העמאָפיליאַ

שנעל איבערבליק

• וואָס איז העמאָפיליאַ? א גענעטיק קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדער (קאָאַגולאָפּאַטהי). עס איז אויך גערופן העמאָפיליאַ.
• פאָרעם פון העמאָפיליאַ: העמאָפיליאַ א איז די מערסט אָפט, נאכגעגאנגען דורך העמאָפיליאַ B. ראַרער זענען אנדערע פארמען אַזאַ ווי העמאָפיליאַ C, פון Willebrandbrand-Jürgens סינדראָום און פּאַראַהעמאָפיליאַ.
• גרונט: דיפישאַנסי אָדער דיפישאַנסי פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות (בלוט פּראָטעינס וואָס זענען נייטיק פֿאַר די בלוט צו קאָואַגייט). ער איז יוזשאַוואַלי ינכעראַטיד און ראַרעלי קונה (געפֿירט דורך אַ ספּאַנטייניאַס דזשין מיוטיישאַן).
• סימפּטאָמס: געוואקסן טענדענץ צו בלוטיקן, וואָס קענען לייכט פירן צו בלידינג און ברוזינג (כעמאַטאָומאַ). די בלידינג אויך לאַסץ מער ווי געוויינטלעך. די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס דעפּענדס אויף די שטרענגקייַט פון די העמאָפיליאַ.
• דיאַגנאָסיס: מעאַסורעמענט פון פאַרשידן בלוט פּאַראַמעטערס (אַפּטט, שנעל ווערט, פּלאַזמע טראַמבין צייט, בלידינג צייט, נומער פון פּלאַטעלעץ), באַשטימונג פון די טעטיקייט פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות
• באַהאַנדלונג: פאַרבייַט פון די פעלנדיק קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר (אין די פאָרעם פון פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ); אין עטלעכע פאלן אנדערע מעדאַקיישאַנז (אַזאַ ווי דעסמאָפּרעססין אין מילד העמאָפיליאַ א)

העמאָפיליאַ: באַשרייַבונג

העמאָפיליאַ איז אַ קאַנדזשענאַטאַל דיסאָרדער פון בלוט קלאַטינג. די אַפעקטיד פנים (בלוט פּאַטיענץ, "העמאָפיליאַקס") קענען נישט פאָרעם גענוג פאַנגקשאַנאַל קאָואַגיאַליישאַן סיבות. דאָס זענען פּראָטעינס אין די בלוט וואָס זענען נייטיק פֿאַר די בלוט צו קאָואַגולירן. רעכט צו דער פעלן פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות, בלוט קלאַץ קענען נישט לייכט פאָרעם און פּלאָמבע ווונדז. דעריבער, העמאָפיליאַ פּאַטיענץ זענען פּראָנע צו בלידינג. אין דערצו, ווונדז בלוטיקן מער ווי געוויינטלעך. דאָס קען זיין געפערלעך אונטער זיכער צושטאנדן.

די מעדיציניש טערמין פֿאַר אַ בלוט קלאַטינג דיסאָרדער מיט ינקריסינג בלידינג טענדענץ איז "העמאָררהאַגיק דיאַטהעסיס". דער פּראָסט נאָמען פֿאַר אַ קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדער איז "קאָאַגולאָפּאַטהי".

העמאָפיליאַ: אָפטקייַט

העמאָפיליאַ אַקערז כּמעט אויסשליסלעך ביי יינגלעך אָדער מענטשן. דאָס איז לעפיערעך זעלטן: בלויז וועגן צוויי פון יעדער 10,000 מענטשן האָבן העמאָפיליאַ. אין דייַטשלאַנד עס זענען וועגן 10,000 אַפעקטאַד מענטשן. וועגן 3,000 צו 5,000 פון זיי ליידן פון אַ שטרענג פאָרעם פון די קרענק.

העמאָפיליאַ: פארמען

עס זענען פאַרשידענע קאָואַגיאַליישאַן סיבות. דעפּענדינג אויף וואָס קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר איז אַפעקטאַד אין העמאָפיליאַ, מעדיקס דיפערענטשיי פאַרשידענע פארמען פון די קרענק.

