הונטינגטאָן ס טשאָרעאַ

Huntington's Chorus: באַשרייַבונג

הונטינגטאָן ס איז אַ זייער זעלטן יערושעדיק דיסאָרדער פון דעם מאַרך, עס איז עסטימאַטעד אַז בעערעך זיבן צו צען פון יעדער 100.000 מענטשן אין מערב אייראָפּע און צפון אַמעריקע זענען אַפעקטאַד. אין דייַטשלאַנד, בעערעך 8000 מענטשן ליידן פון הונטינגטאָן ס קרענק.

הונטינגטאָן ס קרענק קענען ויסברעכן אין קיין עלטער. די ערשטע סימפּטאָמס פון הונטינגטאָן ס קרענק אָפט דערשייַנען צווישן די עלטער פון 35 און 45 יאָר, אָבער קענען אויך פאַלן אין פרי קינדשאַפט אָדער בלויז אין עלטער. דאָס איז אויך דעפּענדס אויף פּונקט ווו די ענדערונג (מיוטיישאַן) אין דעם גענאָמע איז געפֿירט דורך די קרענק. טיפּיש סימפּטאָמס אַרייַננעמען באַוועגונג דיסאָרדערס און ענדערונגען אין נאַטור צו דימענשיאַ.

די השפּעה אויף די לויף פון הונטינגטאָן ס קרענק איז לימיטעד. א גרויס נומער פון סאַבסטאַנסיז זענען טעסטעד צו באַשיצן די נערוו סעלז און האַלטן די פּראָגרעסיוו נעוראָנאַל דידזשענעריישאַן. ביז אַהער, קיינער פון די סאַבסטאַנסיז קען נישט האָבן אַ באַטייַטיק ווירקונג אויף די לויף פון די קרענק. אָבער, עס זענען עטלעכע מעדאַקיישאַנז בנימצא וואָס קענען העלפֿן רעדוצירן די טשאָראַ סימפּטאָמס פון הונטינגטאָן ס קרענק.

עס זענען שטיצן גרופּעס וואָס העלפֿן מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק און זייער קרובים.

ווו דער נאָמען "Chorea Huntington" קומט פון

דער הונטינגטאָן הונט קומט פון די יו. עס. דאָקטער דזשארזש הונטינגטאָן, וואָס ערשטער דיסקרייבד די קרענק אין 1872. ער האָט אויך אנערקענט אז Huntington קרענק איז ינכעראַטיד. דער נאָמען איז דערייווד פון די גריכיש – "choreia" = "טאַנצן". די כאָר פון די הונטינגטאָן האט עטלעכע נעמען: הונטינגטאָן ס קרענק, הונטינגטאָן ס קרענק אָדער פריער אויך וועיטסטאַנז. די סיבה איז אַז די פּאַטיענץ ביסלעכווייַז פאַרלירן קאָנטראָל פון זייער מווומאַנץ – וואָס רימאָוטלי דערמאנט אַ טאַנצן.

הונטינגטאָן ס קרענק: סימפּטאָמס

כאָרעאַ פון Huntington: פרי בינע

הונטינגטאָן ס קרענק אָפט הייבט מיט נאַנספּאַסיפיק סימפּטאָמס, אַזאַ ווי גייַסטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, וואָס פאָרזעצן צו פּראָגרעס. פילע פּאַטיענץ זענען ינקריסינגלי יראַטאַבאַל, אַגרעסיוו, דערשלאָגן אָדער אַנינהיביטיד; אנדערע פילן אַ אָנווער פון ספּאַנטאַניאַטי אָדער אַ ינקריסינג דייַגעס.

די באַוועגונג דיסאָרדערס אין הונטינגטאָן ס קרענק יוזשאַוואַלי באשטייט אין פּלוצעמדיק, ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ פון די קאָפּ, הענט, געווער, לעגס אָדער שטאַם. אין עקסטרעם קאַסעס, דאָס קען פירן צו אַ לויף פון קרענק טיפּיש. דעריבער, הונטינגטאָן ס קרענק איז געווען ביז אַהער גערופן "וועיטסטאַנז".

מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק קענען אָפט ינקאָרפּערייט די יגזאַדזשערייטיד און אַנוואָנטיד מווומאַנץ אין זייער מווומאַנץ אין ערשטער. פֿאַר די אַבזערווער, דאָס קריייץ דעם רושם פון אַ יגזאַדזשערייטיד האַווייַע. אין פילע קאַסעס, די אַפעקטאַד טאָן ניט טכילעס באַמערקן זייער באַוועגונג דיסאָרדערס ווי אַזאַ.

Huntington: Huntington: שפּעטער סטאַגעס

ווי הונט פּראָגרעס פון הונטינגטאָן, די צונג און האַלדז מאַסאַלז זענען אויך ינקריסינגלי אַפעקטאַד. די שפראך זעהט ווי שמעקנדיק, סאָונדס ווערן עקספּלאָסירט. סוואַלאָוינג דיסאָרדערס זענען מעגלעך – עס איז אַ ריזיקירן אַז די אַפעקטאַד שלינגען עסנוואַרג קאַמפּאָונאַנץ און אַנטוויקלען לונגענ – אָנצינדונג.

ווען הונטטינגטאָן ס קרענק פּראָגרעסאַז, פּאַטיענץ אָפט פאַרלירן זייער גייַסטיק פיישאַלז ינעקסעראַבלי. נאָך וועגן 15 יאָר, דימענשיאַ קענען זיין פּראָווען אין קימאַט אַלע אַפעקטאַד פנים.

אין די לעצט סטאַגעס פון הונטינגטאָן ס קרענק, פּאַטיענץ זענען יוזשאַוואַלי בעדרידאַן און גאָר אָפענגיק אויף די הילף פון אנדערע.

הונטינגטאָן ס קרענק – ענלעך חולאתן

סימפּטאָמס ענלעך צו יענע פון ​​הונטינגטאָן ס טשאָריאַ קענען אויך זיין געפֿירט דורך אנדערע ניט-יערושעדיק סיבות. ביישפילן זענען די קאַנסאַקווענסאַז פון ינפעקטיאָוס חולאתן אָדער אַ ענדערונג אין אַ האָרמאָנע אין שוואַנגערשאַפט (Chorea gravidarum). מעדאַקיישאַנז און כאָרמאָונאַל קאַנטראַסעפּטיווז (ווי די פּיל) זענען ראַרער טריגערז. דאָס אויך אַפּלייז צו סטראָקעס וואָס ווירקן זיכער מקומות פון דעם מאַרך. רעכט צו סערקיאַלאַטאָרי דיסאָרדערס אין דעם מאַרך, אַ פאָרעם פון טשאָרעאַ קען פאַלן אפילו אין עלטער. עס איז געמיינט אַז אפילו חולאתן אַזאַ ווי היפּערטהיראָידיסם קענען פירן צו אַ טשאָרעאַ. די קורס איז נישט פּראַגרעסינג דאָ, און די באַוועגונג דיסאָרדערס יוזשאַוואַלי רילייז. שטרענג גייַסטיק סימפּטאָמס זענען ייטיפּיקאַל אין אַזאַ קאַסעס.

הונטינגטאָן ס קרענק: ז און ריזיקירן סיבות

הונטינגטאָן ס קרענק איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק צעשטערונג פון נערוו סעלז אין זיכער געביטן פון דעם מאַרך. די קרענק קען ווירקן ביי ביידע מענטשן און פרויען ווייַל די פאַראַנטוואָרטלעך דזשין איז נישט ינכעראַטיד געשלעכט-לינגקט – ניט אויף די געשלעכט טשראָמאָסאָמעס X און Y, אָבער אויף די אַוטאָסאָמעס. דאָס זענען די טשראָמאָסאָומז וואָס טאָן ניט באַשליסן דזשענדער און זענען יעדער בנימצא אין צוויי עקזעמפלארן (איינער פון די מוטער, איינער פון די פאטער).

