קלינעפעלטער ס סינדראָום

Klinefelter סינדראָום: באַשרייַבונג

קלינעפעלטער סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ בלויז מענטשן. זיי האָבן לפּחות איין אַזוי גערופענע געשלעכט כראָמאָסאָם אין זייער סעלז. דער טערמין XXY סינדראָום איז אויך פּראָסט.

Klinefelter סינדראָום איז ריפערד צו ווי אַ סינדראָום ווייַל עס זענען עטלעכע וואונדער פון די קרענק וואָס פאַלן סיימאַלטייניאַסלי און זענען פארבונדן. עס איז אויך גערופן אַ סימפּטאָם קאָמפּלעקס. די פֿעיִקייטן פון די קלינעפעלטער סינדראָום זענען ערשטער באַקענענ אין 1942 דורך די יו. עס. דאָקטער דר. Harry Klinefelter דיסקרייבד.

קלינעפעלטער סינדראָום: פּאַסירונג

קלינעפעלטער פּאַטיענץ זענען שטענדיק זכר. בעערעך איין יינגל אין 500 צו 1000 לעבן געבורטס איז סטאַטיסטיש אַפעקטאַד דורך קלינעפעלטער סינדראָום. סטאַטיסטיש חשבונות פֿאָרשלאָגן אַז בעערעך 80,000 מענטשן איבער דייַטשלאַנד ליידן פון קלינעפעלטער סינדראָום. מיט בלויז וועגן 5,000 באשטעטיקט קאַסעס, מען סאַספּעקץ אַ הויך נומער פון אַנריפּאָרטיד קאַסעס.

Klinefelter סינדראָום איז די מערסט פּראָסט זכר כראָמאָסאָם אַבעריישאַן און די מערסט פּראָסט גענעטיק גרונט פון זכר ינפערטיליטי.

Klinefelter סינדראָום: סימפּטאָמס

די Klinefelter סינדראָום איז ינדיווידזשואַלי זייער דיפערענטלי פּראַנאַונסט און קען ווירקן פילע פאַרשידענע אָרגאַן סיסטעמען. רובֿ פון די קינדשאַפט פון די אַפעקטאַד ראַנז ומגעוויינטלעך. בעשאַס דעם מאָל סימפּטאָמס קען זיין ווי:

• פאַרהאַלטן לינגוויסטיק און מאָטאָר אַנטוויקלונג
• לערנען שוועריקייטן מיט אָפט נאָרמאַל סייכל
• הויך וווּקס מיט לאַנג לעגס

אָפט, די קלינעפעלטער סינדראָום איז באמערקט בלויז אין פּובערטי. דעם יוזשאַוואַלי אַקערז דילייד אָדער נישט:

• די באָרד און די צווייטיק האָר בלייבן אויס אָדער זענען שיטער.
• דער קול ברעכן איז פעלנדיק: די פּאַטיענץ האַלטן אַ הויך קול.
• די געשלעכט פאָר (לאַבידאָו) איז רידוסט
• די טעסטאַקאַל באַנד (די טעסטאַקאַל גרייס) בלייבט נידעריק
• די מענטשן זענען נישט ביכולת צו רעפּראָדוקציע
• פאַרשפּרייטונג פון גוף פעט איז מער ווייַבלעך

אין דערצו, ווייַטער פּראָבלעמס קענען פּאַסירן:

• אַנעמיאַ
• אָסטיאַפּעראָוסיס (ביין אָנווער)
• מוסקל שוואַכקייַט
• צוקערקרענק מעלליטוס (צוקערקרענק)
• טראַמבאָוסאַס (קלאָוזינג פון כלים)
• מידקייט, ליסטנאַס
• גינעקאָמאַסטיאַ (ינלאַרדזשמאַנט פון די מאַמערי גלאַנדז)