העמאָפיליאַ א

אין העמאָפיליאַ א, עס זענען פּראָבלעמס מיט די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר ווייי (אַנטיהעמאָפיליק גלאָבולין א): אָדער דער גוף קען נישט פּראָדוצירן עס אין גענוג קוואַנטיטי, אָדער ער איז דעפעקאַטעד. בעערעך 85 פּראָצענט פון אַלע מענטשן מיט בלוט דיסאָרדערס ליידן פון העמאָפיליאַ יי. כּמעט אַלע פון ​​זיי זענען מענטשן.

העמאָפיליאַ ב

העמאָפיליאַ ב איז פעלנדיק קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר יקס (אַנטיהעמאָפיליק גלאָבולין ב אָדער ניטל פאַקטאָר). ווידער, די פּאַטיענץ זענען מערסטנס זכר. אין דער פאַרגאַנגענהייט, העמאָפיליאַ ב איז אָפט פארגעקומען אין די ענגליש רויאַל משפּחה און אין די רוסישע צאַר משפּחה. דעריבער איז עס גערופֿן די "קרענק פון מלכים".

אנדערע פארמען פון העמאָפיליאַ

אין אַדישאַן צו די הויפּט פארמען פון העמאָפיליאַ א און ב, עס זענען אנדערע יערושעדיק קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדערס. איינער פון זיי איז אַז דורך וויללעבראַנד סינדראָום, אויך גערופן von Willebrand סינדראָום (vWS). דער פאָקוס דאָ איז דער von Willebrand פאַקטאָר: די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר איז פאָרשטעלן אין אַ קליין סומע אָדער דעפעקטיווע. דאָס פירט – ווי אין העמאָפיליאַ א און ב – צו אַ געוואקסן טענדענץ פון בלידינג (העמאָררהאַגיק דיאַטהעסיס). אין דייַטשלאַנד, von Willebrand-Jürgens סינדראָום איז געפֿונען אין אַרויף צו איין פּראָצענט פון די באַפעלקערונג. ניט ענלעך די צוויי הויפּט פארמען פון העמאָפיליאַ, דעם קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדער אַפעקץ ביידע מענטשן און פרויען.

אין זעלטן פאלן, אנדערע קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדערס פאַלן רעכט צו אַ פעלן פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות. זיי אויך ווייַזן אַ געוואקסן טענדענץ פון די בלידינג (כעמעראַגיק דיאַטהעסיס). זיי אַרייַננעמען:

• העמאָפיליאַ C: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר שי
• פֿאַר העמאָפיליאַ: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר V
• היפּאָפּראָקאָנווערטינעמיאַ: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר VII
• פאַקטאָר רענטגענ דעפיסיענסי: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר רענטגענ
• האַגעמאַן סינדראָום: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר קסיי
• פיברינאַסע דעפיסיענסי: פעלן פון פאַנגקשאַנאַל פאַקטאָר XIII

העמאָפיליאַ: סימפּטאָמס

די סימפּטאָמס ביי העמאָפיליאַ א (Factor VIII דיפישאַנסי) און העמאָפיליאַ ב (Factor IX דיפישאַנסי) זענען די זעלבע – אפילו אויב פאַרשידענע קאָואַגיאַליישאַן סיבות זענען אַפעקטאַד. אין אַלגעמיין, מען קען זאָגן אַז די ווייניקער פאַנגקשאַנאַל קאָואַגיאַליישאַן סיבות זענען פאָרשטעלן, די מער פּראַנאַונסט איז די קליניש בילד.