יעדער קינד פון אַ פאָטער וואָס קאַריז די דעפעקטיווע דזשין האט אַ 50% ריזיקירן צו באַקומען די דעפעקטיווע דזשין און אויך ליידן פון הונטינגטאָן ס קרענק. עקספּערץ רעדן פון אַ אָטאָסאַמאַל דאָמינאַנט ירושה. דאָמינאַנט מיטל אַז די קרענק ברייקס אויס אפילו אויב נאָר אויף איינער פון די צוויי פּערד טשראָמאָסאָמעס די דזשין איז אָלטערד.

ירושה – פֿעלער אויף כראָמאָסאָם פיר

די מאָלעקולאַר אלפאבעט פון די גענעטיק מאַטעריאַל (דעאָקסיריבאָנוקלעיק זויער, דנאַ אָדער דנאַ קורץ) באשטייט פון פיר נוקלעיק אַסאַדז: אַדענינע, טהימינע, גואַנינע און סיטאָסינע. שטענדיק נייַ קאַמבאַניישאַנז פון די פיר אותיות פאָרעם די גאנצע גענעטיק אינפֿאָרמאַציע, וואָס איז סטאָרד אין די פאָרעם פון פאָדעם-ווי סטראַקטשערז, די אַזוי גערופענע טשראָמאָסאָמעס.

אין הונטינגטאָן ס קרענק, איין דזשין אויף טשראָמאָסאָם פיר איז אָלטערד (אויך גערופן הונטינגטאָן ס דזשין). עס איז געווען יידענאַפייד אין 1993. דער פּראָטעין קאָדעד דורך דעם דזשין קען נישט פונקציאָנירן רעכט, יווענטשאַוואַלי לידינג צו די סימפּטאָמס פון הונטינגטאָן ס קרענק.

אין געזונט מענטשן, די דריי נוקלעיק אַסאַדז סיטאָסינע-אַדענינע-גואַנינע זענען ריפּיטיד 10 צו 30 מאל אין דעם געגנט אויף כראָמאָסאָם פיר. מיט מער ווי 36 סיטאָסינע-אַדענינע-גואַנינע ריפּיץ (CAG ריפּיץ אָדער CAG טריפּלאַץ), טשאָרעאַ ברייקס די הונטינגטאָן ס קרענק. 30-35 קאַג ריפּיץ זענען געהאלטן גרוי געביטן.

אין וועגן איין צו דריי פּראָצענט פון די סאַפערערז, קיין הונט קרובים קענען זיין געפֿונען מיט הונטינגטאָן ס. אָדער דאָס איז אַ גאָר נייַע דזשין ענדערונג, אַ אַזוי-גערופֿן נייַ מיוטיישאַן. אָדער, אַ פאָטער מיט הונטינגטאָן ס קרענק האט שוין געהאט 30-35 רעפּאַטישאַנז און די קרענק איז נישט ויסברוך מיט אים. אין דער ווייַטער דור, די נומער פון ריפּיץ אָפט ינקריסיז. ביי מער ווי 36, די קינדער אַנטוויקלען הונטינגטאָן ס קרענק.

די מער CAG ריפּיץ גערעכנט אויף כראָמאָסאָם פיר, די גיכער איז טשאָרעאַ ברעכן אויס און די קרענק פּראָגרעסיז מער געשווינד.

די נעוראָנאַל דיסעאַסעס אין הונטינגטאָן ס קרענק אַפעקץ די סערעבראַל קאָרטעקס און ספּעציעל די אַזוי-גערופֿן סטאַממונגליען. דאָס זענען גרויס נערוו צעל גרופּעס ין די צוויי כאַווז פון דעם מאַרך, וואָס שפּילן אַ ראָלע אין די קאָואָרדאַנייטיד לויף פון מווומאַנץ.