Klinefelter סינדראָום: ז און ריזיקירן סיבות

צו בעסער פֿאַרשטיין די Klinefelter סינדראָום, דאָ זענען עטלעכע דערקלערונגען. קלינעפעלטער סינדראָום איז באזירט אויף כראָמאָסאָם אַבעריישאַן. דער דאָקטער איז פארשטאנען אַז די נומער אָדער סטרוקטור פון די טשראָמאָסאָומז איז אויפגערודערט. אויף די כראָמאָסאָומז זענען סטאָרד אונדזער גענעטיק אינפֿאָרמאַציע. נאָרמאַללי, עס זענען 46 טשראָמאָסאָמעס אין יעדער צעל. די אַרייַננעמען צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָומז. אין די ווייַבלעך קאַריאָטייפּ (טשראָמאָסאָמעט שטעלן), זיי זענען ריפערד צו ווי XX, אין די זכר ווי XY. א נאָרמאַל קאַריאָטייפּ איז אַקאָרדינגלי דיסקרייבד ווי 46, XX און 46, XY. Klinefelter סינדראָום האט מער ווי 46 טשראָמאָסאָמעס.

Klinefelter סינדראָום: פאַרשידענע טייפּס פון קאַריאַטייפּס

פאַרשידענע קאַריאַטייפּס קענען פירן צו Klinefelter סינדראָום:

• 47, XXY: בעערעך 80 פּראָצענט פון די פּאַטיענץ האָבן אַן נאָך X כראָמאָסאָם אין אַלע גוף סעלז.
• 46, XY / 47, XXY: עטלעכע פּאַטיענץ האָבן סעלז מיט נאָרמאַל און אָלטערד שטעלט פון טשראָמאָסאָומז אין זייער ללבער. דאָס איז גערופן מאָסאַיק.
• 48, קסקסי; 48, XXYY; 49, XXXXY: עס זענען ספּעציעל קאַסעס אין וואָס עס איז נישט בלויז איין עקסטרע X כראָמאָסאָם אין די סעלז, אָבער עטלעכע. נאָך י כראָמאָסאָומז זענען אויך מעגלעך.

ווי אַנטוויקלען Klinefelter סינדראָום?

די גרונט פון קלינעפעלטער סינדראָום איז די מאַטשוריישאַן פון די זיירע פון ​​די פאָטער אָדער די מאַטשורינג פון די עגגס פון די מוטער. אין די אַזוי-גערופֿן מעיאָסיס, די כראָמאָסאָם פּערז (קסקס אין די יי צעל, XY אין די זיירע צעל) זענען אפגעשיידט. אויב דאָס טוט נישט פּאַסירן, אַ טשראָמאָסאָמעס איז גאָר דורכגעגאנגען און די Klinefelter סינדראָום דעוועלאָפּס.

רעכט צו דער טאָפּל X כראָמאָסאָם, די פאָרמירונג פון טעסטאַסטעראָון אין די טעסטיס איז אויפגערודערט. זינט די זכר געשלעכט האָרמאָנע טעסטאַסטעראָון איז נישט בלויז וויכטיק פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די געשלעכט אָרגאַנס און קעראַקטעריסטיקס, אָבער נעמט איבער פאַרשידן טאַסקס אין די מאַטאַבאַליזאַם פון מענטשן, די סימפּטאָמס פון Klinefelter סינדראָום זענען אַזוי דייווערס. אין אַדישאַן, די מנוחה פון די X כראָמאָסאָם איז טייל סאַפּרעסט. דער מעקאַניזאַם וועריז אין שטרענגקייַט פון פּאַציענט צו פּאַציענט און ינשורז אַ אַנדערש גראַד פון סימפּטאָם שטרענגקייַט.

Klinefelter סינדראָום: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

רעכט צו מילד סימפּטאָמס פון קינדשאַפט, די Klinefelter סינדראָום איז אָפט דיאַגנאָסעד בלויז בעשאַס אַדאָולעסאַנס און טייל מאָל אפילו ווי פרי ווי אַנוואָנטיד טשיילדלאַס אין אַדאַלטכוד.