העמאָפיליאַ: שטרענגקייַט

די שטרענגקייַט פון העמאָפיליאַ דעפּענדס אויף ווי פיל די טעטיקייט פון די קאָואַגיאַליישאַן סיבות איז רידוסט קאַמפּערד מיט זייער פונקציע אין געזונט מענטשן. אויב די פאַקטאָר טעטיקייט איז בלויז אַ ביסל רידוסט, די סאַפערערז יוזשאַוואַלי האָבן קיין טענות. אין קאַנטראַסט, אין סימפּטאָמאַטיק העמאָפיליאַקס, פאַקטאָר טעטיקייט איז רידוסט, קאָזינג מער קלאָר ווי דער טאָג וואונדער. עס זענען דריי דיגריז פון העמאָפיליאַ (א און ב):

מילד העמאָפיליאַ:די פאַקטאָר טעטיקייט איז 6 צו 45 פּראָצענט פון דער נאָרמאַל טעטיקייט פון אַ געזונט מענטש; וועגן 20 פּראָצענט פון אַלע מענטשן מיט העמאָפיליאַ האָבן דעם שטרענגקייַט. די אַפעקטיד מענטשן אָפט טאָן ניט באַמערקן פיל פון זייער קראַנקייט. דעריבער, העמאָפיליאַ איז דיסקאַווערד אין פילע מענטשן בלויז אין אַדאָולעסאַנס אָדער אַדאַלטכוד ווען כירורגיע אָדער הויפּט שאָדן בלאָוז פֿאַר מער ווי דערוואַרט.

מעסיק העמאָפיליאַ: דער פאַקטאָר אַקטיוויטעט איז 1 צו 5 פּראָצענט פון דער נאָרמאַל טעטיקייט; וועגן 20 פּראָצענט פון אַלע העמאָפילעס זענען אויך אַפעקטאַד. די טענות זענען יוזשאַוואַלי קענטיק אין די ערשטע יאָרן פון לעבן מיט אַניוזשואַלי לאַנג-בלייַביק בלידינג און אָפט ברוזינג. ווי מיט מילד העמאָפיליאַ, בלידינג איז יוזשאַוואַלי דער רעזולטאַט פון שאָדן אָדער כירורגיע. ספּאַנטייניאַס בלידינג איז זעלטן.

שטרענג העמאָפיליאַ: די פאַקטאָר אַקטיוויטעט איז ווייניקער ווי 1 פּראָצענט פון דער נאָרמאַל טעטיקייט. דאָס אַפּלייז צו וועגן 55 פּראָצענט פון אַלע העמאָפיליאַקס. די העמאָפיליאַ איז יוזשאַוואַלי באמערקט ביי געבורט: די באַזייַטיקונג פון די אַמביליקאַל שנור טריגערז אַ מאַסיוו בלידינג. אין ינפאַנסי שווער נאָסעבלעעדס זענען נישט ומגעוויינטלעך. אין דערצו, אפילו דער קלענסטער ינדזשעריז אָדער באַמפּס גרונט שווער בלידינג אונטער די הויט (ברוזינג). ינערלעך בלידינג אַקערז אויך אָפט, פֿאַר בייַשפּיל ווייטיקדיק בלידינג אין די גרויס דזשוינץ (אַזאַ ווי ניז, עלבאָוז). טיפּיקאַללי, פילע בלידז האָבן קיין קלאָר ווי דער טאָג גרונט (ספּאַנטייניאַס בלידינג).

העמאָפיליאַ: ריסקס און דיינדזשערז

ספּעציעל אין שטרענג העמאָפיליאַ אָפט פאַלן ריפּיטידלי בלידינג אין די דזשוינץ (העמאַרטראָסיס) אויף. ווי אַ רעזולטאַט, די אַפעקטיד שלאָס קען פאַרקרימען, צו פרי טראָגן (אַסטיאָואַרטרייטאַס) און ביסלעכווייַז סטיפאַן. מענטשן מיט אַוואַנסירטע העמאַרטראָסיס קענען מאל מאַך זייער געווער און לעגס און פאַרלאָזנ זיך אַ רעדערשטול.

אן אנדער געפאַר אין העמאָפיליאַ זענען בלידינג אין די מאַסאַלז: זיי קענען שעדיקן מוסקל געוועב און פירן צו מוסקל שוואַכקייַט.