הונטינגטאָן ס קרענק: יגזאַמאַניישאַנז און דיאַגנאָסיס

אויב עס איז סאַספּעקטיד אַז איר האָט הונטינגטאָן ס קרענק, עס איז בעסטער צו באַזוכן אַ ספּעשאַלייזד הונטינגטאָן ס צענטער מיט יקספּיריאַנסט נוראַלאַדזשיסס. ווייַל משפּחה דאקטוירים און מאל אפילו "נאָרמאַל" נוראַלאַדזשיס האָבן קיינמאָל געזען אַ פּאַציענט מיט דעם קרענק.

אין די אָנהייב פון די דיאַגנאָסיס פון די טשאָרעאַ פון Huntington איז אַ דיטיילד יבערבליק, אַרייַנגערעכנט די משפּחה געשיכטע (אַנאַמנעסיס). טשיקאַווע פֿאַר דער דאָקטער איז צי נאָענט קרובים (עלטערן, זיידע-באָבע) זענען קראַנק מיט הונטינגטאָן ס קרענק. די סימפּטאָמס פון טשאָרעאַ – הונטינגטאָן ס קרענק זענען אויך וויכטיק פֿאַר די דיאַגנאָסיס (אין דער ערשט בינע זיי קען אויך אָנווייַזן אנדערע חולאתן), די לויף פון די קרענק און אַבנאָרמאַלאַטיז אין די נוראַלאַדזשיקאַל דורכקוק.

די דיאַגנאָסיס איז באשטעטיקט דורך אַ בלוט פּרובירן. די יבעריק נומער פון רעפּאַטישאַנז פון די זעלבע באַזע פּערז (CAGs) אין אַ געגעבן דזשין אויף כראָמאָסאָם פיר קענען זיין דיטעקטאַד דורך מאָלעקולאַר גענעטיק אַנאַליסיס.

אויב קיין גענעטיק ענדערונג איז געפֿונען, בלוט וועט זיין ציען ווידער צו הערשן אויס קיין באדינגונגען וואָס קען טכילעס ווייַזן סימפּטאָמס ענלעך צו די פון הונטינגטאָן ס קרענק. צווישן בלוט, די טיירויד לעוועלס און די קאַנסאַנטריישאַן פון זיכער אַוטאָאַנטיבאָדיעס (אַנטיבאָדיעס וואָס זענען דירעקטעד קעגן די סאַבסטאַנסיז פון דעם גוף) זענען באשלאסן אין די בלוט.

באַשטימען נערוו שעדיקן

צו באַשליסן די מאָס פון נערוו שעדיקן, מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק זענען אויך יגזאַמאַנד נעוראָלאָגיקאַללי, נעוראָפּסיטשאָלאָגיקאַללי און פּסיכיאַטריע. די יגזאַמאַניישאַנז זענען געפירט אויס דורך יקספּיריאַנסט דאקטוירים אָדער ספּעשאַלי טריינד נעוראָפּסיטשאָלאָגיסץ.

ימאַגינג שטודיום ווי אַ קאַמפּיוטאַד טאָמאָגראַפי (CT) אָדער מאַגנעטיק רעסאָנאַנסע ימאַגינג (MR) פון דעם מאַרך קענען ווייַזן די ברייקדאַון פון יחיד געביטן פון דעם מאַרך (פֿאַר בייַשפּיל, די אַזוי-גערופֿן עק קערן און די סערעבראַל קאָרטעקס). אויך די עלעקטראָפיסיאָלאָגיקאַל דייאַגנאַסטיקס אין עטלעכע קאַסעס קען צושטעלן וויכטיק אינפֿאָרמאַציע וועגן הונטינגטאָן ס קרענק.