אין צייט פון קאַמפּאַלסערי מיליטער דינען אַפעקטאַד מענטשן אין די אַזוי-גערופֿן מוסטער דורך אַ קליין טעסטאַקאַל באַנד. נאָוואַדייַס, די קלינעפעלטער סינדראָום איז דער הויפּט דיאַגנאָסעד ביי די דורכקוק פון אַדאָולעסאַנץ מיט די פּידיאַטרישאַן, די דזש 1. דעפּענדינג אויף די עלטער, עס איז באַהאַנדלונג דורך די פּידיאַטרישאַן, ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט אָדער אַנדראָלאָגיסט – מאל אויך דורך עטלעכע ספּעשאַלטיז צוזאַמען.

Klinefelter סינדראָום: דייאַגנאַסטיקס

כּדי צו דיאַגנאָזירן קלינעפעלטער סינדראָום, דער דאָקטער פרעגט ערשטער דער פּאַציענט אין דעטאַל וועגן זיין מעדיציניש געשיכטע (אַנאַמנעסיס). צווישן אנדערע זאכן, ער מיסטאָמע פרעגט איר די פאלגענדע פֿראגן:

• האָט איר שוועריקייטן צו קומען אין שולע?
• צי איר אָפט פילן מיד?
• ווען האָט דיין פּובערטי אנגעהויבן?
• זענט איר און דיין שוטעף טריינג צו האָבן אַ קינד פֿאַר אַ לאַנג צייַט אָן הצלחה?

Klinefelter סינדראָום: גשמיות דורכקוק

דער דאָקטער יגזאַמאַנז דער פּאַציענט פיזיקלי. ער באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו די פונדרויסנדיק אויסזען, ספּעציעל די גוף פּראַפּאָרשאַנז. איז דער פּאַציענט הויך? טוט ער האָבן העכער דורכשניטלעך לעגס? אין דערצו, דער דאָקטער יגזאַמאַנז די גוף האָר און די מאַמערי דריז. אין דערצו, די טעסטאַקאַל גרייס איז געמאסטן. דאָס איז יוזשאַוואַלי באטייטיק רידוסט אין קלינעפעלטער פּאַטיענץ.

Klinefelter סינדראָום: בלוט פּרובירן

נאָך אַ בלוט מוסטער, פאַרשידן האָרמאָנע לעוועלס קענען זיין באשלאסן אין דער לאַבאָראַטאָריע. פּאַטיענץ מיט קלינעפעלטער סינדראָום יוזשאַוואַלי האָבן נידעריק טעסטאַסטעראָון און הויך בלוט לעוועלס פון FSH און LH. דאקטוירים רעדן דערנאָך פון היפּערגאָנאַדאָטראָפּיק היפּאָגאָנאַדיסם, הייסט אַ אַנדערדיוועלאַפּמאַנט פון די גאַנאַדז טראָץ הויך כאָרמאָונאַל סטימיאַליישאַן.

אין אַדישאַן, די בלוט סעלז קענען זיין געוויזן אונטער אַ מיקראָסקאָפּ און די נומער און סטרוקטור פון די טשראָמאָסאָומז קענען זיין אַנאַלייזד. אזוי, די XXY סינדראָום קענען זיין לייכט דערקענט, ווייַל עס זענען לפּחות דריי געשלעכט טשראָמאָסאָומז (לפּחות).

Klinefelter סינדראָום: פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז

די אַזוי גערופענע פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס אָפפערס די געלעגנהייט צו דיאַגנאָזירן אַ קלינעפעלטער סינדראָום אפילו איידער געבורט. אַזאַ אַ פרי דיאַגנאָסיס אָפפערס די געלעגנהייט צו אָפּטימאַללי זאָרגן פֿאַר די קינד פון געבורט און צו העכערן עס אין אַ טאַרגעטעד וועג.