אין פּרינציפּ, ינערלעך העמאָפיליאַ בלידינג קענען פּאַסירן אין קיין אָרגאַן געגנט. זעלטן, אָבער געפערלעך בלידינג אין די מאַרךזיי קענען, למשל, ווירקן די מיינונג און שטערן די קאַנסאַנטריישאַן. אין שטרענג סערעבראַל כעמעראַגיישאַן איז אפילו שטאַרביק געפאַר! אויך בלידינג אין די אַבדאָמינאַל געגנט קענען זיין לעבן טרעטאַנינג. שטאַרק בלידינג אין די מויל און האַלדז געגנט קענען ווירקן די רעספּעראַטאָרי סיסטעם.

אין העמאָפיליאַ פון קיין שטרענגקייט, אין אַדישאַן צו די טענדענץ פון בלידינג (כעמעראַגיק דיאַטהעסיס), עס קען אויך פאַרגרעסערן ווונד היילונג קומען.

פון Willebrand-Jürgens סינדראָום: סימפּטאָמס

מענטשן מיט von Willebrand-Jürgens סינדראָום אויך האָבן אַ געוואקסן טענדענץ צו בלוטיקן. רובֿ פון די צייט, מילד בלידינג אונטער די הויט (ברוזינג), בלידינג גאַמז אָדער פּראַלאָנגד בלידינג נאָך כירורגיע, למשל, נאָך אַ צאָן יקסטראַקשאַן. אָבער עס זענען אויך פּאַטיענץ וואָס ליידן פון שווער בלידינג.

העמאָפיליאַ: באַהאַנדלונג

העמאָפיליאַ טעראַפּיע דעפּענדס אויף די טיפּ און שטרענגקייַט פון די העמאָפיליאַ. דער אַטענדינג דאָקטער וועט שאַפֿן אַ פּאַסיק באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר יעדער פּאַציענט. אין אַדישאַן צו די מעדיצין באַהאַנדלונג, ער קען נאָך רעקאָמענדירן גענעראַל מיטלען. צום ביישפּיל, עס קען זיין קעדייַיק, ספּעציעל אין שטרענג העמאָפיליאַ, צו ספּער פיזיקלי און אָפּזאָגנ זיך צו עטלעכע (שאָדן) ספּאָרט.

העמאָפיליאַ א און ב

הייַנט, אַזוי-גערופֿן העמאָפיליאַ באַהאַנדלונג איז בארעכטיגט פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ בנימצא. די זייַנען בלוט פּלאַזמע דערייווד אָדער דזשאַנעטיקלי ענדזשאַנירד קאַנסאַנטרייץ פון די קאָואַגיאַליישאַן סיבות VIII (פֿאַר העמאָפיליאַ א) אָדער IX (פֿאַר העמאָפיליאַ ב). זיי האָבן צו זיין ינדזשעקטיד אין אַ אָדער (ינטראַווינאַסלי). פילע סאַפערערז לערנען צו אַרייַנשפּריצן דעם פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט זיך. ווי אַ רעזולטאַט, זיי געווינען אַ פּלאַץ פון זעלבסטשטענדיקייט אין האַנדלינג מיט די קרענק.

אין די 1960 ס און 1970 ס, פילע מענטשן אין דייַטשלאַנד זענען ינפעקטאַד דורך קאַנטאַמאַנייטאַד פאַקטאָר פּרעפּעריישאַנז מיט העפּאַטיטיס און / אָדער היוו. דאָס קען נישט פּאַסירן הייַנט: בלוט פּלאַזמע איז שטרענג קאַנטראָולד און פּרעטרעאַטעד איידער עס איז אַדמינאַסטערד. און דזשאַנעטיקלי ענדזשאַנירד פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ זענען בכלל נישט קאַנטיידזשאַס.

בייַ מילד און מעסיק העמאָפיליאַ איז די אַדמיניסטראַציע פון ​​פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט בלויז נייטיק אויב נייטיק (דאַרפֿן באַהאַנדלונג): די אַנטיקאָאַגולאַנט איז געגעבן אין פאַל פון אַ הויפּט בלידינג אָדער איידער אַ פּלאַננעד אָפּעראַציע. מינערווערטיק ינדזשעריז אַזאַ ווי אַברייזשאַנז דאַרפֿן נישט זיין באהאנדלט מיט פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט. די בלידינג קענען יוזשאַוואַלי זיין סטאַפּט דורך אַפּלייינג ליכט דרוק צו די בלידינג געגנט.