גענע טעסט אויף טשאָרעאַ פון הונטינגטאָן

אפילו געזונט מענטשן מיט אַ געוואקסן ריזיקירן פון הונטינגטאָן ס קרענק קענען דורכפירן אַ גענעטיק פּרובירן. דאקטוירים רעדן פון פּרידיקטיוו דייאַגנאַסטיקס אָדער פּרידיקטיוו דייאַגנאַסטיקס. דער לערנען קלאר ידענטיפיעד צי עמעצער וועט אָפּמאַך הונטינגטאָן ס קרענק אָדער נישט.

די קענטעניש פון דער ענדערונג פון דעם דזשין קען האָבן אַ מאַסיוו פּראַל אויף די פּסיכיק פון די אַפעקטאַד. דעריבער, עס זענען גיידליינז פֿאַר קאַנדאַקטינג אַ גענעטיק פּראָבע פֿאַר הונטינגטאָן ס קרענק. צווישן אנדערע זאכן, די קאַנסערנד פנים מוזן זיין ינפאָרמד אין שטייַגן וועגן די ריסקס. אין דעם פאַל פון מיינערז, קיין גענעטיק דורכקוק קען זיין דורכגעקאָכט. ניט אפילו מיט פנים אין דער בקשה פון דריט פּאַרטיעס, למשל רופאים, פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס, קינדער יידזשאַנסיז אָדער עמפּלויערס.

גייעג פון Huntington: באַהאַנדלונג

Huntington ס Huntington – מעדאַסאַנז

הונטינגטאָן ס קענען ניט זיין באהאנדלט קאַוסאַלי און איז ניט קיוראַבאַל. זיכער מעדאַקיישאַנז, אָבער, באַפרייַען די סימפּטאָמס. אַזוי, די אַקטיוו ינגרידיאַנץ טיאַפּרידע און טעטראַבענאַזינע קענען באַגרענעצן די יבעריק און אַנקאַנטראָולד מווומאַנץ דורך קאַונטעראַקטינג דעם גוף ס שליח דאָפּאַמינע. אין דעפּרעסיוו דיסאָרדערס, אַנטידיפּרעסאַנץ פון די גרופּע פון ​​סעלעקטיוו סעראַטאָונין רעופּטאַקע ינכיבאַטערז (SSRI) אָדער סולפּירידע קען רעדוצירן די סימפּטאָמס.

עס איז קיין באַאַמטער טעראַפּיע רעקאָממענדאַטיאָן קעגן די אַנטוויקלונג פון דימענשיאַ אין הונטינגטאָן ס קרענק. אין עטלעכע שטודיום, די אַקטיוו ינגרידיאַנט מעמאַנטין קען סלאָוד אינטעלעקטואַל אַראָפּגיין.

אין אַדישאַן צו הונט-באזירט הונטינגטאָן ס קרענק טעראַפּיע, סאַפּאָרטיוו מיטלען אַזאַ ווי פיסיאָטהעראַפּי, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע און רעדע טעראַפּיע קענען אויך העלפֿן די סימפּטאָמס. למשל, ספּעציעל עקסערסייזיז קענען פֿאַרבעסערן רייד אָדער סוואַלאָוינג דיסאָרדערס. אין אַדישאַן, די אַקטיוויטעטן פון וואָכעדיק לעבן קענען זיין טריינד מיט אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע. דאָס אַלאַוז מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק צו בלייַבן פרייַ פֿאַר מער. פּסיטשאָטהעראַפּי העלפּס פילע סאַפערערז צו בעסער האַנדלען מיט די קרענק. זעלבסט-הילף גרופּעס אויך פאָרשטעלן אַ גרויס שטיצן פֿאַר פילע.