רעכענען אויף פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס ינווייסיוו יגזאַמאַניישאַנז ווי די אַמניאָסענטעסיס (אַמניאָסענטעסיס): דער דאָקטער נעמט די שוואַנגער פרוי אַ קליין מוסטער פון די אַמניאָטיק פליסיק. דאָס כּולל קינדער סעלז וועמענס גענעטיק מאַטעריאַל (דנאַ) קענען זיין אַנאַלייזד פֿאַר אַ ברייט פאַרשיידנקייַט פון טשראָמאָסאָם ענדערונגען (אַנאַמאַליז) אַזאַ ווי Klinefelter סינדראָום. די כיסאָרן פון ינווייסיוו פּרענאַטאַל יגזאַמאַניישאַנז אַזאַ ווי אַמניאָסענטעסיס איז אַז זיי קענען אָנמאַכן אַ מיסקעראַדזש.

האָבן דעם כיסאָרן ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל בלוט טעסץ ווי די האַרמאָני פּרובירן, PraenaTest און Panorama פּרובירן נישט. איר דאַרפֿן בלויז איין מוטערלעך בלוט מוסטער: עס כּולל טראַסעס פון גענעטיק מאַטעריאַל פון קינדשאַפט וואָס קענען זיין אָפּגעשטעלט פֿאַר טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. די פּרענאַטאַל בלוט טעסץ צושטעלן גאַנץ פאַרלאָזלעך רעזולטאַטן, אָבער קאָס (דיפּענדינג אויף די פּראָבע און אַנאַליסיס פאַרנעם) עטלעכע הונדערט עוראָס. די קאָס יוזשאַוואַלי האָבן צו זיין געטראגן דורך שוואַנגער וואָמען – אין דערצו צו די קאָס פון די נויטיק מעדיציניש באַדינונגס (גענעטיק קאַונסלינג, בלוט זאַמלונג, בילדונג). אין עטלעכע פאלן, עטלעכע געזונט פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס נעמען די קאָס אויב עס איז אַ געוואקסן ריזיקירן פֿאַר אַ כראָמאָסאָם אַנאַמאַלי אין אַ אַנבאָרן בעיבי.

באַמערקונג: אויב די אַנבאָרן קינד איז דיאַגנאָסעד מיט קלינעפעלטער סינדראָום דורך פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס, דאָס איז קיין סיבה פֿאַר אַ טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט! די סימפּטאָמס פון די אַפעקטאַד זענען יוזשאַוואַלי מילד און נישט לעבן-טרעטאַנינג.

Klinefelter סינדראָום: באַהאַנדלונג

קלינעפעלטער סינדראָום איז ניט קיוראַבאַל ווייַל עס איז געפֿירט דורך כראָמאָסאָם אַבעריישאַן. דאָס קען נישט זיין ינפלואַנסט. אַזוי עס איז וויכטיק צו מייַכל די סימפּטאָמס פון Klinefelter סינדראָום. די מערסט וויכטיק סטאַרטינג פונט איז די נידעריק טעסטאַסטעראָון לעוועלס אין די בלוט פון די אַפעקטאַד. דעריבער, פּאַטיענץ באַקומען קינסטלעך טעסטאַסטעראָון פֿאַר לעבן. דאָס איז אויך גערופֿן טעסטאַסטעראָון סאַבסטיטושאַן. עס זענען בנימצא דזשעלז, פּאַטשאַז און שפּריץ. טאַבלעץ זענען נישט געניצט ווי די האָרמאָנע אין די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך ברייקס אַראָפּ געשווינד און קענען פירן צו ינטאַלעראַנס.

צי אַ געל, לאַטע אָדער שפּריץ איז געניצט, דעפּענדס אויף די פּרעפֿערענצן פון דער פּאַציענט. דזשעלז האָבן די מייַלע פון ​​נישט זיין ווייטיקדיק. אָבער, זיי מוזן זיין געווענדט טעגלעך. פּלאַסטערס זאָל זיין געביטן יעדער צוויי טעג. סירינגעס זענען בארעכטיגט אין די פאָרעם פון דעפּאָסיט שפּריץ, וואָס נאָר דאַרפֿן צו זיין אַדמינאַסטערד יעדער פיר וואָכן צו דריי חדשים.