מענטשן מיט איין שטרענג העמאָפיליאַ אויף די אנדערע האַנט, פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ מוזן זיין קעסיידער ספּרייד (וישאַלט באַהאַנדלונג). דער פאַקטאָר ווייי אין העמאָפיליאַ א איז אַדמינאַסטערד צוויי צו דרייַ מאָל פּער וואָך. העמאָפיליאַ ב פאַקטאָר יקס יוזשאַוואַלי בלויז דאַרף זיין ינדזשעקטיד אַמאָל אָדער צוויי מאָל אַ וואָך ווייַל פון זייַן פּראַלאָנגד ריטענשאַן אין די בלוט.

כירורגיע און אַקוטע ינדזשעריז

איידער כירורגיע (אפילו מיט פּלאַננעד צאָן יקסטראַקשאַן), אַלע העמאָפיליאַ פּאַטיענץ מוזן האָבן איין פּריפּעראַטאָרי טעראַפּיע זיין געפירט. פֿאַר דעם צוועק, יוזשאַוואַלי אַ פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט איז אַדמינאַסטערד. דאָס איז דער בלויז וועג צו פאַרמייַדן ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז פון יבעריק בלוט אָנווער בעשאַס כירורגיע.

אין מילד העמאָפיליאַ א, אַ מעדיצין וואָס סטייבאַלייזאַז בלוט קאָואַגיאַליישאַן קען זיין געגעבן אַנשטאָט פון פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ איידער פּלאַננעד כירורגיע. דאָס כולל וועגן דעסמאָפּרעססין, דאָס איז אַ אַרטיפיסיאַללי געשאפן פּראָטעין. עס סטימיאַלייץ די מעלדונג פון סטאָרד פאַקטאָר וויי פון בלוט כלים. די מעדיצין קענען בלויז זיין געניצט פֿאַר אַ ביסל טעג, אַנדערש די סטאָרז באַלד זיין ליידיק.

עצה: איידער אַ פּלאַננעד פּראָצעדור, מענטשן מיט העמאָפיליאַ זאָל דיסקוטירן מיט זייער העמאַטאָלאָגיסט אָדער זייער העמאָפיליאַ צענטער וואָס פאַרהיטנדיק טעראַפּיע איז קעדייַיק אין זייער פאַל.

פֿאַר אַקוטע ינדזשעריז אין פאַל פון נויטפאַל, אין דערצו צו היגע מיטלען פון העמאָסטאַסיס (למשל קאַמפּרעשאַן באַנדאַזש), די אַדמיניסטראַציע פון ​​פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט איז אויך נייטיק.

פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט: קאַמפּלאַקיישאַנז

עטלעכע מענטשן מאַכן אַנטיבאָדיעס (ינכיבאַטערז) קעגן די קאָואַגיאַליישאַן סיבות אין די פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט. די אַזוי גערופענע ינכיבאַטער העמאָפיליאַ איז באטייטיק מער אָפט אין מענטשן מיט העמאָפיליאַ א ווי אין מענטשן מיט העמאָפיליאַ B. די ינכיבאַטערז ינאַקטיווייט די צוגעלייגט קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר. דער טעראַפּיע איז דעריבער ניט ווי עפעקטיוו ווי געוואלט. העמאָפיליאַ ב אויך גרונט שטרענג אַלערדזשיק ריאַקשאַנז און אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז.

די סומע פון ​​ינכיבאַטערז אין די בלוט איז אנגעוויזן אין די אַזוי גערופענע בעטהעסדאַ אַפּאַראַט (BE). די העכער די BE ווערט, די מער ינכיבאַטערז זענען פאָרשטעלן אין די פּאַציענט 'ס בלוט.