זינט פילע מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק דיסקלאָוזאַז שארף אין דעם גאַנג פון זייער קראַנקייט, אַ הויך-קאַלאָריע דיעטע איז חוש. אין עטלעכע קאַסעס, קליין יבערוואָג ימפּרוווז די סימפּטאָמס פון הונטינגטאָן ס קרענק.

הונטינגטאָן ס טשאָרעאַ – פאָרשונג

טעראַפּיעס וואָס קען פאַרשטיקן די אַנדערלייינג דערנידעריקונג פּראָצעס אין די טשאָרעאַ פון Huntington זענען נישט נאָך באַוווסט. פילע נייַע אַפּראָוטשיז צו מעדיצין-באזירט טשאָרעאַ-הד טעראַפּיע זענען נאכגעגאנגען, אָבער זיי זענען נאָך אין דער יקספּערמענאַל בינע. הויך דאָסעס פון קאָענזימע ק 10 האָבן שוין געוויזן צו האָבן אַ ביסל positive יפעקס אין שטודיום, אָבער קוילעלדיק זיי טאָן ניט ווירקן די לויף פון די קרענק. קאָענזימע ק 10 איז אַ פּראָטעין וואָס אַקערז געוויינטלעך אין דעם גוף און פּראַטעקץ די סעלז פון שעדיקן.

אן אנדער מעדיצין פֿאַר די באַהאַנדלונג פון הונטינגטאָן ס טשאָרעאַ איז עטאַל יקאָוסאַפּענט, אַ מעדיצין ספּאַסיפיקלי דעוועלאָפּעד פֿאַר הונטינגטאָן ס קרענק, וואָס איז געמאכט פון די יקער פון די פיש ייל ינגרידיאַנט עיקאָסאַפּענטענאָיק זויער. עטיל יקאָוסאַפּענט איז געזאגט צו פאַרמייַדן די שעדיקן פון זיכער צעל קאַנסטיטשואַנץ, וואָס שפּילן אַ ראָלע אין צעל טויט, און צו פאַרגרעסערן די עפעקטיווקייַט פון די נערוו סעלז. אויך דעם מעדיצין קען פאַרשאַפן קיין פֿאַרבעסערונג אין באַוועגונג דיסאָרדערס.

הונטינגטאָן ס קרענק: קרענק פּראַגרעשאַן און פּראָגנאָסיס

הונטינגטאָן ס קרענק איז ניט קיוראַבאַל. די פּאַטיענץ שטאַרבן אין דורכשניטלעך 19 יאר נאָך די אָנסעט פון הונטינגטאָן ס קרענק. דאָס איז בלויז אַן דורכשניטלעך, וואָס מיטל אַז מענטשן קען שטאַרבן פיל שפּעטער אָדער פריער ווי אַ רעזולטאַט פון הונטינגטאָן ס קרענק.

די סימפּטאָמס אַז מענטשן אַנטוויקלען און ווי געזונט זיי ריספּאַנד צו די פאַרשידן דרוגס זענען וויידלי. מיט די פילע פּיקיוליעראַטיז פון די קרענק זענען בלויז גענוג באַקאַנט פֿאַר ספּעשאַלאַסץ וואָס האַנדלען מיט טעגלעך הונטינגטאָן. דעריבער, עס איז רעקאַמענדיד פֿאַר די פּאַטיענץ פון הונטינגטאָן זיך קעסיידער יגזאַמאַנד אין איינער פון די הונטינגטאָן סענטערס אין דייַטשלאַנד צו אַדאַפּט די יחיד טעראַפּיע צו די קראַנט לויף פון די קרענק.

פֿאַר קרובים און לעבן פּאַרטנערס פון מענטשן מיט הונטינגטאָן ס קרענק, די קרענק איז עמאָציאָנעל, און פינאַנסיאַללי זייער סטרעספאַל. די דייַטש הונטינגטאָן הילפע ע.וו. העלפּס פאַמיליעס פון די אַפעקטאַד מיט ווערטפול עצה און וויכטיק ווענדט ווי נויטיק.