מאַרפאַן סינדראָום

מאַרפאַן סינדראָום: באַשרייַבונג

מאַרפאַן סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס איז טראַנסמיטטעד פֿון דער פאָטער צו דעם קינד אָדער אַקערז ספּאַנטייניאַסלי. א ספּאַנטייניאַסלי ערייזינג קרענק איז אויך גערופן אַ ספּאָראַדיש קרענק. דאָס איז אמת פֿאַר וועגן 25 צו 30 פּראָצענט פון די מאַרפאַן סינדראָום פּאַטיענץ. קוילעלדיק, איין צו פינף פון יעדער 10,000 מענטשן אין דער באַפעלקערונג זענען אַפעקטאַד דורך מאַרפאַן סינדראָום. עס איז קיין חילוק צווישן די סעקסאַז.

מאַרפאַן סינדראָום: סימפּטאָמס

די וואונדער פון די מאַרפאַן סינדראָום זייַנען זייער אַנדערש און אַנדערש דיגריז פּראַנאַונסט אין יחיד פּאַטיענץ. אפילו אין דער זעלביקער משפּחה, די סימפּטאָמס פון מאַרפאַן סינדראָום קענען זיין זייער אַנדערש אין די אַפעקטאַד משפּחה מיטגלידער. די קרענק אַפעקץ פאַרשידן אָרגאַן סיסטעמען. מערסט אָפט זייַנען ענדערונגען אין די

• קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם
• סקעלעט
• אויג

מאַרפאַן סינדראָום: קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם

פּאַטיענץ מיט מאַרפאַן סינדראָום זענען אין אַ געוואקסן ריזיקירן פון פּלוצעמדיק טויט. די סיבה פֿאַר דעם איז אָפט טרער אין די וואַנט פון די הויפּט אַרטעריע (אַאָרטיק דייסעקשאַן). דורך פאָרמינג אַ ריס אין די אַאָרטיק וואַנט, די בלוט איז ניט מער טראַנספּאָרטאַד אין די סמאָלער בלוט כלים, אָבער סיפּס אין די גאַפּס. די ריזיקירן פון אַאָרטיק דייסעקשאַן איז געוואקסן אין מאַרפאַן סינדראָום פּאַטיענץ ווייַל זייער וואַנט-וויקאַנד אַאָרטאַ פּראַגרעסיוולי יקספּאַנדז (פּראָגרעסיוו אַאָרטיק דילאַטיישאַן).

אין דערצו, פּאַטיענץ אָפט ליידן פון שעדיקן צו די האַרץ וואַלווז, אַזאַ ווי אַאָרטיק וואַלוו און ינסופפיסיענסי פון מיטראַל וואַלוו. די קענען פירן צו קאַרדיאַק ערידמיאַ. דערצו, זיי זענען אין ריזיקירן פון אַנטוויקלען אָנצינדונג פון די האַרץ (ענדאָקאַרדיטיס) און האַרץ דורכפאַל.

מאַרפאַן סינדראָום: סקעלעט

ענדערונגען אין סקעלעט זענען אָפט דער ערשטער צייכן פון מאַרפאַן סינדראָום. די פּאַטיענץ זענען קעראַקטערייזד דורך אַ הויך וווּקס און זייער שמאָל, לאַנג יקסטרעמאַטיז. די ספּיננפינגריגקעיט (אַראַטשנאָדאַקטילי) איז אַ באַוווסט סימפּטאָם. די שפּין פינגער איז ריפערד צו ווי אַזאַ ווייַל זיי זענען גאָר לאַנג און שמאָל.

אין דערצו, פילע פּאַטיענץ האָבן טאָראַסיק דיפאָרמאַטיז אַזאַ ווי אַ הינדל אָדער לייקע קאַסטן. ווי אנדערע ענדערונגען אין סקעלעטאַל, זיי אָפט ליידן פון סקאָליאָסיס, אַ בייגן און טוויסטינג פון דעם רוקנביין. אין דערצו, עטלעכע פּאַטיענץ האָבן אַנדערדיוועלאַפּט פאַסיאַל ביינער, אַזאַ ווי די זיגאָמאַ אָדער אויבערשטער קין.

די טאָוטאַלאַטי פון די ענדערונגען אין די סקעלעטאַל איז אויך גערופן מאַרפאַנאָיד כאַבאַטאַס.

מאַרפאַן סינדראָום: אויג

די ענדערונגען אין די אויג רעכט צו מאַרפאַן סינדראָום ווירקן דער אָביעקטיוו. עס איז אָפט רילאָוקייטיד (עקטאָפּיאַ אָביעקטיוו). דעם טרעטאַנז די פּאַציענט בלינדקייט. אן אנדער ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר בלינדקייט איז מייאָופּיאַ. עס איז געפֿירט דורך אַ צו לאַנג ייבאָל. דעם ענדערונג קען אויך פירן צו רעטינאַל דיטאַטשמאַנט.