אין העמאָפיליאַ א אָפט, די פאָרמירונג פון מילד ינכיבאַטער קענען זיין קאַמפּאַנסייטאַד פֿאַר ינקריסינג די דאָזע פון ​​פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט. ווען ינכיבאַטערז זענען געשאפן אין גרעסערע קוואַנטאַטיז, ימיון טאָלעראַנץ טעראַפּיע איז רעקאַמענדיד: דער פּאַציענט באקומט זייער הויך דאָסעס פון די פעלנדיק קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר אין אַ קאָמפּלעקס רעזשים. דער ימיון סיסטעם זאָל ביסלעכווייַז ווערן געוויינט צו דעם בייַזייַן און האַלטן די פאָרמירונג פון ינכיבאַטערז.

העמאָפיליאַ זעלטן ינכיבאַטער אין העמאָפיליאַ ב איז באהאנדלט דיפערענטלי. צום ביישפּיל, די אַפעקטיד באַקומען דרוגס וואָס ווירקן די ימיון סיסטעם (ימיונאָמאָדולאַטאָרס).

פּיינקילער

א שטרענג העמאָפיליאַ קענען אָנמאַכן שטרענג ווייטיק צו די אַפעקטאַד. למשל, בלידינג אין די דזשוינץ קענען זיין זייער ווייטיקדיק. דערנאָך הילף פּיינקילערז אַזאַ ווי יבופּראָפען. אויף די אנדערע האַנט, די אַנאַלדזשיסיק אַסעטילסאַליסיליק זויער (ASA) איז ומפּאַסיק פֿאַר העמאָפיליאַ: דאָס ינקריסיז די טענדענץ צו בלוטיקן נאָך ווייטער (זייַט ווירקונג פון ASA).

פון Willebrand-Jürgens סינדראָום (VWS)

אין von Willebrand-Jürgens סינדראָום, אַ דיסטינגקשאַן איז געמאכט צווישן פאַרשידענע טייפּס, וואָס זענען באהאנדלט דיפערענטלי: אין די אַזוי גערופענע טיפּ 1, די אַקטיוו מאַטעריע דעסמאָפּרעססין איז געגעבן אויב נייטיק (איידער כירורגיע אָדער אין אַקוטע בלידינג). עס סטימיאַלייץ די מעלדונג פון סטאָרד קאָואַגיאַליישאַן סיבות.

טיפּ 2 אויך ניצט דעסמאָפּרעססין; די מעדיצין טוט נישט שטענדיק אַרבעט דאָ. דערנאָך דער דאָקטער וועט אַנשטאָט פאָרשרייַבן אַ פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט (מיט von Willebrand Factor).

פּאַטיענץ מיט די VWS טיפּ 3 זענען שטענדיק באהאנדלט מיט אַ פאַקטאָר קאַנסאַנטרייט.

העמאָפיליאַ: ז און ריזיקירן סיבות

העמאָפיליאַ איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק וואָס איז יוזשאַוואַלי ינכעראַטיד. עס ראַרעלי אַקערז ספּאַנטייניאַסלי (ווי אַ רעזולטאַט פון אַ ספּאַנטייניאַס דזשין ענדערונג = ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן).

אין העמאָפיליאַ, די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע פֿאַר פּראַדוסינג אַ פאַנגקשאַנאַל קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר איז פלאָד: העמאָפיליאַ A איז קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר ווייי, העמאָפיליאַ ב איז פאַקטאָר יקס. די פאַלש פּלאַן האט די קאַנסאַקוואַנס אַז די קלאַטינג פאַקטאָר אין קשיא קענען ניט זיין Produced אין אַ גענוג פאַנגקשאַנאַל סומע. דאס ינטערפירז מיט בלוט קלאַטינג: ווונדז טאָן ניט פאַרמאַכן אַזוי געשווינד אַז די בלידינג לאַסץ אַניוזשואַלי לאַנג. עטלעכע פּאַטיענץ אויך דערפאַרונג ספּאַנטייניאַס בלידינג (אָן קלאָר ווי דער טאָג סיבה).