איידער אַ סאַבסטיטושאַן פון טעסטאַסטעראָון, אַ מאַליגנאַנט אָנוווקס פון די פּראָסטאַט (פּראָסטאַט קאַרסינאָמאַ) מוזן זיין יקסקלודיד. טעסטאַסטעראָון ז אַזאַ טומאָרס צו וואַקסן פאַסטער, אַזוי זיי דאַרפֿן צו זיין באהאנדלט ערשטער.

קלינעפעלטער סינדראָום: קאָנטראָל טעראַפּיע

די יפעקטיוונאַס פון די טעסטאַסטעראָון באַהאַנדלונג זאָל זיין אָפּגעשטעלט קעסיידער מיט אַ בלוט מוסטער. עס וועט מאָניטאָר די לעוועלס פון טעסטאַסטעראָון און אנדערע כאָרמאָונז אַזאַ ווי LH, FSH און עסטראַדיאָל.

די רויט בלוט סעלז (עריטהראָסיטעס) זענען יגזאַמאַנד ווייַל זייער פאָרמירונג איז פּראָמאָטעד דורך טעסטאַסטעראָון. אין דערצו, באָני געדיכטקייַט זאָל זיין געמאסטן יעדער צוויי צו דריי יאָר צו דעטעקט מעגלעך אָסטיאַפּעראָוסיס אין אַ פרי בינע. אין אַדישאַן, די ברוסט זאָל זיין סקאַנד קעסיידער ווייַל קלינעפעלטער פּאַטיענץ האָבן אַ העכער ריזיקירן פון ברוסט ראַק.

הצלחה טעסטאַסטעראָון טעראַפּיע איז פֿאַרבונדן מיט געוואקסן פאָרשטעלונג און רידוסט מידקייַט, פאַרהיטונג פון אָסטיאַפּעראָוסיס, צוקערקרענק מעלליטוס און מוסקל שוואַכקייַט.

קלינעפעלטער סינדראָום: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

Klinefelter סינדראָום יוזשאַוואַלי האט מילד סימפּטאָמס. דורך קאָנסיסטענט טעסטאַסטעראָון טעראַפּיע און טאַרגעטעד שטיצן אין שולע, פּאַטיענץ פירן אַ באַלאַנסט און זיך-באשלאסן לעבן. דאך, ספּעציעל די ינפערטיליטי שטעלן אַ שפּאַנונג אויף די אַפעקטאַד. די לעבן יקספּעקטאַנסי פון Klinefelter סינדראָום איז לימיטעד אין אַז פּאַטיענץ זענען 20 מאל מער מסתּמא צו אַנטוויקלען ברוסט ראַק.

פּאַטיענץ מיט קלינעפעלטער סינדראָום האָבן דורכשניטלעך סייכל. דאך, זיי אָפט דאַרפֿן מער צייט צו לערנען נייַ טינגז. לינגוויסטיק און מאָטאָר אַנטוויקלונג זאָל זיין פּראָמאָטעד פרי דורך רעדע טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע.

Klinefelter סינדראָום: פאַרלאַנג פֿאַר קינדער

אין סדר צו געבן פּאַטיענץ מיט Klinefelter סינדראָום די קינדער צו פּראָדוצירן קינדער, זיירע קענען זיין גענומען פון די טעסטיס אין פרי יוגנט. אין דער צייט און איידער טעסטאַסטעראָון טעראַפּיע, די געלעגנהייַט פון דערגייונג פאַנגקשאַנינג זיירע איז העכסטן. דער מאַטעריאַל באקומען דורך טעסטיקיאַלער ביאָפּסי איז אַנאַלייזד, פּראַסעסט און פאַרפרוירן (קריאָפּרעזערוויישאַן). אַזוי עס איז אפגעהיט פֿאַר אַ לאַנג צייַט און איז בנימצא אין אַ שפּעטער פאַרלאַנג צו האָבן קינדער. דערנאך די פרוי איז גענומען אַן יי און פערטאַלייזד מיט די זיירע סעלז אַרטאַפישאַלי.

עלטערן פון אַ קינד מיט קלינעפעלטער ס סינדראָום טאָן ניט האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פון אן אנדער קינד אויך קראַנק.