטיקן דעם חשד פון מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי, ווייַטער ינוועסטאַגיישאַנז זענען דורכגעקאָכט. די זאָל נעמען אָרט אין ספּעשאַלייזד סענטערס.
בלוט טעסץ זענען געניצט צו באַשליסן מעטאַבאָליטעס, אַזאַ ווי מילך צוקער (לאַקטייט). אויב עס איז סאַספּעקטיד אַז עטלעכע אָרגאַנס זענען אַפעקטאַד דורך מיטאָטשאָנדריאַל קרענק, דער דאָקטער קען אָנהייבן אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג) אָדער אַ קאַרדיאַק ענסעפאַלאָגראַם. דער אַפטאַמאַלאַדזשיסט מאכט אַן אויג פּרובירן און אַססעסס די פונדוס. מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI) קענען דעטעקט שעדיקן צו די מאַרך.
אין דער ווייַטער גאַנג, די קאַנסאַנטריישאַנז פון די כאָרמאָונז אין דעם גוף זאָל זיין קעסיידער באשלאסן, ווי אין פּאַטיענץ מיט מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי כיפּט כאָרמאָונאַל חולאתן אַזאַ ווי צוקערקרענק מעלליטוס אָדער כייפּערפּאַראַטהיראָידיסם (קרענק פון די פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז).
א מוסקל ביאָפּסי גיט אינפֿאָרמאַציע
דער דאָקטער קען בעשאָלעם דיאַגנאָזירן מיטאָטשאָנדריאַל קרענק דורך גענומען אַ געוועב מוסטער פון אַ מוסקל (מוסקל ביאָפּסי) אונטער היגע אַניסטיזשאַ. דערנאָך, אַ פּאַטאַלאַדזשאַסט יגזאַמאַנז די מוסטער אונטער אַ מיקראָסקאָפּ. אין דערצו, עקספּערץ קענען אַנאַלייז די דזשינאָום (דנאַ) פון מוסקל סעלז און שפּור די מיוטיישאַן.
זאל אונדז רעקאָמענדירן איר!
פאַמיליעס זאָל באַזוכן אַ מענטש גענעטיק קאַונסלינג צענטער נאָך קאַמפּליטינג זייער דיאַגנאָסיס. עס, די פּינטלעך מיוטיישאַן איז באשלאסן און שטעלן זיך אַ משפּחה בוים. אין דעם וועג, ווייַטער אַפעקטאַד פנים קענען זיין יידענאַפייד און די ריזיקירן פֿאַר מעגלעך זאמען קענען זיין עסטימאַטעד.
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: באַהאַנדלונג
מיטאָטשאָנדריאַל קרענק איז ניט קיוראַבאַל. דער ציל פון דער באַהאַנדלונג איז צו גרינגער מאַכן די סימפּטאָמס און פאַרמייַדן מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז (סימפּטאַמאַטיק טעראַפּיע). דעפּענדינג אויף וואָס סינדראָום דער פּאַציענט סאַפערז און וואָס סימפּטאָמס זענען די מערסט וויכטיק, דער דאָקטער אַדזשאַסטיד די באַהאַנדלונג.
אָפּציעס פֿאַר מעדיצין באַהאַנדלונג
עטלעכע מעדאַקיישאַנז שטיצן די אַרבעט פון די רעספּעראַטאָרי קייט אין די מיטאָטשאָנדריאַ, אַזאַ ווי אַזוי גערופענע קאָ-סיבות, אַנטיאַקסאַדאַנץ, וויטאַמין B1 אָדער וויטאַמין ב 2. אנדערע מעדאַקיישאַנז (אַנטיקאָנווולסאַנץ) אַרבעט קעגן סיזשערז (עפּילעפּסי) און אין פילע פאלן פאַרמייַדן די ריקעראַנס פון אַ פאַרכאַפּונג. פֿאַר בייַשפּיל, קאַרבאַמאַזעפּינע אָדער לאַמאָטריגין זענען נוציק; וואַלפּראָאַטע מוזן זיין אַוווידאַד ווייַל פון שטרענג זייַט יפעקס פארבונדן מיט מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי. אויב באַוועגונג דיסאָרדערס פאַלן, דער דאָקטער קען אָנמאַכן באָטולינום טאַקסין מיט מוסקל סטיפנאַס דאָפּאַמינע אָדער מיט געוואקסן מוסקל טעטיקייט. סטראָוק-ווי עפּיסאָודז זענען יוזשאַוואַלי באהאנדלט מיט קאָרטיסאָנע.
ווייטער באַהאַנדלונג אָפּציעס
ספּעציעל ענדעראַנס ספּאָרט אַזאַ ווי פליסנדיק אָדער סייקלינג זענען נוציק. עס איז וויכטיק אַז פּאַטיענץ מיט מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי בלייבן אונטער זייער מאַקסימום געניטונג שיעור בעשאַס געניטונג.
א הויך-פעט און נידעריק-קאַרבאָוכיידרייט דיעטע (קעטאָגען) קען אויך העלפֿן סטייבאַלייז עפּילעפּסי. דער אַפעקטיד מענטש האט צו עסן גענוג קאַלאָריעס. דער פּאַציענט לערנט ערשטער די קעטאָגעניק דיעטע אין דעם שפּיטאָל, ווייַל ער דאַרף זיין נאָענט ופמערקזאַמקייט צו די פאַרהעלטעניש פון פאַץ צו קאַרבאָוכיידרייץ. שפּעטער ער קענען פאָרזעצן די דיעטע אין שטוב.
פיזיאָו, ערגאָ און רעדע טעראַפּיע זענען געניצט צו פֿאַרבעסערן די פונקציע פון די מאַסאַלז.
מיטאָטשאָנדריאָפּאַטהי: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס
דעפּענדינג אויף דעם סינדראָום, דער ערשטער סימפּטאָמס פון מיטאָטשאָנדריאַל קרענק יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין יוגנט אָדער פרי אַדאַלטכוד. קליינע קינדער קענען שוין זיין אַפעקטאַד. די גיכער די קינדער ווערן קראַנק, די פאַסטער מיטאָטשאָנדריאַל קרענק פּראָגרעסיז יוזשאַוואַלי. דערצו, די סימפּטאָמס זענען דעריבער אָפט שטארקער ווי אין פּאַטיענץ וואָס ווערן קראַנק שפּעטער. מיט זיי, די קרענק יוזשאַוואַלי סלאָולי און מילדער סימפּטאָמס. פאַסטן און היציק קאָרסאַז אין יונג אַדאַלץ זענען מעגלעך.
מיטאָטשאָנדריאַל קרענק קענען ניט זיין געהיילט. די פּראָגנאָסיס דעפּענדס אויף ווי פרי דער ערשטער סימפּטאָמס דערשייַנען, ווי שנעל די קרענק פּראָגרעסיז און ווי שטרענג די סיזשערז זענען. לעבן יקספּעקטאַנסי און קוואַליטעט קענען זיין ימפּרוווד דורך אָפּטימאַל טעראַפּיע. אויב און וואָס טעראַפּיע אין איין מיטאָטשאָנדריאַל העלפּס, איז זייער אַנדערש פון פּאַציענט צו פּאַציענט און ריקווייערז קעסיידערדיק זאָרגן דורך ספּעשאַלאַסץ.