העמאָפיליאַ א און ב: הערעדיטי

די בלועפּרינץ (גענעס) פֿאַר אַלע גוף קאַמפּאָונאַנץ ליגן אויף די טשראָמאָסאָומז. אין דעם צעל קערן פון יעדער קערפער צעל טרעפט מען 46 כראָמאָסאָמעס, אונטער אים צוויי געשלעכט טשראָמאָסאָמעס, וואָס צווישן אנדערע באַשטימען די געשלעכט. וואָמען האָבן צוויי X געשלעכט טשראָמאָסאָמעס (קסקס): יעדער רענטגענ כראָמאָסאָם איז ינכעראַטיד פון די מוטער און דער פאָטער. מענטשן, אויף די אנדערע האַנט, האָבן אַ פֿאָטער-ינכעראַטיד י כראָמאָסאָם און אַ X-דערייווד X כראָמאָסאָם (XY).

די גענעס פֿאַר די קאָואַגיאַליישאַן סיבות זענען לאָוקייטאַד אויף די X כראָמאָסאָם. אויב ביי ווייבער וואָס האָבן צוויי X כראָמאָסאָומז, איינער פון זיי כּולל אַ פאַלש פּלאַן פֿאַר אַ קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר, דאָס קען יוזשאַוואַלי זיין קאַמפּאַנסייטאַד דורך די אנדערע X כראָמאָסאָם. ווי אַ רעזולטאַט, זיי זענען לאַרגעלי סימפּטאָמלעסס איבער זייער לעבן.

אויב אַזאַ פרוי נעמט אַ קינד, זי פאָרן איינער פון די צוויי X כראָמאָסאָומז צו די קינדער. די מאַשמאָעס אַז דאָס איז די קאָפּיע מיט די שולד פון דער פאַלש פּלאַן איז 50 פּראָצענט. דורך פאָרן די גענעטיק כיסאָרן, די מוטער ווערט טרעגער (קאָנדוקטאָר) העמאָפיליאַ. אויב דאָס איז אַ זון, דאָס איז געבוירן ווי אַ בלידינג. א טאָכטער, אויף די אנדערע האַנט, יוזשאַוואַלי ווערט אַ פּאָטענציעל אָנפירער אין קער.

אין זעלטן פאלן, די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר אין קשיא איז נישט טויגן אפילו אין די פאַל פון ווייַבלעך קאָנדוקטאָרס. ווונדז ריזאַלטינג פון שאָדן אָדער כירורגיע קענען בלוטיקן מער. אפילו מער ראַרעלי טוט אַ מיידל ירשענען אַ פאָלטי X כראָמאָסאָם פון ביידע עלטערן. דערנאָך, דאָס איז יוזשאַוואַלי אין קאַנדזשאַנגקשאַן מיט די יערושעדיק קרענק טורנער סינדראָום. די אַפעקטיד גערלז ווייַזן די פול בילד פון העמאָפיליאַ.

וואָן-וואָן וויללעבראַנד קרענק

אין Von Willebrand-Jurgens סינדראָום, די קאַנסטראַקשאַן מאַנואַל פון von Willebrand Factor (vWF) האט אַ מיוטיישאַן: די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר איז פאָרשטעלן אין אַ קליין סומע אָדער איז דעפעקאַטעד. די דזשין מיוטיישאַן קענען פּאַסירן ביי ביידע מענטשן און ווייבער.

העמאָפיליאַ: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

אויב עמעצער אָפט באַקומען ספּאַנטייניאַס בלידינג (אַזאַ ווי נאָסעבלעעדס) אָדער ברוזינג זייער לייכט, דאָס קען זיין אַן אָנווייַז פון העמאָפיליאַ. דער חשד איז ספּעציעל קלאָר ווי דער טאָג ווען קאַסעס פון העמאָפיליאַ זענען שוין באַוווסט אין די משפּחה. פּאַטיענץ זאָל דורכקוקן די ינקרעאַסעד בלידינג טענדענץ דורך אַ דאָקטער. דער ערשטער קאָנטאַקט פֿאַר סאַספּעקטיד העמאָפיליאַ איז די משפּחה דאָקטער:

דער דאָקטער איז ערשטער גערעדט צו דער פּאַציענט צו כאַפּן מעדיציניש געשיכטע (אַנאַמנעסיס): ער באשרייבט די סימפּטאָמס אַקיעראַטלי, פרעגט וועגן מעגלעך אַנדערלייינג חולאתן און צי קאַסעס פון העמאָפיליאַ אין די משפּחה זענען באקאנט.