מאַרפאַן סינדראָום: סימפּטאָמס אויף אנדערע אָרגאַנס

מאַרפאַן סינדראָום קען שעדיקן אנדערע סטראַקטשערז אין אַדישאַן צו די אָרגאַן סיסטעמען דערמאנט. דאָס כולל, צווישן אנדערע, די לונגען. יענע אַפעקטאַד זענען אין אַ געוואקסן ריזיקירן פון צאָרעס פון פּנעומאָטהאָראַקס. דורך דעם, רופאים פֿאַרשטיין די צעשיידונג פון די לונג פוטער פון די פּלעוראַ און די ינגרעסס פון לופט אין דעם ריס. דער צושטאַנד קען זיין לעבן-טרעטאַנינג ווי די לונג קאַלאַפּסיז אין די צונעמען געגנט.

אויף די הויט פון פּאַטיענץ מיט מאַרפאַן סינדראָום, מען אָפט זעט אויסשטרעקן מאַרקס ווי וואונדער פון שוואַך קאַנעקטיוו געוועב.

אין דעם גאַנג פון לעבן, אַ אַזוי-גערופֿן דורעקטאַסע קענען פאָרעם. דאָס איז אַן פאַרלענגערונג פון די מענינג, יוזשאַוואַלי אין די הייך פון די לאַמבאַר רוקנביין. אָפט סימפּטאָמלעסס. אין עטלעכע פאלן, עס קען פאַרשאַפן ווייטיק ווען די דוראַסאַקק דריקט אויף די נערוועס פון די ספּיינאַל שנור.

מאַרפאַן סינדראָום: ז און ריזיקירן סיבות

מאַרפאַן סינדראָום איז אַן אָטאָסאַמאַל דאָמינאַנט יערושעדיק קרענק. דאָס מיטל אַז עס איז אַ ענדערונג (מיוטיישאַן) אויף איין דזשין פון אונדזער גענעטיק מאַטעריאַל וואָס טריגערז די קרענק. אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט באשרייבט אַז די גענעטיק אינפֿאָרמאַציע איז אויף אַ ניט-דזשענדער-ספּעציפיש דזשין קאָמפּלעקס (אַוטאָסאָמאַל) און איז שטענדיק אין דער אויסזען (דאָמינאַנט).

אויב אַ פּאַציענט מיט מאַרפאַן סינדראָום האט אַ קינד, זיי קענען ירשענען די קרענק אָדער די געזונט דזשין. ווייַל יעדער מענטש האט אַ טאָפּל גאַנג פון יערושעדיק סיבות. דאָס מיינט אַז די מאַשמאָעס פֿאַר טראַנסמיסיע איז 50 פּראָצענט. א קינד פון אַ מאַרפאַן סינדראָום פּאַציענט אַזוי האט אַ קרענק מאַשמאָעס פון 50 פּראָצענט.

מאַרפאַן סינדראָום: דאַמידזשד קאַנעקטיוו געוועב

די מיוטיישאַן וואָס ז Marfan סינדראָום ליגט אויף די לאַנג אָרעם פון כראָמאָסאָם 15 (15q21). עס אַפעקץ די אַזוי גערופענע FBN1 דזשין. דער דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון אַ פּראָטעין פון קאַנעקטיווע געוועבן גערופן פיבריללין -1. פיבריללין -1 איז וויכטיק פֿאַר די פעסטקייַט פון די קאַנעקטיוו געוועב. אויב די פאָרמירונג איז לימיטעד דורך די מיוטיישאַן, די קאַנעקטיוו געוועב פארלירט די פעסטקייַט.

מאַרפאַן סינדראָום: אַנדערש אויסדרוק

דער גראַד פון מאַנאַפעסטיישאַן פון מאַרפאַן סינדראָום וועריז. רופאים רעדן דערנאָך פון וואַריגע אויסדרוק. דאָס מיטל אַז די סימפּטאָמס פון די פּאַטיענץ זענען אַנדערש אפילו אין אַ משפּחה. טראָץ דער זעלביקער מיוטיישאַן, איין פּאַציענט קען האָבן ווייניק סימפּטאָמס, בשעת אַ סיבלינג ווייַזן די פול בילד פון מאַרפאַן סינדראָום.

מאַרפאַן סינדראָום: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

די דיאַגנאָסיס מאַרפאַן סינדראָום איז אָפט געמאכט דורך אַ פּידיאַטרישאַן. קוילעלדיק, פאַרשידן ספּעשאַלאַסץ שפּילן אַ ראָלע אין דייאַגנאַסטיקס, באַהאַנדלונג און קאַונסלינג. די אַרייַננעמען די פּידיאַטרישאַן, מענטש גענעטיקיסט, קאַרדיאַלאַדזשיסט, orthopedist און אָפטהאַלמאָלאָגיסט. איידער די דיאַגנאָסיס איז פיינאַלייזד, דיין דאָקטער וועט ערשטער פרעגן איר אין דעטאַל וועגן דיין מעדיציניש געשיכטע (אַנאַמנעסיס). פֿאַר דעם ער פרעגט איר די פאלגענדע מעגלעך פֿראגן:

• איז אַ משפּחה מיטגליד וואָס ליידן פון מאַרפאַן סינדראָום?
• צי איר האָבן די געפיל פון רייסינג האַרץ יעדער איצט?
• האָבן איר שטענדיק געווען העכער ווי אנדערע אין דיין קינדשאַפט?
• זענט איר קורץ-סיד?