ספּעציעל וויכטיק פֿאַר די קלעראַפאַקיישאַן פון אַ מעגלעך העמאָפיליאַ לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דער דאָקטער נעמט אַ בלוט מוסטער פון דער פּאַציענט צו האָבן זיי יגזאַמאַנד פֿאַר פאַרשידן פּאַראַמעטערס אין דער לאַבאָראַטאָריע אַפּטט (אַקטיווייטיד פּאַרטיייש טהראָמבאָפּלאַסטין צייט) קאַמפּערד מיט געזונט פּראַלאָנגד. אויף די אנדערע האַנט, די אַזוי גערופענע שנעל ווערט (טהראָמבאָפּלאַסטין צייט, טפּז) און די פּלאַזמע טהראָמבין (PTZ) בכלל אַנרימאַרקאַבאַל; בלויז אין שטרענג העמאָפיליאַ זיי זענען פּראַלאָנגד. אויך די נומער פון פּלאַטעלעץ (פּלאַטעלעץ) און די אַזוי גערופענע בלידינג צייַט זענען נאָרמאַל אין העמאָפיליאַ א און ב אין von Willebrand-Jürgens סינדראָום, אויף די אנדערע האַנט, די בלידינג צייט איז פּראַלאָנגד. בלידינג צייט איז די צייט עס נעמט פֿאַר בלידינג צו האַלטן.

צו באַשטימען כעמאָפיליאַ א אָדער ב אַניקוויוואַקאַלי, די אַקטיוויטעט פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות (VIII, IX) זענען אַנאַלייזד. עס איז איין פֿאַר וואָס מומכע אין העמאַטאָלאָגי אָדער אַ ספּעשאַלייזד מעדיציניש צענטער (העמאָפיליאַ צענטער).

העמאָפיליאַ: פּראָבע אין נעאָנאַטעס און אַנבאָרן קינדער

אויב העמאָפיליאַ איז שוין פארגעקומען אין אַ משפּחה, די קאָואַגיאַליישאַן אין זכר נייַע געבוירן איז יוזשאַוואַלי מיד נאָך געבורט. דאָס איז ווי דאָס קען זיין דיטעקטאַד פרי. אפילו בעשאַס שוואַנגערשאַפט, איר קענען שוין קאָנטראָלירן פֿאַר העמאָפיליאַ.

אויב אַ פרוי סאַספּעקץ אַז זי האט די גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן צו העמאָפיליאַ און אַזוי איז אַ פּאָטענציעל טרעגער, דאָס קען זיין וועראַפייד דורך אַ גענעטיק פּראָבע.

העמאָפיליאַ: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

העמאָפיליאַ איז ביז איצט נישט קיוראַבאַל. פּאַטיענץ האָבן צו האַנדלען מיט די פעלן פון קאָואַגיאַליישאַן סיבות איבער זייער לעבן. מיט די הילף פון פאַקטאָר קאַנסאַנטרייץ, אָבער, זיי קענען יוזשאַוואַלי פירן אַ לאַרגעלי נאָרמאַל לעבן.

אויב לינקס אַנטריטיד, מעסיק און שטרענג העמאָפיליאַ אָפט פירן צו ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז. למשל, בלידינג אין די מאַסאַלז קענען גרונט מוסקל שעדיקן. שלאָס בלידינג קענען אָנמאַכן אַסטיאָואַרטרייטאַס און סטיפנאַס פון שלאָס. אַזאַ קאַמפּלאַקיישאַנז קענען זיין אַוווידאַד אויב איינער העמאָפיליאַ דערקענט פרי און קאַנסיסטאַנטלי באהאנדלט.