מאַרפאַן סינדראָום גשמיות דורכקוק

דערנאָך, דיין דאָקטער וועט ונטערזוכן איר פיזיקלי. אין ערשטער ער קוקט בייַ די סקעלעט. ער באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו די לענג פון די ביינער, די פאָרעם פון די ריבס און די פאָרעם פון די פּנים. דערנאָך ער ליסאַנז צו די האַרץ און לונגען. דיסטערבאַנסיז אין די האַרץ ריטם אָדער ראַש נויזיז אויבן די הויפּט אַרטעריע קען זיין באמערקט.

צו דיאַגנאָזירן מאַרפאַן סינדראָום, די אַזוי גערופענע גענט קרייטיריאַ זענען דעוועלאָפּעד. עס רשימות פאַרשידן סימפּטאָמס פון די קרענק אין וועריינג דיגריז. אויב אַ זיכער נומער פון קרייטיריאַ איז באגעגנט, די דיאַגנאָסיס קענען זיין געמאכט.

אין אַדישאַן, אַ גענעטיק מאַרפאַן סינדראָום פּרובירן איז מעגלעך. עס אַנאַליזעס די דזשינאָום און זוכט פֿאַר די מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק. אויב עס זענען פאלן פון מאַרפאַן סינדראָום אין די משפּחה, די צונעמען דייאַגנאַסטיקס קענען זיין דורכגעקאָכט איידער געבורט.

מאַרפאַן סינדראָום: ענלעך חולאתן

צו ויסטיילן פון מאַרפאַן סינדראָום זענען אנדערע גענעטיק חולאתן וואָס קענען פירן צו ענלעך סימפּטאָמס. די אַרייַננעמען, צווישן אנדערע

• עהלערס-דאַנלאָס סינדראָמע
• לאָייס-דיץ סינדראָום
• ספרינטזען-גאָלדבערג סינדראָום
• מאַסע סינדראָום

מאַרפאַן סינדראָום: באַהאַנדלונג

ווייַל מאַרפאַן סינדראָום איז אַ דזשאַנעטיקלי-פֿאַרבונדענע קרענק, די גרונט זיך, די מיוטיישאַן, קענען ניט זיין באהאנדלט. דער ציל פון דער טעראַפּיע איז אַ רעגולער מאָניטאָרינג פון פּאַטיענץ מיט פאַרשידענע ספּעשאַלאַסץ צו פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז. מערסט וויכטיק איז קאַרדיאַק מאָניטאָרינג צו פאַרמייַדן פּלוצעמדיק טויט דורך אַאָרטיק דייסעקשאַן. דעם קענען זיין אַטשיווד דורך קאַונטעראַקטינג אַאָרטיק דילאַטיישאַן דורך די אַדמיניסטראַציע פון ​​ביתא-בלאַקערז און לימיטינג גשמיות טעטיקייט. יערלעך אַאָרטיק אַלטראַסאַונד קענען ווערן גענוצט צו מאָניטאָר אַאָרטיק דילאַטיישאַן און ריכטיק די אַאָרטיק וואָרצל אין צייט פֿאַר די דייסעקשאַן.

אנדערע סערדזשעריז קענען זיין נויטיק פֿאַר מאַרפאַן סינדראָום

• סקאָליאָסיס קערעקשאַן
• טהאָראַסיק קערעקשאַן
• אָביעקטיוו באַזייַטיקונג

מאַרפאַן סינדראָום: לויף פון קרענק און פּראָגנאָסיס

די מאַשמאָעס פון אַריבערפירן פון מיוטיישאַן פון איין פאָטער צו אַ קינד איז 50 פּראָצענט. קאַפּאַלז מיט אַ מאַרפאַן סינדראָום שוטעף פּלאַנירונג צו קינדער זאָל באַראַטנ זיך מיט אַ מענטש גענעטיקיסט.

לעבן יקספּעקטאַנסי און קוואַליטעט פון לעבן זענען כּמעט אַנריסטריקטיד אין פּאַטיענץ מיט מאַרפאַן סינדראָום הייַנט. בשעת די לעבן יקספּעקטאַנסי איז געווען נאָך זייער לימיטעד אין דער פאַרגאַנגענהייט, עס איז געוואקסן מיט 30 יאָר אין די לעצטע 30 יאָר. פּאַטיענץ נאָך האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פון אַאָרטיק דייסעקשאַן, וואָס קענען פירן צו פּלוצעמדיק טויט. די אַאָרטיק דייסעקשאַן איז מערסט אָפט באמערקט אַרום די עלטער פון 30 יאר. רעגולער טשעקס בייַ די טרעאַטינג רופאים קען רעדוצירן די ריזיקירן פון אַאָרטיק דייסעקשאַן מאַרפאַן סינדראָום זיין רידוסט.